Glavni / Stroka

Bolezen ALS: kaj je to, simptomi, zdravljenje

Stroka

Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza, znana tudi kot bolezen Lou Gehrig (v angleških virih) ali ALS, spada v skupino nevrodegenerativnih bolezni, ki prizadenejo živčni sistem. Zanj so značilne poškodbe motoričnih nevronov kortikalnih struktur, trupa, oddelkov sprednjih rogov v hrbtenjači. Za napredovanje simptomov je značilno napredovanje simptomov: atrofija mišic, spastičnost, konvulzivni sindrom, piramidalne motnje.

Značilnost patologije

ALS je bolezen, ki se razvije pri bolnikih v delovno sposobni dobi, ki določa pomen zgodnje diagnoze. Patologija se pojavlja s pogostostjo 2-5 primerov na 100 tisoč prebivalcev. Pogosteje obolevajo moški. V skupni masi bolezni motoričnega nevrona je delež ALS 80%. Bolezni ALS ni mogoče zdraviti. Pogosteje je vzrok smrti bolnika povezan z odpovedjo dihanja zaradi nalezljivih lezij dihal ali paralize dihalnih mišic.

Amiotrofična lateralna skleroza, imenovana tudi ALS, je bolezen, ki se v 10% primerov manifestira s progresivno paralizo bulbarnega tipa, kar kaže na poškodbo jeder, ki tvorijo osnovo lobanjskih živcev. Atrofija mišic se odkrije pri 8% bolnikov in je tudi progresivna..

Vrste amiotrofične skleroze

Bolezen ALS je patološko stanje, ki ga spremlja progresivna poškodba in smrt motoričnih nevronov, kar povzroča vedno večjo motnjo motorične funkcije. Bolnik ne more dihati, hoditi, pogoltniti, govoriti. Glede na območje primarne (debitantske) lezije obstajajo cervikalne, torakalne, ledvene, difuzne oblike.

Po stopnji porasta simptomov ločimo hitro tekoče, srednje tekoče in počasi tekoče oblike. Razvrstitev O. Hondkarjana ob upoštevanju lokalizacije prvenec patološkega fokusa kaže na izolacijo ledveno-križnih, cervikotorakalnih, bulbarskih, cerebralnih vrst.

Lumbosakralno

Pojavi se s pogostostjo 20-25% primerov. Prve patologije spremlja nižja parapareza (blaga paraliza, ki prizadene obe nogi) z naknadno napredovanjem.

Cervicothoracic

Odkrijejo ga pri 50% bolnikov. Manifestira se s parezami mešanega tipa v zgornjih okončinah in spastičnim tipom v spodnjih okončinah.

Bulbar

Diagnosticira se pri 25% bolnikov. Patogeneza temelji na porazu jeder, ki tvorijo osnovo lobanjskih živcev (kaudalna skupina). Manifestira se z znaki, značilnimi za poškodbe lobanjskih živcev, čemur sledi dodajanje piramidalnih motenj. Običajno opazimo progresivno amiotrofijo - oslabljena funkcija živčnih celic vodi do razvoja mišične oslabelosti do popolne imobilizacije pacienta.

Cerebralno

Pojavi se s pogostostjo 1-2% primerov. Manifestira se po selektivni naravi poškodbe motoričnih nevronov s pojavom znakov - pseudobulbarnega sindroma v kombinaciji s tetraparezom in spastično paraparezo. Periferni motorični nevroni so rahlo poškodovani. Patološki proces je lokaliziran predvsem v predelu osrednjega prednjega gyrusa, vzdolž celotnega razteza kortikospinalne in kortikobularne poti.

Vzroki

Vzroki amiotrofične lateralne skleroze niso popolnoma razjasnjeni. Neprestano preučujemo patogenetične mehanizme, kar je povezano s pojavom številnih teorij in hipotez:

  1. Eksitotoksičnost glutamata. Osnova patogeneze je nepravilno delovanje sistema glutamat-aspartat, kar zagotavlja transportno funkcijo. Kot posledica kršitev pride do kopičenja vznemirljivih kislin v motoričnih odsekih osrednjega živčnega sistema.
  2. Avtoimunska reakcija. Patogeneza temelji na proizvodnji protiteles na kalcijeve kanale, kar sproži vrsto reakcij, ki vodijo do smrti motoričnih nevronov.
  3. Pomanjkanje nevrotrofičnega faktorja - beljakovin, ki spodbujajo in podpirajo razvoj nevronov.
  4. Mitohondrijska disfunkcija. Patogeneza povečane prepustnosti mitohondrijskih membran.

Nobena od teorij ni podprta s trdnimi dokazi. V 90% primerov se bolezen razvije spontano, sporadično. V 10% primerov vzroki bolezni ALS korelirajo z dedno nagnjenostjo. Pri bolnikih z dedno obliko se v 20% primerov odkrije mutacija encima SOD-1 (superoksid dismutaza).

Encim SOD-1 sodeluje pri uravnavanju količine prostih radikalov. Amiotrofična lateralna skleroza je bolezen, katere razvoj se v večini primerov pojavi spontano, vendar pod vplivom ugodnih pogojev, kar vam omogoča, da izpostavite dejavnike tveganja:

  • Starost nad 50 let.
  • Dedna nagnjenost.
  • Moški spol.
  • Slabe navade (kajenje, alkoholizem).
  • Bivanje na podeželju (povezava z negativnimi učinki pesticidov, ki se uporabljajo v kmetijstvu).

Za sindrom amiotrofične lateralne skleroze je značilna klinična heterogenost (heterogenost), kar vodi v številne možnosti za opisovanje klinične slike v praktični nevrologiji. Heterogenost se kaže v lokalizaciji prvega patološkega fokusa, naravi širjenja patološkega procesa, spremenljivosti kombinacije znakov, stopnji napredovanja nevrološkega primanjkljaja.

Simptomatologija

ALS sindrom je kompleks znakov, povezanih z destruktivnimi procesi v možganskih tkivih (možgani, hrbtenica), ki določa naravo manifestacij, vključno s tistimi simptomi, ki se pojavijo kot posledica uničenja nevronskih povezav. Z amiotrofično lateralno sklerozo je 80% nevronov nepovratno poškodovanih, dokler se ne pojavijo klinični znaki bolezni, kar otežuje zgodnjo diagnozo. Simptomi ALS v mladosti v zgodnjih fazah tečaja:

  • Krči, trzanje v okončinah.
  • Šibkost okončin.
  • Omočenost in druge bolečine v mišicah.
  • Motnje govora.

Ti znaki so značilni za številne bolezni centralnega živčnega sistema, kar bistveno oteži diferencialno diagnozo. Prodromalno obdobje (pred pojavom hudih simptomov) v osamljenih primerih lahko traja do enega leta. Za bolezen je značilno hitro povečanje kliničnih znakov. Simptomi sindroma ALS:

  1. Fasikulacija (trzanje mišic).
  2. Periferna paraliza (atonija - zmanjšan mišični tonus, nepokretnost, arefleksija - odsotnost naravnih neprostovoljnih reakcij na dražila).
  3. Piramidne motnje (prisotnost patoloških refleksov - ustni avtomatizem, karpalni in stopalni, klonuse - hitro, ritmično krčenje mišične skupine, sinkezija - refleksno neprostovoljno gibanje okončin kot odgovor na poljubno gibanje nasprotne okončine).
  4. Bulbarjev sindrom (disartrija - okvara govora, disfagija - težave pri požiranju, atrofija mišic na jeziku, motnja dihalnega ritma).
  5. Pseudobulbarni sindrom (simptomi značilni za bulbarjev sindrom, razlika - paralizirane mišice ne doživljajo atrofije).

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze s sporadičnimi in družinskimi (dednimi) oblikami se ne razlikujejo. Debitantske manifestacije so odvisne od lokalizacije mesta poškodovanih živčnih struktur. Če je patološki proces lokaliziran v območju spodnjih okončin (75% primerov), amiotrofično sklerozo spremlja nerodnost pri hoji, zmanjšanje gibljivosti gleženjskega sklepa.

Posledično se giba spremeni, bolnik se spotakne, ima težave pri vzdrževanju ravnovesja v telesu. Primarna lezija zgornjih okončin je povezana s poslabšanjem finih motoričnih sposobnosti rok, kar povzroča težave pri izvajanju natančnih gibov, ki zahtevajo gibčnost in gladkost roke. Postopoma se šibkost, ki jo prvotno opazimo v mišicah rok, razširi na vse dele telesa.

Bulbarski in psevdoobulbarski sindromi se odkrijejo v 67% primerov, slabo podvrženi korekciji, pogosto vodijo do razvoja aspiracijske pljučnice (povezane s vdorom tujih tekočin in drugih snovi v dihala) in oportunističnih okužb, ki jih izzovejo oportunistični virusi in bakterije. Simptomi bolezni ALS v zgodnjih fazah vključujejo diaartrijo, ki se lahko pojavi v blagi obliki (hripavost).

Spastična oblika se nadaljuje z razvojem rinofonije - odvečnega nosnega tona glasu. Progresivna disfagija pri amiotrofični lateralni sklerozi je pogosto vzrok za razvoj prehranske distrofije (beljakovinsko-energetska podhranjenost) s simptomi: atrofija mišic in podkožne maščobe, prekomerno suha koža, izguba teže, nastanek prostih kožnih gub.

Druga patologija, ki je pogosto posledica disfagije, je imunodeficienca sekundarnega tipa. Manifestira se v kroničnem, ponavljajočem se poteku okužb zgornjih dihalnih poti, hematološkem pomanjkanju in nastanku avtoimunskih in alergijskih reakcij. Nekateri bolniki imajo diagnozo frontotemporalne demence. S to obliko demence pride do razgradnje kortikalnih (kortikalnih) nevronov, pojavijo se vedenjske in osebnostne motnje.

Diagnostika

Diferencialna diagnoza amiotrofične lateralne skleroze vključuje študije:

  1. MRI možganov in hrbtenjače. Izvaja se za izključitev drugih patologij možganske snovi..
  2. Elektromiografija. Izvaja se za potrditev prisotnosti procesa denervacije (ločitev živčnih povezav med mišicami in živčnim sistemom) in določitev stopnje poškodbe možganske snovi..
  3. Biopsija mišičnega tkiva. Znaki mišične atrofije zaradi denervacije se odkrijejo, pogosto prej, kot so opažene patološke spremembe med elektromiografijo.

Za diagnozo so potrebni pogoji: prisotnost znakov degenerativnih sprememb motoričnih nevronov, širjenje patološkega procesa, odsotnost drugih patologij z enakimi simptomi. Za ugotavljanje stopnje okvarjene funkcije dihal se izvajajo spirografija (merjenje kazalnikov hitrosti in volumna dihanja) in polisomnografija (raziskave spanja)..

Metode zdravljenja

Učinkovit protokol zdravljenja ALS ni bil razvit. Potrjena diagnoza pacientu napoveduje smrt. Zdravila, ki lahko podaljšajo bolnikovo življenje: Riluzole in njegov analog Rilutek. Delovanje sredstev temelji na zaviranju procesa sproščanja vznemirljive aminokisline, katere presežek vodi v degenerativne poškodbe nevronov. Zaradi terapije se življenjska doba bolnikov v povprečju poveča za 3 mesece.

Lateralne skleroze ni mogoče pozdraviti. Ključnega pomena je zagotavljanje paliativne (podporne) medicinske oskrbe za izboljšanje kakovosti življenja pacienta. Paliativno zdravljenje vključuje pravočasno prepoznavanje težav in izvajanje ustreznih terapevtskih ukrepov, zagotavljanje moralne podpore in pomoči pri psihosocialni prilagoditvi. Paliativno zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze izvajamo na naslednjih področjih:

  • Za zmanjšanje krčnega sindroma (krči v telečnih mišicah periodične narave) in fascikulacije so prikazani pripravki karbamazepina (prva izbira), zdravila na osnovi magnezija, Verapamil.
  • Za normalizacijo mišičnega tonusa se uporabljajo mišični relaksanti (Midokalm, Baclofen, Tizanidine). Za zmanjšanje spastičnosti mišic so predpisane fizioterapevtske vaje in vodni postopki v bazenu vzporedno s terapijo z zdravili (temperatura vode 34 ° C).
  • Za odpravo disartrije spastičnega izvora so predpisana zdravila, ki znižujejo mišični tonus. Metode brez drog vključujejo nalaganje ledenih kock na jezik. Pri komunikaciji s pacientom priporočamo uporabo preprostih govornih konstrukcij, ki zahtevajo primitivne, jedrnate odgovore..

Zdravljenje ALS temelji na prevladujočih simptomih bolezni. Z disfagijo ima bolnik težave s požiranjem sline, zaradi česar pride do neprostovoljne sline. Bolnike redno saniramo. Priporočljivo je omejiti uporabo fermentiranih mlečnih izdelkov, ki prispevajo k zgoščevanju sline.

Če obstajajo dokazi (znatno zmanjšanje telesne teže), se izvede operacija (endoskopska gastrostomija), da se ustvari umetni vhod v želodčno votlino na ravni trebušne votline, da se organizira hranjenje. V primeru kršitve hoje se uporabljajo medicinski pripomočki - sprehajalci, sprehajalci. Zdravljenje z antidepresivi (Amitriptyline, Fluoxetine) je predpisano za razvoj depresivnih stanj in čustvene labilnosti (nenadne spremembe razpoloženja).

Za čiščenje sapnika in vej bronhijev se uporabljajo mukolitični (acetilcistein) in bronhodilatatorji. Če je dihalna funkcija znatno oslabljena, je bolnik priključen na ventilator za umetno prezračevanje dihal. Če obstajajo dokazi, se izvede operacija (traheostomija), da se ustvari umetna anastomoza med votlino sapnika in okoljem.

Obetavne metode zdravljenja vključujejo celično tehnologijo, ki vključuje uporabo matičnih celic, ki opravljajo funkcijo nadomeščanja poškodovanih celic in tkiv v telesu. Tehnika se v praksi uporablja za zdravljenje druge bolezni, ki jo povzroča degeneracija nevronov - multipla skleroza.

Napoved

Diagnoza ALS je za bolnika smrtna obsodba, ker takšna bolezen velja za neozdravljivo. Neželeni prognostični dejavniki:

  • Zgodnji prvenec.
  • Moški spol.
  • Kratek čas od pojava prvih znakov do potrditve diagnoze.

Običajno v teh primerih bolezen hitro napreduje. Prognoza je odvisna od razširjenosti patološkega procesa, resnosti simptomov, hitrosti napredovanja motenj.

ALS je neozdravljiva bolezen, povezana s poškodbami motoričnih nevronov. Zanj so značilne različne klinične možnosti, ki se razlikujejo glede na starost prvenec, spremenljivost lokalizacije primarne lezije, heterogenost kliničnih manifestacij. Zdravljenje je paliativno..

Simptomatsko zdravljenje sindroma ALS

Sindrom ALS (amiotrofična lateralna skleroza) je redka nevrološka bolezen. Po statističnih podatkih je pogostost patologije 3 osebe na 100 tisoč. Nastanek degenerativno-distrofičnih odstopanj povzroči smrt živčnih aksonov, vzdolž katerih se impulzi prenašajo v mišične celice. Nenormalen proces uničenja nevronov se pojavi v skorji možganskih polobli, rogovih (sprednje) hrbtenjače. Zaradi pomanjkanja innervacije se mišično krčenje ustavi, razvije se atrofija, pareza.

Prvi, ki je opisal bolezen, je Jean-Martin Charcot, dal je ime "bočna (lateralna) amiotrofična skleroza (ALS)." Glede na rezultate študije je ugotovil, da je etiologija v večini primerov sporadična. V 10% bolnikov je bil vzrok dedna nagnjenost. Razvija se predvsem po 45 letih, je manj pogost pri ženskah kot pri moških. Drugo ime - sindrom Lou Gehrig - je običajno v angleško govorečih državah, dodelili so mu anomalijo v čast slavnega igralca bejzbola, ki je zaradi bolezni pri 35 letih končal kariero na invalidskem vozičku.

Razvrstitev in značilnosti

Razvrstitev patologije je odvisna od lokacije lezije. V gibljivost sodelujejo dve vrsti nevronov: glavni, ki se nahaja v možganskih poloblah, in obrobni, ki se nahajata na različnih ravneh hrbtenice. Osrednji pošlje impulz sekundarnemu, on pa celicam skeletnih mišic. Vrsta ALS se bo razlikovala, odvisno od centra, kjer je blokiran prenos z motornih nevronov.

V zgodnji fazi kliničnega poteka se simptomi pojavijo enako, ne glede na vrsto: krči, odrevenelost, mišična hipotenzija, šibkost rok in nog. Pogosti simptomi vključujejo:

  1. Epizodni videz krampi (boleče kontrakcije) na prizadetem območju.
  2. Postopno širjenje atrofije na vse dele telesa.
  3. Motnja motorične funkcije.

Vrste bolezni se pojavijo brez izgube občutljivih refleksov.

Lumbosakralna oblika

Je manifestacija mielopatije (uničenje hrbtenjače) zaradi smrti perifernih nevronov, ki se nahajajo v sakralni hrbtenici (sprednji rogovi). ALS sindrom spremljajo simptomi:

  1. Slabost enega, nato obeh spodnjih okončin.
  2. Pomanjkanje tetivnega refleksa.
  3. Nastanek začetne atrofije mišic, vizualno določeno z zmanjšanjem mase ("sušenje").
  4. Fasikulacije v obliki valov.

V postopek so vključene zgornje okončine z enakimi manifestacijami..

Cervico-torakalna oblika

Za sindrom je značilna smrt aksonov sekundarnih nevronov, ki se nahajajo v zgornji hrbtenici, kar vodi do manifestacije znakov:

  • zmanjšan ton v eni ščetki, po preteku obdobja se patološki proces razširi na drugega;
  • opazimo atrofijo mišic, ki jo spremljajo pareza, fascikulacija;
  • falangi se deformirajo in postanejo "opičja krtača";
  • znaki zaustavitve se manifestirajo, značilna je sprememba motorične funkcije, mišična atrofija je odsotna.

Simptom lezije vratne hrbtenice je glava, ki je stalno nagnjena naprej.

Bulbarna oblika

Za to vrsto sindroma je značilen hud klinični potek, motorični nevroni v možganski skorji umrejo. Pričakovana življenjska doba bolnikov s to obliko ne presega petih let. Prvenec spremljajo:

  • kršitev artikulacijske funkcije, govornega aparata;
  • če pritrdite jezik v določenem položaju, se težko premikajo, opazimo ritmično trzanje;
  • nehotene konvulzije obraznih mišic;
  • disfunkcija požiranja zaradi krčev v požiralniku.

Napredovanje amiotrofične lateralne skleroze bulbarnega tipa tvori popolno atrofijo obraznih in vratnih mišic. Pacient ne more samostojno odpreti ust za prehranjevanje, komunikativne priložnosti, sposobnost jasnega izgovarjanja besed se izgubi. Poveča se odsev in čeljustni refleks. Pogosto bolezen poteka na podlagi nehotenega smeha ali solzenja.

Visoka oblika

Ta vrsta ALS se začne s porazom osrednjih nevronov, v procesu razvoja zajema periferne. Bolniki z visoko obliko sindroma ne preživijo do stopnje ohromelosti, ker mišice srca in dihalnih organov hitro umrejo, na prizadetih območjih nastanejo abscesi. Človek se ne more samostojno gibati, atrofija zajema vse skeletne mišice. Pareza povzroči nenadzorovano gibanje črevesja in uriniranje.

Stanje poslabša nenehno napredovanje sindroma, v terminalni fazi je dihalni akt nemogoč, potrebno je prezračevanje pljuč s posebno napravo.

Vzroki

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze v večini primerov poteka z neomejeno genezo. V 10% bolnikov s to diagnozo je bil vzrok za razvoj prenos avtosomno dominantnega mutiranega gena iz prejšnje generacije. Etiologija nastanka bolezni je lahko več dejavnikov:

  1. Infektivna lezija možganov, hrbtenjače, odporni, malo raziskani nevrotropni virus.
  2. Neustrezen vnos vitaminov (hipovitaminoza).
  3. Nosečnost lahko pri ženskah izzove sindrom ALS.
  4. Širjenje rakavih celic v pljučih.
  5. Operacija želodčnega obvoda.
  6. Kronična oblika osteohondroze materničnega vratu.

Skupina tveganja vključuje ljudi, ki so stalno v stiku s koncentriranimi kemikalijami, težkimi kovinami (svinec, živo srebro).

Diagnostične raziskave

Pregled predvideva razlikovanje sindroma ALS od bolezni ALS. Neodvisna patologija poteka brez kršitve notranjih organov, duševnih sposobnosti, občutljivih refleksov. Za ustrezno zdravljenje je treba z diagnozo izključiti bolezni s podobnimi simptomi:

  • hrbtenična kraniovertebralna amiotrofija;
  • preostali poliomielitis;
  • maligni limfom;
  • paraproteinemija;
  • endokrinopatija;
  • cervikalna mielopatija materničnega vratu s sindromom ALS.

Diagnostični ukrepi za določitev bolezni vključujejo:

  • rentgen prsnega koša;
  • slikanje z magnetno resonanco hrbtenjače, možganov;
  • elektrokardiogrami;
  • elektronevrografija;
  • študije stopnje delovanja ščitnice;
  • cerebrospinalna, ledvena punkcija;
  • genska analiza za odkrivanje mutacij;
  • spirogrami;
  • laboratorijski krvni test beljakovin, ESR, kreatin fosfokinaza, sečnina.

Učinkovito zdravljenje

V celoti se je mogoče znebiti bolezni, v Rusiji ni patentiranega zdravila, ki bi lahko ustavilo klinični razvoj. V evropskih državah se Riluzol uporablja za upočasnitev širjenja atrofije mišic. Naloga zdravila je zavirati proizvodnjo glutamata, katerega visoka koncentracija poškoduje možganske nevrone. Testi so pokazali, da bolniki, ki jemljejo zdravilo, živijo nekoliko dlje, vendar še vedno umrejo zaradi odpovedi dihanja..

Zdravljenje je simptomatsko, glavni cilj terapije je ohranjanje kakovosti življenja in podaljšanje sposobnosti samooskrbe. V procesu razvoja sindroma postopoma prizadenejo mišice organov, odgovornih za dihalni akt. Pomanjkanje kisika nadomešča naprava BIPAP, IPPV, ki se uporablja ponoči. Oprema olajša bolnikovo stanje, je enostavna za uporabo in se uporablja doma. Po popolni atrofiji dihalnega sistema se bolnik premesti v stacionarni aparat za prezračevanje pljuč (NIVL).

Konzervativno zdravljenje simptomov prispeva k:

  1. Lajšanje napadov s karbamazepinom, tizanilom, fenitoinom, izoptinom, baklofenom in kinin sulfatom.
  2. Normalizacija presnovnih procesov v mišični masi s antiholinesteraznimi zdravili (Berlition, Espa-Lipon, Glutoxim, Lipoična kislina, Cortexin, Elkar, Levocarnitine, Proserin, Kalimin, Pyridostigmine Milgamma "," Tiogamma ", vitamini skupine B A, E, C).
  3. Odstranjevanje fascikulacije ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Midokalm", "Baklosan").
  4. Izboljšanje funkcije požiranja (Prozerin, Galantamin).
  5. Izločanje bolečine z analgetikom fluoksetina, ki mu sledi bolnik v morfij.
  6. Normalizira količino sline, ki jo izloča Buscopan.
  7. Povečanje mišične mase "Retabolilom".
  8. Odstranjevanje duševnih motenj z antidepresivi (Paxil, Sertralin, Amitriptyline, Fluoxetine).

Po potrebi je predpisana antibiotična terapija z antibiotiki "fluorokinol", "cefalosporin", "karbapenem". V potek zdravljenja so vključena tudi zdravila nootropnega delovanja: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Bolniki z ALS sindromom potrebujejo posebne naprave za lažje življenje, vključno z:

  • avtomatiziran invalidski voziček za gibanje;
  • stol opremljen s suho omaro;
  • računalniški program za sintezo govora;
  • postelja z dvižnim mehanizmom;
  • naprava za prevzem želenega predmeta;
  • ortopedski komplet (vratni ovratnik, pnevmatike).

Pri skrbi za bolnika je pozornost namenjena prehrani, v hrani naj bo zadostna količina mineralov in vitaminov. Jedi s tekočo konsistenco, zelenjava se pire. Hranjenje poteka prek sonde, v težkih primerih je indicirana namestitev gastrostomike.

Napoved

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze je resna bolezen. Prognoza je zapletena zaradi pomanjkanja specifičnih zdravil in hitrega napredovanja anomalij. Bolnikovo stanje je odvisno od oblike in možnosti zaustavitve simptomov. V vsakem primeru pride do smrtnega izida, če pa lumbosakralni sindrom doseže bulbarno obliko, pričakovana življenjska doba ne presega dveh let. V primeru genetske mutacije razvoj anomalije ni tako hiter, ob pravilni negi bo človek lahko živel do 12 let od trenutka prvega leta na ALS.

Ali se zdravi amiotrofična skleroza

Amiotrofična skleroza ali ALS (amiotrofična lateralna skleroza) je neozdravljiva bolezen centralnega živčnega sistema. V procesu svojega razvoja trpijo zgornji in spodnji motorični nevroni hrbtenjače, pa tudi možgansko steblo in skorja. Vse to vodi do paralize, nato pa do popolne atrofije mišic..

Koncept amiotrofične skleroze

Po ICD-10 se bolezen ALS obravnava kot bolezen motoričnih nevronov. V medicini je ta patologija bolj znana kot Charcotova bolezen..

Ločeno lahko ločimo sindrom amiotrofične skleroze, ki se pojavi kot posledica druge bolezni. Če je vzrok njenega videza znan, potem je zdravljenje usmerjeno ravno v njegovo odpravo.

Z razvojem te anomalije se uničijo motorični nevroni, kar vodi v pomanjkanje prenosa signala do možganskih celic. Tako živčne celice ne opravljajo svojih funkcij, mišice človeškega telesa pa atrofirajo.

Glavni vrhunec pojavnosti je pri ljudeh po 40 letih, vendar se ALS lahko pojavi v mlajši starosti, zlasti pri ljudeh z dedno nagnjenostjo.

ALS je treba razlikovati od zoženja možganskih žil in progresivne oblike klopnega encefalitisa, saj je od tega odvisen način zdravljenja.

Patogeneza

Lateralna (lateralna) amiotrofična skleroza je bolezen, pri kateri postanejo nevroni ranljivi in ​​se postopoma razgradijo..

Motonevroni so največje celice v živčnem sistemu, ki imajo dolge procese. Za njihovo delovanje je potrebna velika poraba energije..

Vsak od motoričnih nevronov opravlja pomembno funkcijo v telesu, preko svojih kanalov se prenašajo impulzi, ki vplivajo na človekovo telesno aktivnost. Te celice potrebujejo velike količine kalcija in energije..

Če ti pogoji niso izpolnjeni, to pomeni, da motoričnim nevronom primanjkuje kalcija, potem pride do patološkega procesa, ki vodi do:

  • toksični učinki na možganske celice, ki nastanejo zaradi aminokislin;
  • škodljiv oksidativni postopek;
  • motnja motoričnih nevronov;
  • nepravilno delovanje beljakovin, ki tvorijo določene vključke;
  • videz mutiranih beljakovin;
  • smrt motoričnih nevronov.

Epidemiologija

Ta bolezen je zelo redka, pojavi se v 2 primerih na 100.000 ljudi. V osnovi so to odrasli (stari od 20 do 80 let). Pričakovana življenjska doba je nizka. Na primer, z bulbarno obliko ALS ljudje običajno živijo približno 3 leta, z lumbosakralno obliko - 4 leta.

Le 7% vseh bolnikov z ALS stopi čez pet let pričakovane življenjske dobe.

Vzroki

Razvoj amiotrofične skleroze lahko privede do:

  • podedovana mutacija genov;
  • kopičenje nenormalnih beljakovin v telesu, ki lahko vodijo v uničenje nevronov;
  • patološka reakcija, ko imuniteta uniči živčne celice v telesu;
  • kopičenje glutaminske kisline v telesu, katerega presežek uniči tudi nevrone;
  • angioedem. Neupoštevanje režima dela in počitka, pogosti stresi, veliko časa, preživetega za računalnikom, vodi do kršitve živčne regulacije krvnih žil, in sicer angioedema.
  • zaužitje virusa, ki okuži živčne celice.

Naslednje kategorije ljudi so najbolj nagnjene k patologiji:

  • z dedno nagnjenostjo k ALS;
  • moški po 70 letih;
  • imajo slabe navade;
  • prenesene nalezljive bolezni, pri katerih se je virus, ki uničuje nevrone, naselil v telesu;
  • imajo rakave tumorje ali bolezen motoričnih nevronov;
  • z odstranjenim delom želodca;
  • deluje v pogojih, kjer se uporabljajo svinec, aluminij ali živo srebro.

Številni znanstveniki menijo, da je UAS degenerativni proces, vendar dejavniki njegovega razvoja še niso popolnoma razumljeni. Nekateri raziskovalci menijo, da se razlog skriva v zaužitju filtrirnega virusa..

Amiotrofična skleroza prizadene samo človekov motorični sistem, medtem ko njegove občutljive funkcije ostanejo nespremenjene. Zaradi tega je razvoj ALS odvisen od dejavnikov, kot so:

  1. Podobnost virusa s specifično nevronsko tvorbo.
  2. Posebnosti oskrbe s krvjo v centralnem živčnem sistemu.
  3. Limfni obtok v hrbtenici ali centralnem živčnem sistemu.

Simptomi bolezni

Na začetku poteka bolezni so prizadete okončine in po - drugi deli telesa. Mišice osebe oslabijo, kar vodi do ohromelosti.

V zgodnji fazi bolezni obstajajo naslednji značilni znaki:

  1. Motilnost je oslabljena, mišice roke postanejo šibke.
  2. Šibke noge.
  3. Zgibanje stopala.
  4. Pojavijo se napadi ramen, jezika, rok.
  5. Govor je moten, težave pri požiranju.

Bolj ko bolezen napreduje, težji postanejo njeni simptomi, na primer lahko pride do neprostovoljnega smeha ali človek brez razloga joka..

Včasih ALS vodi do demence.

V poznejših fazah ima oseba simptome amiotrofične skleroze, kot so:

  1. Depresija.
  2. Pomanjkanje sposobnosti gibanja.
  3. Težave pri dihanju.

Simptome bolezni je treba razdeliti na dve vrsti:

  1. Kateri so opaženi s porazom osrednjega motoričnega nevrona:
  • zmanjšana mišična aktivnost;
  • povečan mišični tonus;
  • hiperrefleksija;
  • patološki refleksi;
  1. Poraz perifernega nevrona se kaže s simptomi, kot so:
  • trzanje mišic;
  • krči z bolečino;
  • atrofija mišic glave in drugih delov telesa;
  • mišična hipotenzija;
  • hiporefleksija.

Redki simptomi

Treba je opozoriti, da se amiotrofična skleroza pri vsakem bolniku manifestira na različne načine. Obstajajo takšni simptomi, ki se lahko pojavijo le v enotah, vključujejo:

  1. Kršitev občutljive funkcije. To se zgodi zaradi okvar krvnega obtoka, na primer pacient morda ne čuti rok, preprosto se zdrsne.
  2. Kršitev uriniranja, blata, delovanja oči.
  3. Demenca.
  4. Kognitivna oslabitev, ki hitro napreduje. V tem primeru pacientu zmanjša spomin, delovanje možganov itd..

Amiotrofična skleroza ima več oblik:

  • možganske;
  • cervikotorakalni;
  • bulbar;
  • lumbosakralno.

Lumbosakralno

Ta oblika bolezni se lahko razvije na dva načina:

  1. Inhibicija perifernega motoričnega nevrona v sprednjem rogu ledvene hrbtenjače. Mišična šibkost se pojavi v eni in po drugi nogi, refleksi in ton v njih se zmanjšajo, posledično se začne proces atrofije. Skupaj s tem je mogoče čutiti pogosto trzanje v nogah. Potem gre bolezen na roke in zgoraj. Človeku postane težko pogoltniti, govor postane neizrazit, glas se spremeni in pride do stanjšanja jezika. Spodnja čeljust začne zahajati, pojavijo se težave pri žvečenju in požiranju hrane.
  2. Druga varianta poteka bolezni vključuje hkratni poraz centralnega in perifernega motoričnega nevrona, ki zagotavljata gibanje nog. Med njegovim potekom opazimo občutek šibkosti v okončinah, pojavi se mišični tonus, pojavi se postopna atrofija mišic, artritis. Nato proces preide v roke, sodelujejo motorični nevroni možganov, moteč je žvečilni proces, pojavijo se govor, trzanje v jeziku, možni so napadi nehotenega smeha ali joka.

Cervico-torakalna oblika

Pojavi se lahko tudi v dveh različicah:

  1. Prizadene samo periferni motorični nevron. Atrofija mišic in zmanjšan ton prizadeneta samo eno roko in šele po nekaj mesecih - drugo. Roke začnejo spominjati na opičjo šapo. Hkrati s temi procesi se povečajo refleksi v nogah, vendar brez atrofije. Potem pride do zmanjšanja mišične aktivnosti v nogah in bulbarni del možganov je vključen v patološki proces.
  2. Istočasna poškodba centralnega in perifernega motoričnega nevrona. Mišice rok začnejo atrofirati, njihov ton se poveča, istočasno se pojavi povečanje refleksov in zmanjšanje moči v nogah. Kasneje poraz bulbarnega odseka.

Bulbarna oblika

Z razvojem te oblike bolezni vpliva periferni motorični nevron. Kot rezultat, je artikulacija motena, glas se spreminja, mišice jezika atrofirajo. Če je istočasno prizadet osrednji motorični nevron, je možganski in mandibularni refleks moten, lahko pride do nehotenega smeha ali joka. Bruhajoči refleksi se intenzivirajo.

Ko se bolezen razvija, nastane pareza z atrofijo rok, poveča se refleks in ton v njih. Enako se dogaja v nogah..

Cerebralna oblika

V tem primeru pride do primarne lezije centralnega motoričnega nevrona. V vseh mišicah trupa in okončin se pojavijo pareza in zvišanje njihovega tonusa, pa tudi patološki simptomi ALS. Poleg oslabljene motorične aktivnosti se lahko pojavijo tudi duševne motnje, okvara spomina, zmanjšana inteligenca, demenca, stalni napadi agresije zaradi nezmožnosti skrbi zase..

Klinična slika ALS

Bolezen zelo hitro napreduje, pareza vodi v pomanjkanje sposobnosti gibanja in skrbi zase. Če je dihalni sistem vključen tudi v bolezenski proces, potem pacienta skrbi pomanjkanje sape in pomanjkanje zraka, tudi ob najmanjšem naporu. V naprednih primerih pacienti ne morejo dihati sami in so stalno pod ventilatorjem.

Pri bolnikih z ALS se čim prej razvije impotenca, v redkih primerih je možna urinska inkontinenca. Ker je proces žvečenja in požiranja moten, hitro izgubijo težo, okončine lahko postanejo asimetrične. Obstaja tudi sindrom bolečine, saj se sklepi zaradi parez težko premikajo.

ALS vodi tudi do motenj, kot so povečano znojenje, mastna koža in sprememba njene barve. Ne napovedujejo okrevanja, vendar je povprečna življenjska doba osebe s takšno boleznijo običajno od 2 do 12 let. Večina bolnikov umre v 5 letih od postavitve diagnoze. Če se to ne zgodi, potem nadaljnji razvoj ALS vodi do popolne invalidnosti.

Diagnostika

Za natančno postavitev natančne diagnoze ALS uporabite kombinacijo dejavnikov, kot so:

  1. Simptomi poškodbe centralnega motoričnega nevrona (mišični tonus, patologija rok in nog itd.).
  2. Znaki poškodbe perifernih nevronov, ki jih potrjujejo elektromiografija in biopsija.
  3. Napredovanje novih mišičnih bolezni.

Najpomembnejše za uspešno terapijo je izključiti druge bolezni, podobne amiotrofični sklerozi..

Na samem začetku zdravljenja ALS, ki ga opravi zdravnik, se zbere popolna zdravstvena anamneza bolnika, zberejo se njegove pritožbe in opravi nevrološki pregled. Nato je bolniku predpisano:

  • elektromiografija;
  • slikanje z magnetno resonanco;
  • krvni testi, preiskave urina;
  • pregled cerebrospinalne tekočine;
  • molekularno genetska analiza.

Naredi se tudi iglični EMG, ki kaže na poškodbe mišic in njihovo atrofijo. MRI je potrebna za razjasnitev diagnoze, z njo lahko zasledimo atrofijo možganske skorje možganov, degeneracijo poti, ki povezujejo centralni in periferni nevron.

Med diagnozo ALS krvni test kaže povečanje kreatin fosfokinaze, ki se sprosti med razpadom mišičnih vlaken. Pregled cerebrospinalne tekočine bo pokazal povečano vsebnost beljakovin, molekularna analiza pa lahko razkrije mutacijo gena 21 kromosomov.

Zdravljenje

Te vrste bolezni ni mogoče pozdraviti, obstaja nekaj vrst zdravil, ki lahko bolniku nekoliko podaljšajo življenje. Ena takšnih snovi je Riluzol. Nenehno se jemlje v 100 mg. V povprečju se življenjska doba poveča za 2-3 mesece. Običajno ga predpisujejo bolnikom, ki imajo bolezen že 5 let in ki lahko dihajo sami. To zdravilo negativno vpliva na jetra..

Prav tako je bolnikom predpisana simptomatska terapija. Sem spadajo zdravila, kot so:

  1. Sirdalud, Baclofen - s fascikli.
  2. Berlition, karnitin, levokarnitin - izboljšajo mišično aktivnost.
  3. Fluoksetin, sertralin - za boj proti depresiji.
  4. B vitamini - za izboljšanje presnove v nevronih.
  5. Atromin, amitriptilin - predpisan za slinjenje.

Z atrofijo čeljustnih mišic ima bolnik težave z žvečenjem in požiranjem hrane. V takih primerih je treba hrano obrisati ali kuhati v souffléju, pire krompirju itd. Po vsakem obroku morate očistiti usta.

V primerih, ko bolnik ne more pogoltniti, dolgo žveči hrane in ne more piti dovolj tekočine, mu lahko predpiše endoskopsko gastrostomijo. Lahko se uporabijo druge metode, na primer hranjenje s pomočjo sonde ali intravensko.

V primeru okvare govora, ko človek ne more več jasno govoriti, mu bodo pomagali posebni pisalni stroji pri komunikaciji z zunanjim svetom. Nadzirati je treba vene spodnjih okončin, da se tromboza tam ne pojavi. Če se pridruži katera koli okužba, je treba takoj zdraviti z antibiotiki..

Za vzdrževanje telesne aktivnosti uporabite ortopedske čevlje, vložke, palice, sprehajalce itd. Če se glava zasuka, lahko kupite posebna držala za glavo. V kasnejših fazah bolezni bo bolnik potreboval funkcionalno posteljo.

Če osebo z ALS moti dihalni proces, mu predpišejo periodične neinvazivne prezračevalne aparate. Če pacient ne more več dihati sam, se mu prikaže traheostomija ali mehansko prezračevanje.

Česa se ne da uporabiti

Z razvojem amiotrofične lateralne skleroze se uporabljajo metode zdravljenja, kot so:

  1. Citostatiki - poslabšajo prebavo in lahko zmanjšajo imunost.
  2. Hiperbarična oksigenacija - nasiči kri s presežkom kisika.
  3. Infuzija soli.
  4. Hormonska zdravila, ki vodijo do miopatije pljučnih mišic.
  5. Razvejane aminokisline, ki skrajšajo življenjsko dobo.

Fizične vaje

Pri tej vrsti bolezni je zelo pomembno ohranjati mišični tonus. Za to sta potrebna ergoterapija in fizikalna terapija..

Ergoterapija daje pacientu možnost, da živi normalno življenje čim dlje. Ta metoda je preprosto potrebna v hudih primerih bolezni. Fizikalna terapija pomaga ohranjati telesno kondicijo, gibljivost mišic.

Pacient preprosto potrebuje strije, da se lahko spoprime z bolečino in zmanjša mišične krče. Prav tako prispevajo k temu, da se znebite neprostovoljnih krčev. Raztezanje lahko naredite sami (z uporabo posebnih trakov) ali s pomočjo druge osebe.

Vsak pouk naj bo dolg in reden, potem bo učinek pozitiven.

Prognoza za okrevanje

Možnosti za ozdravitev so zelo majhne, ​​žal vsi bolniki z ALS umrejo v 2-12 letih. Zaplete vsa vnetna pljučnica, težave z dihanjem in druge bolezni. Simptomi bolezni napredujejo zelo hitro, splošno stanje bolnika se poslabša. V celotni zgodovini medicine sta bili le dve osebi, ki jima je uspelo preživeti. Eden takšnih je Stephen Hawking, ki je približno 50 let živel in se boril z amiotrofično sklerozo. Zahvaljujoč posebni terapiji, stolu, na katerem se je premikal, in računalniku, namenjenemu stiku z ljudmi okoli, je Hawking do zadnjega dne opravljal aktivno znanstveno dejavnost.

Kako ne začeti bolezni

Na začetku je skoraj nemogoče razumeti razvoj te bolezni pri sebi, saj natančni vzroki njenega nastanka niso popolnoma razjasnjeni. Sekundarni preventivni ukrepi so usmerjeni v upočasnitev razvoja bolezni. Tej vključujejo:

  1. Redno nevrološko posvetovanje in zdravila.
  2. Zavračanje slabih navad.
  3. Pravilno in kompetentno zdravljenje.
  4. Uravnotežena prehrana in vnos vitaminov.

ALS je neozdravljiv, znanstveniki pa še niso ugotovili njegovih natančnih znakov in vzrokov. Na tej stopnji razvoja medicine ni zdravila, ki bi človeka lahko popolnoma pozdravilo.

ALS bolezen - kaj je to? Ali obstaja panaceja zaradi grozne patologije?

Leta 2018 je umrl svetovno znani teoretični fizik Stephen Hawking (1942 - 2018). Oseba, ki je večino svojega življenja preživela v invalidskem vozičku in se borila s smrtno diagnozo - z diagnozo amiotrofične lateralne skleroze.

Mnogi, ki se soočajo s podatki o slavnem znanstveniku, si zastavijo vprašanje: "Kaj je ALS?". Navsezadnje to še zdaleč ni najpogostejša nevrološka bolezen, ki jo ves čas poslušamo, vendar pa ta patologija ne postane manj nevarna.

Kaj je ALS?

Prvi, ki je opisal in izoliral lateralno (amiotrofično lateralno) sklerozo kot ločeno nozologijo, je leta 1869 francoski psihiater Jean-Martin Charcot.

Bolezen ALS, kot nobena druga patologija živčnega sistema, ima veliko sinonimov za svoje ime. To je bolezen motoričnih nevronov ali motoričnih nevronov, Charcotova bolezen in Lou Gehrigova bolezen (izraz se pogosteje uporablja v zahodnoevropskih državah in Ameriki). Toda ne glede na ime te bolezni, vztrajno vodi v hudo invalidnost in skorajšnjo smrt..

Kaj je ALS?

Amiotrofična lateralna skleroza (amiotrofična lateralna skleroza, ALS) je kronična nevrodegenerativna nenehno napredujoča patologija živčnega sistema, za katero so značilne poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov, ki ji sledi razvoj plegije (paraliza), mišična atrofija, motnje bulbarja in psevdobulbarja.

Amiotrofična lateralna skleroza je v 95% primerov sporadična bolezen, torej nima neposrednega odnosa z boleznimi neposrednih sorodnikov. 5% diagnosticirane ALS nastane zaradi dedne patologije. Družinski ALS je bil prvič ugotovljen in potrjen na otoku Guam (Mariamski otoki).

Bolezen motoričnih nevronov je precej redka - 1,5 - 5 primerov na 100 tisoč ljudi. Najpogostejša incidenca se pojavi pri starosti približno 50 let z družinsko obliko bolezni in 60 - 65 let s sporadično. Toda to sploh ne pomeni, da se Charcotova bolezen ne pojavi v mladosti. Moški trpijo za ALS skoraj 1,5-krat pogosteje kot ženske. Čeprav pri 60. letih ta razlika izgine - oba spola zbolijo enako pogosto.

Bolezen ALS je treba jasno razlikovati s takšno boleznijo, kot je amiotrofični lateralni sindrom (sindrom ALS), ker je slednja manifestacija drugih bolezni živčnega sistema (na primer klopni encefalitis, možganska kap itd.) In ne ločena nosologija. In najpogosteje gre za ozdravljive bolezni, ki ob pravočasni diagnozi in zdravljenju ne vodijo v smrt.

Smrt z amiotrofično lateralno sklerozo nastane kot posledica zapletov, kot so kongestivna pljučnica, septični učinki, odpoved dihalnih mišic itd..

Nekaj ​​terminologije

Če želite razumeti bistvo te grozne bolezni, morate nekoliko razumeti tako težko nevrološko terminologijo, kot so sindromi centralnega in perifernega motoričnega nevrona, bulbar in pseudobulbar. Ker je človek daleč od medicine, te besede ne bodo povedale ničesar.

Osrednji motorični nevron se nahaja v precentralnem gyrusu možganske skorje, tako imenovanem motoričnem območju. Če pride do poškodbe tega dela možganov, se razvije centralna (spastična) paraliza, ki jo spremljajo naslednji simptomi:

  • mišična šibkost različne resnosti (od popolnega pomanjkanja gibov do rahle nerodnosti gibov);
  • povečanje mišičnega tonusa, razvoj spastičnosti;
  • krepitev tetivnega in periostealnega refleksa;
  • pojav patoloških znakov zaustavitve (simptom Babinskega, Rossolimo, Openheim itd.).

Periferni motorični nevroni so lokalizirani v jedrih kranialnih živcev, v zadebelitvi hrbtenjače na nivoju materničnega vratu, prsnega koša in ledvenega križa v njegovih sprednjih rogovih. To je v vsakem primeru nižje od kortikalnih motoričnih nevronov. Ko so prizadete te živčne celice, se pojavijo simptomi periferne (ohlapne) paralize:

  • šibkost mišic, ki jih je povzročila ta skupina celic;
  • zmanjšan tetivni in periostealni refleks;
  • videz mišične hipotenzije;
  • razvoj atrofičnih sprememb v mišicah, zaradi njihove denervacije;
  • patološki simptomi so odsotni.

Pri ALS so poškodovani tako periferni kot centralni motorični nevroni, kar povzroča pojav znakov centralne in periferne paralize pri tej patologiji..

Bulbarna paraliza, ki se razvije ob bolezni Lou Gehrig, je posledica degeneracije nevronov, ki se nahajajo v jedrih IX, X, XII parov lobanjskih živcev. Te strukture se nahajajo v možganskem steblu, in sicer v podolgovati medulli (od lat. Bulbus). Ta sindrom se kaže kot šibkost mišic žrela, grla, jezika in mehkega nepca. Od tu sledijo njeni glavni simptomi:

  • dizartrija (oslabljena artikulacija zaradi šibkosti in atrofije mišic jezika);
  • disfonija (oslabljena tvorba glasu) in nazolalija (nosni ton glasu);
  • disfagija (motnja požiranja);
  • povešanje mehkega nepca in premik jezika na zdravo stran;
  • prolaps (odsotnost) faringealnega refleksa;
  • slinjenje (nastane kot posledica kršitve požiranja);
  • fibrilarno trzanje na jeziku (zazna se kot majhno krčenje mišic, plapolanje).

Pseudobulbarna paraliza, ki vključuje skoraj vse te simptome, se razvije zaradi dvostranskih motenj v strukturi kortiko-bulbarskih poti (torej živčnih vlaken, ki povezujejo možgansko skorjo s bulbarno skupino jeder lobanjskega živca). Posebnost tega sindroma je:

  • ohranjanje faringealnega refleksa;
  • pomanjkanje atrofije in fibrilacije na jeziku;
  • povečanje mandibularnega refleksa;
  • pojav patoloških refleksov oralnega avtomatizma (za otroke veljajo za običajne - proboscis, sesanje itd.);
  • silovit (neprostovoljno) jok in smeh.

Ob upoštevanju dejstva, da se zgornji (osrednji) in spodnji (periferni) motorični nevroni med amiotrofično lateralno sklerozo degenerirajo, se bulbarna paraliza zelo pogosto kombinira s psevdoobulbarno paralizo. V nekaterih oblikah ALS so ti sindromi lahko edina manifestacija bolezni, ostali preprosto nimajo časa za razvoj, saj se pojavi dihalne odpovedi zelo hitro povečajo.

Kakšni so vzroki in mehanizmi razvoja bolezni?

Zanesljivi razlogi za razvoj sporadične oblike Charcotove bolezni še niso ugotovljeni. Mnogi raziskovalci verjamejo, da "počasne" okužbe izzovejo razvoj ALS: enterovirusi, virus ECHO, Coxsackie, retrovirusi, HIV.

Virus uniči normalno strukturo DNK motoričnih nevronov, kar povzroči pospešitev njihove smrti (apoptoza). To spremlja razvoj ekscitotoksičnosti - presežek glutamata vodi do pretiranega vzbujanja in smrti motoričnih nevronov. Preživele celice lahko spontano depolarizirajo, kar se klinično manifestira s fibrilacijami in fascikulacijami..

Obstaja tudi patološki učinek avtoimunskih reakcij na nevronih (IgG moti delovanje kalcijevih kanalov tipa L), sprememba normalnega aerobnega metabolizma v njih, povečanje transmembranskega toka natrijevih in kalcijevih ionov v celicah, motnje v delovanju encimov celične stene in uničenje njegovih strukturnih beljakovin in lipidov.

Na balkonski univerzi Hopkins so v motoričnih nevronih bolnikov z ALS odkrili štiristransko DNK in RNK. To je privedlo do pojava ubikvitinskega proteina v citoplazmi nevronov ali bolje rečeno njegovih agregatov, ki se običajno nahajajo v jedru. Ta sprememba tudi pospeši nevrodegeneracijo pri amiotrofični lateralni sklerozi..

Dedni (družinski) ALS je povezan z mutacijo gena, ki se nahaja na 21. kromosomu in kodira superoksid dismutazo-1. Avtomsko prevladujoča bolezen.

Putomorfološka študija razkriva atrofijo motorične skorje (precentralni gyrus) možganskih poloblij, sprednjih rogov hrbtenjače in motoričnih jeder bulbarne skupine lobanjskih živcev. Hkrati mrtvi motorični nevroni nadomestijo nevroglijo. Vplivajo ne le telesa motoričnih nevronov, temveč tudi njihovi procesi - opazimo demijelinizacijo (t.j. uničenje normalnega mielinskega plašča aksonov) piramidalnih poti v možganskem steblu in stranskih vrvicah hrbtenjače.

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi

Najzgodnejši simptomi Lou Gehrigove bolezni v večini primerov počasi povečujejo šibkost v rokah ali nogah. V tem primeru so bolj prizadeti distalni deli okončin - stopala in roke. Bolnik ne more pritrditi gumbov, zavezati vezalke, začne se spotakniti, zviti noge. Takšno nerodnost spremlja zunanja izčrpanost (izguba teže) okončin.

Najpogosteje so simptomi asimetrični. S skrbnim opazovanjem bolnika na prizadetih okončinah lahko zaznamo fascikulacije - mišična trzanja, ki spominjajo na valovanje, rahlo tresenje.

Mnogi bolniki v začetnem obdobju bolezni doživljajo težave, povezane s šibkostjo vratnih mišic, ki podpirajo glavo v pokončnem položaju. Zato glava nenehno visi in bolniki potrebujejo posebne naprave, ki jo držijo.

Bolezen nenehno napreduje in postopoma patološki proces zajema vedno večje mišične mase. Glede na razvoj periferne paralize se simptomi osrednjega pridružijo:

  • hipertoničnost in spastičnost mišic,
  • tetiva in periostealni refleks sta ojačana,
  • pojavijo se patološki refleksi stopala in rok.

Zelo počasi pacienti z amiotrofično lateralno sklerozo popolnoma izgubijo sposobnost samostojnega gibanja in skrbi zase.

Skupaj s tem pacient opazi oslabljeno požiranje, težave z govorjenjem, glasovne spremembe in druge simptome bulbarjeve paralize, ki jih običajno kombiniramo s psevdoobulbarjem.

Postopoma patološki proces prizadene dihalne mišice - najpomembnejši je poraz diafragme. V zvezi s tem se pojavi pojav paradoksalnega dihanja: ob vdihu se želodec pri bolnikih z ALS umiri, na izdihu pa, nasprotno, štrli..

Motnje okulomotorne motnje (pareza pogleda, moteno gibanje zrkel itd.), Če se pojavijo, šele na terminalni stopnji bolezni motoričnih nevronov. Spremembe občutljivosti niso značilne za to bolezen, čeprav se nekateri bolniki pritožujejo zaradi nerazumljivega nelagodja in bolečine..

Tudi amiotrofična lateralna skleroza nima disfunkcije medeničnih organov. Toda na koncu bolezni je možna inkontinenca ali zadrževanje urina in blata.

Bolniki običajno ostanejo pri svojem pravem umu in z jasnim spominom do konca svojih dni, kar njihovo stanje še bolj zamegli. Zato se pogosto pojavijo hude depresivne motnje. Le v 10 - 11% primerov družinske ALS obstaja demenca, povezana z difuzno atrofijo čelne skorje.

Kakšne oblike ima bolezen motoričnih nevronov??

Sodobna klasifikacija amiotrofične lateralne skleroze razlikuje 4 glavne oblike:

  • visoka (možganska);
  • bulbar;
  • cervikotorakalni;
  • lumbosakralno.

Ta delitev je precej poljubna, saj sčasoma pride do poraza motoričnih nevronov na vseh ravneh. Namesto tega je treba določiti prognozo bolezni..

Visoka (možganska) oblika

Visoka (možganska) oblika ALS se razvije v 2–3% primerov, spremlja pa jo poškodba nevronov motorične skorje (precentralni gyrus) čelnega režnja. S to patologijo se pojavi spastična tetrapareza (to so prizadete tako roke kot noge), ki so združeni s psevdoobulbarnim sindromom. Simptomi nevrodegenerativnih sprememb na perifernih motoričnih nevronih se praktično ne pojavijo.

Bulbarna oblika

Bulbarna oblika, ki jo najdemo v četrtini vseh primerov ALS, se izraža v porazu jeder lobanjskih živcev (pari IX, X, XII), ki se nahajajo v možganskem steblu. Ta oblika bolezni se kaže z bulbarno paralizo (disfagija, disfonija, disartrija), ki se z napredovanjem patologije kombinira z atrofijo mišic okončin in fascikulacijami v njih, centralno paralizo. Pogosto bulbarne motnje spremlja pseudobulbarni sindrom (povečan mandibularni refleks, pojav spontanega nasilnega smeha ali joka, refleksi ustnega avtomatizma).

Cervico-torakalna oblika

Najpogostejša (približno 50% primerov) oblika bolezni motoričnih nevronov je cervikotorakalna. Pri kateri se najprej razvijejo simptomi periferne paralize na rokah (atrofija mišic, zmanjšanje ali izguba tetivnega in periostealnega refleksa, zmanjšan mišični tonus) in spastična paraliza v nogah. Nato se z "zvišanjem" stopnje nevronske poškodbe pridružijo simptomi osrednje plegije v rokah (razvoj spastičnosti, revitalizacija refleksov, karpalni patološki pojavi).

Lumbosakralna oblika

Lumbosakralna oblika ALS se pojavi v 20 - 25% primerov in se manifestira kot ohlapna (periferna) paraliza spodnjih okončin. Napreduje se bolezen, ki se širi na previsoke mišične mase (prtljažnik, roke) in pripisuje znake spastične (osrednje) paralize - hipertoničnost v mišicah, povečane reflekse, pojav patoloških znakov zaustavitve.

Kot potrjuje diagnoza amiotrofične lateralne skleroze?

Diagnoza te redke patologije je velikega pomena, saj obstaja vrsta bolezni, ki posnemajo amiotrofično lateralno sklerozo, vendar jih je veliko mogoče zdraviti. Najbolj presenetljivi znaki Charcotove bolezni: poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov - se pojavijo že na terminalnih stopnjah bolezni. Zato zanesljiva diagnoza ALS temelji na izključitvi drugih patologij živčnega sistema.

El Eskorijeva merila za diagnozo ALS, ki jih je razvila Mednarodna zveza nevrologov, se uporabljajo v Evropi in Ameriki. Vključujejo:

  • zanesljivi klinični znaki poškodbe centralnega motoričnega nevrona;
  • klinični, elektronevromiografski in potomorfološki znaki nevrodegeneracije perifernega motoričnega nevrona;
  • stalno napredovanje in širjenje simptomov znotraj enega ali več področij inervacije, zaznanih z dinamičnim opazovanjem pacienta.

Prav tako je pomembno izključiti druge patologije, ki lahko privedejo do razvoja takšnih simptomov..

Torej se za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze uporabljajo naslednje metode pregleda:

  • pregled in zaslišanje pacienta (zgodovina življenja in bolezni). Pri pregledu bodite pozorni na kombinacijo znakov periferne in osrednje paralize, ki prizadenejo vsaj dve do tri predele telesa (zgornje in spodnje okončine, bulbarne mišice); hkratna prisotnost simptomov bulbarne in psevdobulbarne paralize; odsotnost medeničnih in okulomotornih motenj, oslabljen vid in občutljivost, varnost intelektualno-mnestičnih funkcij;
  • klinična analiza krvi in ​​urina;
  • biokemijska analiza krvi (CPK, C-reaktivni protein, krvni elektroliti, vzorci ledvic, jetrni testi itd.) - z ALS pogosto opazimo zvišanje ravni CPK, kazalcev jetrnih vzorcev;
  • določitev ravni nekaterih hormonov v krvi (na primer ščitničnih hormonov);
  • preučevanje sestave cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina) - pri nekaterih bolnikih z ALS (25%) pride do povečanja vsebnosti beljakovin v cerebrospinalni tekočini;
  • igelna elektroneromiografija (ENMG) - pri bolnikih, ki trpijo zaradi amiotrofične lateralne skleroze, se določi "ritem palisade" (ritmični potencili fibrilacije), znaki poškodbe sprednjih rogov hrbtenjače v popolni odsotnosti manifestacij prevodnosti vzdolž živčnih vlaken;
  • študija nevro-slikanja - MRI možganov in hrbtenjače pri takih bolnikih razkrije atrofijo skorje precentralnega girusa, stanjšanje stranskih vrvic in zmanjšanje velikosti sprednjih rogov hrbtenjače;
  • biopsija mišic in živcev, ki ji sledi histološki pregled - odkrije znake atrofičnih in denervacijskih sprememb;
  • molekularno genetska preiskava - upravičena v primerih suma na družinsko naravo ALS - določena je mutacija v 21 kromosomu.

Zdravljenje ALS

Simptomi bolezni amiotrofične lateralne skleroze so precej hudi, slabo popravljivi.

Trenutno na svetu obstaja le eno zdravilo, ki lahko upočasni napredovanje bolezni in upočasni nastanek respiratorne odpovedi pri bolnikih z amiotrofično lateralno sklerozo. To je riluzol (rilutec), razvit leta 1995. Mehanizem njegovega delovanja je povezan s supresijo sproščanja nevrotransmiterja glutamata iz živčnih končičev. Tako se zmanjša stopnja degeneracije motornih nevronov. Takšna terapija podaljša življenje bolnikov za največ tri mesece..

V državah CIS to zdravilo še vedno ni registrirano, čeprav se že dolgo uporablja v Evropi in Ameriki..

Ker na razvoj bolezni ne more vplivati ​​etiološki dejavnik, bolniki potrebujejo oskrbo in simptomatsko zdravljenje:

  • v zgodnjih fazah bolezni (pred razvojem spastičnih sprememb mišic) se izvajajo fizioterapevtske vaje in masaža;
  • za gibanje bolniki uporabljajo palice, posebne stole, opremljene z gumbi za lažjo uporabo;
  • pri visenju navzdol po glavi uporabite ovratnik Shants, posebna toga ali poltoga držala;
  • ko se pojavijo prvi znaki motenj požiranja, je priporočljivo spremeniti konsistenco hrane na pire in tekočino. Po vsakem obroku je potrebno saniranje ustne votline. Kadar je tudi težko zaužiti tekočo hrano, preidejo na sondiranje prehrane (skozi nazogastrično cev) ali naredijo gastrostomijo (luknja na koži v želodcu, skozi katero hrana takoj vstopi v prebavila);
  • z razvojem napadov v mišicah tele (krampi) se uporabljajo karbamazepin, baklofen, Magne B6, verapamil, diazepam;
  • kadar se v mišicah pojavi spastičnost, se uporabljajo mišični relaksanti - baklofen, tizalud, sirdalud, midcalm;
  • s hudo salivacijo se uporabljajo atropin, hioscin, učinkoviti so tudi antidepresivi (amitriptilin);
  • ob trdovratnih bolečinah, depresiji in motnjah spanja se priporočajo triciklični antidepresivi (amitriptilin) ​​in zaviralci ponovnega privzema serotonina (fluoksetin, sertralin). Prav tako ta skupina drog nekoliko zmanjša pogostost napadov silovitega smeha ali joka. Hudo motnje spanja zahtevajo imenovanje uspavalnih tablet (zolpidem). Če antidepresivi in ​​analgetiki niso učinkoviti, se za zaustavitev sindroma bolečine uporabljajo narkotični analgetiki (morfij, tramadol);
  • v primeru odpovedi dihanja v zgodnjih fazah je možna uporaba pomožnih prenosnih sistemov za neinvazivno prezračevanje pljuč. V terminalni fazi bolezni bolniki potrebujejo stalno uporabo stacionarnega mehanskega prezračevanja v enoti intenzivne nege;
  • včasih se za izboljšanje prehrane mišic in možganskih celic uporabljajo nevroprotektorji (gliatilin, cerebrolizin, cerakson), antioksidanti (meksipridol), vitamin E, vitamini skupine B, L-karnitin (elkar) itd., vendar mnogi strokovnjaki menijo, da uporaba take terapije ni upravičena in ne izboljša stanja bolnikov;
  • tudi taki bolniki potrebujejo posebna komunikacijska sredstva - razviti so prenosniki, ki jih je mogoče nadzorovati s pomočjo očesnih gibov;
  • pomoč psihologa in pacienta z ALS in svojci je nujno potrebna.

Prognoza bolezni

Potek bolezni je vedno le napredujoč. Ne glede na obliko bolezni prej ali slej prizadeneta obe skupini motoričnih nevronov (centralni in periferni). Prav tako se pojavi bulbarna paraliza, kar znatno poslabša prognozo.

Trenutno žal ni poročil o popolnem okrevanju od amiotrofične lateralne skleroze. Na svetu sta le dva znana bolnika, katerih bolezen se je stabilizirala: eden od njih je Stephen Hawking, drugi pa kitarist Jason Becker..

Glede na obliko ALS traja od 2 do 15 - 20 let. Z visoko obliko ALS lahko nekateri bolniki živijo do 20 let. Pri cervikotorakalnih in lumbosakralnih oblikah smrt nastopi po 4 - 7 letih oziroma 7 - 10 letih. Najbolj huda in neugodna je bulbarna oblika - smrtonosni izid bolezni se pojavi po največ 2 leti.

Dodajanje bulbarskih motenj in dihalnih motenj zmanjša življenjsko dobo bolnikov z ALS do 1-3 let, ne glede na začetno obliko bolezni. Bolniki z amiotrofično lateralno sklerozo umrejo zaradi odpovedi dihanja, izjemne izčrpanosti in sočasnih bolezni.

Zaključek

Kljub velikemu napredku v medicini ostaja amiotrofična lateralna skleroza raziskovalcem še vedno skrivnost. Patogenetske metode zdravljenja te grozne bolezni še niso razvite. Le študije pridobivajo na veljavi, med katerimi poskušajo ozdraviti ALS z blokiranjem genov, ki ga povzročajo. Danes je mogoče le olajšati trpljenje takšnih bolnikov in narediti njihov obstoj čim bolj udoben..