Glavni / Diagnostika

Bolezen motoričnih nevronov: simptomi, oblike, diagnoza, zdravljenje

Diagnostika

Bolezen motoričnih nevronov je napredujoča nevrološka bolezen, ki uničuje motorične nevrone, celice, ki nadzorujejo človekovo mišično aktivnost, kot so hoja, dihanje in požiranje. Značilno je, da se signali iz živčnih celic v možganih (imenovani superiorni motorični nevroni) prenašajo na živčne celice v možganskem steblu in hrbtenjači (imenovani nižji motorični nevroni) in od njih do specifičnih mišic. Zgornji nevroni usmerjajo spodnje motorične nevrone za izvajanje gibov, kot sta hoja ali žvečenje. Spodnji motorični nevroni nadzorujejo gibanje v rokah, nogah, prtljažniku, obrazu, grlu in jeziku. Spinalne motorične nevrone imenujemo tudi anteriorne pohotne celice. Zgornji motorični nevroni se imenujejo tudi kortikospanski nevroni..

Ko pride do okvare pri prenosu signalov med spodnjimi motoričnimi nevroni in določeno mišico, mišica ne deluje pravilno; mišice postopoma oslabijo, lahko se razvijejo nenadzorovano trzanje (tako imenovane fascikulacije). V primeru motenega prenosa signala med zgornjimi motoričnimi nevroni in spodnjimi motoričnimi nevroni se v mišicah okončin razvije spastičnost (togost), gibi postanejo počasni in intenzivni, tetivni refleksi v kolenskih in gleženjskih sklepih pa postanejo preaktivni. Sčasoma se lahko sposobnost nadzora nad poljubnimi gibi izgubi.

Kdo je na kocki?

Bolezen motoričnih nevronov se pojavlja pri odraslih in otrocih. Pri otrocih, zlasti pri dednih ali družinskih oblikah bolezni, so simptomi lahko prisotni že ob rojstvu ali se pojavijo, preden se otrok nauči hoditi. Pri odraslih je bolezen pogostejša pri moških kot pri ženskah, simptomi pa se pojavijo po 40 letih..

Vzroki bolezni motoričnih nevronov

Nekatere bolezni motoričnih nevronov so dedne, vendar vzroki za večino njih niso znani. Pri sporadičnih ali neinfekcijskih oblikah bolezni lahko sodelujejo okoljski, strupeni, virusni ali genetski dejavniki in vzroki..

Oblike bolezni motoričnih nevronov

Bolezni motoričnih nevronov razvrščamo glede na to, ali so podedovani ali sporadični in ali je patologija odvisna od zgornjih motoričnih nevronov ali spodnjih motoričnih nevronov.

Pri odraslih je najpogostejša oblika bolezni amiotrofična lateralna skleroza (ALS), ki prizadene tako zgornje kot spodnje motorične nevrone. Bolezen ima dedne in sporadične oblike in lahko prizadene roke, noge ali mišice obraza..

Primarna lateralna skleroza je bolezen zgornjih motoričnih nevronov, progresivna atrofija mišic pa vpliva le na spodnje motorične nevrone v hrbtenjači.

S progresivno bulbarno paralizo so najbolj prizadeti najnižji motorični nevroni možganskega stebla, ki povzročajo simptome, kot so naglušen govor, težave pri žvečenju in požiranju.

Simptomi bolezni motoričnega nevrona

Sledi kratek opis simptomov nekaterih najpogostejših oblik bolezni motoričnih nevronov..

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen ali klasična bolezen motoričnih nevronov, je progresivna, končno smrtna bolezen, ki moti signalizacijo v vseh mišicah telesa. Mnogi zdravniki uporabljajo izraze "bolezen motornih nevronov" in ALS kot zamenljivi. Vzrok bolezni je kršitev tako zgornjih kot spodnjih motoričnih nevronov. Prvi simptomi se običajno opazijo na rokah in nogah ali v mišicah, odgovornih za požiranje. Približno 75 odstotkov bolnikov s klasično ALS razvije bulbarno mišično oslabelost (mišice, ki nadzorujejo govor, požiranje in žvečenje). Mišična oslabelost in atrofija se pojavita na obeh straneh telesa. Bolniki izgubijo moč in sposobnost gibanja rok in nog ter držijo telo v pokončnem položaju. Drugi simptomi so mišična spastičnost, krči, mišični krči. Govor lahko postane zamegljen ali laringealni. Ko mišice diafragme in prsne stene ne delujejo pravilno, bolniki izgubijo sposobnost dihanja brez mehanske podpore. Čeprav bolezen na splošno ne poslabša intelektualne sposobnosti osebe ali osebe, zadnje nedavne znanstvene študije kažejo, da lahko nekateri bolniki z ALS razvijejo kognitivno (duševno) okvaro. Večina ljudi z amiotrofično lateralno sklerozo umre zaradi odpovedi dihanja, običajno 3 do 5 let po pojavu simptomov. Vendar pa približno 10 odstotkov bolnikov preživi 10 ali več let..

Progresivna bulbarna paraliza, imenovana tudi progresivna atrofija bulbarne skupine lobanjskih živcev, prizadene spodnje motorične nevrone, ki so odgovorni za takšna dejanja, kot so požiranje, govor, žvečenje in drugi. Simptomi vključujejo šibkost glosofaringealne mišice, čeljustnih in obraznih mišic, progresivno izgubo govorne funkcije in mišično atrofijo jezika. Slabost okončin pri bolezni z znaki poškodbe motoričnega nevrona je skoraj vedno očitna, vendar manj opazna. Ljudje imajo večje tveganje za zadušitev in aspiracijsko pljučnico, ki nastanejo zaradi prehoda tekočine in hrane skozi spodnji dihalni trakt in pljuča. Žrtve čustveno izbruhujejo smeh ali jok (imenujemo jih čustvena labilnost). Stroka in miastenija gravis imata lahko določene simptome, podobne simptomom progresivne bulbariolize, zato jih je pri diagnozi te bolezni treba izključiti. Pri približno 25 odstotkih ljudi z ALS se zgodnji simptomi začnejo ob sočasnem vključevanju bulbarskih motenj. Številni klinični zdravniki menijo, da je progresivna bulbarna paraliza sama po sebi, brez znakov patologije v okončinah (rokah ali nogah), izjemno redka.

Za pseudobulbarno paralizo, ki ima številne simptome, podobne progresivni bulbarski paralizi, je značilna degeneracija zgornjih motoričnih nevronov, ki prenašajo signale na spodnje motorične nevrone v možganskem steblu. Bolniki razvijejo postopno izgubo sposobnosti govora, žvečenja in požiranja, pa tudi progresivno oslabelost obraznih mišic. Bolniki lahko razvijejo glasovno okvaro in povečan gag refleks. Jezik lahko postane nepremičen in izgubi sposobnost štrlenja iz ust.

Primarna lateralna skleroza (PBS) poškoduje zgornje motorične nevrone rok, nog in obraza. To se zgodi, ko se specifične živčne celice na motoričnih območjih možganske skorje (tanka plast celic, ki pokrivajo možgane, ki je odgovorna za večino možganskih funkcij na visoki ravni) postopoma izrodi, zaradi česar so gibi počasni. Bolezen pogosto prizadene najprej noge, nato pa tudi trup, roke in končno tudi bulbarne mišice. Govor lahko postane počasen in povzroči težave. Ko so živčne celice poškodovane, gibi nog in rok postanejo nerodni, počasni in šibki, pojavi se spastičnost, kar vodi v nezmožnost hoje ali opravljanja nalog, ki zahtevajo natančno koordinacijo rok. Težave z ravnotežjem lahko povzročijo padec. Govor lahko postane počasen in neumen. Pri bolnikih se običajno pojavi psevdoobulbarni afekt in preveč aktiven odziv. Primarna lateralna skleroza je pogostejša pri moških kot pri ženskah, pojav bolezni se običajno pojavi med 40 in 60 leti. Vzrok bolezni ni znan. Simptomi napredujejo postopoma skozi več let, kar vodi do progresivne togosti (spastičnosti) in nerodnosti prizadetih mišic. PBS včasih veljajo za obliko amiotrofične lateralne skleroze, vendar je glavna razlika v ohranjanju nižjih motoričnih nevronov, počasnem napredovanju bolezni in normalni življenjski dobi. Primarno lateralno sklerozo lahko zmoti spastična paraplegija, dedna motnja zgornjih motoričnih nevronov, ki povzroča krče v nogah in se običajno začne v mladostništvu. Večina nevrologov spremlja klinični potek prizadete osebe vsaj 3-4 leta, preden se jim postavi diagnoza. Ta bolezen ni smrtna, vendar lahko vpliva na kakovost življenja..

Za progresivno mišično atrofijo je značilna počasna, a progresivna degeneracija izključno nižjih motoričnih nevronov. V veliki meri so prizadeti moški, pri čemer se bolezen začne prej kot pri drugih boleznih motoričnih nevronov. Slabost se ponavadi pojavi najprej v rokah, nato pa se razširi na spodnji del telesa, kjer je lahko v težji obliki. Drugi simptomi lahko vključujejo izčrpanost mišic, nerodne gibe rok in mišične krče. Prizadenejo lahko mišice, odgovorne za dihanje. Izpostavljenost mrazu lahko poslabša simptome. Bolezen se razvije v povezavi z ALS v mnogih primerih..

Spinalna mišična atrofija (SMA) je dedna bolezen, ki prizadene spodnje motorične nevrone. To je avtosomno recesivna bolezen, ki jo povzročajo nepravilnosti gena SMN1 (gen, odgovoren za proizvodnjo beljakovin, ki je pomemben za delovanje motoričnih nevronov (protein SMN)). V SMA nezadostna raven beljakovin SMN vodi do degeneracije spodnjih motoričnih nevronov, kar povzroča šibkost in izčrpavanje skeletnih mišic. Slabost je pogosto izrazitejša v mišicah rok in nog, pa tudi v mišicah prtljažnika. Spinalna mišična atrofija pri otrocih je razdeljena na tri vrste glede na starost nastopa, resnost in napredovanje simptomov. Vse tri vrste povzročajo okvare gena SMN1..

Sindrom post poliomielitisa (SPP) je stanje, ki lahko prizadene ljudi, ki so imeli polio, kar se lahko zgodi desetletja po tem, ko okrevajo od poliomielitisa. Poliomielitis je akutna virusna bolezen, ki uničuje motorične nevrone. Številni ljudje, ki jih je bolezen prizadela v zgodnji življenjski fazi, okrevajo, novi simptomi pa se pojavijo po mnogih desetletjih. Po akutnem poliomielitisu so preživeli motorični nevroni odgovorni za večje število mišic, ki jih nadzorujejo. Popoliomielitisni sindrom in postpoliotična atrofija mišic naj bi se pojavila, ko se preživeli motorični nevroni izgubijo med staranjem ali zaradi travme / bolezni. Številni znanstveniki verjamejo, da je SPP skriti simptom mišične oslabelosti, ki ga je prej prizadel polio, in ne nova bolezen motoričnih nevronov. Simptomi vključujejo utrujenost, počasi napredujočo mišično šibkost, mišično atrofijo, hladno nestrpnost, bolečine v mišicah in sklepih. Ti simptomi se najpogosteje pojavljajo med mišičnimi skupinami, ki jih je prizadela začetna bolezen in so lahko sestavljeni iz težav z dihanjem, požiranjem ali med spanjem. Druge simptome SPP lahko povzročijo skeletne deformacije, kot je dolgo oblikovana skolioza, ki so privedle do kroničnih sprememb v biomehaniki sklepov in hrbtenice. Simptomi so pogostejši pri starejših ljudeh in tistih, ki jih bolezen najbolj prizadene. Nekateri ljudje imajo le blage simptome, medtem ko drugi razvijejo atrofijo mišic, kar lahko napačno diagnosticiramo kot ALS. SPP običajno ne ogroža življenja bolnika. Glede na medicinsko statistiko 25 - 50 odstotkov, ki so imeli paraliziran polio, običajno razvijejo sindrom po poliomielitisu.

Diagnoza bolezni motoričnih nevronov

Specifičnih raziskav, ki bi diagnosticirali večino bolezni motoričnih nevronov, ni, čeprav so za gene SMA trenutno na voljo genetski testi. Simptomi so lahko pri bolnikih različni in v zgodnjih fazah bolezni so lahko podobni simptomom drugih bolezni, kar otežuje diagnozo. Fizikalnemu pregledu sledi temeljit nevrološki pregled. Nevrološki testi bodo ovrednotili motorične in senzorične sposobnosti, delovanje živčnega sistema, sluha in govora, vid, koordinacijo in ravnotežje, duševno stanje in spremembe razpoloženja ali vedenja.

Študije za izključitev drugih bolezni ali merjenje stopnje poškodbe mišic lahko vključujejo naslednje:

Elektromiografija (EMG) se uporablja za diagnosticiranje motenj spodnjih motoričnih nevronov, pa tudi motenj mišic in perifernih živcev. V EMG zdravnik v mišico vstavi tanko iglo elektrodo, pritrjeno na snemalni instrument, da oceni električno aktivnost med prostovoljnim krčenjem in v mirovanju. Električno aktivnost v mišici povzročajo nižji motorični nevroni. Ko se motorični nevroni izgubijo, se v mišici pojavijo značilni nenormalni električni signali. Testiranje običajno traja približno eno uro ali več, odvisno od števila preizkušenih mišic in živcev..

EMG običajno izvajamo v kombinaciji s študijo hitrosti živčne prevodnosti. Študije prevodnosti živcev merijo hitrost prenosa impulzov v živcih iz majhnih elektrod, pritrjenih na kožo, kot tudi njihovo moč. Majhen impulz električne energije (podoben sunku iz statične elektrike) stimulira živec, ki je odgovoren za določeno mišico. Drugi sklop elektrod odda odzivni električni signal na snemalno napravo. Študije prevodnosti živcev pomagajo razlikovati bolezni spodnjih motoričnih nevronov od periferne nevropatije in lahko odkrijejo motnje v čutnih živcih..

Z laboratorijskimi preiskavami krvi, urina in drugih snovi lahko izključimo mišične bolezni in druge motnje, ki imajo lahko simptome, podobne boleznim motornih nevronov. Na primer, analiza cerebrospinalne tekočine, ki obdaja možgane in hrbtenjačo, lahko odkrije okužbe ali vnetje, kar lahko povzroči tudi togost mišic. Lahko se predpišejo krvni testi za merjenje ravni beljakovin kreatin kinaze (potrebno za kemične reakcije, ki ustvarjajo energijo za krčenje mišic); visoka raven lahko diagnosticira mišične bolezni, kot je mišična distrofija.

Magnetnoresonančna slika (MRI) uporablja močno magnetno polje za pridobivanje podrobnih slik tkiv, organov, kosti, živcev in drugih telesnih struktur. MRI se pogosto uporablja za izključitev bolezni, ki prizadenejo glavo, vrat in hrbtenjačo. Slike MRI lahko uporabimo za diagnosticiranje tumorjev možganov in hrbtenjače, očesnih bolezni, vnetij, okužb in žilnih obolenj, ki lahko privedejo do možganske kapi. MRI lahko tudi odkrije in nadzira vnetne bolezni, kot je multipla skleroza. Magnetna resonančna spektroskopija je vrsta MRI skeniranja, ki meri raven kemikalij v možganih in se lahko uporablja za oceno celovitosti zgornjih motoričnih nevronov..

Biopsija mišic ali živcev lahko potrdi prisotnost nevroloških motenj, zlasti motenj regeneracije živcev. Majhen vzorec mišičnega ali živčnega tkiva se odvzame pod lokalnim anestetikom in pregleda pod mikroskopom. Vzorec je mogoče odstraniti kirurško z vrezom v koži ali z biopsijo, pri kateri skozi kožo v mišico vstavimo tanko votlo iglo. Majhen del mišičnega tkiva ostane v kanili, ko ga odstranimo iz telesa. Čeprav lahko ta študija zagotovi dragocene podatke o obsegu škode, gre za invaziven postopek in mnogi strokovnjaki menijo, da biopsija ni vedno potrebna za diagnozo..

Transkranialna magnetna stimulacija je bila najprej razvita kot diagnostično orodje za preučevanje možganskih področij, povezanih z motorično aktivnostjo. Uporablja se tudi kot zdravljenje nekaterih bolezni. Ta neinvazivni postopek ustvari magnetni impulz v možganih, ki povzroči motorično aktivnost v predelu telesa. Elektrode, pritrjene na različna področja telesa, zbirajo in beležijo električno aktivnost v mišicah. Z ukrepi inducirane aktivnosti lahko diagnosticiramo motorično nevronsko disfunkcijo pri bolezni motoričnih nevronov ali spremljamo napredovanje bolezni..

Zdravljenje bolezni motoričnih nevronov

Standardnega zdravljenja bolezni motoričnih nevronov ni. Simptomatsko in podporno zdravljenje lahko pomaga bolnikom zagotoviti bolj udobne življenjske pogoje, hkrati pa ohraniti kakovost življenja. Multidisciplinarne ambulante s specialisti nevrologije, fizioterapije, dihalne terapije in socialnega dela so še posebej pomembne za oskrbo bolnikov z motnjami motoričnih nevronov.

Ameriško agencijo za hrano in zdravila Rilutzole® je za zdravljenje ALS odobrilo in podaljša življenjsko dobo za 2-3 mesece, vendar ne izboljša simptomov. Drog ni uradno registriran v Ruski federaciji.

Zdravilo zmanjšuje telesno naravno proizvodnjo nevrotransmiterja glutamata, ki prenaša signale na motorične nevrone. Znanstveniki verjamejo, da preveč glutamata lahko škoduje motoričnim nevronom in zavira nevronsko signalizacijo..

Nusinersen (Spinraza ™) se uporablja kot zdravilo, odobreno za zdravljenje otrok in odraslih s spinalno mišično atrofijo. Zdravilo se daje z intratekalno injekcijo v cerebrospinalno tekočino. Zasnovan je za povečanje proizvodnje beljakovin SMN v celotni dolžini, ki je bistvenega pomena za vzdrževanje motoričnih nevronov..

Druga zdravila lahko nadzirajo simptome bolezni. Mišični relaksanti, kot so baklofen, tizanidin in benzodiazepini, lahko zmanjšajo spastičnost. Botulin-toksin se lahko uporablja za zdravljenje krčev čeljustnih mišic ali slinjenja. Prekomerno slinjenje lahko zdravimo z amitriptilinom, glikopiolatom in injekcijami atropina ali botulina v žleze slinavk. Pokazalo se je, da kombinacije dekstrometorfana in kinidina zmanjšujejo učinke afekta pseudobulbarja. Antikonvulzivi in ​​nesteroidna protivnetna zdravila lahko lajšajo bolečino, antidepresivi pa se lahko uporabljajo za zdravljenje depresije. Panične napade lahko zdravimo z benzodiazepini. Nekateri hudo bolni bolniki bodo morda sčasoma morali uporabiti močnejša zdravila, na primer morfij, za spopadanje z mišično-skeletnimi motnjami ali bolečino..

Fizioterapija, profesionalna terapija in rehabilitacija lahko izboljšajo držo, preprečijo togost in mišično oslabelost ter atrofijo. Vaje za raztezanje in krepitev lahko pomagajo zmanjšati spastičnost, povečati obseg gibov mišic in vzdrževati cirkulacijo. Nekateri potrebujejo dodatno terapijo za normalizacijo govora, žvečenja in požiranja..

Za vzdrževanje teže in moči bolnikov sta potrebna pravilna prehrana in uravnotežena prehrana. Bolniki, ki ne morejo žvečiti ali pogoltniti, bodo morda potrebovali cev za hranjenje. Pri ALS se pogosto vnese transdermalna gastronomska cev (za pomoč pri hranjenju), preden je potrebna, ko je človek dovolj močan, da opravi to manjšo operacijo. Neinvazivno prezračevanje ponoči lahko prepreči apnejo v spanju, nekateri bolniki pa lahko čez dan potrebujejo tudi pomoč pri prezračevanju zaradi mišične oslabelosti mišic vratu, grla in prtljažnika..

Bolezen motornih nevronov

Bolezni motoričnega nevrona:

  • Amiotrofična lateralna skleroza
  • Primarna lateralna skleroza
  • Progresivna atrofija mišic
  • Progresivna bulbarna paraliza
  • Pseudobulbarna paraliza
  • Spinalna mišična atrofija

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je huda nevrodegenerativna bolezen. Prevalenca bolezni je 3-5 ljudi na 100 tisoč prebivalcev. Celice živčnega sistema, ki so odgovorne za gibanje, postopoma odmirajo, kar vodi v nenehno povečano mišično oslabelost, ki postopoma zajema različne mišične skupine. Oseba, stara približno 50 let (starost bolnikov se giblje od 20 do 70 let), se pojavi slabost v roki ali nogi ali zadušitev pri požiranju, potem začne bolezen napredovati. Do danes ni načinov zdravljenja, ki bi lahko ustavili razvoj bolezni. Vendar pa po vsem svetu poteka aktivno iskanje novih terapevtskih pristopov, vključno s FSBI NTSN.

ALS je multifaktorialna bolezen. Pomembno vlogo igra genetska nagnjenost, ki jo določajo mutacije v različnih genih in se realizirajo pod vplivom okoljskih dejavnikov. Sodelovanje v patogenezi ALS ekscitotoksičnosti, oksidativnega stresa, patološkega združevanja beljakovin, motenega aksonskega transporta, pomanjkanja nevrotrofičnih dejavnikov, aberantne aktivacije celičnega cikla, patologije astrocitov in motene prepustnosti krvno-možganske pregrade.

Klinična preskušanja novih metod zdravljenja izvajajo pri zvezni znanstveni ustanovi zveznega državnega proračuna NCH.

Bolezen motornih nevronov

Domov »Bolezen motornih nevronov

Vrste bolezni motoričnih nevronov

Obstajajo štiri glavne vrste bolezni motoričnih nevronov. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je ena izmed njih, pojavlja se najpogosteje - pri približno 85% bolnikov.

Z ALS so prizadeti nevroni možganov in hrbtenjače. Prvi simptomi najpogosteje vključujejo šibkost v rokah ali nogah, ko človek začne na primer vleči nogo ali predmet, kot da mu zdrsne iz rok. Po statističnih podatkih je ALS pogostejši pri moških kot pri ženskah. Bolezen se običajno razvije nad 55. letom starosti..

Druga vrsta bolezni motoričnega nevrona je progresivna bulbarna paraliza (PBP). Pojavi se pri približno 25% ljudi z diagnozo MND in je vrsta ALS. V tem primeru prvi simptomi vključujejo težave z govorom in / ali požiranjem. Bulbarna oblika ALS je pogostejša pri ženskah.

Redke, počasne oblike bolezni motoričnih nevronov vključujejo progresivno mišično atrofijo (PMA) in primarno lateralno sklerozo (PPS). V prvem primeru bolezen prizadene izključno spodnje motorične nevrone, kar vodi v mišično oslabelost in atrofijo (zlasti v rokah), izgubo teže in nehoteno trzanje mišic. Za razliko od drugih vrst bolezni motoričnih nevronov se PMA pojavlja pri mlajših ljudeh..

Pri primarni lateralni sklerozi nasprotno trpijo predvsem zgornji motorični nevroni, kar vodi v šibkost spodnjih okončin in nestabilnost pri hoji, lahko pa pride do težav z govorom. Če PLC ne preide v ALS, potem se pričakovana življenjska doba osebe praviloma ne spremeni.

Redka patologija bolezni motoričnih nevronov je stavek ali...

Človeški možgani so zapleten sistem, ki je tako kot preostali del telesa podvržen različnim patologijam, ena od njih je bolezen motoričnih nevronov (MND). Ta bolezen je razmeroma redka, a hkrati nevarna bolezen in v večini primerov vodi v žalostne posledice, a najprej stvari...

Kaj je BDN?

V možganih in hrbtenjači vsake osebe se nahajajo nevroni (motorični nevroni), ki so odgovorni za motorično delovanje določenega dela telesa. Kot posledica poraza teh nevronov se pojavi nekakšna verižna reakcija, ki vodi do postopne paralize človeka. Zlasti pacient izgubi požiralne reflekse, izgubil je govor, hrbtenica preneha normalno delovati in posledično je popolnoma izklopljena iz običajnega življenja. Poleg tega se pri bolniku lahko pojavi tetrapareza (paraliza vseh štirih okončin). V sklopu teh simptomov je nemogoče vzdrževati vitalne funkcije, kar ima za posledico smrt človeka.

Bolezen motoričnih nevronov prizadene starejše ljudi, večinoma stare 50–70 let, ta bolezen pa se pojavi pri vsaki 2–5 od 100 tisoč ljudi. Povprečna življenjska doba takšnega pacienta ne presega 4 let.

Glavne oblike bolezni

Za bolezen motoričnega nevrona so značilne 4 glavne oblike, ki vključujejo:

  1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS).
  2. Progresivna bulbarna paraliza.
  3. Mišična progresivna atrofija.
  4. Primarna lateralna skleroza.

Bočna skleroza

Lezije centralnega motoričnega nevrona povzročajo nastanek te vrste bolezni. ALS je kronična bolezen, ki povzroči smrt bolnika, običajno kot posledica okvare dihal. ALS je najpogostejša vrsta bolezni motoričnih nevronov. Približno 80% primerov MND je pripisano posebej ALS.

Bulbarna paraliza

Ta bolezen prizadene 10-15% ljudi, ki trpijo zaradi MND. Za bulbariolizo je značilna postopna paraliza mišic ustne votline, kar na koncu privede do odpovedi požiralnega refleksa in smrtnega izida.

Atrofija mišic

Pojavi se pri 5-8% bolnikov z MND. Za to bolezen je značilno tanjšanje in degeneracija človeških mišic, zaradi česar se atrofirajo in izgubijo svoje osnovne funkcije.

Primarna lateralna skleroza

Najbolj redka oblika bolezni motoričnih nevronov, ki je 2-3% celotne. Za bolezen so značilne težave z govorjenjem, poslabšanje motoričnih funkcij telesa, do popolne odpovedi nog in pojav povezanih zapletov.

Poleg zgoraj omenjenih bolezni je izvor MND lahko povezan z boleznimi, kot so cerebralna paraliza in spastična paraplegija.

V obeh primerih so prizadeti nižji nevroni, v prvem primeru pa je lahko več vzrokov, ko je v drugem glavni razlog genetska mutacija.

Simptomi

Kljub razliki v oblikah MND se manifestacija simptomov najbolje kaže na lokaciji človeških okončin in nekaterih delov človeškega telesa. Torej, s to boleznijo so možne naslednje manifestacije:

Roke - za pacienta so značilne manifestacije šibkosti v rokah med elementarnimi dejanji (pritiskanje tipk na računalniku, uporaba kemičnega svinčnika za pisanje). Postopoma lahko takšni postopki pacientu postanejo nedostopni.

Noge - postopoma se pacient brez pomoči ne bo mogel premikati.

Manifestacija čustev - neobvladljiv smeh ali jok.

Vratni in ramenski sklepi - mišice vratu in ramen postopoma oslabijo, kar vodi v poslabšanje dihalnih funkcij telesa.

Govor, funkcije požiranja - težave se pojavijo pri zaužitju hrane, saj oseba preneha normalno pogoltniti in po možnosti poslabša govor, do popolne izgube sposobnosti govora.

Poleg zgoraj omenjenih simptomov si lahko bolnik težko zapomni velike količine informacij, za poškodbe centralnega motoričnega nevrona pa je značilno postopno povečanje simptomov. Na primer, vsak dan si bo človek težje zapomnil vse manj informacij. Poleg tega je mogoče dodati nezmožnost koncentracije in nizko sposobnost učenja..

Prisotnost simptoma, kot je nezmožnost zapomniti ali izbrati prave besede med pogovorom, je lahko povezana tudi z MND.

Vzroki bolezni

Trenutno vzroki MND niso popolnoma razumljeni in rezultati raziskav so naslednji:

v 10% primerov gre za dedno razmerje.

v preostalih 90% primerov pride do zunanjega vpliva, vključno z:

  • kopičenje težkih kovin v telesu pacienta;
  • starost;
  • hud psihoemocionalni stres;
  • prekomerne športne obremenitve;
  • rane.

Poleg tega je treba določiti medcelične procese kot vzrok za napredovanje bolezni, kot je sindrom poškodbe motoričnih nevronov. Te procese je težko proučiti, saj potekajo na celični ravni in se nikakor ne manifestirajo.

Na primer, okolje mononevrona z glijalnimi celicami prispeva k njegovi degeneraciji. Spremembe v procesih, povezanih z oddajo hranil in presnovnih produktov, prav tako ogrožajo normalno delovanje mononevronov.

Diagnostika

Za tako zapleteno bolezen običajno zaslišanje zdravnika ni dovolj, saj imajo nekateri simptomi bolezni splošno usmeritev. Zato se za natančno diagnozo uporablja elektroneuromiografija..

Ta študija vam omogoča, da diagnosticirate upočasnitev motoričnih procesov v nevronih..

Poleg tega pacient opravi slikanje z magnetno resonanco () MRI, ki je potreben za izključitev številnih bolezni s podobnimi simptomi.

Zdravljenje

Praviloma je sindrom poškodbe motoričnih nevronov neozdravljiva bolezen, vsa prizadevanja zdravnikov pa so usmerjena v podaljšanje bolnikovega življenja in odpravljanje simptomov bolezni.

Zdravila, ki so bolniku predpisana:

Glavno zdravilo je Rilutec. To zdravilo zmanjšuje količino glutamata v prenosu živčnih impulzov. Njegov analog je tuje zdravilo, nedostopno državljanom Ruske federacije - Riluzol. Glede na učinkovitost je to zdravilo nedvomno boljše od zdravila Rilutek, vendar je načelo delovanja zdravil skoraj enako.

Odprava simptomov MND vključuje zdravljenje mišičnih krčev, odpravljanje motenj v prebavnem traktu, dihalih itd..

Torej kot profilaktiko dihal uporabljajo zdravilo za umetno prezračevanje pljuč, za težave s požiranjem in uživanjem hrane pa bolnika hranijo s posebno sondo.

Napoved

Ker se bolezen motoričnega nevrona kaže na več oblik, se pričakovana življenjska doba določene bolezni razlikuje.

V nekaterih primerih lahko bolnik živi več desetletij (lateralna skleroza), v nekaterih pa lahko zbledi v nekaj mesecih (bulbarna paraliza).

Povprečna življenjska doba ljudi z diagnozo MND je ob pravočasnem in intenzivnem zdravljenju od dve do pet let..

Znane osebe z diagnozo MND

Najbolj znani ljudje v tej ali drugi stopnji trpijo za BDN v tujini - Stephen Hawking, v Rusiji pa Julia Samoilova.

Stephen Hawking trpi za amiotrofično lateralno sklerozo, bolezen Julije Samoilove pa imenujemo hrbtenična mišična amiotrofija (amiotrofija Werdnig-Hoffmann).

Torej je MND resna in smrtonosna bolezen, pred katero nihče ni varen, zato je izredno pomembno poslušati signale, ki vam jih pošilja telo in nikakor ne zanemarjajte potovanj k zdravniku. Poskrbite zase in za svoje ljubljene!

Bolezen motoričnega nevrona (motorični nevron): simptomi, diagnoza in zdravljenje nizkih in drugih oblik MFD

Bolezen motornih nevronov

Mehanizem tega stanja ni popolnoma razumljen, vendar je bilo ugotovljeno, da bolezen nagiba k napredku in je pogosteje kronična.

Bolezen je degenerativna sprememba motoričnih motoričnih nevronov. Poškodba živčnih končičev, odgovornih za gibanje, bo sčasoma privedla do motene hoje, vendar koordinacija ne trpi. V primeru nepravočasne diagnoze se bolezen konča s paralizo.

Spinalni motorični nevroni so prvi, ki reagirajo, to vodi v smrt živčnih vlaken, mišična oslabelost se poveča. V naprednih primerih je bolezen lahko usodna..

Vzroki smrti nevronov

Bolezen je multifaktorialna, tj. njegov razvoj je posledica celostnega vpliva dednih dejavnikov in okolja.

Latentna vrsta bolezni se pojavi v prisotnosti patologije pri bližnjih sorodnikih. Mutacija genov skupaj s katerim koli od sprožilnih mehanizmov spodbudi začetek degenerativnih procesov v nevronih motoričnega tipa.

Glavni dejavniki razvoja motoričnih nevronskih bolezni:

  1. Mutacija genov, ki se nahajajo v 21 parih kromosomov.
  2. Prisotnost štirih spiralnih DNA in RNA.
  3. Aktivni avtoimunski proces.
  4. Paratiroidne bolezni.
  5. Pretirani vzbujevalni mediatorji.
  6. Pretekla virusna okužba, ki strupeno vpliva na motorične nevrone.
  7. Prekomerna vsebnost kalcijevih ionov v celicah in kopičenje velikega števila prostih radikalov.
  8. Učinek eksotoksinov, vključno z nikotinom.
  9. Prisotnost sočasnih bolezni (hipertenzija, diabetes mellitus tipa 2, adenom prostate, benigni tumorji).

Simptomi patologije

Manifestacija bolezni je odvisna od lokacije lezije. Obstaja več vrst motonevronskih lezij:

  • poškodba osrednjega nevrona. Manifestira se z omejenostjo, pometanjem in neprostovoljnimi gibi, bolnikom je težko odpreti usta, držati majhne predmete v rokah;
  • periferni motorični nevron - spremlja atrofija mišic okončin, šibkost, pojav napadov.

Klinična slika bolezni, ne glede na obliko, se sprva manifestira z naslednjimi simptomi lezij motornih nevronov:

  1. Slabost v distalnih delih rok, nerodnost pri izvajanju premikov z majhnimi prsti, izguba teže v rokah, atrofija mišic in nenadzorovano trzanje.
  2. Včasih se bolezen začne s šibkostjo proksimalnih rok in ramenskega pasu, atrofijo v mišicah nog v kombinaciji s spodnjo spastično paraparezo.
  3. Debiti je možno s manifestacijo bulbarskih motenj - kršitev govora in dejanja požiranja.
  4. Boleče kontrakcije, mišični krči.

Klinika glavnih oblik bolezni

4 oblike so značilne:

  • amiotrofična lateralna skleroza;
  • progresivna bulbarna paraliza;
  • mišična atrofija s progresivnim potekom;
  • primarni bočni.

Klinika je odvisna od lokacije lezije in resnosti degenerativnih sprememb.

Manifestacije amiotrofične lateralne skleroze

Za ALS je značilna kombinirana lezija perifernega motoričnega nevrona in piramidalnih poti, pa tudi celic motornega korteksa.

Znaki poškodbe spodnjega motoričnega nevrona:

  • mišična oslabelost;
  • zmanjšanje refleksov iz okončin;
  • amiotrofija;
  • fascikulacije (trzanje);

Prva pritožba takšnih bolnikov je šibkost mišic roke in boleči krči ob srkanju v času prebujanja. Potem pride do težav pri žvečenju in požiranju. S poškodbo diafragme lahko bolnik umre, preden razvije popolno klinično sliko bolezni.

ALS je napredujoča bolezen centralnega živčnega sistema z obvezno poškodbo trebušne membrane, kar vodi do motenega zunanjega dihanja in njegovega popolnega zaustavitve.

Stopnja napredovanja bolezni je lahko hitra z razvojem dihalne odpovedi med letom, srednja (od 2 do pet let) in počasna. V poznejših fazah lahko pride do zastajanja urina ali inkontinence..

Progresivna bulbarna paraliza

Bolezen se širi na nevrone hrbtenjače in možganov in se kaže kot naraščajoče težave pri žvečenju, požiranju in nerazumljivosti govora. Pogovor takih pacientov postane neizrazit, pojavi se nos in hripavost.

Opozoriti je treba na odsotnost izrazov obraza. Med obroki lahko hrana pade iz ust. S parezo dihalnih mišic se razvije smrtni izid..

Progresivna atrofija mišic

Gre za dedno bolezen. Prvi simptomi se pojavijo v kateri koli starosti in se kažejo z trzanjem mišic, lokalnimi krči in fascikulacijami - spontanimi in sočasnimi kontrakcijami ene mišične skupine.

Degeneracija motoričnih nevronov vodi v pareza in atrofijo mišic zgornjih okončin. Stopnja preživetja takšnih bolnikov je do postavitve diagnoze do 10 let..

Primarna lateralna skleroza

Za klinično sliko te nozologije je značilno povečanje mišičnega tonusa spodnjih okončin, oslabljena hoja in koordinacija.

Takim bolnikom je težko vzdrževati ravnovesje. Pri bolnikih se spremenijo glas, narava govora in požiranja, do konca bolezni pa oteženo dihanje.

Diagnoza bolezni motoričnih nevronov

Na bolezen obstaja sum v takih primerih:

  1. Pacient ima motorično šibkost, ki je ne spremlja okvara senzorja.
  2. Obremenjena dednost v sorodnikih.
  3. Neželene bolezni in razvojni dejavniki bolezni motoričnih nevronov.
  4. Značilna klinična slika lezije centralnega ali perifernega motoričnega nevrona.
  5. Razvoj bolezni na več delih telesa.

Poleg diagnostičnih znakov bolezni se uporabljajo laboratorijske in instrumentalne metode. Bolnikom je predpisan klinični test krvi in ​​laboratorijski parametri. V analizi se raven vzorcev jeter in CPK večkrat poveča.

Določite raven elektrolitov, hormonov tiroksina in trijodotironina, beljakovin v krvnem serumu in dnevnem urinu, elektroforeze za protitelesa proti beljakovinam, povezanih z mielinom, glikoproteinom. Izključite zastrupitev s težkimi kovinami. Za diferencialno diagnozo se izvede ledvena punkcija..

Za odkrivanje avtoimunskih motenj določimo ESR, revmatoidni faktor in antinuklearna protitelesa na nevronske antigene..

Instrumentalne metode

Elektromiografija je ključna diagnostična metoda. S porazom motoričnih nevronov hitrost vzbujanja vzdolž mielinskih živčnih vlaken običajno ni poslabšana. Needle EMG ponuja več informacij. Prikazuje trzanje mišičnih vlaken v navidez prizadetih okončinah.

Kot rezultat diagnoze se določijo bolezni:

  • zanesljiv - obstajajo znaki poškodbe perifernih in centralnih motoričnih nevronov, možganov in hrbtenjače;
  • verjetno, če se simptomi poškodbe nevronov kombinirajo na največ treh ravneh (na primer na ravni vratu in spodnjega dela hrbta);
  • možno, če obstajajo znaki poškodbe na eni od štirih stopenj, na primer samo na ravni hrbtenjače materničnega vratu.

Poleg igelne elektromiografije se opravi biopsija mišic in živčnih končičev, slikanje z magnetno resonanco možganov in hrbtenjače. Transkranialna magnetna stimulacija razkriva upočasnitev vzbujanja vzdolž aksonov centralnih motoričnih nevronov. Spirografija je potrebna s prisilno vitalno zmogljivostjo pljuč in izdihanim volumnom zraka v 1 sekundi.

Možnosti zdravljenja

Pristop k popravljanju logičnega stanja mora biti celovit. To vključuje spremembe v prehranskem režimu in kakovosti, kardio vadbe, redne vadbe in terapije z zdravili.

Pomembno vlogo igra psihološka korekcija, ki je usmerjena v oblikovanje mehanizmov prilagajanja in je nepogrešljiv sestavni del vodenja bolnikov z boleznijo motoričnih nevronov..

V primeru depresivnih simptomov je priporočljivo posvetovanje s psihologom z nadaljnjo določitvijo začetnega odmerka pomirjeval.

Popravek prehrane je posledica dejstva, da patologija moti dejanje požiranja. Nutricionist vam bo pomagal izbrati pravi meni. S faringealno šibkostjo je prehranjevanje oteženo, zato bo morda potrebna endoskopska gastrostomija.

Potrebno se bo posvetovati tudi z inštruktorjem fizikalne terapije. Da bi razvili mišice in jih ohranili v dobri kondiciji, se bolnikom priporočajo stalne telesne vaje, plavanje, individualna lekcija s trenerjem v telovadnici.

Pomembno je, da ljudi naučite, kako uporabljati ortopedske pritrdilne naramnice in pripomočke. Ob prisotnosti govornih motenj bo logoped izbral ustrezne komunikacijske vaje.

Terapija z zdravili

Za lezije motoričnih nevronov ne obstaja etiotropno zdravljenje. Upanja o doseganju kliničnega učinka pri bolnikih so povezana s patogenetsko terapijo. Cilj zdravljenja je upočasniti razvoj patološkega procesa in zmanjšati resnost njegovih simptomov. Pomembno je začeti zdravljenje prej.

Učinek opazimo pri uporabi presinaptičnega zaviralca sproščanja mediatorja vzbujanja glutamata, zdravila rilutec. Kot metoda zdravljenja je predpisan kompleks vitaminov skupine B. Njihova uporaba omogoča vplivanje na kompleks nastajajočih vegetativnih, senzoričnih in trofičnih motenj.

Uporablja se tudi alfa lipoična kislina, ki je močan antioksidant in aktivator nevrotransmiterjev. Ker imajo pacienti manifestacije mišične togosti, nevrologi predpišejo zdravila iz mišične relaksantne skupine.

Bolezen motornih nevronov (MND): vzroki, vrste in oblike, simptomi in znaki, novi razvoj cen diagnostike in zdravljenja v Moskvi

Bolezen motoričnih nevronov ICD-10 spada v razred bolezni živčnega sistema s sistemsko atrofijo elementov centralnega živčnega sistema.

Bolezen motoričnih živcev (MND) se imenuje tudi amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ali bolezen motoričnih nevronov. Za to bolezen je značilna poškodba zgornjih nevronov možganov, ki ji sledi kršitev njihove povezave s hrbtenjačo.

Kot posledica bolezni se razvije paraliza celotnega telesa. Danes je MND neozdravljiva bolezen. Vsa terapevtska sredstva so usmerjena v upočasnitev napredovanja patološkega procesa in izboljšanje bolnikove kakovosti življenja.

V bolnišnici Yusupov visoko usposobljeni nevrologi izvajajo podporno terapijo za bolnike z MND, kar pomaga ublažiti njihovo stanje.

Bolezen motornih nevronov: vrste

Bolezen motoričnih nevronov ima kodo ICD-10 G12: Spinalna mišična atrofija in z njo povezani sindromi. Spada v skupino nevroloških bolezni, pri katerih so prizadeti motorični nevroni. Sinonimi: Lou Gehrigova bolezen, Charcotova bolezen.

V mnogih državah se izraz "amiotrofična lateralna skleroza" (ALS) kot najpogostejša patologija v tej skupini običajno uporablja za opis bolezni motoričnih nevronov.

Sem spada tudi:

  • Dedna spastična paraplegija;
  • Primarna lateralna skleroza;
  • Progresivna atrofija mišic;
  • Bolezen motornih nevronov, bulbarna oblika;
  • Pseudobulbarna paraliza;
  • Primarna lateralna skleroza.

Za bolezen je značilna degeneracija motoričnih nevronov v možganski skorji, možganskem steblu, kortikospinalnem traktu in hrbtenjači. Posledično pride do progresivne mišične paralize..

Bolezen je redka.

Njegova razširjenost je približno 2-3 osebe na 100 tisoč na leto. Najpogosteje se bolezen pojavi pri ljudeh, starih 60-70 let, čeprav razvoj patologije ni izključen in pri ljudeh, mlajših od 40 let..

Bolezen motornega nevrona: vzroki

Glede na dejstvo, da je bolezen motoričnega nevrona po ICD-10 razvrščena kot sistemska atrofija s poškodbo pretežno osrednjega živčnega sistema, so njene glavne značilnosti degenerativni procesi v osrednjem girusu čelnega režnja.

Destruktivni proces se razširi na jedra motoričnih nevronov možganskega stebla s spremembo kortikospinalnega trakta. Posledično se pojavi počasi napredujoča atrofija mišic..

Razlogi za razvoj MND so dednost in okoljski dejavniki..

V družinskih primerih patologije opazimo mutacije posameznih genov, ki kodirajo proteine, ki vežejo DNA. Dedna oblika patologije se pojavi v 5-10% primerov. V drugih primerih vzrok patologije ostaja neznan..

Provocirajoči dejavniki so lahko:

  • Šok in mehanske poškodbe možganov in hrbtenjače;
  • Prekomerni fizični napori;
  • Izpostavljenost škodljivim snovem.

Trenutno še vedno preučujemo bolezen motoričnih živcev..

Razvijajo se teorije o povezavi patologije z motnjo kemijskih struktur RNA, neuspehu pri transportu presnovnih produktov v celicah in kršitvi energijske presnove.

Študije so pokazale, da nalezljive bolezni, kot je polio, ne povzročajo bolezni motoričnih živcev, čeprav je za njih značilna progresivna mišična atrofija. Čeprav imajo patologije približno enak končni rezultat, so njihovi mehanizmi delovanja različni.

Bolezen motornega nevrona: simptomi

Progresivno atrofijo mišic povzročajo distrofični procesi v motoričnih nevronih. Klinične manifestacije bodo odvisne od tega, pri kateri skupini celic je prišlo do motnje..

Na primer, bolezen motoričnega nevrona z amiotrofično lateralno sklerozo nastane kot posledica poškodbe nevronov v precentralnem možganskem girusu in možganskem deblu. Spastična paraplegija se razvije s kršitvami v precentralnem možganskem girusu.

Progresivna bulbarna paraliza se pojavi ob ozadju sprememb v delu bulbarne skupine kaudalnih živcev s porazom njihovih jeder in korenin.

Z napredovanjem patologije ima bolnik motorične motnje, težave s požiranjem, dihanjem, komunikacijske sposobnosti se poslabšajo.

Bolezen ima naslednje značilne simptome:

  • Delo rok se poslabša, fine motorične sposobnosti. Pacientu je težko opraviti najpreprostejša opravila: odpreti ročaj vrat ali pipo, vzeti predmet, pritisniti gumb;
  • Povečuje se šibkost v nogah, kar vodi v težave pri gibanju;
  • Vratne mišice oslabijo, zaradi česar pacientu težko diha, pogoltne hrano in vodo;
  • Bolezen pogosto prizadene mišice, ki sodelujejo pri dihanju;
  • V primeru poškodbe predelov možganov, ki so odgovorni za čustva, pacient morda ne bo mogel nadzorovati svojega vedenja, občasno se smeji brez razloga ali joka.

Z napredovanjem patologije se spomin poslabša, koncentracija pozornosti se zmanjša, komunikacija z drugimi ljudmi je otežena. V kasnejših fazah pacient postane popolnoma imobiliziran in zahteva stalno nego. V tem primeru bolezen ne vpliva na intelekt, bolnik še naprej čuti okusa in vonja, sluh in vid ne trpijo. Funkcije srčne mišice, črevesja, mehurja, genitalij ostanejo nespremenjene.

Motorna nevronska bolezen: zdravljenje

Danes bolezen motoričnih nevronov velja tudi za neozdravljivo bolezen. Primeri okrevanja niso zabeleženi. Vsa sodobna medicina je usmerjena v upočasnitev razvoja degenerativnih procesov in izboljšanje bolnikovega stanja.

Edino zdravilo pri zdravljenju MND, katerega učinkovitost so dokazala dva neodvisna klinična preskušanja, je Riluzole (Rilutec). Njeno delovanje je usmerjeno v zmanjšanje ravni glutamata, ki se sprošča med prenosom živčnih impulzov. Pozitiven učinek imajo tudi prosta radikalna vezna sredstva in antioksidanti..

Pri zdravljenju bolezni motoričnih nevronov se pojavljajo novi razvojni dogodki. Številne študije dokazujejo imunološko naravo razvoja patologije, vendar so zanesljivo učinkovita zdravila še v fazi izboljšanja..

Simptomatska terapija vključuje zdravila za izboljšanje bolnikovega stanja..

Za odpravo bolečih mišičnih krčev se uporabljajo mišični relaksanti. Bodite prepričani, da podpirate dihanje z neinvazivnim prezračevanjem s posebno masko.

Če je požiranje oteženo, se hranjenje izvaja s pomočjo sonde. Za to je sestavljena posebna prehrana, ki ustreza vsem potrebam telesa po hranilih..

Prognoza bolezni je neugodna. V redkih primerih bolniki živijo do 10 let. Običajno je življenjska doba 2-4 leta po postavitvi diagnoze.

Bolnišnica Yusupov zagotavlja kakovostno paliativno oskrbo bolnikov z boleznijo motoričnih živcev.

Na oddelku za nevrologijo je zaposleno strokovno medicinsko osebje, ki je seznanjeno s posebnostmi oskrbe takšnih bolnikov. V bolnišnici Yusupov so ustvarjeni vsi pogoji za udobno bivanje pacienta z zagotavljanjem vseh potrebnih zdravstvenih storitev.

  • ICD-10 (Mednarodna klasifikacija bolezni)
  • Bolnišnica Yusupov
  • Batueva E.A., Kajgorodova N.B., Karakulova Yu.V. Učinek nevrotrofične terapije ni nevropatska bolečina in psiho-vegetativni status bolnikov z diabetično nevropatijo // Russian Journal of Pain. 2011. št. 2. str. 46.
  • Boyko A.N., Batysheva T.T., Kostenko E.V., Pivovarchik E.M., Ganzhula P.A., Ismailov A.M., Lisinker L.N., Hozova A.A., Otcheskaya O.V., Kamčatnov P.R. Nevrodiclovitis: možnost uporabe pri bolnikih z bolečino v hrbtu // Farmateka. 2010. št. 7. str. 63–68.
  • Morozova O.G. Polinevropatije v somatski praksi // Interna medicina. 2007. št. 4 (4). S. 37–39.
Ime storitveCena
Posvetovanje nevrologa
Igla elektroneuromiografijaCena: 5250 rubljev
MRI ledveno-križne hrbteniceCena: 9180 rubljev
Magnetoterapija (1 polje)Cena 1350 rubljev
Magnetoterapija (2 polja)Cena: 1990 rubljev

* Informacije na spletnem mestu so zgolj informativne narave. Vsa gradiva in cene, objavljene na spletnem mestu, niso javna ponudba, določena z določbami čl. 437 civilnega zakonika Ruske federacije. Za natančne informacije se obrnite na osebje klinike ali obiščite našo ambulanto. Seznam plačljivih storitev je naveden v ceniku bolnišnice Jusupov.

* Informacije na spletnem mestu so zgolj informativne narave. Vsa gradiva in cene, objavljene na spletnem mestu, niso javna ponudba, določena z določbami čl. 437 civilnega zakonika Ruske federacije. Za natančne informacije se obrnite na osebje klinike ali obiščite našo ambulanto.

Prenesite cenik storitev

Redka patologija bolezni motoričnih nevronov je stavek ali...

Človeški možgani so zapleten sistem, ki je tako kot preostali del telesa podvržen različnim patologijam, ena od njih je bolezen motoričnih nevronov (MND). Ta bolezen je razmeroma redka, a hkrati nevarna bolezen in v večini primerov vodi v žalostne posledice, a najprej stvari...

Kaj je BDN?

Struktura motoričnega nevrona

V možganih in hrbtenjači vsake osebe se nahajajo nevroni (motorični nevroni), ki so odgovorni za motorično delovanje določenega dela telesa. Kot posledica poraza teh nevronov pride do neke vrste verižne reakcije, ki vodi do postopne paralize človeka.

Zlasti pacient izgubi požiralne reflekse, izgubil je govor, hrbtenica preneha normalno delovati in posledično je popolnoma izklopljena iz običajnega življenja. Poleg tega lahko bolnik doživi tetraparezo (paralizo vseh štirih okončin).

V sklopu teh simptomov je nemogoče vzdrževati vitalne funkcije, kar ima za posledico smrt človeka.

Bolezen motoričnih nevronov prizadene starejše ljudi, večinoma stare 50–70 let, ta bolezen pa se pojavi pri vsaki 2–5 od 100 tisoč ljudi. Povprečna življenjska doba takšnega pacienta ne presega 4 let.

Glavne oblike bolezni

Za bolezen motoričnega nevrona so značilne 4 glavne oblike, ki vključujejo:

  1. Amiotrofična lateralna skleroza (ALS).
  2. Progresivna bulbarna paraliza.
  3. Mišična progresivna atrofija.
  4. Primarna lateralna skleroza.

Bočna skleroza

Lezije centralnega motoričnega nevrona povzročajo nastanek te vrste bolezni. ALS je kronična bolezen, ki povzroči smrt bolnika, običajno kot posledica okvare dihal. ALS je najpogostejša vrsta bolezni motoričnih nevronov. Približno 80% primerov MND je pripisano posebej ALS.

Kaj se zgodi z nevronom v ALS

Bulbarna paraliza

Ta bolezen prizadene 10-15% ljudi, ki trpijo zaradi MND. Za bulbariolizo je značilna postopna paraliza mišic ustne votline, kar na koncu privede do odpovedi požiralnega refleksa in smrtnega izida.

Atrofija mišic

Pojavi se pri 5-8% bolnikov z MND. Za to bolezen je značilno tanjšanje in degeneracija človeških mišic, zaradi česar se atrofirajo in izgubijo svoje osnovne funkcije.

Primarna lateralna skleroza

Najbolj redka oblika bolezni motoričnih nevronov, ki je 2-3% celotne. Za bolezen so značilne težave z govorjenjem, poslabšanje motoričnih funkcij telesa, do popolne odpovedi nog in pojav povezanih zapletov.

Poleg zgoraj omenjenih bolezni je izvor MND lahko povezan z boleznimi, kot so cerebralna paraliza in spastična paraplegija.

V obeh primerih so prizadeti nižji nevroni, v prvem primeru pa je lahko več vzrokov, ko je v drugem glavni razlog genetska mutacija.

Razlika med obolelim nevronom in zdravim

Simptomi

Kljub razliki v oblikah MND se manifestacija simptomov najbolje kaže na lokaciji človeških okončin in nekaterih delov človeškega telesa. Torej, s to boleznijo so možne naslednje manifestacije:

Roke - za pacienta so značilne manifestacije šibkosti v rokah med elementarnimi dejanji (pritiskanje tipk na računalniku, uporaba kemičnega svinčnika za pisanje). Postopoma lahko takšni postopki pacientu postanejo nedostopni.

Noge - postopoma se pacient brez pomoči ne bo mogel premikati.

Manifestacija čustev - neobvladljiv smeh ali jok.

Vratni in ramenski sklepi - mišice vratu in ramen postopoma oslabijo, kar vodi v poslabšanje dihalnih funkcij telesa.

Govor, funkcije požiranja - težave se pojavijo pri zaužitju hrane, saj oseba preneha normalno pogoltniti in po možnosti poslabša govor, do popolne izgube sposobnosti govora.

Poleg zgoraj omenjenih simptomov si lahko bolnik težko zapomni velike količine informacij, za poškodbe centralnega motoričnega nevrona pa je značilno postopno povečanje simptomov. Na primer, vsak dan si bo človek težje zapomnil vse manj informacij. Poleg tega je mogoče dodati nezmožnost koncentracije in nizko sposobnost učenja..

Prisotnost simptoma, kot je nezmožnost zapomniti ali izbrati prave besede med pogovorom, je lahko povezana tudi z MND.

Vzroki bolezni

Trenutno vzroki MND niso popolnoma razumljeni in rezultati raziskav so naslednji:

v 10% primerov gre za dedno razmerje.

v preostalih 90% primerov pride do zunanjega vpliva, vključno z:

  • kopičenje težkih kovin v telesu pacienta;
  • starost;
  • hud psihoemocionalni stres;
  • prekomerne športne obremenitve;
  • rane.

Poleg tega je treba določiti medcelične procese kot vzrok za napredovanje bolezni, kot je sindrom poškodbe motoričnih nevronov. Te procese je težko proučiti, saj potekajo na celični ravni in se nikakor ne manifestirajo.

Na primer, okolje mononevrona z glijalnimi celicami prispeva k njegovi degeneraciji. Spremembe v procesih, povezanih z oddajo hranil in presnovnih produktov, prav tako ogrožajo normalno delovanje mononevronov.

Diagnostika

Za tako zapleteno bolezen običajno zaslišanje zdravnika ni dovolj, saj imajo nekateri simptomi bolezni splošno usmeritev. Zato se za natančno diagnozo uporablja elektroneuromiografija..

Ta študija vam omogoča, da diagnosticirate upočasnitev motoričnih procesov v nevronih..

Poleg tega pacient opravi slikanje z magnetno resonanco () MRI, ki je potreben za izključitev številnih bolezni s podobnimi simptomi.

Zdravljenje

Praviloma je sindrom poškodbe motoričnih nevronov neozdravljiva bolezen, vsa prizadevanja zdravnikov pa so usmerjena v podaljšanje bolnikovega življenja in odpravljanje simptomov bolezni.

Zdravila, ki so bolniku predpisana:

Glavno zdravilo je Rilutec. To zdravilo zmanjšuje količino glutamata v prenosu živčnih impulzov. Njegov analog je tuje zdravilo, nedostopno državljanom Ruske federacije - Riluzol. Glede na učinkovitost je to zdravilo nedvomno boljše od zdravila Rilutek, vendar je načelo delovanja zdravil skoraj enako.

Odprava simptomov MND vključuje zdravljenje mišičnih krčev, odpravljanje motenj v prebavnem traktu, dihalih itd..

Torej kot profilaktiko dihal uporabljajo zdravilo za umetno prezračevanje pljuč, za težave s požiranjem in uživanjem hrane pa bolnika hranijo s posebno sondo.

Napoved

Ker se bolezen motoričnega nevrona kaže na več oblik, se pričakovana življenjska doba določene bolezni razlikuje.

V nekaterih primerih lahko bolnik živi več desetletij (lateralna skleroza), v nekaterih pa lahko zbledi v nekaj mesecih (bulbarna paraliza).

Povprečna življenjska doba ljudi z diagnozo MND je ob pravočasnem in intenzivnem zdravljenju od dve do pet let..

Znane osebe z diagnozo MND

Najbolj znani ljudje v tej ali drugi stopnji trpijo za BDN v tujini - Stephen Hawking, v Rusiji pa Julia Samoilova.

Stephen Hawking trpi za amiotrofično lateralno sklerozo, bolezen Julije Samoilove pa imenujemo hrbtenična mišična amiotrofija (amiotrofija Werdnig-Hoffmann).

Torej je MND resna in smrtonosna bolezen, pred katero nihče ni varen, zato je izredno pomembno poslušati signale, ki vam jih pošilja telo in nikakor ne zanemarjajte potovanj k zdravniku. Poskrbite zase in za svoje ljubljene!

Bolezen motoričnih nevronov: simptomi, oblike, diagnoza, zdravljenje

Bolezen motoričnih nevronov je napredujoča nevrološka bolezen, ki uničuje motorične nevrone, celice, ki nadzorujejo človekovo mišično aktivnost, kot so hoja, dihanje in požiranje..

Značilno je, da se signali iz živčnih celic v možganih (imenovani superiorni motorični nevroni) prenašajo na živčne celice v možganskem steblu in hrbtenjači (imenovani nižji motorični nevroni) in od njih do specifičnih mišic.

Zgornji nevroni usmerjajo spodnje motorične nevrone za izvajanje gibov, kot sta hoja ali žvečenje. Spodnji motorični nevroni nadzorujejo gibanje v rokah, nogah, prtljažniku, obrazu, grlu in jeziku.

Spinalne motorične nevrone imenujemo tudi anteriorne pohotne celice. Zgornji motorični nevroni se imenujejo tudi kortikospanski nevroni..

Ko pride do okvare pri prenosu signalov med spodnjimi motoričnimi nevroni in določeno mišico, mišica ne deluje pravilno; mišice postopoma oslabijo, lahko se razvijejo nenadzorovano trzanje (tako imenovane fascikulacije).

V primeru motenega prenosa signala med zgornjimi motoričnimi nevroni in spodnjimi motoričnimi nevroni se v mišicah okončin razvije spastičnost (togost), gibi postanejo počasni in intenzivni, tenski refleksi v kolenskih in gleženjskih sklepih postanejo preaktivni.

Sčasoma se lahko sposobnost nadzora nad poljubnimi gibi izgubi.

Kdo je na kocki?

Bolezen motoričnih nevronov se pojavlja pri odraslih in otrocih. Pri otrocih, zlasti pri dednih ali družinskih oblikah bolezni, so simptomi lahko prisotni že ob rojstvu ali se pojavijo, preden se otrok nauči hoditi. Pri odraslih je bolezen pogostejša pri moških kot pri ženskah, simptomi pa se pojavijo po 40 letih..

Vzroki bolezni motoričnih nevronov

Nekatere bolezni motoričnih nevronov so dedne, vendar vzroki za večino njih niso znani. Pri sporadičnih ali neinfekcijskih oblikah bolezni lahko sodelujejo okoljski, strupeni, virusni ali genetski dejavniki in vzroki..

Oblike bolezni motoričnih nevronov

Bolezni motoričnih nevronov razvrščamo glede na to, ali so podedovani ali sporadični in ali je patologija odvisna od zgornjih motoričnih nevronov ali spodnjih motoričnih nevronov.

Pri odraslih je najpogostejša oblika bolezni amiotrofična lateralna skleroza (ALS), ki prizadene tako zgornje kot spodnje motorične nevrone. Bolezen ima dedne in sporadične oblike in lahko prizadene roke, noge ali mišice obraza..

Primarna lateralna skleroza je bolezen zgornjih motoričnih nevronov, progresivna atrofija mišic pa vpliva le na spodnje motorične nevrone v hrbtenjači.

S progresivno bulbarno paralizo so najbolj prizadeti najnižji motorični nevroni možganskega stebla, ki povzročajo simptome, kot so naglušen govor, težave pri žvečenju in požiranju.

Simptomi bolezni motoričnega nevrona

Sledi kratek opis simptomov nekaterih najpogostejših oblik bolezni motoričnih nevronov..

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), imenovana tudi Lou Gehrigova bolezen ali klasična bolezen motoričnih nevronov, je progresivna, končno smrtna bolezen, ki moti signalizacijo v vseh mišicah telesa. Mnogi zdravniki uporabljajo izraze "bolezen motornih nevronov" in ALS kot zamenljivi.

Vzrok bolezni je kršitev tako zgornjih kot spodnjih motoričnih nevronov. Prvi simptomi se običajno opazijo na rokah in nogah ali v mišicah, odgovornih za požiranje. Približno 75 odstotkov bolnikov s klasično ALS razvije bulbarno mišično oslabelost (mišice, ki nadzorujejo govor, požiranje in žvečenje). Mišična oslabelost in atrofija se pojavita na obeh straneh telesa..

Bolniki izgubijo moč in sposobnost gibanja rok in nog ter držijo telo v pokončnem položaju. Drugi simptomi so mišična spastičnost, krči, mišični krči. Govor lahko postane zamegljen ali laringealni. Ko mišice diafragme in prsne stene ne delujejo pravilno, bolniki izgubijo sposobnost dihanja brez mehanske podpore.

Čeprav bolezen na splošno ne poslabša intelektualne sposobnosti osebe ali osebe, zadnje nedavne znanstvene študije kažejo, da lahko nekateri bolniki z ALS razvijejo kognitivno (duševno) okvaro. Večina ljudi z amiotrofično lateralno sklerozo umre zaradi odpovedi dihanja, običajno 3 do 5 let po pojavu simptomov.

Vendar pa približno 10 odstotkov bolnikov preživi 10 ali več let..

Progresivna bulbarna paraliza, imenovana tudi progresivna atrofija bulbarne skupine lobanjskih živcev, vpliva na spodnje motorične nevrone, ki so odgovorni za dejanja, kot so požiranje, govor, žvečenje in drugi.

Simptomi vključujejo šibkost glosofaringealne mišice, čeljustnih in obraznih mišic, progresivno izgubo govorne funkcije in mišično atrofijo jezika. Slabost okončin z boleznijo z znaki poškodbe motoričnega nevrona je skoraj vedno očitna, vendar manj opazna.

Ljudje imajo večje tveganje za zadušitev in aspiracijsko pljučnico, ki nastanejo zaradi prehoda tekočine in hrane skozi spodnji dihalni trakt in pljuča. Žrtve čustveno izbruhujejo smeh ali jok (imenovano čustvena labilnost).

Stroka in miastenija gravis imata lahko določene simptome, podobne simptomom progresivne bulbariolize, zato jih je pri diagnozi te bolezni treba izključiti. Pri približno 25 odstotkih ljudi z ALS se zgodnji simptomi začnejo ob sočasnem vključevanju bulbarskih motenj.

Številni klinični zdravniki menijo, da je progresivna bulbarna paraliza sama po sebi, brez znakov patologije v okončinah (rokah ali nogah), izjemno redka.

Pseudobulbarna paraliza

Bolezen motoričnih nevronov: vzroki, simptomi in kaj storiti

Ta bolezen, za katero je značilno napredovanje degeneracije kortikospinalnega trakta, nevronov sprednjega roga in motoričnih jeder tabloidov, je med bolniki dokaj redka.

Ima posebne znake, katerih manifestacijo je priporočljivo posvetovati z nevrologom.

Po temeljitem pregledu je predpisano zdravljenje. Učinkovitost terapije je odvisna od pravilne diagnoze. Zdravljenje je odvisno od prisotnih simptomov..

Če zanemarite to patologijo živčnega sistema, lahko to privede do smrti.

Vzroki bolezni

V sodobni medicini ločimo več oblik bolezni, vendar vzroki njihovega nastanka še niso natančno ugotovljeni. Prav tako ni znano, zakaj so prizadeti le motorični nevroni..

Najpogostejši dejavniki, ki lahko izzovejo patologijo, so:

  1. Sprožilec poškoduje nevrone, ki jih prizadene glutamat.
  2. Prekomerni vnos kalcijevih ionov v celice, kar vodi v kršitev razmerja medceličnega in zunajceličnega kalcija.
  3. Pomanjkanje nevrotrofičnih dejavnikov.
  4. Avtoimunski procesi.
  5. Izpostavljenost eksotoksinu.
  6. Kajenje.

Simptomi patologije

Simptomatologija bolezni je odvisna od lokacije poškodbe. Obstajata dve vrsti lezij:

  1. Centralni motorični nevron Obstaja lezija nevronov, ki sega od motorne skorje do možganskega stebla ali hrbtenjače. Zanj so značilni tako izraziti simptomi: togost, smešni gibi, najprej je poškodovano mišično tkivo ust in žrela, nato pa roke in noge.
  2. Periferni motorični nevron Opazimo poškodbe nevronov sprednjih rogov hrbtenjače. Zanj so značilni tako izraziti simptomi: šibkost, atrofija, fiskulacija, boleči krči v rokah, nogah.

V redkih primerih, na primer z amiotrofično lateralno sklerozo, sta naenkrat prizadeta dva motorična nevrona.

Splošni simptomi bolezni živčnega sistema vključujejo:

  1. Mišična šibkost.
  2. Amiotrofija.
  3. Faskuliranje.
  4. Čustvena labilnost.
  5. Mišična šibkost.

Obrazci

V sodobni medicini ločimo več oblik te patologije, ki se razlikujejo po svojih posebnih simptomih:

  1. Amiotrofična lateralna skleroza. Velja za najpogostejšo obliko bolezni. Spremlja ga postopna manifestacija takih znakov: boleči krči okončin, šibkost v rokah in nogah, faskulacijo, spastičnost, togost gibov, izguba teže. Potem se pojavi utrujenost in težko je nadzorovati izraz obraza in gibanje jezika. Usoden rezultat zaradi paralize dihalnih mišic.
  2. Progresivna tabloidna paraliza. Spremljajo ga težave pri žvečenju, požiranju, govorjenju, spreminjanju glasu, pojavljajo se zapletenost in šibkost obraza in jezika. Preživetje s to obliko patologije je majhno..
  3. Progresivna atrofija mišic. Nanaša se na dedno bolezen. Razvija se v kateri koli starosti, počasi napreduje. Zgodnja manifestacija je faskulacija. Slabost je opazna predvsem v rokah, nato v ramenih in nogah. Preživetje je več kot 23 let.

Diagnoza in zdravljenje

Pri prvih manifestacijah patologije se morate takoj posvetovati s specialistom in opraviti popoln pregled. Če bolnik opazi progresivno generalizirano motorično šibkost, ki jo hkrati spremljajo znatna odstopanja občutljivosti, potem so to prvi alarmantni znaki bolezni.

Anketa vključuje:

  1. Iglični EMG. Upoštevane informativne metode.
  2. Študija stopnje vzbujanja.
  3. Laboratorijski testi. Za določitev ravni elektrolitov, beljakovin in ščitničnih hormonov je potreben splošni krvni test.
  4. Magnetnoresonančno slikanje vratne hrbtenice. Izvaja se le, če ni kliničnih in EMG podatkov, ki kažejo na poškodbo lobanjskih živcev..

Kar zadeva zdravljenje, specifične terapije ne obstaja. Pacientu je predpisano:

  • "Riluzol", ki ga je treba jemati redno dvakrat na dan. Pomaga lajšati bulbarno obliko amiotrofične lateralne skleroze.
  • "Baclofen".
  • Glikopiropat, amtriptylin.
  • "Fluvoksamin".

V kasnejših fazah patologije se lahko predpišejo opioidi in benzodiazepini..

Da bi pacientu pomagali premagati nevrološke nepravilnosti te narave, je vredno posvetiti naslednje metode:

  1. Fizioterapija. Podpira delovanje mišic. Priporočamo uporabo ortopedskih povojev, ki imajo funkcijo zaklepanja..
  2. Posvetovanje in tečaji z logopedom. Pomaga pri izbiri komunikacijskih naprav, ki bodo olajšale proces komunikacije..
  3. Perkutana endoskopska gastrostomija.
  4. Neinvazivna dihalna podpora. Predpisana je pri dihalni šibkosti..

Kirurški poseg za lažje požiranje se izvaja v redkih primerih, saj velja za neučinkovitega.

Bolezen motornih nevronov je resna nevrološka patologija, ki vodi ne le do resnih posledic, ampak celo do smrti. Priporočljivo je, da pravočasno opravite diagnozo in zdravljenje..

Amiotrofična lateralna skleroza

"Vse se je začelo pred 9 leti. Plezal sem. Nekoč so mi med drugim potovanjem po gorah med vzponom nenadoma začele krčiti roke in noge. To se je zgodilo večkrat. Moja prva misel je bila, da je z menoj nekaj resnega, vendar sem se takoj nasmejala sebi v duši. Odločil sem se, da so takšne misli paranoja, saj imam komaj 40 let! "

Amiotrofična lateralna (lateralna) skleroza (ALS) je najpogostejša vrsta bolezni motoričnih nevronov (MND). V svetu je bolezen znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen, bolezen motornih nevronov, bolezen motornih nevronov ali Charcotova bolezen..

Francoz Jean-Martin Charcot je prvi opisal ALS leta 1869, vendar je bolezen postala široko znana po postavitvi diagnoze izjemnemu ameriškemu igralcu bejzbola Louu Gehrigu leta 1939.

Nekoč je ALS trpel tudi za skladatelja Dmitrija Šostakoviča, pevca in skladatelja Vladimirja Migulya, kitajskega diktatorja Mao Zedonga.

Najbolj znana oseba z ALS je bil angleški fizik Stephen Hawking, ki je s to boleznijo živel 50 let in velja za rekorderja življenjske dobe z ALS.

Kaj je bolezen motoričnih nevronov

Bolezen motornih nevronov (MND) je napredujoča nevrodegenerativna bolezen, ki prizadene motorične nevrone v možganih in hrbtenjači. Postopna odmiranje celic živčnega sistema vodi v nenehno povečano mišično oslabelost, ki zajema vse mišične skupine.

Možganski nevroni, ki so odgovorni za gibanje (superiorni motorični nevroni), se nahajajo v možganski skorji. Njihovi procesi (aksoni) se spuščajo v hrbtenjačo, kjer je stik z nevronom hrbtenjače. Ta kontakt se imenuje sinapsa. Na območju sinapse možganski nevro izloča kemično snov (mediator) iz svojega procesa, ki odda signal nevronu hrbtenjače.

Nevroni hrbtenjače (spodnji motorični nevroni) se nahajajo v spodnjih možganih (bulbar), pa tudi v vratni, prsni ali ledveni hrbtenjači, odvisno od tega, katerim mišicam pošiljajo svoje signale.

Ti signali segajo do mišic nevronov hrbtenjače (aksonov) in nadzorujejo njihovo krčenje..

Bulbarni nevroni so odgovorni za krčenje mišic, povezano z govorom, žvečenjem in požiranjem; vratna hrbtenica - za zmanjšanje diafragme, gibanje roke; prsnega koša - za gibanje telesa; ledveno - za gibanje nog.

Manifestacije motoričnih nevronov

  • S poškodbami nevronov hrbtenjače se mišična šibkost nakopiči, mišice izgubijo težo (atrofijo) in v njih se pojavijo neprostovoljni trzi (fascikulacije). Fasikulacije se ne čutijo le kot trzanje, temveč jih je mogoče videti. To je tako, kot da trepetajo podkožne mišice.
  • Če so prizadeti nevroni možganov, mišice postanejo šibke, pojavi pa se togost (spastičnost), to pomeni, da se mišični tonus poveča, težko jih sprostimo.
  • Kadar sta prizadeta oba nevrona možganov in hrbtenjače, se ti znaki lahko pojavijo v različnih kombinacijah. To pomeni, da lahko mišično šibkost spremljajo tako fascikulacije kot izguba mišic in togost.
  • Glede na to, kateri deli možganov in hrbtenjače so prizadeti, se lahko ti znaki pojavijo v mišicah, ki so odgovorne za gibe rok, nog, dihanje ali požiranje..

Različne vrste bolezni motoričnih nevronov

Glede na resnost poškodbe nevronov možganov in hrbtenjače ločimo več različic MND. Seveda se večina manifestacij ujema, saj je med temi vrstami bolezni veliko skupnega, toda ko se bolezen razvija, postane razlika bolj opazna.

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS)

To je najpogostejša oblika bolezni, ko so v patološki proces vključeni motorični nevroni tako možganov kot hrbtenjače..

Za ALS sta značilna šibkost in občutek ekstremne utrujenosti v okončinah. Nekateri opažajo šibkost v nogah med hojo in tako močno šibkost v rokah, da ne morejo držati stvari in jih spustiti. Pričakovana življenjska doba je od začetka simptomov dve do pet let.

Progresivna bullična paraliza (PBP)

Izraz se uporablja predvsem v tuji literaturi. Glavna razlika med PBP in drugimi vrstami bolezni motoričnih nevronov je hitro naraščajoče motnje govora in požiranja. Pričakovana življenjska doba se razlikuje od šestih mesecev do treh let od pojava simptomov..

Primarna stranska skleroza (PLC)

Redka oblika MND, ki prizadene izključno motorične nevrone možganov, ki se izraža predvsem v obliki šibkosti nog, čeprav imajo nekateri bolniki težave z rokami ali govorom. PLC ne skrajša pričakovane življenjske dobe, verjetno pa se bo na določeni stopnji bolezni pridružila poškodba motoričnih nevronov hrbtenjače, v tem primeru pacientu diagnosticirajo ALS.

Preberite več o PLC

Progresivna mišična atrofija (PMA)

To je redka vrsta MND, pri kateri so motorični nevroni hrbtenjače večinoma poškodovani. Bolezen se v večini primerov začne s šibkostjo ali nerodnostjo v rokah. Večina ljudi živi s to vrsto MND več kot pet let..

Preberite več o PMA

V primeru bolezni motoričnih nevronov je na splošno zelo težko govoriti o prognozi. Redko, a obstajajo časi, ko ljudje živijo desetletja. Najbolj znana oseba na svetu, ki živi z ALS že več kot 50 let, je profesor Stephen Hawking..

Hkrati se zgodi, da nekdo odide nekaj mesecev po nastanku bolezni. Vendar pa lahko rečemo, da je povprečna pričakovana življenjska doba dve do pet let od pojava simptomov.

Približno 10% ljudi z MND bo živelo približno 10 let.

Izvedite več v članku "Vrste ALS"

Kdo lahko zboli

Do danes znanost nima odgovorov na številna vprašanja v zvezi s to boleznijo. Tukaj lahko zagotovo rečete o BDN:

  • Bolezen motornih nevronov ni nalezljiva in ni nalezljiva.
  • MND lahko prizadene katero koli odraslo osebo, vendar je večina ljudi z diagnozo te bolezni starejših od 40 let, najpogosteje pa se bolezen pojavi med 50. in 70. letom..
  • Moški so izpostavljeni tej bolezni pogosteje kot ženske.
  • Incidenca MND je 2 nova primera na 100.000 prebivalstva na leto.
  • Prevalenca MND je približno 5–7 ljudi na
    100.000 prebivalcev.

Eno najpogostejših vprašanj ljudi, ki živijo z ALS, je: »Zakaj razvijem bolezen? Ali je razlog v mojem življenjskem slogu, poklicu ali je v meni prirojena okvara? " Na žalost sodobna znanost še nima odgovora.

Sprožilci v središču vsakega posameznega primera ALS so lahko različni. Obstajajo dedne oblike, pri katerih se bolezen prenaša od prednikov, nato pa je glavni razlog okvara določenega gena.

Vendar pa v večini primerov pacient nima sorodnikov, ki trpijo zaradi te bolezni.

Znanstveniki verjamejo, da bolezen povzročajo številni dejavniki, dedni in okoljski, ki posamično nekoliko povečajo tveganje za nastanek bolezni, vendar lahko skupaj povečajo lestvico v njeno korist.

Izvedite več v članku "Vzroki ALS"

Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, načela diagnoze in zdravljenja

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, bolezen motoričnih motoričnih nevronov, Charcotova bolezen) je precej redka patologija živčnega sistema, pri kateri človek razvije mišično oslabelost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in vodi v smrt. O vzrokih in mehanizmu razvoja bolezni ste že izvedeli iz prejšnjega članka, zdaj pa se pogovorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.

Simptomi ALS

Progresivna mišična oslabelost v nogah bolnika ne more samostojno premikati.

Da bi ugotovili, kakšne klinične manifestacije se lahko pojavijo pri Charcotovi bolezni, je treba razumeti, kaj so centralni in periferni motorični nevroni.

Osrednji motorični nevron se nahaja v možganski skorji.

Če je prizadet, se razvije mišična oslabelost (pareza) v kombinaciji s povečanjem mišičnega tonusa, refleksi, ki jih med pregledom preverja nevrološki kladivo, se intenzivirajo, pojavijo se patološki simptomi (specifična reakcija okončin na določena draženja, na primer podaljšek 1. prsta z draženjem kapi zunanji rob stopala itd.).

Periferni motorični nevron se nahaja v možganskem steblu in na različnih ravneh hrbtenjače (materničnega vratu, prsnega koša, ledvenega križa), tj. spodaj osrednji.

Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se razvije tudi mišična oslabelost, ki pa jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa, odsotnost patoloških simptomov in razvoj mišične atrofije, ki jo je motoriral ta motorični nevron.

Osrednji motorični nevron prenaša impulze na periferno in ta impulze do mišice, mišica pa se odzove na to. V primeru ALS je na neki stopnji prenos impulza blokiran.

Z amiotrofično lateralno sklerozo lahko prizadenemo tako centralne kot periferne motorične nevrone ter v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (na primer obstaja degeneracija osrednjega motoričnega nevrona in periferne na ravni materničnega vratu ali samo periferna na lumbosakralni ravni na začetku bolezni). Od tega je odvisno, kakšne simptome bo imel bolnik.

Razlikujejo se naslednje oblike ALS:

  • lumbosakralno;
  • cervikotorakalni;
  • bulbar: s poškodbo perifernega motoričnega nevrona v možganskem steblu;
  • visok: kadar je osrednji motorični nevron poškodovan.

Ta razvrstitev temelji na določitvi primarnih znakov poškodbe katerega koli od nevronov na začetku bolezni..

Ker bolezen obstaja, izgubi svoj pomen, ker je v patološki proces na različnih ravneh vključenih vse več motoričnih nevronov.

Toda takšna ločitev igra vlogo pri postavitvi diagnoze (ali ALS sploh obstaja?) In določanju napovedi za življenje (koliko naj bi pacientu ostalo še naprej).

Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:

  • izključno motorična okvara;
  • pomanjkanje občutljivih motenj;
  • odsotnost motenj na strani uriniranja in defekacije;
  • stalno napredovanje bolezni z zajemom novih mišičnih mas do popolne nepremičnosti;
  • prisotnost občasnih bolečih krčev na prizadetih delih telesa, imenujemo jih krampi.

Lumbosakralna oblika

Pri tej obliki bolezni sta možni dve možnosti:

  • bolezen se začne šele s poškodbo perifernega motoričnega nevrona, ki se nahaja v sprednjih rogovih ledveno-križne hrbtenjače. V tem primeru pacient razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato se pojavi v drugi, tetivanski refleksi (koleno, ahili) se zmanjšajo, mišični tonus v nogah se zmanjša, atrofija se postopoma oblikuje (videti je kot izguba teže, kot da bi se "izsušila"). Hkrati opazimo fascikulacije v nogah - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo (mišice se valijo, mišice se premikajo). Nato se v proces vključijo mišice rok, v njih se zmanjšajo tudi refleksi, nastane atrofija. Proces gre višje - vključena je bulbarna skupina motoričnih nevronov. To vodi do pojava simptomov, kot so moteno požiranje, zamegljen in zamegljen govor, nosni ton glasu in stanjšanje jezika. Zadušitev se pojavi pri prehranjevanju, spodnja čeljust se začne povešati, pojavijo se težave z žvečenjem. Tudi jezik ima fascikulacije;
  • na začetku bolezni odkrijejo znake hkratne poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. V tem primeru je šibkost v nogah kombinirana s povečanimi refleksi, povečanim mišičnim tonusom, atrofijo mišic. Pojavijo se patološki simptomi stopala pri Babinskyju, Gordonu, Schaefferju, Žukovskem itd. Potem se pojavijo podobne spremembe v rokah. Nato so vključeni možganski motorični nevroni. Obstajajo motnje v govoru, požiranju, žvečenju, trzanje v jeziku. Pridružita se silovit smeh in jok.

Cervico-torakalna oblika

Debitira lahko tudi na dva načina:

  • pojavijo se poškodbe samo perifernih motoričnih nevronov - pareza, atrofija in fascikulacija, zmanjšan ton v eni krtači. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo tudi v drugi roki. Roke imajo obliko "opice šape". Hkrati se v spodnjih okončinah odkrije porast refleksov in patoloških znakov zaustavitve brez atrofije. Postopoma se mišična moč zmanjšuje v nogah, bulbarni del možganov je vključen v postopek. In potem se pridružijo zamegljen govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacija jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže z visečo glavo;
  • hkratna poškodba centralnih in perifernih motoričnih nevronov. Atrofija in povečani refleksi s patološkim zapestnim simptomom so hkrati prisotni v rokah, v nogah so povečani refleksi, zmanjšana moč, patološko zaustavijo simptome v odsotnosti atrofij. Kasneje je prizadet odsek bulbarja..

Bulbarna oblika

Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi poškodbe perifernega motoričnega nevrona v možganskem steblu motnje artikulacije, zadušitev pri prehranjevanju, nosni glasovi, atrofija in fascikulacija jezika. Gibanje jezika je težko. Če je prizadet tudi osrednji motorični nevron, se s temi simptomi pridruži povečanje faringealnega in mandibularnega refleksa, silovit smeh in jok. Poveča gag refleks.

V rokah, ko bolezen napreduje, se oblikuje pareza z atrofičnimi spremembami, povečanimi refleksi, povišanim tonusom in patološkimi znaki zaustavitve. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, vendar nekoliko kasneje.

Visoka oblika

To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko bolezen poteka s primarno lezijo osrednjega motoričnega nevrona. Še več, pareza se oblikuje v vseh mišicah trupa in okončin s povečanjem mišičnega tonusa, patološkimi simptomi.

Z visoko obliko se poleg motorične motnje pojavijo tudi motnje v duševni sferi: moten je spomin, mišljenje, znižajo se kazalci inteligence. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demenca), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofične lateralne skleroze.

Bulbarna in visoka oblika ALS sta prognostično neugodna. Bolniki s tem pojavom bolezni imajo krajšo življenjsko dobo v primerjavi s cervikotorakalno in lumbosakralno obliko..

Ne glede na prve manifestacije bolezni nenehno napreduje. Pareza v različnih okončinah vodi do oslabljene sposobnosti samostojnega gibanja, skrbi zase.

Vključenost v proces dihalnih mišic vodi najprej do pojava dispneje med fizičnim naporom, nato se dispneja moti že v mirovanju, pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka.

V terminalnih fazah spontano dihanje preprosto ni mogoče, bolniki potrebujejo stalno mehansko prezračevanje.

V redkih primerih se na koncu bolezni lahko pridružijo motnje uriniranja v obliki zamude ali urinske inkontinence. Z ALS se impotenca razvije dovolj zgodaj.

Zaradi motenega žvečenja in požiranja, atrofije mišic, bolniki močno shujšajo. Mišične atrofije zaznamo z merjenjem obodov okončin na simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranjo več kot 1,5 cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Sindrom bolečine pri ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi pareza, dolgotrajne nepremičnosti prizadetih delov telesa, drobtin.

Ker se med ALS krči napenjanje ustne votline, spodnja čeljust in glava visi, to spremlja neprestano slinjenje, kar je za pacienta zelo neprijetno (še posebej, če menite, da v večini primerov zdrava pamet in ustrezno zaznavanje njegovega stanja ostaneta do končne stopnje bolezni ), vtis duševno bolne osebe. To dejstvo prispeva k nastanku depresije..

ALS spremljajo avtonomne motnje: povečano potenje, mastna koža obraza, razbarvanje kože, okončine postanejo hladne na dotik.

Po različnih virih je pričakovana življenjska doba bolnika z ALS od 2 do 12 let, vendar več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od postavitve diagnoze.

V terminalni stopnji bolezni so bolniki popolnoma v postelji, dihanje podpira aparat za umetno prezračevanje pljuč.

Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zastoj dihanja, zapleti v obliki pljučnice, tromboembolije, okužbe tlačnih žaric s posplošitvijo okužbe.

Diagnostična načela

Diagnoza ALS po vsem svetu zahteva kombinacijo simptomov:

  • klinični simptomi poškodbe osrednjega motoričnega nevrona (patološki simptomi zapestja in stopala, povečani tetive refleksi, povečan mišični tonus);
  • klinični znaki poškodbe perifernih nevronov, potrjeni z elektrofiziološkimi raziskovalnimi metodami (elektromiografija),
    potomorfološki podatki (biopsija);
  • enakomerno napredovanje bolezni z vključevanjem novih mišičnih mas.

Posebna vloga je izključitev drugih bolezni, ki se lahko kažejo s simptomi, podobnimi ALS..

Če obstaja sum na amiotrofično lateralno sklerozo po temeljitem zbiranju pritožb, anamnezi in nevrološkem pregledu, se bolniku prikaže:

  • elektromiografija (EMG);
  • slikanje z magnetno resonanco (MRI);
  • laboratorijski testi (določitev koncentracije KFK, AlAT, AsAT, vsebnosti kreatinina);
  • študija cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
  • molekularno genetska analiza.

Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze se uporablja igelni EMG. Pri ALS odkrijejo znake poslabšanja mišic, tj. Prizadeta mišica nima delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi.

To postane potrditev poraza centralnega motoričnega nevrona. Še en znak so potenciali fascikulacije, zabeleženi z EMG.

Hkrati bi morali vedeti, da pri zdravih ljudeh lahko odkrijemo potenciale fascikulacije, vendar se v številnih znakih razlikujejo od patoloških (kar lahko določimo z EMG).

MRI možganov in hrbtenjače se uporablja v diagnostiki za prepoznavanje bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar jih je mogoče zdraviti, za razliko od ALS. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS v MRI, so atrofija motorične skorje, degeneracija piramidnih poti (poti, ki povezujejo osrednji motorični nevron s periferno).

Z ALS v krvi je zvišanje vsebnosti CPK (kreatin fosfokinaze) 2–9 krat večje od norme. To je encim, ki se izloča z razpadom mišičnih vlaken. Iz istega razloga se raven AlAT, AcAt in kreatinina nekoliko poveča..

V cerebrospinalni tekočini z ALS se vsebnost beljakovin rahlo poveča (do 1 g / l).

Molekularno genetska analiza lahko odkrije gensko mutacijo na kromosomu 21, ki je odgovoren za superoksid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov..

Zdravljenje

Na žalost je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. Se pravi, da danes ni mogoče dolgo upočasniti (ali ustaviti) napredovanja bolezni.

Doslej je bilo sintetizirano edino zdravilo, ki zanesljivo podaljša življenje bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Potrebno ga je nenehno jemati 100 mg na dan. Vendar pa Riluzol v povprečju poveča življenjsko dobo samo za 3 mesece.

V osnovi je indiciran pri bolnikih, pri katerih bolezen obstaja manj kot 5 let, s spontanim dihanjem (volumen prisilne vitalne zmogljivosti pljuč je vsaj 60%). Pri predpisovanju zdravila je treba upoštevati neželene učinke v obliki hepatitisa.

Zato morajo bolniki, ki prejemajo Riluzol, preverjati delovanje jeter 1-krat v 3 mesecih.

Vsem bolnikom z ALS je prikazana simptomatska terapija. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po negi zunaj..

Simptomatsko zdravljenje je potrebno za naslednje motnje:

  • s fascikulacijami, krampi - karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Lyorezal), Sirdalud (tizanidin);
  • za izboljšanje mišične presnove - Berlition (Espa-Lipon, Lipoic acid), Carnitine (Elkar), Levocarnitine;
  • za depresijo - fluoksetin (Prozac), sertralin (Zoloft), amitriptilin;
  • izboljšati presnovo v nevronih - kompleksi vitaminov skupine B (Milgamma, Combilipen itd.);
  • s slinenjem - vstavite atropin v usta, jemljite Amitriptilin v tabletah, mehansko čiščenje ustne votline, uporabo prenosnega sesanja, injiciranje botulinskega toksina v žleze slinavk, obsevanje slinskih žlez.

Številni simptomi amiotrofične lateralne skleroze potrebujejo metode izpostavljenosti brez zdravil.

Kadar ima bolnik težave pri požiranju hrane, je treba preiti na hrano s pirejem in mletimi jedmi, uporabiti sufflé, pire krompir in pol-tekoče žitarice. Po vsakem obroku je treba opraviti ustno sanacijo..

Če postane prehranjevanje tako težko, da je pacient prisiljen zaužiti porcijo hrane več kot 20 minut, če ne more popiti več kot 1 liter tekočine na dan, pa tudi s progresivnim zmanjšanjem telesne teže za več kot 2% na mesec, potem v tem primeru morate razmišljati o perkutana endoskopska gastrostomija.

To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cev, odstranjeno na trebuhu. Če se pacient ne strinja s takšno operacijo in prehranjevanje sploh postane nemogoče, potem je treba preiti na sondno prehrano (sonda se v usta vstavi želodec, skozi katerega se infundira hrana).

Morda uporaba parenteralne (intravenske) ali rektalne (skozi rektum) prehrane. Te metode bolnikom omogočajo, da ne umrejo od lakote..

Motnja govora znatno oteži socialno prilagajanje pacienta. Govor lahko sčasoma postane tako nečitljiv, da verbalni stik preprosto ni mogoč. V tem primeru pomagajo elektronski pisalni stroji. V tujini uporabljajo računalniške sisteme nabora znakov s senzorji na dotik, ki se nahajajo na zrklah.

Za preprečevanje globoke venske tromboze spodnjih okončin mora bolnik uporabiti elastične povoje. Ko se pojavijo nalezljivi zapleti, so indicirani antibiotiki..

Simptome gibanja je mogoče delno odpraviti s pomočjo posebnih ortopedskih aparatov. Za vzdrževanje hoje se uporabljajo ortopedski čevlji, palice, sprehajalci in kasneje sprehajalci. Pri spuščenih glavah uporabljajte poltrdno ali trdno držalo glave. V poznih fazah bolezni bolnik potrebuje funkcionalno posteljo.

Eden najresnejših simptomov ALS je odpoved dihanja. Ko raven kisika v krvi pade na kritično raven in se razvije huda dihalna odpoved, je takrat nakazana uporaba neinvazivnih prezračevalnih naprav.

Uporabljajo jih lahko bolniki doma, vendar so zaradi visokih stroškov nedostopni. Če potreba po posegu v procesu dihanja presega 20 ur na dan, se bolniku prikaže traheostomija in umetno prezračevanje pljuč.

Trenutek, ko začne bolnik mehanično prezračevati, je kritičen, saj kaže na bližajočo se smrt. Vprašanje prenosa pacienta na mehansko prezračevanje je z vidika medicinske etike zelo težko.

Ta manipulacija za nekaj časa rešuje življenje, hkrati pa podaljša trpljenje, saj bolniki z ALS ohranjajo svoj um zelo dolgo.

Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki pacientu danes skoraj ne pušča možnosti. Zelo pomembno je, da se z diagnozo ne zmotite.

Učinkovito zdravljenje te bolezni še ne obstaja.

Celoten nabor ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvajajo v primeru ALS, bi moral biti usmerjen v zagotavljanje najbolj celovitega življenja pacienta..

Prvi medicinski kanal, predavanje na temo "Amiotrofična lateralna skleroza." Preberite Levitskega Gleba Nikolajeviča