Glavni / Stroka

Ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana in kako se ji izogniti

Stroka

Potomci starejših, ki so skozi leta trpeli za Alzheimerjevo boleznijo, še zdaleč ne postavljajo praznega vprašanja: ali demenca ogroža njih, otroke in vnuke? Kakšna je verjetnost dedne pridobitve te grozne bolezni??

Poglejmo, ali je Alzheimerjeva bolezen dedna, genetska ali ne, ali je bolezen nalezljiva in kako se prenaša?

Vzroki

Najbolj nagnjeni k Alzheimerjevi bolezni so ljudje, ki so stari. Poleg tega najpogosteje ženske trpijo zaradi patologije. Moški se z manjšo verjetnostjo srečujejo s to boleznijo, vendar kljub temu jo lahko tudi imajo. Obstaja več dejavnikov, zaradi katerih se lahko oseba sreča s patologijo.

Glavni razlogi:

  • Starost. Kot smo že omenili, se v starosti pojavi Alzheimerjeva bolezen. Verjetnost njenega videza se podvoji, ko dopolni 65 let. Hkrati polovica ljudi, ki so že stari 85 let, trpi za to boleznijo..
  • Prisotnost sladkorne bolezni. Študije so pokazale, da ljudje s to boleznijo veliko pogosteje doživljajo možgansko patologijo..
  • Travmatične poškodbe možganov. Izzovejo pojav Alzheimerjeve bolezni, še posebej, če je oseba po poškodbi izgubila zavest.
  • Srčno-žilne patologije. Približno 80% ljudi, ki imajo nepravilnosti, ima srčne bolezni.
  • Prisotnost slabih navad. Za zmanjšanje verjetnosti bolezni je pomembno voditi zdrav življenjski slog.
  • Nizek duševni stres. Če je človek praktično neizobražen, ne bere in ne izkorišča možganskih funkcij v celoti, se lahko sooči z Alzheimerjevo boleznijo..

Omeniti velja, da se pogosto to odstopanje kombinira z drugimi motnjami v telesu. Na primer, lahko ga kombiniramo s hipertenzijo, visokim holesterolom in aterosklerozo..
Ljudje v nevarnosti bi morali biti bolj pozorni na svoje zdravje. Ko se pojavijo prvi simptomi, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom in opraviti diagnozo.

Oblike nagnjenosti

Kar zadeva Alzheimerjevo bolezen, je lahko genetska nagnjenost posledica monogenske in poligene.

Monogeni

Primeri monogenskega (ko je prizadet en gen) prenosa te bolezni so izjemno redki. Znaki bolezni se pojavijo v starosti približno 30 let.

Z družinsko obliko te vrste najpogosteje prizadene enega od treh genov:

  • protein predhodnika amiloidnega proteina (APP);
  • gen za presenilin (PSEN-1);
  • gen za presenilin (PSEN-2).

Zanimivo je, da v nekaterih primerih družinske oblike Alzheimerjevega sindroma ni bilo mogoče identificirati istega patološkega gena, ki bi lahko pomenil samo eno stvar: niso bile proučene vse dedne mutacije fragmentov DNK, seveda da so, vendar jih znanost še ni identificirala vseh.

Je podedovana??

Če je oseba enega od sorodnikov umrla zaradi Alzheimerjeve patologije, se je težko znebiti strahu, da bi naletela na isto odstopanje. Bolniki hitro zbledijo pred očmi in izgubijo vse svoje osnovne funkcije. V zadnjih letih se morda niti ne spomnijo svojih ljubljenih in morda ne razumejo, kaj se dogaja okoli njih..

Biti v tem stanju je strašljivo, zato postane vprašanje dednega dejavnika odprto. Preverite, kaj zdravniki pravijo o genetski nagnjenosti.

Alzheimerjeva bolezen je podedovana, čeprav ni nujno, da bo vsak od potomcev naletel na to odstopanje. Nemogoče je nedvoumno reči, da bo tudi otrok nujno trpel za to boleznijo. Toda takšno "dedovanje" povečuje verjetnost, da naletite na zavrnitev.

Več ljudi v družini, ki trpijo za Alzheimerjevo boleznijo, večja je verjetnost, da se lahko prenese na dediča. Če bi ji diagnosticirali očeta in mamo, bi moral biti otrok tudi pozoren na kršitev.

Poleg tega patologija ni nalezljiva, zato je ni mogoče prenesti s kapljicami v zraku ali s krvjo. Zato tisti, ki so v stiku s pacientom, ne bi smeli skrbeti za svoje zdravje. V tem primeru je treba spomniti na dednost, saj igra pomembno vlogo.

Ločeno je treba opozoriti, da se lahko v primeru patologije pri sorodnikih Alzheimerjeva bolezen pri ljudeh pojavi veliko prej. Če se v normalnih primerih razvije po 60-70 letih, se lahko z genetsko nagnjenostjo pojavi odstopanje že pri 30.

Zato morate skrbno razmisliti o svojem zdravju in se poskušati izogniti drugim škodljivim dejavnikom. Če obstaja več razlogov za pojav bolezni, bo bistveno večja verjetnost ugotovitve kršitve. Za preprečevanje lahko vzamete posebne teste za določitev bolezni..

Načini prenosa

Genetika se razvija z vse hitrejšimi hitrostmi in obstajajo vsi razlogi za trditev, da je gen kot fragment DNK resnično nosilec dednih lastnosti, vendar ne v natančni obliki, temveč v stanju mozaičnih delcev.


To pomeni, da lahko pod vplivom različnih dejavnikov, ki tvorijo izgubo spomina, zmanjšanje mentalnih sposobnosti, le majhen del genskega materiala, ki ima nagnjenost k razvoju demence, preide k potomcu.

Če se potomec ukvarja z zdravjem telesa in uma, potem lahko oboleli geni podvržejo spremembam in izgubijo levji delež svojega vpliva, torej je možna korekcija podedovanih genov.

Razlike v genih so razdeljene na dve glavni vrsti:

  1. Spremenljivost (nepatološka).
  2. Mutiran (spremenjen, sposoben škode).

Demenca se lahko razvije pod vplivom obeh vrst genov in dovolj je, da je bil mutiran samo en gen, da je bila oseba obsojena na določeno bolezen, in to ni vedno demenca.
Kaj morate še vedeti o Alzheimerjevi bolezni:

  • ali je razlika med manifestacijami bolezni pri mladih in starih med predstavniki različnih spolov;
  • kakšna je življenjska doba pacienta in ali je zanj potrebna oskrba;
  • kakšno je zdravljenje, katere metode in zdravila se uporabljajo;
  • kako preprečiti razvoj bolezni v sebi in svojih bližnjih.

Simptomi

Če oseba razvije Alzheimerjevo bolezen, potem bodo opaženi značilni simptomi. Manifestacije so odvisne od stopnje bolezni. Sprva trpi kratkotrajni spomin, zato človek začne pozabljati stvari, ki jih je pravkar vprašal.

Sčasoma začne ta simptom napredovati in bolnik se ne more več spomniti imen ljubljenih, njegove starosti in drugih osnovnih informacij.

V zgodnji fazi opazimo apatijo, človekova želja, da bi videla prijatelje, delala, kar ima rad, in celo zapustila dom, izgine. Oseba lahko celo neha upoštevati pravila osebne higiene. Lahko se pojavijo težave z govorom, orientacijo v prostoru, človek se zlahka izgubi.

Pri moških lahko opazimo agresijo, pa tudi provokativno vedenje. Pogosto ljudje takim simptomom ne pripisujejo pomena, saj v njih ne vidijo nič čudnega. V tem primeru se je smrt možganskih celic že začela, patologija pa napreduje..

Sčasoma Alzheimerjeva bolezen vodi v absolutno razgradnjo možganov. Človek se ne zna služiti, ni sposoben hoditi in celo sedeti, ni priložnosti, da bi jedel hrano sam. V kasnejših fazah izginejo celo žvečilni in požiralni refleksi. Posledično se človek ne more sam služiti, govoriti, se premikati in delati ničesar.

Pogosto ljudje dlje časa odložijo obisk zdravnika iz razloga, ker razloži negativne manifestacije navadne utrujenosti. Kot rezultat, ko se pojavijo očitna odstopanja, je bolezen že v poznih fazah razvoja. Še več, pojavila se je lahko še pred 7-8 leti. Le pravočasno zdravljenje bo izboljšalo počutje osebe. Zato ne zanemarjajte motečih simptomov, če ne želite zdravstvenih težav..

Kako je z diagnozo Alzheimerjeve bolezni?

Bolezen je prvi opisal nemški psihiater in nevrolog Alois Alzheimer leta 1907, in sicer na primeru svojega petdesetletnega pacienta Augusta Deter. V naslednjih petih letih se je v medicinski literaturi določil izraz "Alzheimerjeva bolezen", ki opisuje "gnusno demenco" (to je predšolska vzgoja). Pred znanstveno konferenco iz leta 1977 so diagnozo postavili le bolnikom, ki so jim diagnosticirali simptome demence v sorazmerno mladih 45-65 letih, nakar so se zdravniki odločili postaviti diagnozo ne glede na starost, saj so bile klinične in patološke manifestacije enake.

Alzheimer je opredelil štiri stopnje poteka bolezni:

  1. Predmentija - značilne so motnje kratkotrajnega spomina, težave pri usvajanju novih informacij, blage težave pri opravljanju kognitivnih funkcij, pomanjkanje fokusa, apatija;
  2. Zgodnja demenca - upad spomina napreduje, vanjo se dodajo govorne in motorične motnje (afazija, apraksija, poslabšanje finih motoričnih sposobnosti);
  3. Zmerna demenca - stanje bolnikov se znatno poslabša:
      sposobnosti branja in pisanja so izgubljene;
  4. pozabljene besede se poljubno nadomestijo, kar vodi do izgube pomena izjave;
  5. motena je koordinacija (nezmožnost reševanja vsakodnevnih težav);
  6. vpliva na dolgoročni spomin;
  7. vplivajo na intelektualne funkcije;
  8. pojavljajo se nevropsihiatrični manifestacije (mršavost, večerno poslabšanje, spontana agresija, odpor do pomoči in drugo).
  9. Huda demenca - na tej stopnji bolezen poleg popolnega kolapsa spomina in govora vpliva na bolnikovo samopodobo. Bolniki niso sposobni skrbeti zase in potrebujejo stalno nego. Smrt ponavadi ne nastopi neposredno zaradi Alzheimerjeve bolezni, ampak kot posledica faktorja (premija, okužba, bolečine v tlaku).

Trenutno medicina nima natančnih podatkov o vzroku bolezni, strokovnjaki se strinjajo, da je ključna značilnost bolezni kopičenje amiloidnih plakov in nevrofibrilarnih zapletov v možganskem tkivu.

Zdravljenje

Trenutno ni zdravil, ki bi se lahko popolnoma znebila Alzheimerjeve bolezni. Zdravljenje je usmerjeno v ublažitev manifestacij patologije. Ljudje pogosto predpisujejo zaviralce holinesteraze, da preprečijo cepitev acetilholina.

Proces pomnjenja je mogoče izboljšati s pomočjo Exelona in Aricepta. Uporabljajo se tudi antagonisti glutamata, na primer Memantin..

Zdravniki predpišejo celostno zdravljenje, ki izboljša cerebralno cirkulacijo, zniža holesterol in izboljša mišljenje, vendar terapija ne bo ustavila Alzheimerjeve patologije. Ljudje z dedno nagnjenostjo bi morali bolj natančno spremljati svoje zdravje. Prenehanje slabih navad, igranje športa in zmerni duševni stres bodo povečale možnosti izogibanja bolezni.

Bolezen srednjega stadija: zgodnja demenca

Žal Alzheimerjeva bolezen, katere vzroke in znake razmišljamo, sčasoma napreduje. Poslabša se z oslabljeno sposobnostjo pacienta za krmarjenje v času in prostoru..

Tak bolnik preneha prepoznati celo bližnje sorodnike, zmede se pri določanju njegove starosti, če pomisli na otroka ali mladeniča, zanj so ključni trenutki njegove biografije postali skrivnost.

Z lahkoto se izgubi na dvorišču svoje hiše, kjer je živel več let, težko opravlja preprosta gospodinjska opravila in samooskrbo (bolnik je v tej fazi bolezni precej težko umiti in se obleči).

Pacient se preneha zavedati sprememb v svojem stanju.

Precej značilna manifestacija razvoja Alzheimerjeve bolezni je "obtičala v preteklosti": bolnik se mu zdi mlad, sorodniki, ki so že dolgo umrli - živi.

Pacientovo besedišče postane malo, praviloma je to nekaj stereotipnih stavkov. Izgubi pisanje in branje, komaj razume, kaj je bilo rečeno..

Spremeni se tudi značaj bolnika: lahko postane agresiven, razdražljiv in solzen ali, nasprotno, pade v apatijo, ne da bi se odzval na dogajanje okoli.

Kateri geni so odgovorni za zgodnji začetek bolezni?

Trenutno je gen APOE (ki se nahaja na 19. kromosomu) edini identificiran visoko tvegan gen za AD, ki se lahko podeduje po ženski liniji do otroka. APOE na molekularni ravni pomaga pri sintezi apolipoproteina E, ki je nosilec holesterola v možganih. Apolipoproteini sodelujejo pri agregaciji amiloidov in čiščenju usedlin iz možganskega parenhima. Ko je funkcija tega gena oslabljena, se v možganih pojavijo prekomerne amiloidne depozite, ki vodijo v razvoj demence. Obstajajo različne oblike ali aleli APOE, trije najpogostejši so APOE ε2, APOE ε3 in APOE ε4.

Znanstveniki so odkrili vzročne gene Alzheimerjeve bolezni

APOE ε2 je v populaciji redek, vendar lahko nudi nekaj zaščite pred to boleznijo. Ta alel, kot so pokazale študije, se lahko prenaša skozi generacijo (na primer od babice do hčere). Prenos APOE ε2 znatno zmanjša tveganje za nastanek AD.

Predlagan je APOE ε3, najpogostejši alel. Vendar alel APOE ε3 ne vpliva na razvoj AD.

APOE ε4 je prisoten pri približno 25-30% prebivalstva in 40% vseh ljudi z AD. Ljudje, ki razvijejo AD, imajo večjo verjetnost, da imajo alel APOE ε4. APOE ε4 imenujemo visoko tvegan gen, ker povečuje tveganje za razvoj bolezni pri ljudeh. Vendar pa dedovanje alela A4E4 še ne pomeni, da bo oseba zagotovo dobila BA. Čeprav študije potrjujejo povezanost različice APOE ε4 in začetek AD, celoten mehanizem delovanja in patofiziologija nista znana..

Ugotovljeno je bilo tudi, da je tveganje za nastanek bolezni pri bolnikih z dvojno različico gena APOEε4 bistveno večje kot pri samski. Tveganje za AD se poveča z desetkratnimi različicami alelov APOE ε4 v 10-krat. Močnejša korelacija je opažena pri azijskih in evropskih bolnikih.

Malo je verjetno, da bo genetsko testiranje kdaj lahko s 100-odstotno natančnostjo napovedalo bolezen, saj lahko na njen razvoj vpliva preveč drugih dejavnikov. Na astmo na številne načine vpliva duševna in telesna aktivnost. Oba dejavnika je skoraj nemogoče predvideti z visoko natančnostjo..

Večina raziskovalcev meni, da je testiranje APOE ε4 koristno za preučevanje tveganja AD pri večjih skupinah ljudi, ne pa tudi za določanje posameznega tveganja..

Kako ohraniti bolnikovo stanje?

Negovanje pacienta z diagnozo Alzheimerjeve bolezni je težko. A zavedati se je treba, da je spoštljiv in topel odnos najpomembnejši pogoj za njegovo udobje in občutek varnosti..

S pacientom morate govoriti počasi in se obrniti proti njemu. Pazljivo poslušajte in poskusite razumeti, katere vrste namigov ali kretnic mu pomagajo, da bolje izrazi svojo misel.

Kritiki in razpravi s pacientom se je treba skrbno izogibati. Starejši človek naj naredi vse, kar lahko, čeprav traja veliko časa.

Genetika demence: kaj in kako se deduje

V državah, kjer je razvit sistem za zgodnje odkrivanje demence, ima vsak četrti starejši od 55 let sorodnika s to diagnozo. Vprašanje dedne narave demence je zato danes zelo aktualno. To je eno od pogostih vprašanj, ki si ga zastavlja skrbni sorodnik. Vse, ki so se v svoji družini srečali s to boleznijo, zanima, ali se lahko podeduje in kakšna je verjetnost prenosa s staršev na otroke..

Genetika je ena najhitreje razvijajočih se znanosti 21. stoletja. Zato vsako leto znanstveniki napredujejo v iskanju odgovora na to vprašanje. Strokovnjaki potrjujejo, da lahko geni - delci DNK, preko katerih starši prenašajo dedne lastnosti na svoje otroke - igrajo pomembno vlogo pri razvoju demence, vendar poudarjajo, da v večini primerov učinek genov ni neposreden, temveč posreden. V resnici je dedna nagnjenost le del pestrega mozaika več deset dejavnikov, ki vodijo k razvoju okvarjenega spomina in razmišljanja. Lahko določijo povečano verjetnost sproženja negativnih procesov, vendar lahko vzporedna korekcija drugih dejavnikov (na primer zdrav življenjski slog: telesna aktivnost, dobra prehrana, zavračanje slabih navad) lahko ta učinek nevtralizira. Toda najprej stvari.

Kaj je gen??

Geni so delci DNK, ki vsebujejo navodila za naše telo: kako naj se razvije in kako ohraniti svoj obstoj. Takšna navodila najdemo v skoraj kateri koli celici v našem telesu. Običajno ima vsaka oseba dve kopiji vsakega gena (od matere in očeta), pakirane v seznanjene strukture - kromosome.

Sodobna znanost ima približno 20.000 genov. Na splošno so geni vseh ljudi podobni, zato so naša telesa razporejena približno enako in delujejo na podoben način. Hkrati je vsak organizem edinstven, za to pa so natančneje odgovorne tudi gene, natančneje, za manjše razlike, ki jih lahko najdemo med njimi..

Obstajata dve vrsti razlik. Prva vrsta se imenuje spremenljivost. Variante so sorte genov, ki ne vsebujejo napak ali drugih nepravilnosti. Razlikujejo se v nekaterih niansah, ki igrajo vlogo pri delovanju našega telesa, vendar pri tem delu ne vodijo do patoloških odstopanj. Verjetnost razvoja določene bolezni je lahko odvisna od njih, vendar njihov vpliv ni odločilen. Druga vrsta se imenuje mutacija. Učinek mutacije je pomembnejši in lahko škoduje telesu. V nekaterih primerih lahko posebno značilnost organizma povzroči mutacija v enem genu. Primer tega je Huntingtonova bolezen. Oseba, ki je podedovala mutirano različico gena, odgovornega za Huntingtonovo bolezen, je ob določeni starosti obsojena na razvoj te bolezni.

Oba načina lahko privedeta do demence..

Izjemno redki so primeri neposrednega dedovanja genskih mutacij, ki vodijo k razvoju demence. Pogosteje bolezen določa zapletena kombinacija podedovanih dejavnikov med seboj in z okoljskimi razmerami / življenjskim slogom človeka. Tako ali drugače ima genski dejavnik vedno vlogo pri demenci katerega koli izvora. Obstajajo genetske različice, ki vplivajo na našo nagnjenost k srčno-žilnim boleznim ali presnovnim motnjam in s tem posredno povečujemo tveganje za demenco. Vendar se te predispozicije morda ne kažejo, če njihov nosilec vodi zdrav način življenja in ni izpostavljen negativnim vplivom zunanjega okolja..

V nasprotju s splošnim prepričanjem vpliv genov na razvoj demence ni odločilen.

Zdaj se iz skupnih besed obrnemo na najpogostejše vzroke demence in poglejmo, kako je vsak od njih povezan z dednostjo. Takšni vzroki vključujejo Alzheimerjevo bolezen, možgansko-žilno nesrečo, difuzno Levijevo bolezen in sprednjotemporalno degeneracijo lobarjev.

Alzheimerjeva bolezen

Očitno je danes najbolj temeljito raziskana genetika Alzheimerjeve bolezni, najpogostejšega vzroka demence. Nagnjenost k tej bolezni se lahko podeduje na oba načina: monogensko (skozi en sam mutiran gen) ali poligensko (s kompleksno kombinacijo možnosti).

Družinska oblika Alzheimerjeve bolezni

Primeri monogenske variante Alzheimerjeve bolezni so zelo redki. Danes je na svetu manj kot tisoč družin, v katerih se bolezen prenaša s staršev na otroke. Če je eden od staršev nosilec mutiranega gena, bo imel vsak njegov otrok 50-odstotno možnost za dedovanje tega gena. V tem primeru se zunanji simptomi Alzheimerjeve bolezni praviloma začnejo razvijati precej zgodaj: po 30 letih (spomnimo se, da se dedne oblike običajno počutijo ne prej kot 65 let).

Družinska oblika Alzheimerjeve bolezni je ponavadi povezana z mutacijo enega od treh genov: gena predhodnika amiloidnega proteina (APP) in dveh presenilinskih genov (PSEN-1 in PSEN-2). Od teh treh je najpogostejša (približno 80% vseh prijavljenih primerov) mutacija gena presenilin-1 na kromosomu 14 (več kot 450 družin). Simptomi se v tem primeru pojavijo že pri starosti 30 let. Druga najpogostejša mutacija gena APP je na kromosomu 21 (približno 100 družin). Ta mutacija neposredno vpliva na proizvodnjo amiloida beta, beljakovine, za katero znanstveniki menijo, da so depoziti glavni dejavnik razvoja Alzheimerjeve bolezni. Približno 30 družin po vsem svetu ima mutacijo gena PSEN-2 na kromosomu 1, kar povzroča družinsko Alzheimerjevo bolezen, ki se lahko začne pozneje kot pri PSEN-1.

Tu je treba opozoriti na dve točki. Prvič, niso znani vsi primeri družinskih različic Alzheimerjeve bolezni zaradi dejstva, da je na svetu še vedno veliko kotičkov, kjer sta znanost in zdravstveni sistem nerazvita. Drugič, v več družinah z jasnimi znaki družinske oblike Alzheimerjeve bolezni niso bile ugotovljene nobene od teh mutacij, kar kaže na obstoj drugih mutacij, ki jih znanstveniki še niso poznali. Tretjič, tudi ko se Alzheimerjeva bolezen začne zelo zgodaj, pri 30. letu starosti, to morda ni oblika z družinsko naravo dedovanja. Za to starost je verjetnost družinske oblike približno 10%, medtem ko v povprečju družinska oblika predstavlja manj kot 1%.

Geni, ki povečujejo tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni

Velika večina ljudi z Alzheimerjevo boleznijo jo podeduje od svojih staršev na popolnoma drugačen način - s pomočjo zapletene kombinacije različnih sort mnogih genov. To je mogoče slikovno primerjati z domišljijskimi vzorci v kaleidoskopu, z vsakim obratom se pojavi nov vzorec. Zato lahko bolezen preskoči generacijo ali se pojavi kot od nikoder ali pa se sploh ne prenese.

Trenutno so znanstveniki identificirali več kot 20 različic genov (ali fragmentov DNK), ki v takšni ali drugačni meri vplivajo na možnosti, da bi dobili Alzheimerjevo bolezen. Za razliko od mutiranih genov družinske oblike vse te možnosti ne pogojujejo natančno razvoja Alzheimerjeve bolezni, temveč le nekoliko povečajo ali zmanjšajo tveganje. Vse bo odvisno od njihove interakcije z drugimi geni, pa tudi od dejavnikov, kot so starost, okoljski pogoji, življenjski slog. Kot smo že omenili, se poligena oblika ponavadi manifestira že pri starejših, po 65 letih.

Najbolj znan in najbolj preučevan gen, ki povečuje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, se imenuje apolipoprotein E (APOE). Ta gen najdemo na kromosomu 19. Protein APOE z istim imenom igra vlogo pri predelavi maščob v telesu, vključno s holesterolom. Gen APOE obstaja v treh variantah, označenih z grško črko epsilon (e): APOE e2, APOE e3 in APOE e4. Ker je vsak od nas nosilec para APOE genov, je tukaj možnih šest različnih kombinacij: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ali e4 / e4. Tveganje je odvisno od tega, katera kombinacija je padla na nas..

Najbolj neugodna možnost je, da hkrati nosite dve različici APOE e4 (po enega od vsakega starša). Znanstveniki verjamejo, da takšno kombinacijo najdemo pri približno 2% svetovnega prebivalstva. Povečanje tveganja je približno 4-krat (po nekaterih virih - 12), vendar verjemite mi - to še zdaleč ni 100-odstotna verjetnost. Za tiste, ki so podedovali le eno kopijo e4 v kombinaciji z drugo možnostjo (to je približno četrtina vseh ljudi), se tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni poveča za približno 2-krat. Prvi simptomi pri nosilcih gena e4 se lahko pojavijo do 65 let.

Najpogostejša kombinacija sta dva gena e3 (60% vseh ljudi). V tem primeru znanstveniki tveganje ocenjujejo kot srednje veliko. Približno vsak četrti nosilec te kombinacije trpi za Alzheimerjevo boleznijo, če živi do 80 let..

Najnižje tveganje je za nosilce variante e2 (11% podeduje en izvod in samo največ pol odstotka - dva.

Podatki o Rusiji so pred kratkim postali znani po objavi rezultatov študije, ki jo je izvedel Medicinski genetski center Genotek. Za raziskavo smo uporabili rezultate DNK testov, izvedenih od 1. novembra 2016, približno 1. julija 2017, za moške in ženske, stare od 18 do 60 let (skupno število raziskav je 2,5 tisoč). Torej, pri 75% Rusov je bil ugotovljen nevtralen genotip e3 / e3, ki ni povezan s povečanim ali zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. 20% Rusov ima genotipa APOE e3 / e4 in e2 / e4, ki povečata verjetnost za razvoj bolezni za petkrat, 3% Rusov pa genotip e4 / e4, ki to verjetnost poveča za 12-krat. Končno so pri 2% "srečnežev" ugotovili genotip e2 / e2, ki je povezan z manjšim tveganjem za Alzheimerjevo bolezen.

Znanstveniki dolgo časa niso povezovali verjetnosti razvoja Alzheimerjeve bolezni s poznim nastankom z drugimi geni, razen APOE. Vendar pa so v zadnjih letih, zahvaljujoč hitremu razvoju genetike, odkrili še več genov, katerih različice so povezane s povečanim ali zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Njihov vpliv na razvoj Alzheimerjeve bolezni je celo manjši kot pri APOE, njihova imena pa širokemu občinstvu ne bodo povedala ničesar, vendar jih bomo vseeno našteli: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 in CD2AP. Igrajo vlogo pri nagnjenosti nosilca k razvoju vnetja, k težavam imunskega sistema, presnovi maščob in s tem vplivajo na možnosti pojava simptomov Alzheimerjeve bolezni. Raziskovalci sami menijo, da se lahko ta seznam v prihodnosti znatno razširi..

Torej, če ima eden od družinskih članov (dedek, babica, oče, mati, brat in sestra) diagnozo Alzheimerjeve bolezni s poznim stanjem, so vaše možnosti za razvoj te bolezni nekoliko večje kot pri tistih, ki imajo družinsko anamnezo ni bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo. Povečanje splošnega tveganja v tem primeru je zanemarljivo in ga lahko izravnamo z zdravim življenjskim slogom. Tveganje je nekoliko večje, ko se pri obeh starših diagnosticira Alzheimerjeva bolezen. V tem primeru bo tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni po 70 letih približno 40% (Jayadev in sod. 2008).

Vaskularna demenca

Motnje cirkulacije - drugi najpogostejši vzrok demence.

Družinska vaskularna demenca

Tako kot pri Alzheimerjevi bolezni je tudi vaskularna demenca, ki jo povzroča genska mutacija, izjemno redek primer. Sem spadajo na primer avtozomno dominantna arteriopatija možganov s podkortikalnimi srčnimi napadi in levkoencefalopatija, ki se pojavi pri mutaciji v genu, imenovanem NOTCH3.

Geni, ki povečujejo tveganje za vaskularno demenco

Najprej so nekatere raziskave pokazale, da lahko sprememba gena APOE e4 poveča tveganje za nastanek vaskularne demence, vendar je to tveganje manjše kot pri Alzheimerjevi bolezni. Ali bo prevoz APOE e2 zmanjšal tveganje, še ni jasno.

Drugič, znanstveniki so identificirali več genov, ki vplivajo na bolnikovo nagnjenost k visokemu holesterolu, visokemu krvnemu tlaku ali diabetesu tipa 2. Vsako od teh stanj lahko deluje kot dejavnik razvoja srčno-žilne demence v starosti. Družinska anamneza možganske kapi ali bolezni srca lahko tudi poveča tveganje, vendar na splošno po mnenju strokovnjakov geni igrajo pri razvoju vaskularne demence veliko manjšo vlogo kot pri razvoju Alzheimerjeve bolezni. Pri demenci, povezani z motnjami v obtoku, pomembnejšo vlogo igra življenjski slog: zlasti prehrana in telesna vadba.

Frontotemporalna demenca (LVD)

V genezi frontotemporalne demence - zlasti njene vedenjske oblike (semantično manj pogosto) - igrajo geni najvidnejšo vlogo.

Družinska frontotemporalna demenca

Približno 10-15% ljudi s HFV ima izrazito družinsko anamnezo - prisotnost vsaj treh sorodnikov s podobno boleznijo v naslednjih dveh generacijah. Približno enako število (približno 15%) ima manj izrazito anamnezo, morda celo z drugimi vrstami demence. Približno 30% vseh primerov IHD povzroči mutacija v enem genu in znanih je vsaj osem teh genov, vključno z zelo redkimi mutacijami.

Najpogosteje so trije geni z mutacijo vzrok za LHD: C9ORF72, MAPT in GRN. Obstajajo določene razlike v tem, kako se manifestirajo. Na primer, C9ORF72 povzroča ne le LVD, ampak tudi bolezen motoričnih nevronov.

Tako kot v družinskih primerih Alzheimerjeve bolezni je verjetnost za dedovanje okvarjenega gena od enega od staršev 50%, pri dedovanju pa je verjetnost razvoja bolezni 100% (izjema je gen C9ORF72 iz razlogov, ki jih znanost ne razjasni, se bolezen ne razvije vedno).

Geni, ki povečujejo tveganje za nastanek LHD

Čeprav se znanstveniki osredotočajo na monogenske primere LHD, so v zadnjih letih iskali poligene različice. Zlasti je bil odkrit gen imenovan TMEM106B, katerega različice posredno vplivajo na verjetnost razvoja bolezni.

Demenca z Levijimi telesi

Genetika demence z Lewyjevim telesom (DTL) je najmanj preučena tema. Nekateri avtorji nekaj raziskav previdno kažejo, da lahko prisotnost pacienta z DTL med bližnjimi sorodniki nekoliko poveča tveganje za razvoj te vrste demence, vendar je še prezgodaj za sklepanje zaključnih sklepov.

Družinski primeri demence z organi Levy

Takšni primeri so znani znanosti. V več družinah je bil ugotovljen strog vzorec dedovanja, vendar mutacija gena, odgovornega za ta vzorec, še ni bila ugotovljena..

Geni, ki povečujejo tveganje za DTL

Verjame se, da je različica APOE e4 najmočnejši genetski dejavnik tveganja za DTL in tudi za Alzheimerjevo bolezen. Različice dveh drugih genov, glukocerebrosidaze (GBA) in alfa sinukleina (SNCA), prav tako vplivajo na tveganje za DTL. Alfa-sinuklein je glavni protein v Levyjevih telesih. Gena GBA in SNCA sta tudi dejavnika tveganja za Parkinsonovo bolezen. Bolezen razpršenih Lewyjevih teles, Alzheimerjeva bolezen in Parkinosnova bolezen imajo skupne značilnosti - tako glede patoloških procesov kot tudi njihovih simptomov.

Drugi razlogi

Manj pogosti vzroki močne genetske demence vključujejo Downov sindrom in Huntingtonovo bolezen..

Huntingtonova bolezen se nanaša na dedne bolezni, ki jih povzroča mutacija gena HTT na kromosomu 4. Simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo kognitivno okvaro, ki lahko doseže stopnjo demence.

Približno vsak drugi bolnik z Downovim sindromom, ki živi do 60 let, razvije Alzheimerjevo bolezen. Povečano tveganje je povezano z dejstvom, da ima večina bolnikov dodatno kopijo kromosoma 21, kar pomeni dodatno kopijo gena za protein predhodnika amiloida, ki se nahaja na tem kromosomu. Ta gen je povezan s tveganjem za nastanek Alzheimerjeve bolezni.

Se genetsko testiranje splača??

Večina zdravnikov ne priporoča. Če govorimo o poligenem dedovanju (kot najpogostejšem) od vseh genov, samo APOE ε4 bistveno poveča tveganje za demenco (do 15-krat v homozigoti različici), vendar tudi če je zelo nesrečno in je ta možnost odkrita, bo natančnost napovedi predaleč od 100%. Velja tudi obratno: če gen ni odkrit, to ne zagotavlja razvoja bolezni. Testiranje torej ne omogoča napovedovanja s potrebno stopnjo gotovosti..

V zaključku tega besedila bi rad poudaril, da kljub pomembnosti genetskih dejavnikov tveganje za demenco v večini primerov lahko zmanjšamo z življenjskim slogom in to precej. Ne pozabite prebrati priporočila Svetovne zdravstvene organizacije o preprečevanju demence.

Vzroki za Alzheimerjevo bolezen - ali je podedovana?

Alzheimerjevo bolezen so znanstveniki že poimenovali "nadloga 21. stoletja." Kljub informacijam o patologiji zdravniki še niso sposobni obvladati degenerativnih procesov v možganih. Omenjeno zdravljenje samo upočasni njihov razvoj in širjenje, podaljša življenje žrtev za nekaj let. Posebna pozornost je namenjena preprečevanju sindroma, njegovi zgodnji diagnozi. Dejstvo, da se Alzheimerjeva bolezen lahko podeduje, je praktično dokazano. V nekaterih primerih genetski dejavniki postanejo znak nagnjenosti k bolezni, v drugih pa kažejo na neizogibnost njenega nastanka.

Dejstvo, da se Alzheimerjeva bolezen lahko podeduje, je praktično dokazano..

Ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana

V letih raziskav, namenjenih preučevanju bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo, so znanstveniki razkrili dokaze o dednem vzroku za razvoj patologije. Zdravniki so opazili, da imajo ljudje s to obliko senilne demence ponavadi tesne sorodnike s podobno težavo. Sčasoma so bili izolirani celo kromosomi, odgovorni za prenos spremenjenih informacij, kar je vodilo do pojava simptomov sindroma. Glede na značilnosti poškodbe genov se lahko obe vrsti sindroma prenašata na človeka - zgodnji in pozni razvoj. Bolj ko so Alzheimerjevi bolniki v testni družini, večje je tveganje za senilno demenco.

Nedavne študije so pokazale, da je Alzheimerjeva bolezen lahko nalezljiva. Teoretično lahko beljakovine, ki izzovejo degenerativne spremembe živčnih tkiv, motijo ​​delovanje zdravih celic.

V praksi možnost, da takšni nevarni povzročitelji vstopijo iz enega organizma v drugega, malo verjetna, vendar še vedno obstaja. Na primer, z določenimi vrstami hormonske terapije, ki temelji na zdravilih, katerih sestavine dobimo od bolnih darovalcev. Nasprotniki takšne teorije opozarjajo na dejstvo posebnosti takšnih primerov in pomanjkanje statistike.

Načini prenosa bolezni

Dedovanje patologije v prvem scenariju je redko, vendar se v tem primeru bolezen razvije s 100-odstotno verjetnostjo. Znaki se ponavadi pojavijo pred senilnostjo. Osebe s to obliko nagnjenosti svetujemo, da se v mladosti opravijo posebne teste, se posvetujejo z genetikom in začnejo intenzivno preprečevanje.

Dednost po prvem genotipu je več sort:

  • 1. kromosom - ogroženih je le nekaj deset družin. Klinična slika se razvije precej pozno;
  • 14. kromosom - Na planetu je uradno registriranih 400 družin z mutacijo tega gena. Posebnost je, da se na takem ozadju senilna demenca razvije zelo zgodaj. Prijavljeni primeri diagnoze pri 30 letih;
  • 21. kromosom - poškodba gena vodi v razvoj patologije, imenovane družinska Alzheimerjeva bolezen. Diagnozirali so približno tisoč družin po vsem svetu. Prve očitne znake degenerativnih sprememb v možganih odkrijemo v 30-40 letih.

21. kromosom - poraz gena vodi v razvoj patologije, imenovane družinska bolezen, diagnoza je bila postavljena v približno tisoč družinah po vsem svetu.

Dedovanje po drugem genotipu se diagnosticira veliko pogosteje. Sprožijo ga lahko številni geni, med katerimi je najbolj dobro preučen apolipoprotein. Njegovo mutacijo je mogoče zaznati s posebnimi testi, vendar se doslej le redko zatekajo k temu pristopu. Ta različnost dednosti ne postane sam vzrok bolezni, ampak nagnjenost k spremembam v strukturi živčnega tkiva.

Oblike nagnjenosti

Glede na to, kateri od kromosomov je prizadet in koliko genov je vključenih v postopek, ločimo dve glavni obliki nagnjenosti. V prvem primeru trpi samo en gen, v drugem - več. Vsaka od možnosti ima svoje značilnosti, ki jih je treba upoštevati med diagnozo, preprečevanjem, zdravljenjem.

Monogeni

Mutacija se pojavi v enem od genov 1., 14. ali 21. kromosoma. Kompleksnost diagnoze v tem primeru je posledica pomanjkanja natančnih informacij o vseh fragmentih človeške DNK od genetikov. Nekateri geni še niso identificirani, kar kljub očitnemu vplivu dednega dejavnika onemogoči prepoznavanje patološke povezave.

Kompleksnost diagnoze v tem primeru je posledica pomanjkanja natančnih informacij o vseh drobcih človeške DNK pri genetikih..

Poligen

Glavna varianta genskega prenosa Alzheimerjeve bolezni. Če imajo človeški predniki več kot enega spremenjenega fragmenta DNK, vendar več, potem se lahko to manifestira v različnih kombinacijah. Upoštevati je treba, da kljub porazu več genov naenkrat razvoj senilne demence ne pride vedno.

Danes ima genetika dva ducata vrst genskih mutacij, ki lahko povečajo tveganje za razvoj Alzheimerjevega sindroma. Ob prisotnosti dedne nagnjenosti pomembno vlogo igra vpliv zunanjih dejavnikov na telo.

Patologija te vrste se ponavadi manifestira po 65 letih, vendar so prvi zamegljeni znaki opaženi 5-7 let prej. Bolj potrjeni primeri bolezni v družini, večja so potencialna tveganja..

Je dednost vedno stavek?

Odkrivanje Alzheimerjeve bolezni pri prednikih ali ožjih sorodnikih ni razlog za paniko, temveč neposredna indikacija za odhod k zdravniku. Tudi v primerih, ko se verjetnost za razvoj patologije približa 100%, lahko pravočasen začetek profilaksa odloži pojav kliničnih znakov. V primeru sindroma poligenega tipa so možnosti za polno in dolgo življenje zelo visoke. Ta scenarij je najverjetnejši. Čeprav je enačen z dednim, scenarij vpliva le na kazalnike možnih tveganj in ne deluje kot provokator degenerativnih sprememb možganskega tkiva.

Najpogostejši in dobro raziskani gen, ki povečuje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, je apolipoprotein, natančneje, ena od njegovih oblik - APOE e4. Strukturna enota velja za razmeroma mladostno in je v DNK prisotna 25% svetovnega prebivalstva. Prevoz take snovi povzroči zgodnje staranje krvnih žil, kar poveča tveganje za nastanek srčno-žilnih bolezni za 40%. Poveča tudi verjetnost sproženja degenerativnih procesov v živčnih tkivih z njihovo poznejšo atrofijo. Študije so pokazale, da ima oseba z APOE e4 10-krat večjo verjetnost, da bo zbolela za Alzheimerjevo boleznijo, kot nekdo, ki je nima. Ko oseba hkrati dobi gen od obeh staršev, se tveganja povečajo, vendar še vedno ne predstavljajo 100%.

Tudi druge oblike apolipoproteina predstavljajo določeno stopnjo nevarnosti. Eden od njih je v dvojnem volumnu prisoten v telesu 60% svetovnega prebivalstva. Le polovica njegovih lastnikov dobi sindrom - to se zgodi, ko je prevoznik star 80 let. Patologija se lahko pojavi prej, če popolnoma upoštevamo pravila preprečevanja.

Majhno število ljudi ima še eno obliko apolipoproteina, ki nasprotno ščiti možgane pred degenerativnimi procesi. Takšne skupine ljudi veljajo za najbolj zaščitene, vendar se izkaže tudi skladnost s pravili za preprečevanje bolezni.

APOE e4 gen - kako se izogniti Alzheimerjevi bolezni

Tudi z genom APOE e4 se verjetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni lahko zmanjša. Če želite to narediti, je dovolj, da v celotnem življenju izvajate celovito preventivo, ki na splošno temelji na ohranjanju zdravega načina življenja. Alzheimerjeva bolezen, ne glede na to, ali je dedna ali ne, je nevarnost za katero koli osebo. Zaradi tega zdravniki priporočajo, da se vsi, brez izjeme, seznanijo s pravili, razvitimi za nosilce APOE e4.

Metode za zmanjšanje verjetnosti razvoja sindroma za skupine z visokim tveganjem vključujejo: visoko telesno aktivnost, dober spanec, optimalne pogoje zunanjega in notranjega okolja za življenje.

Metode za zmanjšanje verjetnosti razvoja sindroma za skupine z visokim tveganjem:

  • visoka raven telesne aktivnosti - šport bi moral biti vse življenje prednostna naloga takšnih ljudi. Vrste dejavnosti so lahko zelo različne, glavna stvar je, da ne izčrpajo telesa, ampak dajo stabilno obremenitev na srce, ožilje, dihalne organe. Prednostna področja so tek ali hoja, plavanje, joga v kombinaciji z meditacijo, ciklični športi;
  • pravilno sestavljena prehrana - pomeni zavrnitev maščobnega, ocvrtega, rafiniranega, rdečega mesa, polizdelkov, močnega alkohola. Poudarek je na ribah, morskih sadežih, belem mesu, sadju, zelenjavi, počasnih ogljikovih hidratih, zeleni. Sveže stisnjeni sokovi so v veliko korist;
  • upoštevanje dnevnega režima, polno spanje - pomanjkanje spanja, stres, nenehna sprememba urnika negativno vplivajo na splošno stanje možganov. Odrasla oseba bi morala spati 7-8 ur na noč in vedno istočasno spat. V tem primeru je dnevni počitek kontraindiciran le, če ne nadomesti nočne budnosti;
  • optimalni pogoji zunanjega in notranjega okolja - izredno nevarno za ljudi, ki jim grozi življenje v onesnaženih industrijskih območjih. Vsako vnetno bolezen je treba zdraviti takoj, da se zmanjša verjetnost njihovega prehoda v kronično obliko;
  • preprečevanje poškodb glave - pridobivanje poškodb, zlasti tistih, ki vodijo do izgube zavesti, ni dopustno. Nosilcem gena APOE e4 se ne priporoča ukvarjanje z borilnimi veščinami, ekstremnimi športi;

Stabilni intelektualni stres je še ena učinkovita metoda preprečevanja Alzheimerjeve bolezni. Branje, učenje tujih jezikov, reševanje ugank, zbiranje ugank, igranje glasbe spodbujajo nastajanje povezav med nevroni. To možganom omogoča, da po potrebi nadomestijo funkcije drug drugega..

Nemogoče je nedvoumno odgovoriti na vprašanje, ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana. Genetska nagnjenost k njegovemu razvoju je vsekakor sledljiva. Zahvaljujoč sodobnemu napredku v zdravstvu, tudi s povečanim tveganjem, se lahko zmanjša vpliv dednega dejavnika.

Alzheimerjeva bolezen: vzroki, simptomi in zdravljenje. Alzheimerjeva bolezen je podedovala?

Zdravniki to bolezen imenujejo epidemija 21. stoletja. Degenerativni procesi v živčnih celicah na območju možganov, ki je odgovoren za kognitivno aktivnost, vodijo v razvoj bolezni.

Bolezen se začne s tako nepomembnimi simptomi, da jih ni mogoče takoj opaziti. Sčasoma se stanje bolnika poslabša, spremembe postanejo nepopravljive. Majhna pozaba se spremeni v velike težave s spominom, govor postane zamegljen, vsakdanje zadeve so težke. Vse to vodi pacienta v stanje, v katerem brez zunanje pomoči ne more.

Ljudje z Alzheimerjevo boleznijo živijo približno 10 let od nastanka bolezni. Smrt običajno izvira iz pomanjkanja hrane ali zaradi pljučnice. Približno 10% starejše populacije (nad 65 let) trpi za to boleznijo. Bistveno več trpljenja med tistimi, ki so prestopili 85-letno znamenje. Več kot polovica.

Glavni simptomi bolezni

Glavni simptomi Alzheimerjeve bolezni so znani mnogim ljudem, ki sploh nimajo medicinske izobrazbe..

Praviloma gre predvsem za počasno izgubo kratkoročnega spomina (človek se ne more spomniti nedavno naučenih informacij), kar pomeni izgubo najpomembnejšega in najbolj zapletenega sistema hrambe informacij - dolgoročnega spomina.

Demenca je še en presenetljiv znak opisane patologije. V medicini pomeni pridobljeno demenco, izgubo več ali manj obstoječih veščin in znanj, ki jim je dodana nemožnost usvajanja novih informacij.

Drugi simptomi in znaki, ki spremljajo Alzheimerjevo bolezen, so kognitivne okvare. Sem spadajo motnje spomina, pozornosti, sposobnosti krmarjenja po terenu in v času, pa tudi izguba motoričnih spretnosti, iznajdljivosti, zaznave in sposobnosti asimilacije.

Na žalost postopna izguba teh telesnih funkcij vodi do smrti bolnika.

Genetska komponenta

Znanstveniki ločijo dve skupini genov, povezanih z Alzheimerjevo boleznijo: tvegane gene in detergentne gene.
Prvi preprosto povečajo tveganje za razvoj bolezni, drugi pa pomeni, da bo njihov nosilec nujno postal žrtev Alzheimerjeve bolezni.

- gen Apolipoprotein E-E4 (APOE-e4): pri 20-25% prenašalcev tega gena je na koncu diagnosticirana Alzheimerjeva bolezen. - gen APOE-e4, podedovan od obeh staršev, še poveča tveganje in tudi predisponira za zgodnji začetek bolezni. Nadomestni gen, APOE-e2, je naravna obramba pred demenco - znatno zmanjša verjetnost bolezni. - skupina genov, ki uravnavajo komunikacijo med živčnimi celicami možganov in stopnjo vnetja v živčnem sistemu. Mutacije v teh genih so v starosti povezane z Alzheimerjevo boleznijo in imajo malo vpliva na usodo mladih, za razliko od APOE-e4.

- gen predhodnika amiloidnega beta (APP) - gen Presenilin-1 (PS-1) in Presenilin-2 (PS-2)

Vsi trije determinični geni so odgovorni za kopičenje beta-amiloida - beljakovine, strupene za živčne celice, kar povzroči smrt nevronov in demenco.

Determinantični geni so nagnjeni k nastanku Alzheimerjeve bolezni zgodaj, vendar odsotnost teh genov sploh ni "zavarovanje" pred resno boleznijo.

S prisotnostjo genov APP, PS-1 in PS-2 govorijo o družinski bolezni Alzheimerjeve bolezni. Simptomi demence pri takih prenašalcih se praviloma manifestirajo pred 60. letom, včasih celo v 30-40 letih.

Družinska bolezen Alzheimerjeve bolezni predstavlja le 5% primerov.

Vpliv dednosti na druge vrste demence:

- Huntingtonova bolezen: prevladujoča mutacija na 4. kromosomu vodi v progresivno demenco in hiperkinezo, simptomi bolezni se navadno pojavijo po 30. letu. - demenca s telesi Levy, Parkinsonova bolezen je tudi genetsko določena.

Kako je z diagnozo Alzheimerjeve bolezni?

Znake Alzheimerjeve bolezni so prej pogosto preprosto pripisovali neizogibnim spremembam v starosti. Kot ločeno bolezen jo je leta 1906 odkril nemški psihiater Alois Alzheimer. Opisal je potek bolezni ženske, ki je umrla zaradi te patologije (to je bila petdesetletna Augusta D.). Potem so podobne opise objavili tudi drugi zdravniki in mimogrede so že uporabljali izraz "Alzheimerjeva bolezen".

Mimogrede, v celotnem dvajsetem stoletju so to diagnozo postavili le tistim bolnikom, ki so simptome demence pokazali pred 60. letom starosti. Toda sčasoma se je po konferenci leta 1977, ki je obravnavala to bolezen, ta diagnoza začela postavljati ne glede na starost.

Načini prenosa bolezni

Genetika je identificirala dve vrsti genov, ki prispevata k nastanku Alzheimerjeve bolezni. Pri nosilcih prvega genotipa bo patologija zagotovo postala dedna. Noben zunanji dejavnik ne vpliva na postopek..

Ta genotip ima svojo raznolikost:

  • predhodnik amiloida (21. kromosom);
  • PS-1 - presenilin 1 (14. kromosom);
  • PS-2 - presenilin 2 (1. kromosom).

Ta gen vpliva na dednost tako, da se bolezen začne na dominantno-avtosomski način. Ta patologija se imenuje družinska Alzheimerjeva bolezen..

Zanj je značilen zgodnji začetek razvoja, že pred 60 leti. Med to obliko bolezni zdravniki pogosto naletijo na bolezen pri osebi v mladosti, stari 30-40 let. Toda ta vrsta patologije je redka: na svetu jo diagnosticirajo v manj kot tisoč družinah. Ta oblika bolezni velja za najbolj razkrivajočo in je popolnoma dedna..

Manj kot sto družin po vsem svetu ima mutirajoči predhodnik amiloidov. Ta mutacija pomaga povečati proizvodnjo beljakovin. In to je glavni vzrok za razvoj Alzheimerjeve bolezni..

Mutacije PS-1 na planetu nimajo več kot štiristo družin. Ta vrsta podedovane bolezni prizadene človeka v zelo majhni starosti - približno 30 let.

Zelo malo družin (le nekaj deset), večinoma v ZDA, hrani gen PS-2. V primerjavi s prejšnjimi vrstami bolezni se ta oblika bolezni pojavi v poznejši starosti..

Vsakdo, ki ima v lasti enega od teh genov, se Alzheimerjeva bolezen nujno razvije. Dednost igra glavno vlogo. Simptomi se pojavijo zgodaj. Tistim ljudem, ki imajo to bolezen med starši, bratom in sestrami, svetujemo, da opravijo poseben test in se z njegovimi rezultati posvetujejo s specialistom za genetske bolezni..

Vzroki za nastanek Alzheimerjeve bolezni

Še vedno ni popolnega razumevanja, kako nastane Alzheimerjeva bolezen in zakaj. Fotografija možganov bolnikov prikazuje ogromna območja uničenih živčnih celic, zaradi česar je izguba duševnih sposobnosti pri človeku nepovratna.

Po mnenju raziskovalcev je zagon za razvoj patologije tvorba beljakovinskih usedlin v nevronih in okoli njih, kar prekine njihovo povezavo z drugimi celicami in povzroči smrt. In ko število normalno delujočih nevronov postane kritično majhno, se možgani prenehajo spopadati s svojimi funkcijami, ki jih diagnosticiramo kot Alzheimerjevo bolezen (na vas bomo opozorili s fotografijo sprememb nevronov).

Nekateri raziskovalci so ugotovili, da to bolezen povzroča pomanjkanje snovi, ki sodelujejo pri prenosu živčnih impulzov iz celice v celico, pa tudi prisotnost možganskega tumorja ali poškodb glave, zastrupitev s strupenimi snovmi in hipotiroidizem (vztrajno pomanjkanje ščitničnih hormonov).

Alzheimerjeva bolezen: je dedna ali ne?

Možno je, da so družinski člani bolnikov ogroženi..

Možno je, da se podvoji, če je v družini več bolnikov.

Ne gre pozabiti, da genske mutacije ustvarjajo le ugodna tla za razvoj bolezni, vendar niso njen neposredni vzrok..

Z drugimi besedami, govorimo o kompleksnem odnosu diateze in imunosti, ki ga zagotavlja dedni material celic.

Nekateri geni ob spremembi ustvarijo pogoje za pojav bolezni, nekateri pa to ovirajo.

Kdo bo zmagal, ni znano, zato ne bi smeli vnaprej paničariti, če je nekdo od bližnjih sorodnikov diagnosticiral to.

Vprašanje, ali se Alzheimerjeva bolezen deduje, nekoliko spominja na govorico, da je shizofrenija podedovana..

Dedna diateza je povsem mogoča, vendar razumejo le nekaj mističnega in mitološkega.

Etiologija bolezni in motnje neznana.

Seveda je ta neznani X nekako povezan z dednostjo..

Mutacijo v genih lahko zagotovi sam genski material, vendar le tako, da ustvari nagnjenost k značilnostim metabolizma in drugih dejavnikov..

Genetska teorija Alzheimerjeve bolezni podpira dejstvo, da če bosta oba starša bolna, se verjetnost, da bo tudi njihov otrok našel bolezen, približa 100%.

Nekatere študije kažejo, da je pri tem najbolj dejavna materina genska snov..

Vendar pa rezultati samo ene študije kažejo na večje tveganje za Alzheimerjevo bolezen z dednostjo matere.

To je samo dvomljivo, vendar je zelo težko verjeti, da ženske pogosteje trpijo zaradi te bolezni..

Samo, da imajo višjo povprečno življenjsko dobo, zato obstaja takšna iluzija.

Vendar pa obstaja tako trdno prepričanje. Prav tako ni dokazano, da pogosteje zbolijo ljudje, ki so slabo izobraženi in katerih delo ni povezano z intelektualnim delom..

Takšnih ljudi je na svetu preprosto več. Intelektualci so manj pogosti v vseh državah sveta..


Če imata oba starša diagnozo Alzheimerjeve bolezni, potem obstaja verjetnost, da bo njihov otrok v starosti trpel za to boleznijo

Alzheimerjeva bolezen pri otrocih se nikoli ne pojavi. In to je še en argument za sprejetje veljavnosti genetske hipoteze. Spremembe genov so »programirane« za določeno starost.

Trenutne raziskave kažejo, da je bolezen heterogena po izvoru.

Vredno ogleda: Otroški tiki in obsesivni gibi

V nekaterih primerih je dedna, v nekaterih pa ni..

Pomembna je starost nastopa..

Če se je to zgodilo pred 65. letom starosti, potem je najverjetneje igrala dedno vlogo.

Kasnejša diagnoza kaže, da so bili drugi vzroki prevladujoči..

Spomnimo se, da so družinske oblike z zgodnjim začetkom le 10% celotnega števila bolezni.

Pod njo se misli na začetek do 60-65 let.

Alzheimerjeva bolezen v mladosti je izjemno redka. Znan je le en primer, ko so ga odkrili pri osebi pri 28 letih.

Vendar so v zadnjih letih primeri diagnoze v starosti 45-50 let vse pogostejši..

Kako je z diagnozo bolezni?

Trenutno ni mogoče izvesti testa za Alzheimerjevo bolezen, ki bi ga lahko natančno diagnosticiral.

Zato mora zdravnik izključiti simptome drugih bolezni, ki povzročajo demenco, da bi razjasnil diagnozo. To so lahko poškodbe ali možganski tumorji, okužbe in presnovne motnje. Sem spadajo duševne motnje: depresija in sindrom visoke tesnobe. Toda tudi po izključitvi takšnih patologij bo diagnoza veljala le za domnevno.

Med pregledom se nevrolog in psihiater praviloma opirata na podroben opis bolnikovih bolnikovih sprememb v bolnikovem stanju. Običajno moteče simptome izražajo ponavljajoča se vprašanja in zgodbe, prevlado spominov nad trenutnimi dogodki, raztresenost, kršitev običajnega ravnanja gospodinjskih opravil, sprememba osebnih lastnosti itd..

Zelo poučna sta tudi fotonska in pozitronsko-emisijska tomografija možganov, ki omogočata prepoznavanje amiloidnih usedlin v njej.

Popolnoma natančno potrditi diagnozo lahko le mikroskopski pregled možganskega tkiva, ki se običajno izvaja posmrtno..

Zdravljenje

Nemogoče je zdraviti Alzheimerjevo bolezen, kot vse druge dedne patologije. Zdravniki delajo na načinih zdravljenja, ki lahko preprečijo razvoj bolezni. Danes se zdravljenje, ki upočasni razvoj bolezni, izvaja s pomočjo zdravil, ki spodbujajo možgansko aktivnost, izboljšajo prehrano nevronov in krepijo živčne signale. Razvojna terapija se izvaja s pomočjo miselnih vaj, ki spodbujajo nekaj obnavljanja izgubljenih funkcij možganov, pa tudi spomina z oblikovanjem novih nevronskih povezav, ki temeljijo na novo pridobljenem znanju.

Preprečevanje Alzheimerjeve bolezni s preventivo je precej težko, edino, kar lahko storite, je, da v vsem življenju čim bolj razvijete svoje možgane, naredite miselno delo in tudi spodbudite nastanek čim večjega števila povezav med nevroni v možganih, da se bolezen začne čim pozneje, da poteka počasneje nima časa doseči svojega apogeja do trenutka, ko človek sam umre od starosti.

Alzheimerjeva bolezen: Predementija

Prvi znaki Alzheimerjeve bolezni, ki so, kot že omenjeno, izraženi v težavah s spominom, pozornostjo in zapomnitvijo novih informacij, se lahko pojavijo že 10 let.

V medicini jih opredeljujejo kot stanje predmenosti. Ta stadij bolezni je zahrbtna po tem, da redko alarmira svojce bolne osebe. Njegovo stanje običajno pripisujejo starosti, utrujenosti, obremenjenosti itd..

Zato se na tej stopnji bolezni zdravniki le redko posvetujejo za pomoč, čeprav je vredno biti previden, če ljubljena oseba bolj verjetno izkusi spodaj opisane simptome.

  • Pacient ima med pogovorom težave z izbiro besed, pojavijo se težave pri razumevanju abstraktnih misli.
  • Takšnemu človeku je vse težje sprejemati neodvisne odločitve, v novem okolju se zlahka izgubi, njegova pobuda in želja po delovanju izgineta, namesto tega sta brezbrižnost in apatija.
  • Pacient ima težave pri opravljanju gospodinjskih opravil, ki zahtevajo duševne ali fizične napore, zanimanje za prej priljubljene dejavnosti postopoma izginja.

Alzheimerjeva bolezen

Nenavadno, toda trenutno ni jasnega odgovora na vprašanje, ali je mogoče dobiti Alzheimerjevo bolezen.

Obstaja tudi domneva, da lahko prionski patogeni proteini povzročijo nevrodegenerativne motnje v nekaterih primerih..

Ni nobenih veljavnih dokazov o tej priložnosti, vendar jih 100% ne moremo zanikati.

Prionski proteini pomenijo tiste, ki tvorijo amiloide: masivne usedline, ki vodijo do celične smrti.

Postanejo vzrok bolezni, kot so bolezen norih krav, praskavk, Kuru.

Alzheimerjev sindrom se razvije na podoben način.

Vendar pa se zaradi poškodovanih beljakovinskih molekul tvorijo amiloidni vlakni. Zato je ne moremo imenovati prion, ampak samo prionu podobno.


Hkrati se je z Alzheimerjevo boleznijo nemogoče okužiti

Prionsne bolezni se lahko okužijo, če beljakovinske molekule pridejo v telo - prioni bolne osebe ali živali.

V interakciji z drugimi celičnimi proteini spremenijo svojo strukturo v patogene.

To je posledica prenosa napačne konformacije..

Prionov (Alzheimerjeve, Parkinsonove in druge nevrodegenerativne bolezni) ni mogoče okužiti.

Vsekakor je bilo tako nedvoumno mišljeno pred rezultati eksperimentov na University of Texas Center for Health Research in University College London.

Njihovo osebje je uspelo pri miših doseči pojav amiloidnih oblog v možganih.

Patogeni proteini so "okuženi" zdravi.

Po tem študija možganskega tkiva več deset bolnikov s prionsko boleznijo Creutzfeldt-Jacob.

Osem jih je umrlo, v tkivih pa so odkrili manifestacije patogenega amiloida beta, kar že kaže na pojav Alzheimerjeve bolezni.

Vsi preučeni bolniki v otroštvu so slabo rasli, in vbrizgali so jim rastne hormone, ki so bili narejeni iz hipofize mrtvih ljudi.

To se je zgodilo v 80. letih. Tako so dobili protein, ki je povzročil bolezen Creutzfeldt-Jakob.

Vsi bolniki so bili mlajši od 50 let in verjetnost, da so se znaki Alzheimerjeve bolezni pojavili zunaj okužbe, ko so ji injicirali rastne hormone, je bila izjemno majhna..

Čudni rastni hormoni, ki so bili onesnaženi tako s prioni kot s patogenimi amiloidnimi molekulami beta.

Strokovnjaki so na pridobljene rezultate in sam študijo reagirali z veliko skepse.

Premajhna vzorčna skupina - le osem ljudi.

Ne daje razloga za spreminjanje stališč glede na to, ali se Alzheimerjeva bolezen lahko prenaša enako kot prionska bolezen.

Da, in prisotnosti Alzheimerjeve bolezni z zgodnjim začetkom je še vedno nemogoče zanikati.

Obstaja še ena domneva. Določene beljakovinske usedline se lahko med seboj sprožijo..

Možno je, da so patogeni prioni izzvali nastanek fibrilov iz amiloidne beta... Res je, to je samo poskus razlage situacije.

Vredno ogleda: Anorexia Nervosa

Zaenkrat še ni bilo primera, da bi bolezen Creutzfeldt-Jakob pripeljala tudi do Alzheimerjevih nahajališč..

Odkrili so jih le pri tistih, ki so jim predpisali te onesnažene rastne hormone..

Obstaja preprostejša razlaga. Prioni motijo ​​čiščenje možganskega tkiva poškodovanih beljakovin. Kot rezultat, se je preprosto kopičil in se pojavil v obliki usedlin in plakov.

Nekakšen hrupni občutek ni deloval, raziskave možganskega tkiva teh nesrečnih bolnikov pa nam ne omogočajo sklepa, da se Alzheimerjeva bolezen prenaša z beljakovinami iz enega organizma v drugega..

Vendar ni nobene absolutne gotovosti, da je to na temeljni ravni nemogoče. Torej, ne skrbite, kako se prenaša Alzheimerjeva bolezen..

Beljakovine iz enega organizma v drugega ne skačejo same od sebe.


Znanstveniki še naprej iščejo vzroke in razvoj Alzheimerjeve bolezni

Bolezen srednjega stadija: zgodnja demenca

Žal Alzheimerjeva bolezen, katere vzroke in znake razmišljamo, sčasoma napreduje. Poslabša se z oslabljeno sposobnostjo pacienta za krmarjenje v času in prostoru..

Tak bolnik preneha prepoznati celo bližnje sorodnike, zmede se pri določanju njegove starosti, če pomisli na otroka ali mladeniča, zanj so ključni trenutki njegove biografije postali skrivnost.

Z lahkoto se izgubi na dvorišču svoje hiše, kjer je živel več let, težko opravlja preprosta gospodinjska opravila in samooskrbo (bolnik je v tej fazi bolezni precej težko umiti in se obleči).

Pacient se preneha zavedati sprememb v svojem stanju.

Precej značilna manifestacija razvoja Alzheimerjeve bolezni je "obtičala v preteklosti": bolnik se mu zdi mlad, sorodniki, ki so že dolgo umrli - živi.

Pacientovo besedišče postane malo, praviloma je to nekaj stereotipnih stavkov. Izgubi pisanje in branje, komaj razume, kaj je bilo rečeno..

Spremeni se tudi značaj bolnika: lahko postane agresiven, razdražljiv in solzen ali, nasprotno, pade v apatijo, ne da bi se odzval na dogajanje okoli.

Dednost in genetika

Alzheimerjev sindrom je vrsta senilne demence, najpogostejša.

Statistični podatki kažejo, da je več kot 50% starejših ljudi bolj ali manj izpostavljenih tej bolezni. Ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana?

Tekom raziskav so genetiki uspeli ugotoviti, da je nekatera odvisnost od dednih dejavnikov res sledljiva: verjetnost senilne demence zaradi vrste Alzheimerjeve bolezni se znatno poveča, če je kdo od bližnjih sorodnikov prizadel to bolezen.

V primeru, ko demenca nima enega, temveč dveh družinskih članov, bi moralo to dejstvo resno opozoriti mlajšo generacijo: verjetnost se podvoji, kot pravijo statistični podatki.


Ti podatki omogočajo znanstvenikom trditi, da ima ta bolezen dedno naravo, torej da je genetsko določena.

Bolezen prizadene možganske celice, katerih volumen se zmanjša, kar je vidno s prostim očesom glede na rezultate CT, MRI.

Alzheimerjev sindrom ni nalezljiv, kar odpravlja možnost okužbe. S to boleznijo se ne morete okužiti: to ni bolezen, ki se prenaša, temveč nagnjenost k njej.

Mehanizem pojava demence ni popolnoma razumljen, obstaja veliko teorij, ki natančno služijo kot zagon za telo.

Zaznavanje simptomov, podobnih manifestacijam te posebne bolezni, še ne postavlja takšne diagnoze, čeprav je več prednikov trpelo za demenco.

Na internetu lahko najdete test, odgovorite na vprašanja - to je zanimivo in informativno, vendar ne odgovarja na vprašanje, ali je Alzheimerjeva bolezen začela napredovati..

Le specialisti bodo po opravljenih številnih analizah in študijah lahko postavili natančno diagnozo, saj manifestacije te bolezni govorijo le o težavah s spominom, podobne simptome pa opazimo tudi pri drugih boleznih.

Na primer, ateroskleroza vodi tudi do razvoja senilne demence, vendar kljub temu gre za povsem drugačno bolezen, ki zahteva druge preventivne in medicinske ukrepe.

Dednost, starost, spol kot vzroki Alzheimerjeve bolezni:

Pozna faza: huda demenca

Zadnja stopnja Alzheimerjeve bolezni se kaže v popolni nezmožnosti človeka, da bi obstajal brez skrbništva, saj se njegova aktivnost lahko izrazi le s kriki in obsesivnimi gibi. Pacient ne prepozna sorodnikov in znancev, je neustrezen v prisotnosti tujcev, izgubi sposobnost gibanja in je praviloma posteljen.

Bolnik v tej fazi ponavadi ne more samo nadzorovati procesov praznjenja, ampak izgubi celo sposobnost požiranja.

Toda pacient ne umre zaradi same Alzheimerjeve bolezni, temveč zaradi izčrpanosti, okužb ali pljučnice, povezane s to patologijo.

Oblike nagnjenosti

Kar zadeva Alzheimerjevo bolezen, je lahko genetska nagnjenost posledica monogenske in poligene.

Monogeni

Primeri monogenskega (ko je prizadet en gen) prenosa te bolezni so izjemno redki. Znaki bolezni se pojavijo v starosti približno 30 let.

Z družinsko obliko te vrste najpogosteje prizadene enega od treh genov:

  • protein predhodnika amiloidnega proteina (APP);
  • gen za presenilin (PSEN-1);
  • gen za presenilin (PSEN-2).

Zanimivo je, da v nekaterih primerih družinske oblike Alzheimerjevega sindroma ni bilo mogoče identificirati istega patološkega gena, ki bi lahko pomenil samo eno stvar: niso bile proučene vse dedne mutacije fragmentov DNK, seveda da so, vendar jih znanost še ni identificirala vseh.

Kako dolgo človek živi z Alzheimerjevo boleznijo?

Preden se pojavijo prvi znaki, se lahko Alzheimerjeva bolezen, katere vzroke in znake opisujemo v tem članku, razvije v daljšem časovnem obdobju. Njeno napredovanje je odvisno od posameznih značilnosti vsake osebe in njenega življenjskega sloga.

Praviloma je po postavitvi diagnoze pričakovana življenjska doba pacienta od sedem do deset let. Nekaj ​​manj kot 3% bolnikov živi 14 let ali več..

Zanimivo je, da hospitalizacija bolnika z imenovano diagnozo pogosto daje le negativen rezultat (bolezen se hitro razvija). Očitno je sprememba kulise in prisilno bivanje brez prepoznavnih obrazov stresno za takega pacienta. Zato je bolje, da to patologijo zdravimo ambulantno..

Ali se lahko bolezen podeduje?

Doslej je teorija, da se Alzheimerjeva bolezen deduje, pri nekaterih ljudeh glavna različica vzroka tega sindroma..

Z boleznijo lahko dednost izzove tako hiperfosforilacijo tau beljakovin kot le kratko življenje nevronov.

Število nevronov, kot so matične celice in jajčeca pri deklicah, se položi v obdobju intrauterinega razvoja in je tudi posledica dednih informacij, ki so jih od DNK dobili starši. Vsaka celica, vključno z nevroni, živi le določeno časovno obdobje: nekatere dlje časa, nekatere pa se posodabljajo skoraj tedensko. Če so za človeško vrsto skupne najnižje in največje vrednosti celične aktivnosti, je življenjska doba celic pri vsaki posamezni osebi v tem intervalu čisto individualna in je vdelana v DNK, pridobljen od prednikov.

Nevroni izgubijo sposobnost delitve od približno enega leta starosti, pri nekaterih pa od starosti treh let. Delna obnova je mogoča s sodelovanjem matičnih celic, vendar je ta postopek tako nepomemben, da ga preprosto ne upoštevamo. Obnova tkivnih funkcij se zgodi z oblikovanjem novih celičnih povezav preostalih nevronov z delitvijo nalog mrtvih bratov med seboj. S starostjo se sposobnost oblikovanja novih nevronskih povezav postopoma izgublja in posledično se povečuje degradacija možganov.

Znanstveniki verjamejo, da hitrost tvorjenja novih povezav človeški intelekt določa v neposrednem razmerju, kar je gensko vpeta lastnost. Morda so zato inteligentnejši ljudje manj nagnjeni k Alzheimerjevi bolezni, saj njihovi nevroni bolje gradijo nove stike in živijo dlje..

S pomočjo statističnih raziskav so ugotovili, da je prisotnost bolnikov s senilno demenco značilna za nekatere družine ali generične skupine, vendar je še vedno nemogoče natančno ugotoviti, ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana, saj zanjo ni določenega gena. Razvoj bolezni izzove ne eno dedno lastnost, temveč celoten kompleks genov, ki določajo nekatere procese in lastnosti, ki skupaj vodijo do tega rezultata.

Zdravljenje Alzheimerjeve bolezni

Takoj je treba reči, da trenutno ni nobenih zdravil, ki bi lahko ustavila Alzheimerjevo bolezen. Zdravljenje te patologije je namenjeno le ublažitvi nekaterih simptomov bolezni. Sodobna medicina še ne more upočasniti in še bolj ustaviti svojega razvoja..

Najpogosteje ob postavitvi diagnoze bolnikom predpišejo inhibitorje holinesteraze, ki blokirajo razpad acetilholina (snovi, ki izvaja živčno-mišični prenos).

Kot rezultat tega učinka se količina tega nevrotransmiterja v možganih poveča, bolnikov proces spomina se nekoliko izboljša. Za to se uporabljajo zdravila: Arisept, Exelon in Razadin. Čeprav na žalost potek bolezni, kot je Alzheimerjeva bolezen, zdravila upočasnijo največ eno leto, po katerem se vse začne znova.

Poleg teh zdravil se aktivno uporabljajo delni antagonisti glutamata za preprečevanje poškodb možganskih nevronov (Memantine).

Praviloma nevrologi uporabljajo kompleksno zdravljenje z uporabo antioksidantov, zdravil za obnovo možganskega krvnega pretoka, nevroprotektivnih učinkovin ter zdravil, ki znižujejo holesterol.

Za preprečevanje motenj in halucinacijskih motenj se uporabljajo derivati ​​butirofenona in fenotiazina, ki jih dajemo z minimalnimi odmerki in postopoma naraščajo na učinkovito količino.

Hipotetični vzroki bolezni

Kot že omenjeno, dednost ustvarja le ugodno ozadje za nastanek in razvoj patogenih sprememb.

Kateri proces vodi do smrti nevronov in kopičenja plakov? Na to vprašanje ni enotnega odgovora..

Obstajajo tri prevladujoče hipoteze:

  • amiloid - bolezen se pojavi zaradi odlaganja beta-amiloida (Aβ);
  • holinergični - zaradi zmanjšanja sinteze nevrotransmiterja acetilholina;
  • hipoteza tau - postopek sprožijo odstopanja v strukturi beljakovine tau.

Hipoteza o amiloidu je najbolj razširjena in pomembna..

Njene postulate že večkrat dokazuje njegova povezanost z genetskim modelom.

Zagovorniki koncepta menijo, da kopičenje beta-amiloida zaporedno sproži mehanizme nevrodegenerativnih procesov, sami pa ne vodijo v patologijo.

Še več, prava narava ni jasna. Jasno je le, da minevajo leta od trenutka kopičenja do doseganja kritične točke smrti nevronov.

Alzheimerjeva bolezen: zdravljenje z nezdravilnimi metodami

Nič manj kot droge, pacient z opisano diagnozo zahteva pacienta in pozorno skrb zanj. Sorodniki se morajo zavedati, da je za spremembe v vedenju takšne osebe kriv le njegova bolezen, ne pa tudi sam bolnik, in se naučiti biti prizanesljiv obstoječemu problemu.

Omeniti velja, da oskrbo Alzheimerjevih bolnikov močno olajša strogo urejanje ritma njihovega življenja, ki se izogne ​​stresu in vsem vrstam nesporazumov. Z istim namenom zdravniki svetujejo sestavljanje seznamov potrebnih primerov za pacienta, podpisovanje gospodinjskih aparatov, ki jih uporablja zanj, in na vse možne načine spodbujajo njegovo zanimanje za branje in pisanje..

V bolnikovem življenju bi morale biti prisotne tudi razumne telesne aktivnosti: hoja, izpolnjevanje preprostih nalog po hiši - vse to bo telo spodbudilo in ga ohranilo v sprejemljivem stanju. Nič manj koristna je komunikacija s hišnimi ljubljenčki, ki bo pomagala sprostiti napetost pri pacientu in ohraniti njegovo zanimanje za življenje..

Načini prenosa

Genetika se razvija z vse hitrejšimi hitrostmi in obstajajo vsi razlogi za trditev, da je gen kot fragment DNK resnično nosilec dednih lastnosti, vendar ne v natančni obliki, temveč v stanju mozaičnih delcev.


To pomeni, da lahko pod vplivom različnih dejavnikov, ki tvorijo izgubo spomina, zmanjšanje mentalnih sposobnosti, le majhen del genskega materiala, ki ima nagnjenost k razvoju demence, preide k potomcu.

Če se potomec ukvarja z zdravjem telesa in uma, potem lahko oboleli geni podvržejo spremembam in izgubijo levji delež svojega vpliva, torej je možna korekcija podedovanih genov.

Razlike v genih so razdeljene na dve glavni vrsti:

  1. Spremenljivost (nepatološka).
  2. Mutiran (spremenjen, sposoben škode).

Demenca se lahko razvije pod vplivom obeh vrst genov in dovolj je, da je bil mutiran samo en gen, da je bila oseba obsojena na določeno bolezen, in to ni vedno demenca.
Kaj morate še vedeti o Alzheimerjevi bolezni:

  • ali je razlika med manifestacijami bolezni pri mladih in starih med predstavniki različnih spolov;
  • kakšna je življenjska doba pacienta in ali je zanj potrebna oskrba;
  • kakšno je zdravljenje, katere metode in zdravila se uporabljajo;
  • kako preprečiti razvoj bolezni v sebi in svojih bližnjih.

Kako zagotoviti varno okolje za pacienta?

Alzheimerjeva bolezen, katere vzroke in zdravljenje obravnavamo v našem članku, zahteva ustvarjanje posebnih pogojev za osebo, ki trpi zaradi te patologije.

Zaradi velike verjetnosti poškodb je treba vse predmete, ki se prebijajo in odrezati, odstraniti z lahko dostopnih mest. Zdravila, čistila in detergenti, strupene snovi - vse to je treba varno skriti.

Če je treba pacienta pustiti pri miru, naj plin v kuhinji izklopi, po možnosti pa vodo. Za varno segrevanje hrane je najbolje uporabiti mikrovalovno pečico. Mimogrede, zaradi izgube sposobnosti bolnikov, da razlikujejo med hladno in vročo, poskrbite, da je vsa hrana topla.

Priporočljivo je preveriti zanesljivost zaklepnih naprav na oknih. Vrata in ključavnice (zlasti v kopalnici in stranišču) se morajo odpirati tako znotraj kot zunaj, vendar je bolje, če bolnik teh ključavnic ne more.

Ne premikajte pohištva, razen če je to nujno potrebno, da ne bi poslabšali njegove sposobnosti krmarjenja po stanovanju, zagotovite dobro osvetlitev v zaprtih prostorih. Prav tako je pomembno spremljati temperaturo v hiši - izogibajte se prepihom in pregrevanju.

V kopalnici in stranišču morate namestiti ograje, pri čemer pazite, da tla in dno kopalnice niso spolzki.

Vzroki

Najbolj nagnjeni k Alzheimerjevi bolezni so ljudje, ki so stari. Poleg tega najpogosteje ženske trpijo zaradi patologije. Moški se z manjšo verjetnostjo srečujejo s to boleznijo, vendar kljub temu jo lahko tudi imajo. Obstaja več dejavnikov, zaradi katerih se lahko oseba sreča s patologijo.

Glavni razlogi:

  • Starost. Kot smo že omenili, se v starosti pojavi Alzheimerjeva bolezen. Verjetnost njenega videza se podvoji, ko dopolni 65 let. Hkrati polovica ljudi, ki so že stari 85 let, trpi za to boleznijo..
  • Prisotnost sladkorne bolezni. Študije so pokazale, da ljudje s to boleznijo veliko pogosteje doživljajo možgansko patologijo..
  • Travmatične poškodbe možganov. Izzovejo pojav Alzheimerjeve bolezni, še posebej, če je oseba po poškodbi izgubila zavest.
  • Srčno-žilne patologije. Približno 80% ljudi, ki imajo nepravilnosti, ima srčne bolezni.
  • Prisotnost slabih navad. Za zmanjšanje verjetnosti bolezni je pomembno voditi zdrav življenjski slog.
  • Nizek duševni stres. Če je človek praktično neizobražen, ne bere in ne izkorišča možganskih funkcij v celoti, se lahko sooči z Alzheimerjevo boleznijo..

Omeniti velja, da se pogosto to odstopanje kombinira z drugimi motnjami v telesu. Na primer, lahko ga kombiniramo s hipertenzijo, visokim holesterolom in aterosklerozo..
Ljudje v nevarnosti bi morali biti bolj pozorni na svoje zdravje. Ko se pojavijo prvi simptomi, se morate nemudoma posvetovati z zdravnikom in opraviti diagnozo.

Kako ohraniti bolnikovo stanje?

Negovanje pacienta z diagnozo Alzheimerjeve bolezni je težko. A zavedati se je treba, da je spoštljiv in topel odnos najpomembnejši pogoj za njegovo udobje in občutek varnosti..

S pacientom morate govoriti počasi in se obrniti proti njemu. Pazljivo poslušajte in poskusite razumeti, katere vrste namigov ali kretnic mu pomagajo, da bolje izrazi svojo misel.

Kritiki in razpravi s pacientom se je treba skrbno izogibati. Starejši človek naj naredi vse, kar lahko, čeprav traja veliko časa.

Je podedovana??

Če je oseba enega od sorodnikov umrla zaradi Alzheimerjeve patologije, se je težko znebiti strahu, da bi naletela na isto odstopanje. Bolniki hitro zbledijo pred očmi in izgubijo vse svoje osnovne funkcije. V zadnjih letih se morda niti ne spomnijo svojih ljubljenih in morda ne razumejo, kaj se dogaja okoli njih..

Biti v tem stanju je strašljivo, zato postane vprašanje dednega dejavnika odprto. Preverite, kaj zdravniki pravijo o genetski nagnjenosti.

Alzheimerjeva bolezen je podedovana, čeprav ni nujno, da bo vsak od potomcev naletel na to odstopanje. Nemogoče je nedvoumno reči, da bo tudi otrok nujno trpel za to boleznijo. Toda takšno "dedovanje" povečuje verjetnost, da naletite na zavrnitev.

Več ljudi v družini, ki trpijo za Alzheimerjevo boleznijo, večja je verjetnost, da se lahko prenese na dediča. Če bi ji diagnosticirali očeta in mamo, bi moral biti otrok tudi pozoren na kršitev.

Poleg tega patologija ni nalezljiva, zato je ni mogoče prenesti s kapljicami v zraku ali s krvjo. Zato tisti, ki so v stiku s pacientom, ne bi smeli skrbeti za svoje zdravje. V tem primeru je treba spomniti na dednost, saj igra pomembno vlogo.

Ločeno je treba opozoriti, da se lahko v primeru patologije pri sorodnikih Alzheimerjeva bolezen pri ljudeh pojavi veliko prej. Če se v normalnih primerih razvije po 60-70 letih, se lahko z genetsko nagnjenostjo pojavi odstopanje že pri 30.

Zato morate skrbno razmisliti o svojem zdravju in se poskušati izogniti drugim škodljivim dejavnikom. Če obstaja več razlogov za pojav bolezni, bo bistveno večja verjetnost ugotovitve kršitve. Za preprečevanje lahko vzamete posebne teste za določitev bolezni..

Alzheimerjeva bolezen: preprečevanje

Trenutno obstaja veliko različnih možnosti za preprečevanje bolezni, vendar njihov vpliv na njen razvoj in resnost ni dokazan. Študije, izvedene v različnih državah in katerih namen je oceniti, v kolikšni meri lahko posamezen ukrep upočasni ali prepreči opisano patologijo, pogosto dajejo zelo nasprotujoče si rezultate..

Vendar pa lahko dejavnike, kot so uravnotežena prehrana, zmanjšano tveganje za srčno-žilne bolezni, velika duševna aktivnost, pripišemo tistim, ki vplivajo na verjetnost razvoja Alzheimerjevega sindroma.

Preprečevanje bolezni in metode zdravljenja, ki niso bile dovolj raziskane, pa jih po mnenju mnogih raziskovalcev lahko odloži ali ublaži telesna aktivnost človeka. Navsezadnje je znano, da imata šport in telesni napor pozitiven vpliv ne le na velikost pasu ali srčne funkcije, temveč tudi na sposobnost koncentracije, pozornost in sposobnost spominjanja.

Vzroki bolezni

Na žalost ni jasno, kako se bolezen razvija in zakaj se možgani bolnikov brez razloga razgradijo. Znano je le, da pri bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo po obdukciji v možganih najdemo veliko število nevrofibrilarnih zapletov - grozdi hiperfosforiliranega proteina tau v možganskih nevronih, vendar je ta pojav značilen tudi za druge patologije, imenovane taupatija - degenerativne bolezni možganov, podobne Alzheimerjevi bolezni.

Tau protein je gradbeni protein možganskih nevronov, fosfolizacija pa je dodatek ostanka fosforne kisline, da se spremeni njegova struktura, sposobnost prevodnosti in nastanek novih vezi. Če je fosforilacija beljakovin normalen proces, potem hiperfosforilacija ni dobra. In tak protein se preprosto nabira v nevronih s prekomerno obremenitvijo v obliki plakov.

Kopičenje te snovi se pojavlja postopoma, zato bolezen prihaja s starostjo, v glavni rizični skupini so ljudje starejši od 60 let, čeprav mladi in celo otroci včasih zbolijo, omembe vredno je, da več ko se ljudje v življenju ukvarjajo z duševnim delom, manj možnosti je razvoj Alzheimerjevega sindroma. Čim pametnejši je človek, manj so njegovi možgani nagnjeni k degradaciji.

Poleg kopičenja odvečnih beljakovin v možganih bolnikov pride do neposredne smrti nevronov, zaradi česar se možganske povezave motijo, z njimi pa izginejo tudi spomin, pa tudi telesne funkcije, za katere so bili odgovorni. Alzheimerjeva bolezen je smrtonosna bolezen, med katero najpomembnejši organ, zaradi katerega človek postane človek - njegovi možgani, dobesedno umre v celici. Toda zaradi počasnega napredovanja lahko bolniki trpijo zelo dolgo, več let..

Je dedna Alzheimerjeva bolezen?

Ljudje, katerih družine so imele bolnike z opisano diagnozo, so zaskrbljeni, ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana ali ne..

Kot že omenjeno, se najpogosteje razvije do 70. leta starosti, nekateri pa začnejo prve manifestacije te patologije občutiti že pri štiridesetem letu starosti..

Po mnenju strokovnjakov je več kot polovica teh ljudi podedovala to bolezen. Bolj ne bolezen sama, ampak skupek mutiranih genov, ki povzročajo razvoj te patologije. Čeprav obstaja veliko primerov, ko se kljub prisotnosti tovrstnih genov ni nikoli pokazal, medtem ko so se ljudje, ki nimajo te mutacije, še vedno znašli v Alzheimerjevi bolezni.

V sodobni medicini opisane patologije, pa tudi bronhialne astme, sladkorne bolezni, ateroskleroze, nekaterih oblik raka in debelosti ne uvrščamo med dedne bolezni. Menijo, da je podedovana le nagnjenost k njim. Torej je od osebe same odvisno, ali se bo bolezen začela razvijati ali bo ostala eden od dejavnikov tveganja.

Pozitiven odnos, telesna in miselna aktivnost vam bodo zagotovo pomagali in grozna diagnoza se vam ne bo oglasila v starosti. biti zdrav!

Dednost in bolezen

Zdravniki so opozorili na dejstvo, da imajo bolniki z Alzheimerjevo boleznijo sorodnike (v prejšnjih generacijah) z isto boleznijo. In številna raziskovalna dela znanstvenikov to dejstvo potrjujejo: bolezen je dedna. Tudi statistika to kaže. Poleg tega, če je v enem rodu več bolnikov, vendar več, je tveganje, da zbolimo v naslednjih generacijah članov te družine, dvakrat večje. Vsi ti podatki potrjujejo: Alzheimerjeva bolezen je genetska bolezen..

Otrokom se od staršev prenese veliko stvari: značaj, navade, zunanji podatki, bolezni. Za to je krivo veliko število genov. Vsi "živijo" v določenih strukturah celic človeškega telesa, imenovanih kromosomi. Geni, sestavljeni iz molekul DNK (deoksiribonukleinska kislina).

Od obeh staršev otrok prejme 23 parov kromosomov (en komplet od mame, en od očeta). Vsak gen hrani delček informacij o zgradbi človeškega telesa. Na gene lahko vplivajo različne okoliščine - spremenijo se. V takih primerih se razvije nekakšna bolezen. Če pride do resne kršitve, potem gen mutira.

Genetski znanstveniki so prepričani, da sta Alzheimerjeva bolezen in dednost tesno povezani. Poleg tega so strokovnjaki ugotovili, kateri kromosomi so krivi za to, in sicer 1., 14., 19., 21.. Obe vrsti bolezni sta podedovani - tista, pri kateri se bolezen razvije zgodaj (pri 40. letih in pozneje), in vrsta, ki prispeva k bolezni v poznejši starosti (65 in več).

Toda genetiki so prepričani, da sprememba v strukturi genov ni edini vzrok bolezni. Dedne nagnjenosti skupaj z življenjskim slogom, okoljem in naravnimi razmerami prispevajo k razvoju bolezni. Toda prav dednost je glavni dejavnik razvoja bolezni.

Prvi znaki in simptomi Alzheimerjeve bolezni

Alzheimerjeva bolezen običajno povzroči postopno izgubo spomina in delovanja možganov..

Zgodnji simptomi lahko vključujejo obdobja pozabe ali izgube spomina. Sčasoma se človek lahko zmede ali dezorijentira tam, kjer je v znanem okolju, tudi doma..

Drugi simptomi lahko vključujejo:

  • Sprememba razpoloženja ali osebnosti
  • zmeda v času in kraju.
  • Težave pri vsakodnevnih opravilih, kot so pranje, čiščenje ali kuhanje.
  • Težave s prepoznavanjem skupnih predmetov
  • Težave pri prepoznavanju ljudi
  • Pogosto izgubite stvari.

Staranje lahko privede do slabega spomina, vendar Alzheimerjeva bolezen vodi v doslednejša obdobja pozabe..

Sčasoma lahko oseba z Alzheimerjevo boleznijo v vsakdanjem življenju potrebuje vedno več pomoči, kot je krtačenje, oblačenje in rezanje hrane. Lahko so enostavno navdušeni, nemirni, doživljajo izolacijo osebnosti in težave v komunikaciji..

Po podatkih Nacionalnega inštituta za zdravje se stopnja preživetja osebe z Alzheimerjevo boleznijo običajno giblje od 8 do 10 let po pojavu prvih simptomov. Ker človek ne more skrbeti zase ali se ne zaveda pomena prehrane, so pogosti vzroki smrti podhranjenost, podhranjenost ali pljučnica..

Monogene in poligene metode dedovanja Alzheimerjeve bolezni

V 80% vseh prijavljenih primerov je krivec monogenske variante bolezni kromosom 14 (PSEN-1), manj pogosto 21 (APP) ali 1 (PSEN-2). Alzheimerjeva bolezen se prenaša z dedovanjem skozi en sam mutiran gen, ki ga otrok podeduje od svojih staršev. Družinska oblika podedovane bolezni se praviloma razvije in začne kazati opazne zunanje simptome v dokaj zgodnji starosti - po 45, včasih pa tudi po 30. letu. Eksperimentalno je bilo ugotovljeno, da je žensko telo bolj izpostavljeno negativnim vplivom dednih mutacij v APOE kromosomu med hormonskimi nihanji, medtem ko moški možgani praktično ne reagirajo na genetsko okvaro.

Pomembno. Dedni prenos ne kaže vedno genskih mutacij v teh kromosomih. Izvor najpogostejše oblike demence še vedno ni popolnoma razjasnjen, manifestacije neozdravljive bolezni pa lahko motijo ​​tudi po več generacijah.

Odločilno vlogo pri tem, kakšna bo na koncu naslednja ali pridobljena Alzheimerjeva bolezen, igra zapletena kombinacija več dejavnikov hkrati. S poligensko metodo dedovanja povečano verjetnost sproženja destruktivnih procesov v možganih določa:

  • senilna starost;
  • slabo zdravje
  • napačen življenjski slog;
  • genetska nagnjenost.

Medsebojno delovanje genov med seboj in vpliv teh dejavnikov povečujeta tveganje za patologijo. Hkrati lahko telesna aktivnost, uravnotežena prehrana in redno treniranje duševne aktivnosti uspešno izravnajo škodljive učinke genetike.

Alzheimer je dedna bolezen, katere pozni začetek po 65 letih izzove predvsem apolipoprotein E gen (APOE). Strukturne razlike tega gena določajo stopnjo pojavnosti..
Strukturne variacije apolipoproteina E (APOE)

Možnost APOEStarost osebe (povprečje)Odstotek skupnega števila bolnikov
e4 ni zaznan84 letdvajset%
En izvod e476 let47%
Dve kopiji e491 let68%

Referenca Če je bila pri obeh starših diagnosticirana senilna demenca, bo tveganje za prenos bolezni z dedovanjem na otroke po dopolnjenem 70. letu starosti približno 40%.

Ni mogoče kategorično trditi, da je Alzheimerjeva bolezen dedna. Poleg genetskega dejavnika obstajajo še drugi razlogi, ki lahko povzročijo nepopravljive organske spremembe v centralnem živčnem sistemu. Zdravniki ljudem, katerih bližnji sorodniki trpijo neposredno zaradi starosti, svetujejo, naj ne zanemarjajo preventivnih ukrepov in ob prvih znakih kognitivne okvare poiščejo strokovno zdravniško pomoč..

Simptomi

Če oseba razvije Alzheimerjevo bolezen, potem bodo opaženi značilni simptomi. Manifestacije so odvisne od stopnje bolezni. Sprva trpi kratkotrajni spomin, zato človek začne pozabljati stvari, ki jih je pravkar vprašal.

Sčasoma začne ta simptom napredovati in bolnik se ne more več spomniti imen ljubljenih, njegove starosti in drugih osnovnih informacij.

V zgodnji fazi opazimo apatijo, človekova želja, da bi videla prijatelje, delala, kar ima rad, in celo zapustila dom, izgine. Oseba lahko celo neha upoštevati pravila osebne higiene. Lahko se pojavijo težave z govorom, orientacijo v prostoru, človek se zlahka izgubi.

Pri moških lahko opazimo agresijo, pa tudi provokativno vedenje. Pogosto ljudje takim simptomom ne pripisujejo pomena, saj v njih ne vidijo nič čudnega. V tem primeru se je smrt možganskih celic že začela, patologija pa napreduje..

Sčasoma Alzheimerjeva bolezen vodi v absolutno razgradnjo možganov. Človek se ne zna služiti, ni sposoben hoditi in celo sedeti, ni priložnosti, da bi jedel hrano sam. V kasnejših fazah izginejo celo žvečilni in požiralni refleksi. Posledično se človek ne more sam služiti, govoriti, se premikati in delati ničesar.

Pogosto ljudje dlje časa odložijo obisk zdravnika iz razloga, ker razloži negativne manifestacije navadne utrujenosti. Kot rezultat, ko se pojavijo očitna odstopanja, je bolezen že v poznih fazah razvoja. Še več, pojavila se je lahko še pred 7-8 leti. Le pravočasno zdravljenje bo izboljšalo počutje osebe. Zato ne zanemarjajte motečih simptomov, če ne želite zdravstvenih težav..

Kateri geni so odgovorni za zgodnji začetek bolezni?

Trenutno je gen APOE (ki se nahaja na 19. kromosomu) edini identificiran visoko tvegan gen za AD, ki se lahko podeduje po ženski liniji do otroka. APOE na molekularni ravni pomaga pri sintezi apolipoproteina E, ki je nosilec holesterola v možganih. Apolipoproteini sodelujejo pri agregaciji amiloidov in čiščenju usedlin iz možganskega parenhima. Ko je funkcija tega gena oslabljena, se v možganih pojavijo prekomerne amiloidne depozite, ki vodijo v razvoj demence. Obstajajo različne oblike ali aleli APOE, trije najpogostejši so APOE ε2, APOE ε3 in APOE ε4.

Znanstveniki so odkrili vzročne gene Alzheimerjeve bolezni

APOE ε2 je v populaciji redek, vendar lahko nudi nekaj zaščite pred to boleznijo. Ta alel, kot so pokazale študije, se lahko prenaša skozi generacijo (na primer od babice do hčere). Prenos APOE ε2 znatno zmanjša tveganje za nastanek AD.

Predlagan je APOE ε3, najpogostejši alel. Vendar alel APOE ε3 ne vpliva na razvoj AD.

APOE ε4 je prisoten pri približno 25-30% prebivalstva in 40% vseh ljudi z AD. Ljudje, ki razvijejo AD, imajo večjo verjetnost, da imajo alel APOE ε4. APOE ε4 imenujemo visoko tvegan gen, ker povečuje tveganje za razvoj bolezni pri ljudeh. Vendar pa dedovanje alela A4E4 še ne pomeni, da bo oseba zagotovo dobila BA. Čeprav študije potrjujejo povezanost različice APOE ε4 in začetek AD, celoten mehanizem delovanja in patofiziologija nista znana..

Ugotovljeno je bilo tudi, da je tveganje za nastanek bolezni pri bolnikih z dvojno različico gena APOEε4 bistveno večje kot pri samski. Tveganje za AD se poveča z desetkratnimi različicami alelov APOE ε4 v 10-krat. Močnejša korelacija je opažena pri azijskih in evropskih bolnikih.

Malo je verjetno, da bo genetsko testiranje kdaj lahko s 100-odstotno natančnostjo napovedalo bolezen, saj lahko na njen razvoj vpliva preveč drugih dejavnikov. Na astmo na številne načine vpliva duševna in telesna aktivnost. Oba dejavnika je skoraj nemogoče predvideti z visoko natančnostjo..

Večina raziskovalcev meni, da je testiranje APOE ε4 koristno za preučevanje tveganja AD pri večjih skupinah ljudi, ne pa tudi za določanje posameznega tveganja..

Genetska bolezen ali genetska nagnjenost?

Med temi pojmi je bistvena razlika. Ko bolezen imenujemo genetska, pomenijo, da se bo ob prisotnosti določenega gena v strukturi človekove DNK nujno pojavil.

Izraz "genetska nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni" pomeni, da obstaja tveganje, da zbolimo, če obstajajo določeni geni. Toda za to izzovejo dejavniki, na primer slaba prehrana, slaba ekologija, poškodbe, druge bolezni itd..

Dedne vrste te bolezni se razvijejo zaradi mutacije v tistih genih, ki so odgovorni za sintezo beljakovin v centralnem živčnem sistemu. Patogeneza dedne Alzheimerjeve bolezni je najbolje raziskana. Zaradi mutacij in kasnejših napak pri delu sistemov za sintetizacijo beljakovin se nabira patološka snov - amiloid beta, plakete, ki jih najdemo med post mortem disekcijo možganov bolnikov.

Pomembno! Danes so znanstveniki nagnjeni k temu, da se večina oblik patologije pojavlja zaradi genetske nagnjenosti. To pomeni, da pri njihovem razvoju ne sodelujejo samo genetika, ampak tudi zunanji dejavniki.

Zato je možnost, da se bo pojavil tudi sorodnik bolnika z Alzheimerjevo boleznijo, majhen. V primeru izključno genetske oblike bolezni lahko ta verjetnost doseže 50%.

Demenca in geni

Geni so osnovni gradbeni material, ki ureja skoraj vse vidike človeškega življenja. Genetski material in dednost sta odgovorni za to, kako izgledamo in kako telo deluje. Odgovorni so za to, kakšne barve bo imel človek oči in katere bolezni bo zbolel.

Od staršev dobimo genetski material. Shranjena je v dolgih molekularnih verigah DNK, lokaliziranih na kromosomih celičnega jedra. Vsak zdrav človek ima 23 parov kromosomov, torej le 46 kosov. Vsak od staršev dobimo en kromosom iz para. V naravi ne obstajata dva enaka kromosoma, vsi so edinstveni.

Znanstveniki so ugotovili povezavo med Alzheimerjevo boleznijo in geni štirih kromosomov - 1,14,19 in 21. Neposredno razmerje je med genom 19. kromosoma, ki ima latinsko kratico APOE, in poznim pojavom demence. To je najpogostejša oblika bolezni, ki prizadene ljudi, starejše od 65 let. Desetine znanstvenih raziskav so dokazale, da imajo ljudje, ki ta gen podedujejo od svojih staršev, zelo velika verjetnost Alzheimerjeve bolezni v starosti..

Vendar glede tega še vedno ni popolne jasnosti. Vsi ljudje z genom APOE nimajo demence. To pomeni, da takšna dednost znatno poveča tveganje, ni pa zanesljivega zagotovila, ali se bo človek spopadel z Alzheimerjevo boleznijo.

Genetika demence: kaj in kako se deduje

V državah, kjer je razvit sistem za zgodnje odkrivanje demence, ima vsak četrti starejši od 55 let sorodnika s to diagnozo. Vprašanje dedne narave demence je zato danes zelo aktualno. To je eno od pogostih vprašanj, ki si ga zastavlja skrbni sorodnik. Vse, ki so se v svoji družini srečali s to boleznijo, zanima, ali se lahko podeduje in kakšna je verjetnost prenosa s staršev na otroke..

Genetika je ena najhitreje razvijajočih se znanosti 21. stoletja. Zato vsako leto znanstveniki napredujejo v iskanju odgovora na to vprašanje. Strokovnjaki potrjujejo, da lahko geni - delci DNK, preko katerih starši prenašajo dedne lastnosti na svoje otroke - igrajo pomembno vlogo pri razvoju demence, vendar poudarjajo, da v večini primerov učinek genov ni neposreden, temveč posreden. V resnici je dedna nagnjenost le del pestrega mozaika več deset dejavnikov, ki vodijo k razvoju okvarjenega spomina in razmišljanja. Lahko določijo povečano verjetnost sproženja negativnih procesov, vendar lahko vzporedna korekcija drugih dejavnikov (na primer zdrav življenjski slog: telesna aktivnost, dobra prehrana, zavračanje slabih navad) lahko ta učinek nevtralizira. Toda najprej stvari.

Kaj je gen??

Geni so delci DNK, ki vsebujejo navodila za naše telo: kako naj se razvije in kako ohraniti svoj obstoj. Takšna navodila najdemo v skoraj kateri koli celici v našem telesu. Običajno ima vsaka oseba dve kopiji vsakega gena (od matere in očeta), pakirane v seznanjene strukture - kromosome.

Sodobna znanost ima približno 20.000 genov. Na splošno so geni vseh ljudi podobni, zato so naša telesa razporejena približno enako in delujejo na podoben način. Hkrati je vsak organizem edinstven, za to pa so natančneje odgovorne tudi gene, natančneje, za manjše razlike, ki jih lahko najdemo med njimi..

Obstajata dve vrsti razlik. Prva vrsta se imenuje spremenljivost. Variante so sorte genov, ki ne vsebujejo napak ali drugih nepravilnosti. Razlikujejo se v nekaterih niansah, ki igrajo vlogo pri delovanju našega telesa, vendar pri tem delu ne vodijo do patoloških odstopanj. Verjetnost razvoja določene bolezni je lahko odvisna od njih, vendar njihov vpliv ni odločilen. Druga vrsta se imenuje mutacija. Učinek mutacije je pomembnejši in lahko škoduje telesu. V nekaterih primerih lahko posebno značilnost organizma povzroči mutacija v enem genu. Primer tega je Huntingtonova bolezen. Oseba, ki je podedovala mutirano različico gena, odgovornega za Huntingtonovo bolezen, je ob določeni starosti obsojena na razvoj te bolezni.

Oba načina lahko privedeta do demence..

Izjemno redki so primeri neposrednega dedovanja genskih mutacij, ki vodijo k razvoju demence. Pogosteje bolezen določa zapletena kombinacija podedovanih dejavnikov med seboj in z okoljskimi razmerami / življenjskim slogom človeka. Tako ali drugače ima genski dejavnik vedno vlogo pri demenci katerega koli izvora. Obstajajo genetske različice, ki vplivajo na našo nagnjenost k srčno-žilnim boleznim ali presnovnim motnjam in s tem posredno povečujemo tveganje za demenco. Vendar se te predispozicije morda ne kažejo, če njihov nosilec vodi zdrav način življenja in ni izpostavljen negativnim vplivom zunanjega okolja..

V nasprotju s splošnim prepričanjem vpliv genov na razvoj demence ni odločilen.

Zdaj se iz skupnih besed obrnemo na najpogostejše vzroke demence in poglejmo, kako je vsak od njih povezan z dednostjo. Takšni vzroki vključujejo Alzheimerjevo bolezen, možgansko-žilno nesrečo, difuzno Levijevo bolezen in sprednjotemporalno degeneracijo lobarjev.

Alzheimerjeva bolezen

Očitno je danes najbolj temeljito raziskana genetika Alzheimerjeve bolezni, najpogostejšega vzroka demence. Nagnjenost k tej bolezni se lahko podeduje na oba načina: monogensko (skozi en sam mutiran gen) ali poligensko (s kompleksno kombinacijo možnosti).

Družinska oblika Alzheimerjeve bolezni

Primeri monogenske variante Alzheimerjeve bolezni so zelo redki. Danes je na svetu manj kot tisoč družin, v katerih se bolezen prenaša s staršev na otroke. Če je eden od staršev nosilec mutiranega gena, bo imel vsak njegov otrok 50-odstotno možnost za dedovanje tega gena. V tem primeru se zunanji simptomi Alzheimerjeve bolezni praviloma začnejo razvijati precej zgodaj: po 30 letih (spomnimo se, da se dedne oblike običajno počutijo ne prej kot 65 let).

Družinska oblika Alzheimerjeve bolezni je ponavadi povezana z mutacijo enega od treh genov: gena predhodnika amiloidnega proteina (APP) in dveh presenilinskih genov (PSEN-1 in PSEN-2). Od teh treh je najpogostejša (približno 80% vseh prijavljenih primerov) mutacija gena presenilin-1 na kromosomu 14 (več kot 450 družin). Simptomi se v tem primeru pojavijo že pri starosti 30 let. Druga najpogostejša mutacija gena APP je na kromosomu 21 (približno 100 družin). Ta mutacija neposredno vpliva na proizvodnjo amiloida beta, beljakovine, za katero znanstveniki menijo, da so depoziti glavni dejavnik razvoja Alzheimerjeve bolezni. Približno 30 družin po vsem svetu ima mutacijo gena PSEN-2 na kromosomu 1, kar povzroča družinsko Alzheimerjevo bolezen, ki se lahko začne pozneje kot pri PSEN-1.

Tu je treba opozoriti na dve točki. Prvič, niso znani vsi primeri družinskih različic Alzheimerjeve bolezni zaradi dejstva, da je na svetu še vedno veliko kotičkov, kjer sta znanost in zdravstveni sistem nerazvita. Drugič, v več družinah z jasnimi znaki družinske oblike Alzheimerjeve bolezni niso bile ugotovljene nobene od teh mutacij, kar kaže na obstoj drugih mutacij, ki jih znanstveniki še niso poznali. Tretjič, tudi ko se Alzheimerjeva bolezen začne zelo zgodaj, pri 30. letu starosti, to morda ni oblika z družinsko naravo dedovanja. Za to starost je verjetnost družinske oblike približno 10%, medtem ko v povprečju družinska oblika predstavlja manj kot 1%.

Geni, ki povečujejo tveganje za nastanek Alzheimerjeve bolezni

Velika večina ljudi z Alzheimerjevo boleznijo jo podeduje od svojih staršev na popolnoma drugačen način - s pomočjo zapletene kombinacije različnih sort mnogih genov. To je mogoče slikovno primerjati z domišljijskimi vzorci v kaleidoskopu, z vsakim obratom se pojavi nov vzorec. Zato lahko bolezen preskoči generacijo ali se pojavi kot od nikoder ali pa se sploh ne prenese.

Trenutno so znanstveniki identificirali več kot 20 različic genov (ali fragmentov DNK), ki v takšni ali drugačni meri vplivajo na možnosti, da bi dobili Alzheimerjevo bolezen. Za razliko od mutiranih genov družinske oblike vse te možnosti ne pogojujejo natančno razvoja Alzheimerjeve bolezni, temveč le nekoliko povečajo ali zmanjšajo tveganje. Vse bo odvisno od njihove interakcije z drugimi geni, pa tudi od dejavnikov, kot so starost, okoljski pogoji, življenjski slog. Kot smo že omenili, se poligena oblika ponavadi manifestira že pri starejših, po 65 letih.

Najbolj znan in najbolj preučevan gen, ki povečuje tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni, se imenuje apolipoprotein E (APOE). Ta gen najdemo na kromosomu 19. Protein APOE z istim imenom igra vlogo pri predelavi maščob v telesu, vključno s holesterolom. Gen APOE obstaja v treh variantah, označenih z grško črko epsilon (e): APOE e2, APOE e3 in APOE e4. Ker je vsak od nas nosilec para APOE genov, je tukaj možnih šest različnih kombinacij: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ali e4 / e4. Tveganje je odvisno od tega, katera kombinacija je padla na nas..

Najbolj neugodna možnost je, da hkrati nosite dve različici APOE e4 (po enega od vsakega starša). Znanstveniki verjamejo, da takšno kombinacijo najdemo pri približno 2% svetovnega prebivalstva. Povečanje tveganja je približno 4-krat (po nekaterih virih - 12), vendar verjemite mi - to še zdaleč ni 100-odstotna verjetnost. Za tiste, ki so podedovali le eno kopijo e4 v kombinaciji z drugo možnostjo (to je približno četrtina vseh ljudi), se tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni poveča za približno 2-krat. Prvi simptomi pri nosilcih gena e4 se lahko pojavijo do 65 let.

Najpogostejša kombinacija sta dva gena e3 (60% vseh ljudi). V tem primeru znanstveniki tveganje ocenjujejo kot srednje veliko. Približno vsak četrti nosilec te kombinacije trpi za Alzheimerjevo boleznijo, če živi do 80 let..

Najnižje tveganje je za nosilce variante e2 (11% podeduje en izvod in samo največ pol odstotka - dva.

Podatki o Rusiji so pred kratkim postali znani po objavi rezultatov študije, ki jo je izvedel Medicinski genetski center Genotek. Za raziskavo smo uporabili rezultate DNK testov, izvedenih od 1. novembra 2019, približno 1. julija 2019, za moške in ženske, stare od 18 do 60 let (skupno število raziskav je 2,5 tisoč). Torej, pri 75% Rusov je bil ugotovljen nevtralen genotip e3 / e3, ki ni povezan s povečanim ali zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. 20% Rusov ima genotipa APOE e3 / e4 in e2 / e4, ki povečata verjetnost za razvoj bolezni za petkrat, 3% Rusov pa genotip e4 / e4, ki to verjetnost poveča za 12-krat. Končno so pri 2% "srečnežev" ugotovili genotip e2 / e2, ki je povezan z manjšim tveganjem za Alzheimerjevo bolezen.

Znanstveniki dolgo časa niso povezovali verjetnosti razvoja Alzheimerjeve bolezni s poznim nastankom z drugimi geni, razen APOE. Vendar pa so v zadnjih letih, zahvaljujoč hitremu razvoju genetike, odkrili še več genov, katerih različice so povezane s povečanim ali zmanjšanim tveganjem za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Njihov vpliv na razvoj Alzheimerjeve bolezni je celo manjši kot pri APOE, njihova imena pa širokemu občinstvu ne bodo povedala ničesar, vendar jih bomo vseeno našteli: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 in CD2AP. Igrajo vlogo pri nagnjenosti nosilca k razvoju vnetja, k težavam imunskega sistema, presnovi maščob in s tem vplivajo na možnosti pojava simptomov Alzheimerjeve bolezni. Raziskovalci sami menijo, da se lahko ta seznam v prihodnosti znatno razširi..

Torej, če ima eden od družinskih članov (dedek, babica, oče, mati, brat in sestra) diagnozo Alzheimerjeve bolezni s poznim stanjem, so vaše možnosti za razvoj te bolezni nekoliko večje kot pri tistih, ki imajo družinsko anamnezo ni bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo. Povečanje splošnega tveganja v tem primeru je zanemarljivo in ga lahko izravnamo z zdravim življenjskim slogom. Tveganje je nekoliko večje, ko se pri obeh starših diagnosticira Alzheimerjeva bolezen. V tem primeru bo tveganje za razvoj Alzheimerjeve bolezni po 70 letih približno 40% (Jayadev in sod. 2008).

Vaskularna demenca

Motnje cirkulacije - drugi najpogostejši vzrok demence.

Družinska vaskularna demenca

Tako kot pri Alzheimerjevi bolezni je tudi vaskularna demenca, ki jo povzroča genska mutacija, izjemno redek primer. Sem spadajo na primer avtozomno dominantna arteriopatija možganov s podkortikalnimi srčnimi napadi in levkoencefalopatija, ki se pojavi pri mutaciji v genu, imenovanem NOTCH3.

Geni, ki povečujejo tveganje za vaskularno demenco

Najprej so nekatere raziskave pokazale, da lahko sprememba gena APOE e4 poveča tveganje za nastanek vaskularne demence, vendar je to tveganje manjše kot pri Alzheimerjevi bolezni. Ali bo prevoz APOE e2 zmanjšal tveganje, še ni jasno.

Drugič, znanstveniki so identificirali več genov, ki vplivajo na bolnikovo nagnjenost k visokemu holesterolu, visokemu krvnemu tlaku ali diabetesu tipa 2. Vsako od teh stanj lahko deluje kot dejavnik razvoja srčno-žilne demence v starosti. Družinska anamneza možganske kapi ali bolezni srca lahko tudi poveča tveganje, vendar na splošno po mnenju strokovnjakov geni igrajo pri razvoju vaskularne demence veliko manjšo vlogo kot pri razvoju Alzheimerjeve bolezni. Pri demenci, povezani z motnjami v obtoku, pomembnejšo vlogo igra življenjski slog: zlasti prehrana in telesna vadba.

Frontotemporalna demenca (LVD)

V genezi frontotemporalne demence - zlasti njene vedenjske oblike (semantično manj pogosto) - igrajo geni najvidnejšo vlogo.

Družinska frontotemporalna demenca

Približno 10-15% ljudi s HFV ima izrazito družinsko anamnezo - prisotnost vsaj treh sorodnikov s podobno boleznijo v naslednjih dveh generacijah. Približno enako število (približno 15%) ima manj izrazito anamnezo, morda celo z drugimi vrstami demence. Približno 30% vseh primerov IHD povzroči mutacija v enem genu in znanih je vsaj osem teh genov, vključno z zelo redkimi mutacijami.

Najpogosteje so trije geni z mutacijo vzrok za LHD: C9ORF72, MAPT in GRN. Obstajajo določene razlike v tem, kako se manifestirajo. Na primer, C9ORF72 povzroča ne le LVD, ampak tudi bolezen motoričnih nevronov.

Tako kot v družinskih primerih Alzheimerjeve bolezni je verjetnost za dedovanje okvarjenega gena od enega od staršev 50%, pri dedovanju pa je verjetnost razvoja bolezni 100% (izjema je gen C9ORF72 iz razlogov, ki jih znanost ne razjasni, se bolezen ne razvije vedno).

Geni, ki povečujejo tveganje za nastanek LHD

Čeprav se znanstveniki osredotočajo na monogenske primere LHD, so v zadnjih letih iskali poligene različice. Zlasti je bil odkrit gen imenovan TMEM106B, katerega različice posredno vplivajo na verjetnost razvoja bolezni.

Demenca z Levijimi telesi

Genetika demence z Lewyjevim telesom (DTL) je najmanj preučena tema. Nekateri avtorji nekaj raziskav previdno kažejo, da lahko prisotnost pacienta z DTL med bližnjimi sorodniki nekoliko poveča tveganje za razvoj te vrste demence, vendar je še prezgodaj za sklepanje zaključnih sklepov.

Družinski primeri demence z organi Levy

Takšni primeri so znani znanosti. V več družinah je bil ugotovljen strog vzorec dedovanja, vendar mutacija gena, odgovornega za ta vzorec, še ni bila ugotovljena..

Geni, ki povečujejo tveganje za DTL

Verjame se, da je različica APOE e4 najmočnejši genetski dejavnik tveganja za DTL in tudi za Alzheimerjevo bolezen. Različice dveh drugih genov, glukocerebrosidaze (GBA) in alfa sinukleina (SNCA), prav tako vplivajo na tveganje za DTL. Alfa-sinuklein je glavni protein v Levyjevih telesih. Gena GBA in SNCA sta tudi dejavnika tveganja za Parkinsonovo bolezen. Bolezen razpršenih Lewyjevih teles, Alzheimerjeva bolezen in Parkinosnova bolezen imajo skupne značilnosti - tako glede patoloških procesov kot tudi njihovih simptomov.

Drugi razlogi

Manj pogosti vzroki močne genetske demence vključujejo Downov sindrom in Huntingtonovo bolezen..

Huntingtonova bolezen se nanaša na dedne bolezni, ki jih povzroča mutacija gena HTT na kromosomu 4. Simptomi Huntingtonove bolezni vključujejo kognitivno okvaro, ki lahko doseže stopnjo demence.

Približno vsak drugi bolnik z Downovim sindromom, ki živi do 60 let, razvije Alzheimerjevo bolezen. Povečano tveganje je povezano z dejstvom, da ima večina bolnikov dodatno kopijo kromosoma 21, kar pomeni dodatno kopijo gena za protein predhodnika amiloida, ki se nahaja na tem kromosomu. Ta gen je povezan s tveganjem za nastanek Alzheimerjeve bolezni.

Se genetsko testiranje splača??

Večina zdravnikov ne priporoča. Če govorimo o poligenem dedovanju (kot najpogostejšem) od vseh genov, samo APOE ε4 bistveno poveča tveganje za demenco (do 15-krat v homozigoti različici), vendar tudi če je zelo nesrečno in je ta možnost odkrita, bo natančnost napovedi predaleč od 100%. Velja tudi obratno: če gen ni odkrit, to ne zagotavlja razvoja bolezni. Testiranje torej ne omogoča napovedovanja s potrebno stopnjo gotovosti..

V zaključku tega besedila bi rad poudaril, da kljub pomembnosti genetskih dejavnikov tveganje za demenco v večini primerov lahko zmanjšamo z življenjskim slogom in to precej. Ne pozabite prebrati priporočila Svetovne zdravstvene organizacije o preprečevanju demence.

Dejavniki tveganja za Alzheimerjevo bolezen

Raziskovalci so ugotovili več dejavnikov tveganja za nastanek Alzheimerjeve bolezni.

  • Starost: Po navedbah združenja Alzheimerjeve bolezni je starost največji dejavnik tveganja za Alzheimerjevo bolezen. Ljudje, starejši od 65 let, imajo večjo verjetnost, da imajo Alzheimerjevo bolezen. Ko dopolni 85 let, naj bi po tej bolezni zbolela ena tretja oseba..
  • Družinska anamneza Zaradi tesnega sorodnika, ki trpi za Alzheimerjevo boleznijo, povečuje možnosti človeka, da se razvije.
  • Poškodba glave Oseba, ki je v preteklosti utrpela resno poškodbo glave, na primer zaradi prometne nesreče ali kontaktnega športa, je v večji nevarnosti za razvoj Alzheimerjeve bolezni.
  • Zdravje srca: Stanje srca ali krvnih žil lahko poveča verjetnost za razvoj Alzheimerjeve bolezni. Primeri vključujejo visok krvni tlak, možgansko kap, sladkorno bolezen, bolezni srca in visok holesterol.

Stanje srca ali krvnih žil lahko poškoduje krvne žile v možganih, kar lahko vpliva na Alzheimerjevo bolezen. Latinozemci in temnopolti Američani so lahko v večji nevarnosti za nastanek vaskularnih bolezni, kot je diabetes, torej Alzheimerjeva bolezen.

Genetsko dedovanje

Alzheimerjeva bolezen je oblika demence, pri kateri se kognitivna aktivnost človeka zmanjša, izgubljene pa so prej pridobljene spretnosti in znanja. Takšne možganske disfunkcije nastanejo zaradi smrti živčnih celic.

Do zdaj znanstveniki ne vedo natančnih vzrokov za to bolezen, vendar so ugotovili, da se pri ljudeh s to obliko demence v možganih kopičijo amiloidni plaki in nevrofibrilarne zanke.

Njihovi grozdi pretrgajo vezi zdravih celic. Hkrati nevroni odmrejo, izgubi se spomin in oslabi sposobnost uravnavanja celotnega organizma.

Pomembno! Ena izmed glavnih teorij o nastanku Alzheimerjeve bolezni je njegova genetska dednost.

Znanstveniki težko razložijo natančen izvor bolezni, vendar so ugotovili, da obstajajo trije geni, ki mutirajo in razvijejo Alzheimerjevo bolezen. Kljub dejstvu, da lahko genske mutacije igrajo pomembno vlogo pri razvoju patologije, pa patologije ni mogoče popolnoma podedovati..

To pomeni, če ima družina osebo s to boleznijo, potem imajo prihodnje generacije nagnjenost k njej in majhno tveganje za Alzheimerjevo bolezen, ni pa nujno 100% pojav bolezni.

Vendar več ko je v družinskem drevesu ljudi, ki imajo sindrom demence, večje je tveganje za nastanek bolezni.

Ali je Alzheimerjeva bolezen podedovana, je opisano v videoposnetku:

Razvojni mehanizmi

Mehanizmi njegovega razvoja vplivajo na pot prenosa katere koli bolezni. Do danes je bilo predlaganih več hipotez o vzrokih za Alzheimerjevo bolezen, vendar se vse skupaj segreje v dejstvo, da se nevrodegenerativni proces v možganih sproži zaradi depozitov peptidov pod splošnim imenom beta-amiloidi.

Amiloid beta

O začetnih stopnjah pretvorbe neškodljive amiloidne beta v nevrotoksične izdelke je malo znanega. Po enem stališču je kopičenje amiloida posledica genetske patologije. Pri mnogih bolnikih z Alzheimerjevo boleznijo so ugotovili podobne genetske mutacije. Po drugi različici gre za kršitev postopka pravočasnega uničenja zastarelih amiloidnih peptidov s proteazami - čistilcev za beljakovine.

Nalezljiva narava bolezni

Znanstveniki iz San Francisca so po vrsti študij prišli do zaključka, da bolezen ni degenerativna, ampak vnetna in ima zato nalezljivo naravo. Možni krivec je bil imenovan: bakterija Porphyromonas gingivalis, ki izloča nevrotoksične encime, ki motijo ​​uničenje starih in nenormalnih beljakovin, vključno z amiloidnimi peptidi. Znano je, da veliko bakterij vstopi v makroorganizem na aerogen način. Vprašanje, da Alzheimerjevo bolezen prenašajo kapljice po zraku, bo obravnavano v nadaljevanju..

Prionska bolezen

Prioni se imenujejo povzročitelji okužb, ki so beljakovinske molekule z nenormalno terciarno strukturo. Imajo edinstveno lastnost, da okoliške beljakovine spremenijo v svoje vrste, kar sproži patološko verižno reakcijo. Prioni povzročajo nastajanje in kopičenje amiloidov. Nobelov nagrajenec Stanley Pruziner je javno potrdil, da so eden od sprožilcev razvoja Alzheimerjeve bolezni.

Malo o bolezni

Alzheimerjeva bolezen uniči možgane, moti spomin in miselne procese. Raziskovalci verjamejo, da se skozi desetletja pojavljajo poškodbe zaradi kliničnih simptomov. Pravzaprav je v možganih postopno odlaganje nenormalnih beljakovin in plakov. Ta depozita motijo ​​normalno delovanje in medsebojno delovanje nevronov..

Ko plaki rastejo, prekinite nevronske povezave med seboj. Prav te povezave so osnova za prenos impulzov in normalno delovanje možganov. Postopoma nevroni umrejo in poškodba postane tako razširjena, da se nekateri deli možganov dejansko skrčijo..

Ključni dejavniki tveganja:

  • Starost. V starosti ljudje postanejo bolj občutljivi na dejavnike, ki povzročajo demenco. Poleg tega se po statističnih podatkih število primerov hitro povečuje - v 85 letih je v postopek vključenih trikrat več ljudi kot v 65 letih,
  • Spol - Alzheimerjeva bolezen je pogostejša pri ženskah kot pri moških. Morda je to posledica daljše življenjske dobe šibkejšega spola. Določena vloga je ženskim hormonom estrogenom, ki imajo zaščitni učinek že v mladosti. Po menopavzi raven hormonov močno pade, kar prispeva k napredovanju demence,

  • Poškodbe možganov - Znanstveniki so vzpostavili povezavo med travmatičnimi poškodbami možganskega tkiva in senilno demenco. V času poškodbe možgani sintetizirajo veliko količino amiloida beta. Isti protein najdemo v škodljivih plakih pri Alzheimerjevi bolezni.,
  • Življenjski slog in stanje srčno-žilnega sistema - kajenje, uporaba živil, bogatih s soljo in holesterolom, negativno vpliva ne samo na srce, ampak tudi na možgane,
  • Dednost in genetske mutacije. Ni dvoma, da imajo ljudje, katerih starši ali bližnji sorodniki trpijo zaradi te patologije, veliko večjo verjetnost demence.
  • Nobenega dejavnika, ki povzroča demenco, ni. Vse skupaj je treba obravnavati kompleksno, pri tem pa ima ključno vlogo dedna nagnjenost..

    Kako lahko genska komponenta vpliva na Alzheimerjevo bolezen?

    Znanstveniki genetska tveganja za Alzheimerjevo bolezen opisujejo v smislu dveh dejavnikov: tveganja in determinizma.

    Geni tveganja

    Geni tveganja povečujejo verjetnost, da bo imel človek določeno bolezen. Na primer, ženska z genoma BRCA1 in BRCA2 ima večje tveganje za razvoj raka dojke.

    Raziskovalci so identificirali več genov, ki predstavljajo tveganje za Alzheimerjevo bolezen. Najpomembnejši trenutno znan gen je apolipoprotein E-E4. Ta gen je znan kot gen APOE-E4..

    Združenje Alzheimerjeve bolezni ocenjuje, da lahko med 20 in 25 odstotki ljudi s tem genom še naprej trpi za Alzheimerjevo boleznijo.

    Čeprav vsaka oseba deduje gen APOE v takšni ali drugačni obliki, geni APOE-e3 in APOE-e2 niso povezani z Alzheimerjevo boleznijo. Po podatkih klinike Mayo kaže, da prisotnost gena APOE-E2 zmanjšuje tveganje.

    Oseba, ki prejema gen APOE-E4 od obeh staršev, je v večji nevarnosti za Alzheimerjevo bolezen. Prisotnost gena lahko pomeni tudi, da ima oseba simptome in jih je mogoče diagnosticirati v zgodnejši starosti..

    Obstajajo tudi drugi geni, ki so lahko povezani s pozno Alzheimerjevo boleznijo. Raziskovalci morajo izvedeti več o tem, kako ti geni povečujejo tveganje za Alzheimerjevo bolezen..

    Nekateri od teh genov uravnavajo dejavnike v možganih, kot so komunikacija živčnih celic in vnetje v možganih..

    Določeni geni

    Oseba z določenimi geni bo to bolezen zagotovo razvila. Obstajajo trije specifični geni, ki so bili opredeljeni kot odločujoči za Alzheimerjevo bolezen.

    • Amiloidni predhodnik proteina (APP)
    • Preselin-1 (PS-1)
    • Preselin-2 (PS-2)

    Ti geni povzročajo, da možgani proizvajajo preveč beljakovin, imenovanih amiloidni peptid beta. Ta strupeni protein lahko tvori strdke v možganih, ki povzročajo poškodbe živčnih celic in smrt, povezano z Alzheimerjevo boleznijo..

    Vendar pa nimajo vsi ljudje z zgodnjim začetkom Alzheimerjeve bolezni nepravilnosti v teh genih. Če ima človek te gene, potem Alzheimerjevo bolezen, ki jo razvije, imenujemo Alzheimerjeva bolezen v družini. Ta vrsta Alzheimerjeve bolezni je redka..

    Po podatkih združenja Alzheimerjeve bolezni družinska bolezen Alzheimerjeve bolezni predstavlja manj kot 5% vseh primerov na svetu.

    Določena Alzheimerjeva bolezen se običajno pojavi med 60. in včasih med 30. in 40. letom.

    Učinek genov pri drugih vrstah demence

    Številne vrste demence so povezane z drugimi genetskimi malformacijami.

    Huntingtonova bolezen prizadene kromosom 4, kar vodi v progresivno demenco. Huntingtonova bolezen je prevladujoča genetska bolezen. Če se bolezen pojavi pri materi ali očetu osebe, ta gen prenese, njegovi potomci pa razvijejo bolezen.

    Žal se simptomi navadno pojavijo le med 30. in 50. letom starosti. To lahko oteži napoved pred rojstvom.

    Lewy telesna demenca ali Parkinsonova bolezen imata lahko genetsko komponento. Vendar poleg genetike igrajo vlogo tudi drugi dejavniki..

    Metode preprečevanja

    Za preprečevanje Alzheimerjeve bolezni je potrebno zmanjšati negativni učinek na živčne celice:

    • preprečiti poškodbe glave;
    • ščiti telo pred sevanjem in izpostavljenostjo škodljivim snovem;
    • sledite dieti;
    • vključujejo sistematični duševni stres;
    • za preprečevanje bolezni ščitnice in srca;
    • zavračati od slabih navad;
    • okrepiti krvne žile;
    • zmanjšati stres
    • dodajte telesno aktivnost.

    Trenutno ni učinkovitega orodja za preprečevanje in zdravljenje te bolezni. Če je v vaši družini prišlo do primerov senilne demence, priporočamo, da jo nevrolog sistematično pregleda in se zateče k preventivnim metodam.

    Koga najbolj prizadene Alzheimerjeva bolezen?

    Študije kažejo, da je osnova skupine tveganj:

    • starejši od 65 let;
    • ženske (zlasti z nevrostensko vrsto psihe);
    • ljudje, ki se ukvarjajo z ročnim delom;
    • aktivni in pasivni kadilci.

    Dejavniki, ki povečujejo tveganje za nastanek bolezni:

    • dednost;
    • hipotiroidizem (pomanjkanje ščitničnih hormonov);
    • travmatične poškodbe možganov;
    • diabetes;
    • srčno-žilne patologije;
    • ateroskleroza (motena presnova lipidov);
    • zastrupitve s težkimi kovinami in kemikalijami;
    • depresija in stres.

    Referenca! Znanstveniki iz Massachusetta ugotavljajo, da lahko premajhna teža in pomanjkanje telesne aktivnosti prispevata k kopičenju amiloidnih plošč v možganih.

    Alzheimerjeva bolezen pri ljudeh z Downovo boleznijo

    Dedovanje senilne demence potrjuje takšna prirojena genska patologija kot Downov sindrom. Običajno vsakdo od staršev dobi komplet 46 kromosomov, 23 od očeta in 23 od matere. Ko 21. kromosom namesto enega para podeduje tretjo kopijo, se diagnosticira ta nevrodegenerativni sindrom. Trditev, da je Alzheimerjeva bolezen dedna patologija, temelji na dejstvu, da mutacije v 21 kromosomu sprožijo proces aktivne proizvodnje nenormalnih amiloidnih plošč v možganskih celicah. Tako dodatni kromosom, podedovan, postane še en vir beljakovin, ki vztrajno uničuje zdrave nevrone.

    Večina bolnikov z Downovim sindromom ima demenco, mlajšo od 40 let, s povprečno življenjsko dobo 50 let. Dedna nagnjenost Alzheimerjeve bolezni pri posameznikih s podobnimi kromosomskimi nepravilnostmi deluje kot neposredna podpora hipotezi o amiloidu.

    Kako se lahko podeduje Alzheimer?

    Glede na rezultate številnih raziskav družinskih članov pacientov in nadaljnjih opazovanj oseb sta bili ugotovljeni dve glavni vrsti dedovanja patologije: avtosomno prevladujoča družinska oblika in druge oblike.

    Družinske oblike

    Vzrok bolezni je redka vrsta mutacije genov, ki se deduje iz roda v rod. V takšnih družinah bolezen odkrijemo v 50% primerov. Prvi simptomi se pojavijo zgodaj (do 55 let).

    Za potrditev družinske oblike se zatečejo k genetski analizi DNK bolnika in svojcev, sestavljajo družinsko drevo, ki kaže na vse znane primere demence v družini. S temi oblikami bolezni se ljudje s to patologijo pojavijo pri vsaki generaciji..

    Alzheimerjeva bolezen z drugo vrsto dedovanja

    V večini primerov ga ne povzročajo posamezne dedne mutacije, temveč večkratne spremembe v genomu, ki niso podedovane. Etiologija te vrste Alzheimerjeve bolezni ni bila preučena, zato se postavlja pod vprašaj veliko teorij..

    Pomembno vlogo pri razvoju bolezni igrajo tudi zunanji dejavniki, kot so ekologija, prehrana, vpliv družbe, delovni pogoji.

    Pomembno! Pri razvoju alzheimerjevih genov ne igrajo najpomembnejše vloge, človekov življenjski slog, njegova telesna aktivnost in prehrana v veliki meri določajo stopnjo razvoja patoloških procesov v centralnem živčnem sistemu.

    S takšnimi oblikami bolezni se vzorec v družinskem drevesu ne spremlja. Če jo analizirate, se bodo primeri demence pojavili v obliki osamljenih primerov in ne pri vsaki generaciji.

    Geni, ki vplivajo na stanje in delovanje možganov

    Genetski dejavnik je osnova mnogih podedovanih patologij in demenca ni izjema. Predpostaviti, ali dedna Alzheimerjeva bolezen omogoča eno od znanstvenih hipotez o možni naravi njenega nastanka. Do danes je amiloidna teorija temeljna. Po študijah je bilo mogoče ugotoviti, da smrt živčnih celic nastopi zaradi prekomernega kopičenja gostih beta-amiloidnih plakov v njih. Neposredno sodelovanje pri tvorbi netopnih beljakovinskih usedlin prevzame gen APP, ki se podeduje in nahaja na 21 kromosomu. Mutacija tega gena vodi v povečano proizvodnjo senilnih oblog v možganskem tkivu, ki ovirajo normalen prenos živčnih impulzov..

    Prisotnost izoform APP in APOE4 na 19. kromosomu ne pomeni, da bo Alzheimerjeva bolezen podedovala od staršev do otrok. Takšne genetske mutacije v telesu povečajo tveganje za razvoj bolezni v zapleteni kombinaciji z drugimi verjetnimi provokatorji nepopravljivih degenerativnih sprememb v možganih. Najpogostejše vključujejo:

    • senilna starost po 65 letih;
    • poškodbe glave;
    • kronične bolezni srčno-žilnega sistema;
    • neuspehi v hormonskem ozadju;
    • nizka stopnja izobrazbe, poklici z nizko intelektualno vrsto poklicne dejavnosti;
    • dolgotrajna izpostavljenost strupenim snovem, sevanju, elektromagnetnemu sevanju;
    • zloraba alkohola, kajenje.

    Nagnjenost k Alzheimerjevi bolezni z dedovanjem opazimo tudi pri ljudeh z mutacijami v genih 1 in 14 kromosomov, vendar znanstveniki še vedno ne morejo imenovati vzročne zveze med temi dejstvi. Trenutno je ugotovljeno le dejstvo, da Alzheimerjeva bolezen in dednost sledita v 10% vseh registriranih kliničnih primerov bolezni.

    Alzheimerjeve poti za prenos

    Obstaja več osnovnih mehanizmov za prenos bolezni. Vedeti morate, ali se Alzheimerjeva bolezen prenaša na naslednje načine:

    • navpična
    • krvni stik;
    • zračni ali aerogeni;
    • prenosljiv;
    • stik;
    • fekalno-oralno.

    Navpična pot prenosa

    Kljub temu, da amiloidni in prionski delci zlahka prehajajo krvno-možgansko pregrado in se prosto gibljejo skozi krvni obtok, možnost, da se patologija prenaša v maternici, še ni dokazana. Za to so potrebne študije, ki potrjujejo sposobnost ustreznih molekul, da prodrejo skozi posteljico. Bolj verjetno je, da je okužba med porodom, pri prehodu skozi kanal materničnega vratu in nožnice, ko je dojenček v stiku s izločki in krvjo porodne ženske. A za potrditev tega bodo potrebne desetletja dolge študije, saj so lahko beljakovine v telesu dlje časa in se manifestirajo šele v starosti.

    Okužba s krvjo

    Če to patologijo smatramo kot okužbo, potem vertikalne in hematogene poti okužbe niso izključene. Vendar je že dokazano, da se Alzheimerjeva bolezen prenaša hematogeno, če so sprožilci amiloidni delci ali prioni, ki se prosto nahajajo v krvnem obtoku. Protein prehaja skozi krvno-možgansko pregrado in sproži nevrodegenerativni proces. Način okužbe s krvjo v stiku je običajno povezan z naslednjimi medicinskimi postopki:

    • transfuzija krvi;
    • injekcija
    • kirurški poseg;
    • zobozdravstveni posegi.

    Amiloid se med transfuzijo ne prenaša samo s tujo darovalko, temveč celo z injekcijo, ki vsebuje izvleček iz živčnega tkiva. Izjemen primer je odkrivanje amiloidnih delcev v možganih ljudi, ki so naenkrat vsi prejeli injekcije rastnega hormona istega izvora. Ni pomembno, kako se zdravilo daje: intravensko, intramuskularno ali subkutano. Prisotnost celo majhnega števila prionskih ali beta-amiloidnih struktur v telesu lahko začne celoten patološki proces iz nič in povzroči poškodbe živčnega tkiva. Do okužbe lahko pride tudi med operacijo pri uporabi nesterilnih kirurških instrumentov.

    Drugi mehanizmi

    Obstajajo tudi drugi načini prenosa bolezni. Kako se drugače prenaša Alzheimerjeva bolezen, odvisno od sprožilca bolezni?

    Sprožilec P. gingivalis

    Ustna votlina velja za enega glavnih habitatov mikroorganizma P. gingivalis, zato lahko trdimo, da se Alzheimer prenaša s slino, torej po ustni poti. Vprašanje okužbe s pomočjo zobnih instrumentov še ni v celoti raziskano..

    Pomembno! P. gingivalis je prisoten le tam, kjer je prisotna parodontalna bolezen (gingivitis, parodontitis). V zdravi ustni votlini jih ni!

    Prenosna metoda prenosa je izključena, saj mikroorganizem ne uporablja žuželk in drugih vmesnih gostiteljev kot prenašalcev. Kontaktna pot je tudi nemogoča, saj je bakterija anaerobna in dolgo časa ni sposobna živeti zunaj človeškega telesa. Poleg tega ni bilo nobene povezave med stikom s posamezniki, ki trpijo za Alzheimerjevo boleznijo, in stopnjo poznejše pojavnosti. Verjetnost, da se patologija prenaša z metodo kapljic po zraku, je sporna, saj mora biti zaradi tega bakterija nekaj časa v zraku.

    Amiloidni sprožilec ali prioni

    Ali se Alzheimer v tem primeru prenaša s slino? Nenormalni proteini dolgo časa ohranjajo svojo strukturo v urinu, slini in drugih bioloških tekočinah in tkivih, kljub temu pa je nemogoče nedvoumno navesti obstoj metode oralnega prenosa, saj najnižja koncentracija povzročitelja, potrebna za razvoj bolezni, ni znana.
    Načini prenosa Alzheimerjeve bolezni, odvisno od mehanizma razvoja bolezni

    Pot / sprožilec prenosaP. gingivalisPrionski proteiniAmiloid
    v zrakuštDašt
    stikštštšt
    fekalno-oralnoalimentarnoalimentarnoalimentarno
    okužba z biološkimi tekočinami (razen krvi)morda s slinopremalo podatkovpremalo podatkov
    prenosljivoštprionske bolezni veljajo za prenašanje vektorjevšt
    hematokontaktštDaDa
    navpičnaštni podatkovni podatkov
    artefakt ali jatrogen (med medicinsko prakso)vprašanje ni dovolj raziskanoDaDa

    Leta 2011 so odkrili prionske molekule, ki so lahko v zraku v aerosolnih delcih, zato je mogoče trditi, da se bolezen prenaša s kapljicami v zraku.


    Tako prioni kot amiloidi lahko vstopijo v živčni sistem skozi prebavni trakt. Tako se uresniči prehranska pot okužbe. To se lahko zgodi, na primer, ko jeste eksotične jedi, ki vsebujejo dele možganov okuženih živali. Največja verjetnost je, da se Alzheimerjeva bolezen lahko prenaša hematogeno in oralno, vključno z alimentarno. Vsi drugi potrjeni načini prenosa so prej izjema kot pravilo in jih ne moremo upoštevati pri opisu strukture mehanizmov okužbe. Kako se Alzheimer prenaša skozi generacijo po ženski liniji, je podrobno opisano v članku o genetski nagnjenosti k tej bolezni..

    Taktike za pregled sorodnikov bolnikov z Alzheimerjevo boleznijo

    Če ima oseba diagnozo Alzheimerjeva bolezen, se morajo pacientovi sorodniki posvetovati s svojim zdravnikom glede nege in tveganj za nastanek bolezni pri drugih družinskih članih. Med pogovorom z družinskimi člani mora zdravnik ugotoviti anamnezo, pogostost demence v družini.

    Indikacije za posvetovanje z genetikom:

    • 3 ali več primerov diagnosticirane demence med družino;
    • diagnoza pri krvnih sorodnikih (starš-otrok, sorojenci);
    • več primerov zgodnje smrti v pacientovi družini;
    • zgodnji začetek bolezni (diagnosticirana pred 55. leti).

    V vseh teh primerih se lahko sumi na avtosomno prevladujočo Alzheimerjevo družinsko obliko. Genetik bi moral opraviti razgovor z vsemi ožjimi družinskimi člani, sestaviti podrobno družinsko drevo na podlagi podatkov iz uradnih zdravstvenih dokumentov, izvlečkov iz ambulantne evidence in psihiatričnih ugotovitev. Takšne informacije je lahko precej problematično zbrati, zato lahko genealoška analiza povzroči napako.

    Dovoljena je možnost uporabe genetske analize DNK bolnikovih sorodnikov. Za to je treba natančno identificirati gen, v katerem je prišlo do mutacije. Nato se v biološkem materialu preiskovanih sorodnikov ugotovi prisotnost takega gena. S pomočjo takega testa je mogoče z največjo natančnostjo ugotoviti verjetnost razvoja bolezni (v skoraj 100% primerov). Vendar je to draga metoda, do zdaj se uporablja le v kliničnih preskušanjih..

    Če ni razloga, da bi sumili na družinsko obliko bolezni, potem ni mogoče predvideti tveganja, da bi se ta razvil pri sorodnikih. Torej se možnosti odkritja bolezni povečujejo s starostjo, ne glede na to, ali so bili takšni primeri že v družini.
    Alzheimerjeva odvisnost od starosti od starosti

    StarostIncidenca med to starostno skupino
    65–691,5%
    70–743,5%
    75–796,8%
    80–8413,6%
    85–8922%
    90–9432%
    Nad 9545%

    Tako se spremlja neposredna povezava med starostjo in incidenco demence. To pomeni, da imajo vsi ljudje tveganje, da zbolijo, pod pogojem, da živijo dovolj dolgo. Tega vzorca ne spremljamo pri skupinah bolnikov z družinskimi oblikami Alzheimerjeve bolezni, pri katerih se prvi simptomi patologije pojavijo zgodaj (od 20 do 50 let).

    Kateri skupini patologij lahko torej pripišemo Alzheimerjevo bolezen, gre za genetsko bolezen ali ne? Čisto genetsko lahko rečemo le družinske oblike bolezni, ki so precej redke, za njih je značilen zgodnji začetek in hitrejši potek.

    V veliki večini primerov te bolezni ni mogoče imenovati genetsko. To je večfaktorska patologija, ki je značilna za starajoči se organizem, z nekom se dohiteva prej, nekdo kasneje, nekdo ne živi do trenutka diagnoze.