Glavni / Tumor

Mikrocefalija

Tumor

Kaj je mikrocefalija??

Mikrocefalija je patološko majhna glava zaradi majhnih možganov. Z mikrocefalijo je obseg glave polovica norme (po nekaterih poročilih je obseg glave celo manj kot 3-krat).

Kako nastane mikrocefalija??

Mikrocefalija je lahko od rojstva ali se pojavi v prvem letu otrokovega življenja. Glava preneha rasti (možgani se ne povečujejo), hkrati pa se obraz razvije kot običajna zdrava oseba. Posledično ima otrok majhno glavo, velik obraz in nagnjeno čelo. Ko otrok raste v dolžino, postane očitno, da je glava zelo majhna.

Ali je to morda zato, ker je lobanja premajhna?

Da, to se lahko zgodi, če se otrokovi možgani normalno razvijejo, vendar pride do prezgodnjega zapiranja šivov lobanje (kraniosynostosis), ki motijo ​​normalen razvoj otrokove glave, zato pride do mikrocefalije.

Le zdravnik lahko ugotovi, ali ima otrok kraniosinostozo. To je eden od razlogov za redni pregled otroka v prvih letih otrokovega življenja pri pediatru. Takoj, ko je zdravnik ugotovil to kršitev, je potrebna pomoč kirurga, da jo odpravi. Bistvo operacije je "odpiranje" šivov lobanje in omogočanje možganom, da normalno rastejo in se razvijajo.

Je mikrocefalija vedno vzrok za duševno zaostalost?

Mikrocefalijo pogosto primerjamo z duševno zaostalostjo. Vendar niso vsi otroci z mikrocefalijo duševno zaostali. Takšni otroci lahko zaznajo zamudo pri razvoju govora in motoričnih spretnosti. Mobilnost je lahko oslabljena zaradi ohromelosti, mišičnega krča.

Vzroki mikrocefalije

Vzroki za mikrocefalijo so lahko kateri koli dejavniki, na primer sevanje, okužbe, zdravila, genske motnje itd. Vzroki prirojene mikrocefalije so lahko intrauterine okužbe (rubeola, citomegalovirus, toksoplazmoza). Mikrocefalija je značilna za sindrome, kot so:

- kromosom 18 trisomija (Edwardsov sindrom)

- kromosom 13 trisomija (Patau sindrom)

- sindrom mačjega krika

- Prader-Willijev sindrom in drugi.

- fetalni alkoholni sindrom

Zdravljenje z mikrocefalijo

Za mikrocefalijo ni specifičnega zdravljenja. Zdravljenje je simptomatsko, tj. namenjen lajšanju simptomov. V povprečju se življenjska doba ljudi z mikrocefalijo zmanjša, napoved normalnega delovanja možganov pa je slaba..

Bolezen male glave

Glava raste čim hitreje v prvih dveh letih življenja in do petega leta starosti njegova velikost doseže 80% tiste, ki jo ima odrasla oseba. To v veliki meri odraža rast možganov. Vendar pa je velikost glave določena tudi z dednostjo, zato je za oceno njene ustreznosti včasih potreben izračun povprečnega odstotka velikosti glave staršev. Ob rojstvu so šivi in ​​fontanele odprti.

V prvih mesecih življenja se lahko obseg glave poveča čez centile, še posebej, če je dojenček majhen zaradi svoje gestacijske starosti. Zadnji fontanel se zapre po 8 tednih, zadnji fontanel pa pri 12-18 mesecih. Če se hitro poveča obseg glave, je treba izključiti povečan ICP.

Mikrocefalija (kadar je obseg glave pod 2. centilo) je lahko:
• družina (kadar je glava majhna od rojstva in se pogosto normalno razvija);
• avtosomno recesivno stanje (kadar nezadostno rast glave spremlja zastoj v razvoju);
• kot posledica prirojene okužbe;
• pridobljene po možganski kapi v možganih v razvoju, na primer med perinatalno hipoksijo, hipoglikemijo ali meningitisom, kadar stanje pogosto spremljata cerebralna paraliza in epileptični napadi.

Makrocefalija je obod glave nad 98. centilom. Spodaj so navedeni razlogi za povečanje glave..

Razlogi za povečanje glave:
• Visoka rast.
• Družinska makrocefalija.
• Povečan ICP.
• Hidrocefalus - progresiven ali zaustavljen.
• Kronični subduralni hematom.
• možganski tumor.
• NF.
• Možganski gigantizem (Sotosov sindrom).
• bolezni shranjevanja osrednjega živčevja, na primer mukopolisaharidoza (Harlerjev sindrom).

Otroci so v večini primerov normalni in pogosto imajo tudi starši velike glave. Hitro povečanje obsega glave, tudi če je obseg glave še vedno pod 98. centilom, kaže na povišan intrakranialni tlak in je lahko povezan s hidrocefalusom, subduralnim hematomom ali možganskim tumorjem. Za diagnozo je potrebno opraviti intrakranialni ultrazvok, če sprednji fontanel še ni poraščen, sicer CT ali MRI.

Asimetrija lobanje se lahko pojavi kot posledica neravnovesja hitrosti rasti koronalnih, sagitalnih ali lambdoidnih šivov, čeprav se obseg glave normalno poveča. Occipitalna plagiocefalija - glava v obliki paralelograma s sploščenjem okcipitalnega dela lobanje - je opažena pogosteje, saj so se pojavila priporočila, da naj bi dojenčki ležali na hrbtu. Sčasoma izgine, ko otrok postane bolj gibčen. Plagiocefalija opazimo tudi pri dojenčkih s hipotenzijo, na primer prezgodaj rojeni dojenčki lahko dolgo časa na trdi površini inkubatorjev razvijejo sploščeno glavo iz ene strani. V tem primeru ni povezana z razvojno patologijo..

Kraniosynostosis

Kranialni šivi ne prerastejo popolnoma približno približno 12 let. Prezgodnje celjenje šivov (kraniosinostoza) lahko privede do motenj v obliki glave. Kraniosinostoza je lahko znak sindroma ali osamljena najdba. Razširjeni šivi se lahko čutijo kot otipljive brazgotine in potrdijo z rentgenskim posnetkom ali s CT lobanje. Če je potrebno, lahko to stanje takoj zdravimo s povečanjem ICP ali iz kozmetičnih razlogov. Takšne operacije se izvajajo v specializiranih centrih kraniofacialne rekonstruktivne kirurgije..

Oblike kraniosinostoze:
• Lokalizirano.
- Samo koronalni šiv - asimetrična lobanja.
- Samo sagitalni šiv - dolga ozka lobanja.

• posplošeno.
- Več šivov - to vodi do mikrocefalije in zamud pri razvoju.
- Genetski sindromi, na primer s sindaktilijo z Apertovim sindromom, z eksoftalmom s Crusonovim sindromom.

Če ima otrok povečan obseg glave, katerega vrednost prečka centilne črte, ga je potrebno pregledati, če ima povečan ICP.

Bolezen male glave

Manjša glava: verjetna diagnoza

Mikrocefalija (nanocefalija) - majhnost možganov in možganov lobanje, običajno kombinirana z zmanjšanim obsegom glave.

Sistem MyMinZdrav omogoča prepoznavanje kroga bolezni in patoloških stanj, katerih verjetnost je z določenim naborom simptomov pri ljudeh različnega spola in starosti večja.

Sistem MyMinZdrav ne nadomešča zdravnika in ga je treba uporabljati le kot pomožno orodje pri delu profesionalnih zdravnikov.

Priporočljivo je, da bolniki uporabljajo sistem MyMinZdrav za določitev življenjsko nevarnih stanj, pa tudi za izbiro zdravnika določene specialitete za začetni posvet.

Moški z majhnimi možgani (15 fotografij + 2 gif)

Na tej fotografiji Schlitzie, ameriški igralec in cirkuški umetnik, znan kot človeški pinhead. Ta vzdevek so mu dali zaradi zelo majhne glave in nerazvitih možganov..

Dejstvo je, da se je Schlitzi rodil s telesno motnjo, znano kot mikrocefalija. To je nevrološka motnja, za katero je značilno, da zavira razvoj oblike lobanje: ko se oseba postara, obraz raste hitreje kot preostala glava in posledično človek z normalnim obrazom, vendar majhno glavo in nagnjenim čelom.

Napovednik filma "Freaks" (eng. Freaks) 1932:

Schlitzi se je rodil leta 1901 v Bronxu v ZDA. Njegova zunanja grdina je postala očitna že ob rojstvu, zato so starši dali svojega novorojenega sina (ali prodali) cirkuškim izvajalcem. Kot rezultat tega je Schlitzi postal umetnik uličnih cirkusov in karnevalov. Igral je celo v filmih, na primer leta 1932, Shlitzi je igral v filmu "Freaks", zaradi katerega je postal splošno znan. Živel je 70 let in vse do smrti je še naprej nastopal v znamenitostih celo najbolj znanih cirkusov, kot so cirkusi Barnum in Bailey, cirkus Clyde Betty, cirkus Tom Mix in drugi. Mikrocefalija je Schlitzu zagotavljala majhne možgane in lobanjo, vendar je to vplivalo tudi na Schlitzovo rast - le 122 centimetrov je poleg tega trpel zaradi miopije in hude oblike duševne zaostalosti. Glede razvitosti inteligence se Schlitzie ni razlikoval od triletnega otroka, ni znal popolnoma govoriti in ni mogel skrbeti zase. Shlitzi je umrl leta 1971 v starosti 70 let zaradi bronhialne pljučnice.

Velika glava pri novorojenčku - vzroki, bolezen

Velika glava pri dojenčku je simptom, ki ga ni mogoče prezreti. Takšna patologija lahko kaže na razvoj nevarne bolezni - hidrocefalusa.

Razlogi za pojav velike glave

Velika glava pri novorojenčku lahko kaže tako običajno povečanje fizičnih parametrov telesa v prvem letu življenja, kot tudi razvoj hidrocefalusa - patološko kopičenje tekočine v možganih.

Referenca! Patologija je lahko primarna bolezen ali je sekundarna bolezen prirojenih nepravilnosti krvnih žil, centralnega živčnega sistema, tumorjev različnih etiologij.

Najpogosteje se kapljice možganov pojavijo zaradi okužbe, ki jo je ženska utrpela v obdobju gestacije.

Poleg tega na razvoj bolezni vplivajo tudi drugi dejavniki:

  • prezgodnji porod;
  • hipertiroidizem ali materina sladkorna bolezen;
  • stanje asfiksije ob rojstvu otroka;
  • nezadostna oskrba krvi s plodnimi možgani med razvojem ploda.

Hidrocefalus se lahko razvije pri dojenčkih in mladostnikih. Referenčni zagon za razvoj bolezni je lahko:

  • hude poškodbe glave;
  • zastrupitev telesa;
  • hud meningitis.

Če ima otrok veliko glavo, je pomembno, da pravočasno ugotovite vzrok tega pojava. Zato ne odlašajte z imenovanjem pediatra.

Odstopanja in norme

Če je glava večja od telesa otroka, starši začnejo skrbeti za zdravstveno stanje drobtin. Da ne bi še enkrat uničili živčnih celic, je treba znati razlikovati med normalno velikostjo in patologijo.

Dodatne informacije! Ob rojstvu je obseg otrokove glave 34-35 cm.

V prvem letu življenja opazimo intenzivno povečanje lobanje. Prvih šest mesecev se lahko velikost poveča za 1,5 cm, pri 7-12 mesecih življenja - za 0,5 cm v 30 dneh. Do 1 meseca otrokova lobanja običajno doseže 36-37 cm. Pri deklicah je velikost glave lahko manjša kot pri dečkih.

Pri 2 mesecih

Pri dveh mesecih se velikost glave pri deklicah z normalnim razvojem giblje od 37 do 38,5 cm. Obseg prsnega koša otroka v tej starosti je 2 cm manjši od lobanje.

Pri 3 mesecih

Pri 3-4 mesecih bo volumen glave in prsi pri otroku enak. Bodo približno 40-41 cm.

3 mesece normalna glava

Če ima otrok pri 3 mesecih veliko glavo, lahko pediater napiše napotnico za dodatne preglede.

Pri 5 mesecih

V starosti petih mesecev naj bo obseg lobanje 41-42,5 cm.

Pomembno! Če otrokova lobanja presega povprečne vrednosti ali je v 30 dneh povečan obseg glave več kot 2 cm, to kaže na razvojne patologije.

Jasno bolezen kaže indikator več kot 39 cm pri novorojenem polnoletnem otroku. Pri 1 letu naj bo obseg lobanje pri otroku 43-45 cm.

Diagnoza bolezni

Če je otrokova velika glava vidna s prostim očesom, je treba bolezen skrbno diagnosticirati, da bo predpisal ustrezno zdravljenje. V nasprotnem primeru lahko hidrocefalus povzroči zamudo v telesnem in duševnem razvoju otroka.

Če glava zelo hitro raste pri dojenčkih, je treba biti pozoren na prisotnost drugih manifestacij, nenavadnih za normalen razvoj otroka. Ne le velika lobanja drobtine, ampak tudi drugi simptomi lahko kažejo na kapljice možganov:

  • zvišan intrakranialni tlak;
  • nevrološke motnje;
  • okvara vida.

Intrakranialni tlak

Če lahko starši sami preverijo velikost lobanje, potem lahko težave z intrakranialnim tlakom odkrije le izkušeni nevrokirurg, nevropatolog ali pediater.

Klasični simptomi patologije so:

  • slabost;
  • bruhanje
  • glavoboli;
  • edem vidnega živca.

Manifestacija intrakranialnega tlaka je pogosto zamenjana z zastrupitvijo, gastritisom, težavami z žolčnim traktom. Da ne bi zamudili časa, s podobnimi simptomi morajo starši vztrajati pri dodatnih pregledih.

Nevrološke težave

Z kapljicami možganov se nevrološki simptomi pogosto manifestirajo. Pri otroku lahko opazimo naslednje patologije:

  1. Strabizem. Zaradi okvare lobanjskih živcev se delovanje okulmotornih mišic zmanjša. V naprednih primerih lahko otrok doživi paralizo očesnega jabolka.
  2. Tremor okončin in brade. V prvih mesecih so takšne manifestacije lahko fiziološke narave. Če klinična slika ostane, simptomi kažejo na nevrološko motnjo pri dojenčku.
  3. Zaviran psihomotorni razvoj. Otrok se ne igra, ne poskuša vstati ali sesti, ne more pravočasno držati glave.
  4. Povišan mišični tonus. Zaradi patologij osrednjega živčnega sistema lahko otrok tesno stisne prste, medtem ko počiva na stopalu. Po šestih mesecih imajo drobtine živo manifestacijo oprijemljivih refleksov. V naprednih primerih je dojenček lahko konvulziven.

Nevrolog potrebuje posvetovanje za diagnosticiranje bolezni..

Okvara vida

Razvoj patologije negativno vpliva na organe vida otroka. Zaradi intrakranialnega tlaka v drobtinah lahko opazimo oftalmične patologije. Na primer:

  • sindrom motnje refleksne zenice;
  • ptoza zgornje veke;
  • sindrom lenega očesa ali amblyopia;
  • nedonošenček lahko razvije retinopatijo.

Za najmanjšo okvaro vida se posvetujte s pediatričnim oftalmologom..

Hitra rast glave

Tega simptoma ni mogoče spregledati. Otrokova velika glava takoj ujame oko. Dogaja se, da se patologija razvija počasi.

Referenca! Da bi pravočasno diagnosticiral bolezen, okrožni pediater mesečno meri obseg otrokove glave, nato pa primerja kazalnike z normalnimi vrednostmi.

Ultrazvok možganov

V primeru velikega odstopanja so predpisani dodatni pregledi:

  • slikanje z magnetno resonanco (MRI);
  • ultrazvočni pregled možganov;
  • računalniška tomografija (CT).

Pregledi pomagajo prepoznati ne le spremembe v strukturi možganov, oceniti intrakranialni tlak, temveč tudi preučiti stanje krvnih žil. Brez teh raziskav je nemogoče natančno diagnosticirati hidrocefalus.

Terapevtski ukrepi

Huda hidrocefalus zahteva takojšen kirurški poseg. Ker ni kritičnih manifestacij bolezni, ki temeljijo na instrumentalnih metodah pregleda, nevrolog dojenčku predpiše zdravila.

Zdravljenje vključuje:

  • jemanje diuretikov, ki pomagajo zmanjšati količino tekočine v možganih;
  • z mišičnimi motnjami so predpisana zdravila, ki izboljšujejo prenos živčnih impulzov;
  • če ima dojenček zaostanek v psihomotoričnem razvoju, zdravnik predpiše jemanje zdravil za izboljšanje možganskega krvnega pretoka in povečanje duševne aktivnosti;
  • po potrebi uporabite antikonvulzive;
  • od dveh tednov starosti je novorojenčku predpisano plavanje za odstranjevanje mišičnih sponk;
  • takoj ko dojenček dopolni mesec dni, zdravnik predpiše masaže in vadbe za dojenčke;
  • kot pomirjevalo je priporočljivo uporabljati decokcije matične marelice in kamilice.

Pri zdravljenju bolezni je pomembno mesto namenjeno režimu dneva otroka. Pravočasno hranjenje, dober spanec in dolgi sprehodi na svežem zraku krepijo telo in ugodno vplivajo na izboljšanje klinične slike.

Napoved za popolno okrevanje

S pravočasnim zdravljenjem bolezni je prognoza v 70% primerov ugodna. Dojenčki, ki so se pravočasno operirali ali jim predpisali zdravila, se praktično ne razlikujejo od vrstnikov glede fizičnega in psihičnega razvoja. Lahko obiskujejo vrtec in šolo.

Za pozitiven rezultat je potrebna rehabilitacija.

V naprednih primerih hude oblike kapljic možganov vodijo do:

  • duševna zaostalost;
  • osebnostne motnje;
  • pomanjkanje ustrezne koordinacije gibov.

Namig. Za uspešno zdravljenje lahko rehabilitacija traja več kot 2 leti. Ne zanemarjajte obiska različnih centrov in letovišč.

Prisotnost velike glave pri otroku vzbuja skrb. Če želite izključiti prisotnost nevarne bolezni, ne odlašajte z zdravnikom. S pravočasno diagnozo bo veliko lažje obvladati patologijo in zmanjšati njene posledice..

4 dele telesa (razen možganov), po katerih lahko presodite, kako pametni ste

Ko želijo povedati, da je človek pameten, ponavadi rečejo, da je z njegovimi možgani vse v redu.

Pravzaprav ta izjava zveni zelo abstraktno.

Še več, o razvitem človeku lahko sodimo po drugih delih svojega telesa.

Dolžina stopal

Ameriški raziskovalci z univerze Brown, pa tudi njihovi kolegi z univerze Princeton, so izvedli zanimivo študijo (povezava do nje je navedena na koncu članka). Rezultati te študije kažejo, da visoki ljudje zaslužijo več denarja kot njihovi premajhni kolegi. In razlog naj bi bil v tem, da so pametnejši.

Avtorji študije so uporabili podatke državnega statističnega sistema, ki prikazujejo razmerje med višino, težo, izobrazbo, intelektualnim razvojem in plačami različnih skupin ljudi (rojenih v letih 1958 in 1970), ki živijo v Združenih državah Amerike in Veliki Britaniji. Podatki se zbirajo že več let, od rojstva subjektov študije.

Izvedena je bila temeljita študija pridobljenih podatkov in njihova analiza je bila globoka, kar je pokazalo, da so višji ljudje že v otroštvu opravili teste za kognitivne sposobnosti veliko bolje kot prenizki otroci. A rast je predvsem dolžina njegovih nog!

Kot so pokazale nadaljnje raziskave, so višji ljudje že v odrasli dobi zaposlili plačila, ki so bila višja od delovnih mest, ki jih imajo ljudje z nizko rastjo. Funkcije, ki so jih opravljali, so morale imeti visoke intelektualne sposobnosti, pa tudi izrazitejše verbalne sposobnosti in zmožnost zelo dobrega rokovanja s številkami.

Omeniti velja, da so raziskovalci še vedno izgubljeni, kako so intelektualne sposobnosti povezane s človekovo rastjo. Vendar je te povezave nemogoče zanikati. Menijo, da nekateri genetski dejavniki vplivajo na razliko v razvoju možganov nizkih in visokih ljudi že od zgodnjega otroštva. Torej, kot vidite, daljše so noge, večja je verjetnost, da se tak človek intelektualno bolje razvija.

Če nam dolžina nog lahko pove, kako pametni ste, potem dolžina rok nima ničesar. Stvar je v tem, ali ste desničar ali levičar. To ne pomeni, da nam prevlada leve ali desne roke samodejno sporoča, da ste genij, vendar lahko to dejstvo kaže na določene prednosti inteligence.

V majhni študiji grških znanstvenikov Atenske nacionalne univerze, imenovane po Kapodistrias, je sodelovalo 100 študentov in diplomantov te izobraževalne ustanove. Kot veste, je bil en del levičar, drugi pa desničar.

Vsako skupino preiskovancev so pozvali, naj opravijo dva enaka kognitivna testa. Oba testa sta bili nalogi, ki sta preizkušali hitrost razmišljanja subjektov in njihovo sposobnost osredotočenosti.

Preskusi so bili preprosti: znotraj enega od njih je bilo treba zgraditi pot, ki je čim hitreje povezala naključno razpršene oštevilčene kroge na listu papirja. Drugi test je bil povezan z identifikacijo vzorcev v alfanumeriki.

In kdo je po vašem mnenju naredil bolje in s katerimi testi - z desničarji ali levičarji? Kot se je izkazalo, so levičarji hitrejši in natančnejši od pravih, ki so opravili oba predlagana testa. Izkazalo se je, da za kratkoročne ljudi kratkotrajni spomin deluje učinkoviteje; in tako imenovana kognitivna prilagodljivost, ki omogoča hitro reševanje več nalog hkrati (večopravilnost), je bolje razvita kot desničarji.

Zanimivo je, da objektivnih razlogov, ki bi pojasnili takšno duševno prednost levičarjev nad desničarji, ni mogoče nedvoumno imenovati. Vendar pa so nekateri znanstveniki nagnjeni k misli, da je stvar levičarjev, da uporabljajo obe možganski hemisferi za obdelavo prejetih informacij v njej.

Velik trebuh

Odvečna maščoba je načeloma izjemno neprijetna stvar, če govorimo o vplivu odvečne maščobe na številne vidike našega življenja in zdravja. Odvečna teža ne vpliva samo na, recimo, krvni tlak in delovanje srca, temveč tudi na kognitivno delovanje.

Redno se izvaja veliko raziskav o vplivu odvečne teže na naše telo. Tu so na primer podatki o eni od raziskav, ki potekajo že pet let. Udeležilo se ga je več kot 2200 odraslih.

Po analizi rezultatov so znanstveniki prišli do zaključka, da so ljudje z indeksom telesne mase 20 ali manj znali priklicati 56 odstotkov besed iz posebnega testa besednjaka, ki so ga predlagali (nekaj kot narekovanje). Obenem si ljudje z indeksom telesne mase 30 ali več znajo priklicati največ 44 odstotkov besed.

Zdrav kazalnik indeksa telesne mase (tj. Razmerje človekove telesne teže v kilogramih in kvadrata njegove višine, izraženo v metrih) je vrednost, ki sega od 18,5 do 24,9.

Če se vrnemo k rezultatom prej omenjene študije, je treba omeniti, da se je sposobnost reprodukcije besed v spominu kot del istega testa, opravljenega pet let pozneje med drugo kategorijo preizkušenih oseb (s povečanim indeksom telesne mase), zmanjšala na 37,5 odstotka.

Izpostavljena je bila teoretična hipoteza, ki je pojasnila rezultate, pridobljene z negativnim vplivom nekaterih hormonov (poimenujemo jih čisto pogojno "hormoni maščob") na možganske celice. Z drugimi besedami, številni hormoni, ki so pogostejši pri debelih ljudeh, povzročajo poškodbe možganskih celic..

Vendar obstaja še ena različica, ki pojasnjuje rezultate, dobljene v okviru zgornje študije. V skladu s to različico je krivo dejstvo, da debelost povečuje tveganje za nastanek srčno-žilnih bolezni. Skupaj s tem se v krvnih žilah nabira holesterol, ki deformira stene krvnih žil. Enako se zgodi z možganskimi arterijami, kar ne more povzročiti zmanjšanja kognitivnih funkcij..

Velika glava

Brainy - tako običajno imenujejo osebo, ki ima izjemen um. Seveda ne govorimo o dobesedno zelo veliki glavi, ki je pogosto znak bolezni, kot je hidrocefalus. Poleg tega hudi primeri te bolezni zagotovo ne prispevajo k večji možganski aktivnosti.

Vendar pa lahko velikost glave, ki ni povezana s katero koli patologijo, nakazuje, kako pametna je določena oseba. Pogovorimo se o eni od obsežnih dolgoročnih študij, katere rezultati so bili objavljeni v znanstveni publikaciji Molekularna psihiatrija leta 2016 (povezava do študije je podana na koncu članka).

Udeležilo se ga je več kot petsto tisoč ljudi, ki živijo v Veliki Britaniji. Raziskovalci so dolgo časa preučevali različne fizične in duševne parametre preiskovancev do najmanjših podrobnosti. Analizirali smo ne le kognitivne sposobnosti preiskovancev in njihovo telesno zdravje, temveč celo analize njihove krvi, urina in sline.

Pedantni znanstveniki so pozornost usmerili na takšen parameter, kot je velikost glave subjektov. Njihovi rezultati so bili veliko presenečenje: kot se je izkazalo, so ljudje, katerih velikost glave v povojih je bila višja od povprečja, običajno dosegali velike točke glede na rezultate posebnih verbalnih in numeričnih testov, namenjenih preizkušanju njihovih mentalnih sposobnosti.

A to še ni vse: izkazalo se je, da je bila uspešnost takih ljudi v šoli in nadaljnjih izobraževalnih ustanovah tudi višja. Posledično je bilo med temi ljudmi več specialistov s posebno srednjo izobrazbo (diplomirali na višjih šolah) in z višjo izobrazbo.

Eden od sklepov znanstvenikov kaže, da ima dednost pomembno vlogo ob podobnem razmerju med velikostjo glave in miselnimi sposobnostmi. Potrebne pa so dodatne študije, ki bi zagotovile več informacij za proučevanje ustreznih posebnih genetskih mehanizmov in razmerij med njimi..

Zabavna genetika: 30 ljudi z redkimi nepravilnostmi

7. Deklica nima nohta na enem od prstov
Anonija je genetska nepravilnost, ki prizadene nohte na rokah in nogah. Pri ljudeh s to anomalijo lahko manjkajo vsi ali več nohtov. Ta lastnost ne vpliva na splošno zdravstveno stanje.

8. Anomalnost, ki je vidna v maternici
Amniotski sindrom, pri katerem se otrok rodi z zožitvami v rokah, ne vpliva na imunost, ampak človeku ustvarja veliko težav v vsakdanjem življenju.

9. Štirje prsti na roki
Simbrachidactyly je prirojeno stanje, ko se rodi dojenček z manjkajočimi ali nerazvitim prstom. Ljudje s takšnimi lastnostmi se morajo prilagoditi vsakdanjem življenju ali se posvetovati s kirurgi, da popravijo nepravilnost..

10. Ušesa v obliki elfa
Stahlovo uho je deformacija, zaradi katere je človek videti kot vilin. V prvih tednih otrokovega življenja ga je mogoče popraviti, če to želijo starši..

11. Pege na samo polovici obraza
Zdravniki razlagajo to nenavadno razporeditev pege z nenavadnim rojstnim žigom na eni strani obraza.

12. Brazgotina v očesu
Brazgotina v očesu ali sindrom makularne gube lahko poškoduje vid in celo pripelje do slepote. Ta lastnost se zgodi, ko se steklovino telesa oči (želeju podobna snov) razlije iz mrežnice..

13. Simetrični vrtinci na glavi
Kar je videti kot modna frizura, je pravzaprav posledica genske okvare..

14. Oko, siv na tretjini
Heterokromija, o kateri smo govorili prej, je lahko sektorska. Genetski mozaik ustvarja čudovito kombinacijo barv v irisu.

15. Polovica trepalnic - bela
To dekle je prvič odkrilo anomalijo, ko je bila stara 11 let. Zbudila se je in videla, da je del trepalnic postal bel. Sčasoma se je število "blond" cilijev povečalo in zdaj jih je točno polovica. Nenavadno je to, vendar gre za sindrom vitiliga, ko je na enem od delov telesa imuniteta zelo šibka, zato pigmentacija od tam izgine.

17. Združeni prsti
Dve ženski sta ugotovili, da trpi za istim sindaktičnim sindromom, v katerem se nožni prsti združujejo. Odločili so se, da bodo to skupno značilnost označili z istimi tetovažami..

18. Tip lahko s hrbtom roke vzame predmete
Ljudje, katerih sklepi se upognejo v vse smeri, so obdarjeni s sposobnostjo hipermobilnosti. To je značilno predvsem za otroke, s starostjo pa lahko takšna veščina izgine.

19. Črna ključavnica las pri blond dojenčku
Ko ima oseba s temnimi lasmi bel pramen - to se imenuje polioza, pri kateri na določenem območju primanjkuje melanina. Ko se pri svetlolasih ženskah pojavi blond curl, to pomeni, da se na tej točki količina melanina večkrat poveča.

20. Pička pod jezikom
To ni del priprav na noč čarovnic, ampak sindrom obrobnega jezika. Izrastki pod jezikom, podobno kot pikapolonice, ne povzročajo nelagodja, vendar se lahko zataknejo med zobmi.

21. Deset prstov dveh ljudi, vendar ne enako
Moški ima heksaadaktijo (šest prstov na eni okončini), medtem ko ženska, nasprotno, ni štela niti enega prsta.

22. Samo tri prste na roki
Približno 10% dojenčkov se rodi z nepravilnostmi, povezanimi z deformacijami na rokah. Oblikujejo se v zgodnjih fazah nosečnosti. Primer na fotografiji je razcepljena roka, ko se srednji del roke ne razvije kot običajno. Dojenčki s tem sindromom se rodijo brez enega ali več prstov na roki.

23. Guttapercha nos
Tip na fotografiji se je rodil brez nosnega septuma. Toda kljub temu nima nobenih krvavitev in nelagodja.

24. Pet prstov, vendar brez velikega
Moški ima vseh pet prstov, vendar med njimi ni velik. Ta lastnost se imenuje trifalangia. Popravijo ga lahko s kirurškim posegom, da "naredi" palec na roki. Ta anomalija se pojavi pri enem od 25.000 novorojenčkov..

25. Prst na desni roki se ne upogne
To genetsko določeno stanje se zgodi, ko so tetive pretesne in zamašene. Takšna anomalija se pojavi pri treh od tisoč ljudi.

27. Mali prst - največji prst na roki
Makrodaktilija je zelo redka lastnost, ko ima človek enega ali več prstov veliko več kot drugi.

28. Dva na glavi
Nerazložljive prirojene lastnosti so bile vedno vir za mite in legende. Verjeli so, da bodo rojstni znaki izpostavili enega izmed bogov ali razkrili skrivnost preteklega življenja.

29. Notranji hematom v prstu
Ta fotografija je zanimiva ne le zaradi prikritega zatemnitve v enem od prstov, ampak tudi zaradi pomanjkanja kosti pri vseh ostalih. Najverjetneje se je to zgodilo zaradi igranja chiaroscura v kadru.

30. Polidaktilija pri dojenčku
Še en primer polidaktilije. Fant se je rodil z 12 prsti.

Vsi ti primeri so nenavadni in se včasih zdijo neverjetni. Narava zelo rada ustvarja uganke in človeštvo jih mora do zdaj ugibati. Genetika je najbolj prikrito področje, na katerem je medicina šele na začetku poti, kjer človeštvo še čaka ogromno zanimivih stvari..

Imate prirojene lastnosti?

Všeč? Želite biti na tekočem s posodobitvami? Naročite se na naši Twitter, Facebook strani ali kanalu Telegram.

Dedne oblike oligofrenije. Kromosomske motnje

Vse oblike oligofrenije očitno spadajo v več možnosti, odvisno od etiologije in patogeneze motnje. G.E.Sukhareva (1965) je razlikovala naslednje skupine oligofrenije: 1) oligofrenija endogene narave, povezana s poškodbami dednega aparata; 2) blastopatija; 3) embriopatija; 4) zgodnja in pozna fetopatija; 5) oligofrenija, ki izhaja iz poškodbe pri rojstvu, pa tudi različne patologije v prvih treh letih otrokovega življenja. Najpogosteje je oligofrenija (do 90%) povezana z genetskimi dejavniki, vendar to ni splošno mnenje.

Dedne oblike oligofrenije

Sindromi oligofrenije s kromosomskimi aberacijami, genskimi mutacijami

1. Downova bolezen (1886). Pojavi se pri enem novorojenčku pri 700. Duševna zaostalost pri 75% bolnikov doseže stopnjo neokusnosti, pri 20% - idiotičnost, pri 5% - moronost. Pri večini bolnikov se odkrije genetska okvara v obliki trisomije 21. Genetska okvara ima lahko mozaični značaj: del telesnih celic je normalen, del - trisomski. Translokacije nastanejo, ko je 21. kromosom povezan z drugim, pogosteje s 15. avtoosomom. Down je ugotovil, da je pojavnost te bolezni 10% med vsemi bolniki z duševno zaostalostjo. Matere srednjih let (starejše od 32 let) tvegajo, da bodo rodile bolnega otroka sedemkrat pogosteje. Pogostost rojstva pacienta z Downovim sindromom narašča z zelo zgodnjimi porodi. Če pride do translokacije kromosomov, se tveganje za bolnega otroka poveča na 1: 3.

A.Možno je ugotoviti vzrok oligofrenije in začeti njegovo pravilno zdravljenje šele po izvedbi popolne celovite diagnoze

Diagnozo bolezni lahko postavimo z amniocentezo med 14. in 16. tednom nosečnosti, čemur sledi študij celic amnijske tekočine, da se nosečnost pravočasno prekine. Zdi se, da se duševni razvoj bolnih otrok normalno odvija od rojstva do šestih mesecev. Nato se začnejo kazati znaki duševne zaostalosti. Po številnih poročilih so otroci z Downovim sindromom večinoma umirjeni, dobrosrčni, družabni, se lahko navežejo, kar olajša njihovo prilagajanje doma. Prirojena teorija

Lombroso je tu očitno ovržen. V adolescenci, zlasti če otroci živijo v internatih, lahko zaznamo čustvene motnje, v redkih primerih pa psihotične epizode s prevaro, navdušenjem. Diagnoza je pri novorojenčkih težka. Najresnejši znaki motnje so splošna hipotenzija, poševne palpebralne razpoke, odvečna koža na vratu, majhna sploščena lobanja, visoke ličnice in štrleči jezik. Roke so široke in debele, z enim prečnim dlančastim pregibom, kratki prsti pa zaobljeni navznoter. Morov refleks je oslabljen ali odsoten (normalno tapkanje po trebuhu, prsih, zadnjici, udarci v obraz, roke so ugrabljene, iztegnjene vzdolž osi telesa, medtem ko so skoraj pravokotne na telo, nato pa se spet vrnejo v srednjo črto telesa).

Z Downovim sindromom je opisanih več kot 100 znakov in stigme, vendar jih skupaj pri enem bolniku le redko najdemo. Pogosto obstajajo pomanjkljivosti v strukturi notranjih organov, endokrine motnje, nerazvitost spolnih žlez in sekundarne spolne značilnosti, krhkost las, nohtov, žarišča plešavosti. Pojavnost levkemije je povečana. Odkrivajo se tudi šibkost konvergence, strabizem, motnja vestibularnega aparata in znaki vegetativne distonije. Pri 9-10% bolnikov opazimo konvulzivni sindrom. Pojavi se pozna puberteta, involucija se začne zgodaj (v 30–40 letih). Večina bolnikov ne živi do 40 let; staranje spominja na sliko Alzheimerjeve bolezni. Tipična struktura obraza je dala drugo ime bolezni - "mongloidna idiotičnost": mikrobrahicefalija, neposredna bližina in poševni zarezi oči s kožno gubo v notranjem kotu (epicantum), širok in potopljen nosni most, napol odprta usta, nepravilna oblika ušes, gotsko nebo. Zdravljenja bolezni ni.

2. Aarsky sindrom. Opazimo hipertelorizem (povečana razdalja med seznanjenimi organi, ki se nahajajo simetrično; najpogosteje med očmi), širok most nosu, antevertirane (obrnjene naprej) nosnice in dolg labialni utor. Kratke roke in noge, lahka tkanina med prsti, mokrilec "pokrov" nad penisom, majhen stas. Lahko pride do duševne nerazvitosti. Vrsta genetskega prenosa: X-sosednji pol dominantni.

3. Aperjev sindrom (akrocefalosyndaktyly), 1906. Značilen je stolp lobanje z ostrim sploščenjem popka in previsnimi čelnimi odseki. Grda struktura sprednjega dela lobanje: lunin obraz, deformirane predelke, eksoftalmoz, hipertelorizem, nos v obliki sedla. Kraniostenoza, vmesna hipoplazija na obrazu, včasih - odpoved mehkega in trdega nepca, nerazvitost zgornje in prognatizem spodnje čeljusti. Syndactyly na rokah in nogah z distalno fuzijo mehkih tkiv in vpletenostjo kostnih struktur, včasih eno skupno kremplje za več prstov. Atrofija vidnih živcev. Razširitev distalnih prstov in prstov, nepravilnosti v strukturi notranjih organov. Okulomotorna inervacija je prekinjena. Duševna zaostalost sega od blage zmožnosti do idiotizma. Hkrati se odkrijejo simptomi psiho-organskega sindroma (kratek temperament, impulzivnost, nagnjenost k agresiji). Včasih inteligenca ni ogrožena. Vrsta genetskega prenosa avtosomno prevladujoča.

4. Sotosov sindrom (cerebralni gigantizem) (1964). Značilna kombinacija oligofrenije in debelosti. Duševna zaostalost ni izrazita (izrazitejša je v zgodnji starosti). Bolniki so lahko vznemirjeni, agresivni, hudomušni. V otroštvu opazimo izjemno hitro rast telesa, veliko glavo, štrleče čelo, ozko spodnjo čeljust. Velike roke in noge, akromegalija, hipertelorizem, antimongoloidna razreza oči, prognatizem. Obstajajo dolichocefalija, hiperemija in zabuhlost obraza, makroglosija, skolioza. Na R-gram - pospešitev starosti kosti. Povečana dovzetnost za prehlad. Bolniki so motorično nerodni, nerodni, kotni, nekoordinirani. Rast telesa ni vedno pretirana. Vrsta genetskega prenosa ni znana. Pri patogenezi je pomemben pomen hipotalamusa.

5. Kokain-Neil sindrom (mikrocefalna, kahektična vrsta nanizma). V prvem letu življenja se otroci običajno razvijejo normalno, v drugem ali tretjem letu se začne regresija in se pojavijo ustrezni simptomi. Glavni so mikrocefalija, kaheksija, duševna zaostalost, zelo ozek obraz z zaprtimi očmi, enoftalmos in tanek korakoidni nos. Poleg tega se odkrije pigmentirana degeneracija mrežnice, včasih atrofija vidnega živca in katarakta. Obstajajo znaki progerije ("zgodnje staranje"): zgodnje sivenje, povešena koža, zmanjšan sluh in vid, fotosenzibilne motnje. Pogosti simptomi so tudi nerazvitost mišic, podkožna plast maščob, zgodnja epifizna okostenje, kar vodi v zlitje pinealnih žlez in s tem moteno gibanje v komolčnih in kolenskih sklepih. Sekundarne spolne značilnosti so nerazvite. Obstajajo splenomegalija, podolgovate in razširjene roke in noge, hipotrihoza. Vrsta genetskega prenosa je verjetno avtosomno recesivna. Simptomatsko zdravljenje.

6. Cohenov sindrom. Tipična hipoplazija spodnje čeljusti z izrazitimi sekalci, ozkimi rokami in nogami. Opažamo tudi mišično hipotenzijo in debelost. Izražena je duševna zaostalost. Rast telesa se lahko poveča in zmanjša. Vrsta genetskega prenosa je verjetno avtosomno recesivna. Specifičnega zdravljenja ni..

7. Sindrom Cornelia de Lange ali amsterdamski škrat je bil opisan leta 1933. Dwarfizem (pritlikavost, mikrosomija) je opazen z rastjo do 130-140 cm v odrasli dobi. Za bolnike z že omenjenim sindromom so značilni sinofriz (spojene obrvi), mikrocefalija z nerazvitostjo čelnega in drugih delov možganov, tanka in obrnjena spodnja ustnica, dolg labialni utor in tudi nosnice obrnjene naprej. Opazimo veliko druge kraniofacialne disgeneze: dolge debele ukrivljene trepalnice, kratek nos, zadavljen nos, povečana razdalja med podlago nosu in zgornjo ustnico.

Roke in noge so majhne, ​​nepravilne oblike, palec je proksimalen, sintaktično in pomanjkanje prstov je pogosto. Malformacije notranjih organov, zlasti ledvic, so zelo pogoste, pri veliki večini bolnikov se razkrije imbecilnost ali globoka okvara; v nekaterih primerih je primer omejen na mejno mentalno zaostalost. Četrtina bolnikov ima konvulzivne napade. Obstajajo dokazi, da so ti bolniki nagnjeni k avtoagresiji, stereotipnemu obročku, vrtenju okoli osi telesa, stereotipnim gibom rok. O prisotnosti psihotičnih motenj ne poročajo. Vrsta genetskega prenosa ni bila ugotovljena. Pri nekaterih bolnikih so odkrili kromosomske aberacije, v nekaterih primerih zasledimo avtosomno recesivno dedovanje. Prenašalci nenormalnih alelov gena lahko kažejo lastnosti podobnosti z bolniki in znake blage duševne zaostalosti.

8. Lejeunejev sindrom ali "bolezen mačjega krika." Značilne so mikrocefalija, okrogel obraz, hipertelorizem, epiktalne gube ali poševne očesne reže. Opažene so kratke metakarpalne ali metatarzalne kosti, na roki - štirje prsti. Otroci že v povojih izpuščajo krike kot mačke zaradi nerazvitosti glottisa. Telo je zmanjšano v velikosti, duševna zaostalost je izražena. Vrsta genetskega prenosa ni bila ugotovljena. Specifičnega zdravljenja in učinkovitega preprečevanja ni..

9. Crusonov sindrom (Croiso) ali kraniofacialna dizostoza, disfalija, dedna kraniofacialna displazija, kraniofacialna dizostoza. L.E.O. Crouzon je bil opisan leta 1912. Duševna zaostalost različnih stopenj je združena z malformacijami kosti (distosteoza). Značilna je po deformaciji lobanje, hipertelorizmu, eksoftalmosu, nepopolni ptozi (proptozi), displaziji obraza, zlasti hipoplaziji zgornje čeljusti. Opazimo izrazit in povečan hidrocefalus, stagnacijo in atrofijo diskov optičnega živca. Zmanjšanje vida napreduje, opazimo strabizem, v patogenezi verjamemo, da pomembno vlogo igrajo motnje krvnega obtoka glave, ki se pojavljajo v zgodnjih fazah embrionalnega razvoja. Vrsta genetskega prenosa je avtosomno prevladujoča, pa tudi avtosomno recesivna. Med zdravljenjem so lahko koristni konzervativni in kirurški ukrepi za zmanjšanje intrakranialne hipertenzije..

10. Dubovitsa sindrom. Otroci so zelo majhni. Majhen obraz, ptoza, bočni premik spodnjega notranjega kota očesa. Širok zadnji del nosu. Redki lasje. Mikrocefalija. Obstaja otroški ekcem. Duševna zaostalost različne stopnje, včasih zelo nepomembna. Vrsta genetskega prenosa je verjetno avtosomno recesivna. Zdravljenja ne obstaja.

11. Goldenharjev sindrom. Opazimo hipoplazijo zigotične kosti (molarna hipoplazija), makrostomijo (povečana ustna vrzel), mikrognacijo. Poleg tega je opisan epibulbarni dermoid ali lipodermoid, pa tudi štrleči predelki s periaurkularnimi polipi. Odkrijejo se vretenčne nepravilnosti. Ni dokazov o duševni zaostalosti pri bolnikih. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

12. Sindrom dispigmentoze. Odkrije se deformacija predelkov, lahko pride do okvare zob in pegave plešavosti. Glavni zunanji znak je "pikasta" pigmentacija kože v obliki mreže ali v obliki "cvetov". Duševna zaostalost se zelo razlikuje, od pomembne do blizu normalne. Rast telesa ni oslabljena. Vrsta genetskega prenosa, domnevno prevladujoč X-sosednji. Ta patologija naj bi bila usodna za moške..

13. Sindrom Lawrence-Moon-Beadle-Barde (1922) ali okulodiencefalni sindrom. Glavni simptomi so retinitis pigmentosa, adiposogenitalna distrofija in duševna zaostalost. Lahko pride do polidaktilije, sindaktilije, deformacij lobanje in okostja ter atrezije anusa. Poleg tega opazimo debelost, hipogenitalizem in epileptične napade. Stopnja duševne zaostalosti se zelo razlikuje: od pomembne do mejne ali celo zelo blizu normalne. Ni primerov visoke inteligence. Rast pacientov se lahko poveča, zmanjša, ne razlikuje se od običajne. Vrsta genetskega prenosa je avtosomno recesivna, prenos gena se ne zazna bistveno. Bolezen lahko prepoznate že ob rojstvu po značilni disgenezi. Jasni znaki bolezni se oblikujejo v povojih, v veliki meri to olajšajo meningitis, encefalitis in poškodbe glave. Specifičnih metod zdravljenja ni in ni zanesljivih metod preprečevanja..

14. Linearni nevus. Zunanjih znakov motnje je malo: v glavnem gre za lojnice (nevus) na obrazu in / ali vratu. Lahko pride do epileptičnih napadov. Vedno obstaja duševna zaostalost. Rast se lahko poveča ali zmanjša. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

15. Nizki sindrom (1952) ali okulocereborenalni sindrom. Zbolijo samo fantje, bolezen se prenaša le po materini liniji. Med najbolj značilne znake bolezni spadajo očesne lezije (dvostranski glavkom, katarakta, hidroftalmos). Huda duševna zaostalost je ponavadi kombinirana z nanizmom s sorazmerno telesno zgradbo. Opazen je kriptorhidizem, pa tudi nezadostna okostjevanje okostja. Prizadenejo ledvice. Tubularno disfunkcijo odkrijejo albuminurija in povečano izločanje organskih kislin z urinom (hiperaminoacidurija). Mišična hipotenzija je značilna. Rast pacientov se lahko poveča. Izražena v vseh primerih, duševna zaostalost. Odkrijemo patološko hipoplazijo čelnih režnja, hidrocefalus, nepopolno diferenciacijo kortikalne snovi ledvic. Patologijo odkrijemo takoj po rojstvu. Običajno otroci umrejo pred 10. letom starosti, če se pridružijo interkurentni okužbi (stafilokok) s septikopemijo ali odpovedjo ledvic. Vrsta genetskega prenosa X-sosednja recesivna.

16. Moebiusov sindrom ali prirojena obrazna diplegija. Opazimo paralizo oči, zaradi česar je bolnikov obraz videti brez vsakršnega izražanja. Obstajajo lahko nogavice. Zaznati je treba sintaktijo prstov in / ali stopal. Duševna zaostalost ni izražena v vseh primerih. Rast telesa se lahko poveča in zmanjša. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

17. Nevrofibromatoza Recklinghausena (1882). Pomemben znak bolezni pri otrocih so večkratne pege v barvi kave (do nekaj centimetrov v premeru), pogosteje na prsih, hrbtu in želodcu. Morda so že ob rojstvu, vendar se pogosteje pojavijo do 10 let, povečujejo se število in velikost. Patognomonični izpuščaji majhnih kavnih madežev pod pazduhami. Obstajajo tudi druge kožne spremembe: vaskularne lise, žarišča depigmentacije, hipertrihoza, žariščno sivenje las, mehki in lahki tumorji, ki ob pritisku padejo v kožo. Pod kožo vzdolž živcev, okroglasti, velikosti 1-2 cm, "pleksiformni nevromi" se ne zlijejo na kožo. Zgodi se, da jih ni več 1-2, običajno pa veliko več. Nevromi na območju lobanjskih živcev pogosto motijo ​​delovanje slednjih (zmanjšan vid, sluh, bolečine itd.). Odkrivajo se različne displazije: hipertelorizem, lobanjska deformacija, velika glava in hrapav obraz z znaki akromegaloidnosti, velike roke in noge, kratek vrat, potisnjena prsnica (piščančja prsa). Starejši dečki imajo evnuhoidnost (visoka medenica, dolge noge, hipogenitalizem).

Pogoste so tudi druge malformacije: dislokacija kolčnega sklepa, psevdoartroza, srčne napake, notranji tumorji, ki se kasneje podvržejo malignosti. Kadar se tumor lokalizira znotraj lobanje, se razvijejo ustrezni simptomi: afazija, slepota, napadi, demenca, ataksija itd. Pri polovici bolnikov s perifernimi tumorji opazimo duševno zaostalost, pogosto površno, motnje v motoričnih sposobnostih in govoru. Hidrocefalus je pogost, včasih s hudo tesnobo otroka. Izrazita duševna napaka je včasih združena z razkrojem, ostrimi afektivnimi utripi. Pri otrocih v šoli pogosto opazimo letargijo, astenijo, nagnjenost k hipohondriji, nihanje razpoloženja, obsedenost, strahove in motnje spanja. Za periferno obliko bolezni je povečana mentalna zaostalost neznačilna. Avtomomsko prevladujoča vrsta genskega prenosa z geni na kromosomih 17 in 22 (v slednjem primeru je bolezen hujša).

18. Ulrich-Noonanov sindrom (Noonanov sindrom, Bonnevi-Ullrichov sindrom). Opisano leta 1930 (Ullrich). Po svojih manifestacijah je podoben Turnerjevemu sindromu: cervikalni pterygoidni pregib ali kratek vrat, kratek stavek, hipertelorizem, epikantik, antimongoloidni očesni odsek, deformirana in nizko ležeča ušesa, ozka zgornja in znižana spodnja čeljust, disgeneza gonade, kriptorhidizem. Opazimo anomalije notranjih organov, značilna je stenoza pljučne arterije. Prsni koš "tvori votlino", komolci so obrnjeni navzven. Duševna zaostalost je pogosto nizka, redko globoka, najdemo pa tudi ljudi z visoko inteligenco. Vrsta genetskega prenosa je avtosomno dominantna, povezana z 12. kromosomom. V primerih velike podobnosti z manifestacijami Turnerjevega sindroma je potrebna citogenetska študija. Specifičnega zdravljenja ni..

19. Prader-Willijev sindrom (1956). Značilna kombinacija oligofrenije in cerebralne debelosti. Običajno pride do izrazite duševne zaostalosti, včasih s spontanostjo, na podlagi katere občasno izbruhnejo napadi agresije. Pogosti so majhni stas, majhne roke in noge, hipogenitalizem. Mišična hipotenzija, zlasti v povojih, anoreksija, ki ji je kasneje sledila bulimija. Lahko pride do nepravilnosti srca. Displastične značilnosti: dolihocefalija, deformirana in nizko locirana mešička, mehki ušesni hrustanec, očesne reže v obliki mandljev z nagnjenimi navzgor, navpično, epikantusi, hipertelorizem, strabizem, visoko nebo, ustniška oblika v obliki podkve s kratko zgornjo ustnico, nepravilna rast zob. Pri dečkih - kriptorhizem, pri deklicah - nerazvitost sramne minore in sramne minore. V puberteti se pogosto pridruži sladkorna bolezen. Vrsta genetskega prenosa ni bila ugotovljena. V patogenezi bolezni je velik pomen pripisan porazu hipotalamusa. Specifičnega zdravljenja ni..

20. Martin-Bell sindrom (1943). Med fanti z duševno zaostalostjo je 6-10%. Otroci imajo svojevrsten način govora: pospešeno v tempu in z izrazitimi vztrajnostmi - to je ponavadi hitro ponavljanje celotnih stavkov ali njihovih koncev. Včasih obstajajo jecljanje, blaga disartrija. Duševna insuficienca se razlikuje od imbecilnosti do zaviranja meje. Pogosto obstaja sindrom hiperaktivnosti, afektivna ekscitabilnost se rahlo poveča. Pri varnejših bolnikih ugotovijo plahost, inhibicijo. Številni otroci so čustveno povsem ustrezni, znajo oblikovati priloge. Približno tretjina bolnikov ima shizofrenijo podobne simptome: avtizem, stereotipne in domišljijske gibe, zavoji okoli osi telesa.

Odkrivajo se različni displastični simptomi: velika glava z visokim in širokim čelom, velikimi štrlečimi ušesi, podolgovat obraz s povečano brado in rahlo sploščen srednji del. Nos je pogosto korakoiden, vendar z zaobljenim vrhom in široko podlago. Razširjene roke in stopala, distalne falange prstov razširjene. Iris je pogosto simetrično lahek. Koža je hiperplastična, zlahka se raztegne, raztegljivost sklepov je povečana. Starejši otroci imajo prekomerno težo. Pri mladostnikih in starejših bolnikih najdemo makroorhizem z normalno endokrino funkcijo. Obstajajo tudi nevrološki simptomi: mišična hipotenzija, diskoordinacija gibov, oživitev tetivnih refleksov, tikov, atetoidnih gibov, pri 8-10% bolnikov - epileptični sindrom. Vrsta genetskega prenosa je recesivna, povezana s krhkim (krhkim) X kromosomom. Opažamo visoko penetracijo nenormalnega gena: tretjina žensk, ki prenašajo ta gen, ima kognitivni primanjkljaj. V padajočih generacijah se bolezen še poslabša. Sodobno znanje omogoča prepoznavanje žensk heterozygotes. Menijo, da ima pomanjkanje folne kisline pomembno vlogo pri patogenezi bolezni. Njeno zdravljenje blaži shizofrenijo podobne simptome in hiperaktivnost, vendar ne vpliva na duševni razvoj..

21. Robin sindrom (1929). Značilna je takšna triada znakov: glosoptoza v kombinaciji z drugimi nepravilnostmi ustne votline, kar lahko privede do hude dihalne odpovedi; mikrocefalija; duševna nerazvitost. Lahko pride do razcepa nepca, srčnih napak. Vrsta genetskega prenosa avtosomno recesivno.

22. Rubellov sindrom. Opazimo katarakto, pigmentacijo mrežnice in očesni sev. Poleg tega je opaziti senzorinevralno gluhost, odprt arterijski kanal. Duševna zaostalost se giblje od hude do zelo zmerne. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

23. Sindrom Rubinstein-Teibi (1963). Duševna zaostalost in zaviranje rasti sta združena z značilnimi značilnostmi strukture obraza in telesa. Med slednjimi je kratek in širok prvi prst na zapestju in stopalu, svojevrsten obraz z dolgim ​​upognjenim nosom, proti Mongoloidni rez na očesu, hipertelorizem, nerazvitost zgornje čeljusti, nizka rast las na čelu, včasih se spušča do središča, brahicefalija. Obstajajo povečanje terminalnih falang drugih prstov, sindaktilija in polidaktilija stopal, noga nog, prirojena dislokacija stegna, povečana raztegljivost sklepov. Imunodeficienca. Telesna teža se po rojstvu zmanjša. Pogoste okvare notranjih organov. Zelo značilne očesne motnje: katarakta, kolobomi, anomalije refrakcije, glavkom, atrofija vidnih živcev, strabizem, okužba slek-nosnega kanala. Četrtina bolnikov ima epileptične napade. Duševna zaostalost je ponavadi globoka, obstajajo pa tudi zaostajanje meja in celo običajne variante. Nekateri bolniki kažejo agresijo, avtoagresijo, nagnjeni k afektivnim izbruhom. Vrsta genetskega prenosa je v nekaterih primerih povezana z mikrodelezijo kromosoma 16. Specifičnega zdravljenja ni..

24. Duševna zaostalost s prirojeno hipertrihozo in nerazvitostjo govora. Opisuje ga G. S. Mariničeva z zaposlenimi (1976). Duševna zaostalost se razlikuje od idiotičnosti, neskladnosti do zamude pri mejni stopnji. Govorne motnje so raznolike, pogosteje je diaartrija. Pogosto se govorna aktivnost zmanjša na motorično alalijo, pogosto je oslabljena fonacija. Hipertrihoza je bolj zastopana na hrbtu, ekstenzorskih površinah okončin, obrazu. Na obrazu se poleg tega razkrije nekaj disgeneze: širok nos, antimongoloidni razrez oči, spremembe oblike ustnic, nerazvitost čeljusti, majhni in redki zobje. Iris ima gosto modro barvo. Telesna oblika je masivna, roke so velike, s širokimi končnimi falangami. Opažamo mišično hipotenzijo, bradikinezijo, ataksijo. Na vrhuncu vročine se lahko pojavijo epileptični paroksizmi. Bolniki so počasni, vendar so lahko kratek čas aktivni. Genskega prenosa ni bilo ugotovljeno, opaža se kopičenje družinskih primerov. Odnos te patologije do podobnih drugih ostaja nejasen. Simptomatsko zdravljenje (vitamini, nootropiki, govorne terapije).

25. Seckelov sindrom. Mikrocefalija s hipoplazijo obraza in štrlečim nosom je kombinirana s patologijami skeletnega sistema, zlasti s številnimi majhnimi sklepi. Zaznamovana duševna zaostalost in kratka rast. Vrsta genetskega prenosa avtosomno recesivno.

26. Sjogren-Larssonov sindrom (1956). Včasih govorijo o sindromu Rad. Kombinacija oligofrenije s prirojeno ihtiozo, eritrodermijo in spastično paralizo. Opazimo epileptične napade. Odkrivajo se tudi degeneracija mrežnice, hipertelorizem, displazija zob, možne so motnje hipofize. Duševna zaostalost se izraža v različnih stopnjah, ne napreduje. Vrsta genetskega prenosa je avtosomno recesivna. Specifičnega zdravljenja ni..

27. Smith-Lemley-Opitz sindrom. Nosnice in / ali ptozo vek, obrnjenih naprej, spremljata sindaktilija 2. in 3. prsta, pa tudi hipospadija in kriptorhidizem. Izražena je duševna zaostalost, rast se zmanjša. Vrsta genetskega prenosa avtosomno recesivno.

28. Sturge-Weber-Crabbe sindrom (1879). Opazimo ploski hemangiom obraza, pogosteje se širi v coni inervacije trigeminalnega živca na eni polovici obraza z žilami očesnega fundusa (angiom, glavkom) na strani angioma. Najdemo tudi hemangiom meningealne membrane, lahko privede do epileptičnih napadov. Odkrijejo se žariščne kalcifikacije v možganih, včasih asimetrija kosti obraza in lobanje (atrofija kosti na eni strani). Odkrijejo se različne spremembe v psihi, simptomi kognitivnega pomanjkanja. Pogostejši pri otrocih. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

29. Tritcher-Collinsov sindrom ali mandibulofacialna dizostoza. Opazimo hipoplazijo zigotičnih kosti v spodnji čeljusti, nagnjene palpebralne razpoke navzdol, defekt spodnje veke in štrleče predpasnike. Lahko pride do duševne zaostalosti. Vrsta genetskega prenosa avtosomno prevladujoča.

30. Williamsov sindrom (Williams-Boyren sindrom, sindrom obraza elfov, idiopatska infantilna hiperkalcemija). Opisan je bil leta 1952. Za obraz velja, da je značilen: polni zamazani obrazi, raven nos z zaobljeno obliko nosu za vse paciente, velika usta s polnimi ustnicami, zlasti spodnja, konvergentna škrtica, epicantum, nizko postavljena ušesa, štrleči zatiljak. Zgornje in spodnje veke otekle, modre oči z penečo šarenico, sklera modrikasto.

Mišična hipotenzija, povešena ramena, potopljena prsa, okrogel hrbet, noge v obliki črke X, ravna stopala. Pogosto obstajajo dimeljske in popkovnične kile, včasih prirojena dislokacija stegna. Starejši otroci imajo dolge, redke zobe. Prirojene srčne napake, zlasti supravalvularna aortna stenoza, pljučna stenoza, so pogoste. Dolžina in telesna teža zmanjšana. V povojih lahko pride do hiperkalcemije. Stopnja duševne zaostalosti je od nepristojnosti do mejne mentalne zaostalosti. Govor je dobro razvit, otroci so zgovorni, dobrosrčni, nagnjeni k posnemanju in poslušnosti. Pojavijo se lahko enureza, strahovi, obsedenosti, vedenje je običajno urejeno. Nekateri bolniki se lahko učijo v srednji šoli. Vrsta genetskega prenosa je povezana z mikrodelecijo v dolgi roki kromosoma 7. Ni sistematičnega zdravljenja.

31. Hippel-Lindauova bolezen (1895–1926), retino-cerebelarna angiomatoza. Zanj je značilno več angioblastomov, lokaliziranih predvsem v mrežnici in možganov, moten razvoj notranjih organov. Tumorji so lahko benigni (cistomi trebušne slinavke, ledvic, jeter), včasih se odkrije hipernefroma. Kognitivno pomanjkanje se izraža v različnih stopnjah. Hkrati je mogoče opaziti utrujenost, razdražljivost, vznemirjenost, vedenjske motnje in regresijske simptome. V nekaterih primerih se pojavijo simptomi, značilni za tumorje čelne lokalizacije. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

32. Bournevilleova bolezen (1880), bolezen Pringle-Bourneville, gomoljna gomoljasta skleroza možganov, epiloy. Ena pogostih menstruacijskih bolezni otrok z duševno zaostalostjo. Pogosto se ob rojstvu na koži otrok nahajajo depigmentacijske lise ovalne, okrogle ali listnate oblike. Njihovo število lahko doseže desetine, velikosti - do 1 cm ali več. Do 4. do 5. leta se pojavijo "lojni adenomi", gosti, velikega zrna prosa. Pogosteje se nahajajo na obrazu v obliki metulja ali na bradi. Histološko takšni tumorji vključujejo hiperplastične posode, širjenje vlaknatega tkiva, nezreli lasni mešički. Druge kožne spremembe so manj pogoste: območja "šagreenske" kože v ledveno-križničnem predelu, fibromi okoli nohtov, žarišča hiperpigmentacije.

V P-gramu se odkrijejo petrifikati znotraj možganov, znaki hidrocefalusa, žarišča skleroze v kosteh lobanjskega trezorja, področja redčenja kostnega tkiva in pojavi hematrofije možganov. Obstajajo mikrocefalija, katarakta, nodularne spremembe veznice, retinopatija pigmentoza. Pri nevrološkem statusu se odkrije blaga piramidalna insuficienca, redkeje - paraliza in pareza. Tumorji se lahko pojavijo pri starejših otrocih, zlasti rabdomioma srca in ledvic..

Duševna zaostalost se običajno kombinira z epileptičnimi napadi. Kognitivni primanjkljaj ob začetku bolezni v povojih pogosto ustreza idiotičnosti ali globoki neokusnosti. Obstajajo lahko psihomotorna vznemirjenost, letargija s katalepsijo, motorični stereotipi. Napadi so tonični, žariščni, propulzivni, včasih se pojavljajo serijsko.

Z nastankom bolezni po treh letih se najprej pojavijo napadi. Z njihovim ponavljanjem in še pogosteje se simptomi pomanjkanja intelektualnosti, psihopatsko vedenje združijo in povečajo, nastanejo psihotične epizode. Vrsta genetskega prenosa je avtosomno prevladujoča. Nenormalni aleli (obstajata jih dva - na 24. in 13. kromosomu) imajo zelo različno ekspresivnost in zelo visoko penetracijo. Specifičnega zdravljenja ni. Antikonvulzivi so neučinkoviti, včasih v stanju epileptičnega statusa umrejo otroci. Menijo, da je bolezen v 80% primerov povezana z mutacijami starševskih gameta.

33. Waardenburgov sindrom. Opazimo stranski premik notranjega kota očesa in votline. Delni albinizem v obliki belega pramena las je značilen. Heterokromija šarenice, pa tudi vitiligo (kožna pityriasis) so lahko gluhi. Podatki o duševni zaostalosti niso jasni. Tip genetskega prenosa ni ugotovljen.

34. Cerebrohepatorenalni Zelwegerjev sindrom. Opazimo raven obraz, visoko čelo, mišično hipotenzijo. Odkrita je hepatomegalija. Rast je zmanjšana, inteligenca se ne razvija. Otroci umrejo v zgodnji otroški dobi. Vrsta genetskega prenosa avtosomno recesivno.

35. Sindrom Trisomy X (Jacobs, 1959). Pri duševno zaostalih deklicah in ženskah se pojavlja s pogostostjo 0,59%. Nekateri ljudje s trisomijo-X na splošno nimajo odstopanj v telesnem in duševnem razvoju. 75% takih ljudi ima plitvo duševno zaostalost. Pogosto bolniki dobijo shizofrenijo. Pri številnih bolnikih se pojavi fizični zastoj (redkeje imajo bolniki z visoko rastjo), pa tudi neplodne dasplastične simptome: epikanta, visoko trdo nebo, klinodaktilija malih prstov. Nekateri bolniki so zaradi nerazvitosti foliklov neplodni. Diagnoza se postavi samo s citogenetskim pregledom (odkrije se dodatni spolni kromatin). Opisanih je bilo veliko primerov polisomije-X: tetrasomija (XXXX) in pentasomija (XXXXX). Stopnja duševne nerazvitosti je izražena bolj surovo in korelira s številom dodatnih X kromosomov.

36. XYY sindrom (kariotip 47, XYY). Prvič je bil odkrit leta 1960 med visokimi kriminalci (višina 186 cm in več), pojavlja pa se tudi pri moških povprečne višine. Prisotnost dodatnega Y kromosoma se včasih ne razkrije. V zgodnji starosti bolniki slabo uporabljajo govor, so zaprti, zaprti, niso nagnjeni k prijateljevanju in navezovanju, nekomu naklonjeni. V šolskih letih jih odlikuje nestabilnost pozornosti, nemir, nezmožnost dolgega duševnega stresa, trajni interesi in hobiji ter tudi namensko delo.

Ob najmanjši priložnosti so opaženi nerazumni nihanji razpoloženja, eksplozivnost, impulzivnost, agresivnost. Obenem so pacienti zasvojeni, sugestibilni, ponavadi posnemajo prestopniško in asocialno vedenje vrstnikov. Moralni razvoj je pogosto omejen s pripravljenostjo zaznavati le spodbudo in kazen. Pobegi so narejeni iz šole, doma se mladostniki pridružijo antisocialnim skupinam, zgodaj uporabljajo alkohol, droge in zgodaj stopijo v spolne odnose. Šolaško nepravilnost prekinjajo odbitki zaradi slabega delovanja, veliko bolnikov ne more obvladati nobenih resnih poklicev. Prav tako niso sposobni ustvariti uspešne družine. Večina bolnikov ima zmožnost. Nekateri bolniki kažejo displastične simptome: evnuhoidno konstitucijo, nepravilno strukturo zob, povečanje spodnje čeljusti, nenormalen ugriz, odstopanje kolenskih in komolčnih sklepov, radiolarno sinostozo in spinalno cepitev. Včasih pride do zvišanja ravni androgenov in luteinizirajočega hormona. Spolna funkcija ni oslabljena, možni so spolni odkloni. Diagnozo postavimo s citogenetskim pregledom (Y-kromatin se odkrije v bukalnih razmazih), pri preučevanju kariotipa pa dodatni Y-kromosom. Specifičnega zdravljenja in učinkovitega preprečevanja ne obstaja. Glavna vrednost je psihokorektorsko delo, racionalna psihoterapija.

37. Edward Trisomy-18 sindrom. Opažamo mikrostomiko, kratke razpoke palpebrala, štrleče mehke, dolihocefalijo. Roke so stisnjene, drugi prst se nahaja nad tretjim. Nizki templji na dosegu roke, kratek prsni koš. Kriptorhidizem, prirojene srčne napake. Rast je zmanjšana. Huda duševna zaostalost.

38. Trisomy-13 sindrom Patau. Odkrijejo se okvare oči, nosu, ustnic, ušes; čelo je holoproencefalno. Polydactyly, ozke obokane nohte na prstih. Napake kože na zadnji strani lasišča. Rast je zmanjšana. Izražena duševna zaostalost.

Shereshevsky-Turner, Klinefelterjevi sindromi so opisani že prej (glej endokrine bolezni). Znano je veliko število gensko določenih presnovnih bolezni (približno 800), ki jih običajno spremljajo motnje duševnega in telesnega razvoja, pa tudi pogosto podedovane, zlasti med recesijskim prenosom nenormalnega gena, ki nadzoruje sintezo določene snovi. Podatke o njih bomo posredovali predvsem v obliki kratkih referenc.