Glavni / Hematoma

Kako preživeti osebo z diagnozo amiotrofija Charcot-Marie

Hematoma

Nevronska amiotrofija Sharko-Marie (peronealna mišična atrofija) ima počasen napredek.

Bolezen temelji na atrofiji mišičnih vlaken v distalnih nogah.

Spada v kategorijo bolezni z genetsko nagnjenostjo. Podeduje se večinoma po avtosomni prevladi in manj pogosto v avtosomno recesivni lastnosti..

Degeneracija vlaknin se pojavi v obrobnih živcih in njihovih koreninah. Obstajajo primeri hipertrofičnih sprememb intersticijskega tkiva. Mutacija mišic ima nevrološko osnovo. Posamezne mišične skupine atrofirajo.

Za kasnejšo obliko bolezni je značilna hialinska degeneracija in popolni razpad mišičnih vlaken.

Pogosto bolezen spremljajo pomembne spremembe hrbtenjače. Prizadeto je območje sprednjih rogov, pa tudi ledveni in vratni predel, ki krši živčno prevodnost v hrbtenjači.

Simptomi bolezni

V večjem odstotku primerov bolezen Charcot Marie prizadene moške.

Manifest bolezni se praviloma nanaša na starost od 15 do 30 let. Zelo redko se bolezen razvije v predšolskem obdobju.

Za nastanek bolezni so značilne manifestacije, kot so mišična oslabelost, utrujenost v nogah. Bolniki ne morejo stati na enem mestu in začnejo na enem mestu zastajati, da zmanjšajo mišično napetost.

  • oblika prstov je upognjena, kot kladivo;
  • zmanjšana občutljivost v nogah in stopalih;
  • mišični krči v spodnjih okončinah in podlakti;
  • človek ne more premikati nog v vodoravni smeri;
  • pogosti so manifestacije, kot so zvijanje gležnja in zlomi v stopalih;
  • izguba občutljivosti: nezmožnost razlikovanja med vibracijami, hladnim in vročim dotikom;
  • kršitev pisma;
  • kršitev finih motoričnih sposobnosti: bolnik ne more pritrditi gumba.

Primarno degeneracija vpliva na mišice nog in stopal simetrično. Tudi mišice v golenici atrofirajo. Med takšnimi procesi se oblika noge v distalnih regijah močno zoži.

Noge so videti v obliki obrnjene steklenice. Na drug način jih imenujemo "štorklje noge". Pojavi se deformacija stopal. Pareza v stopalih bistveno spremeni naravo hoje.

Pacient ne more stopiti na pete in med hojo dvigne noge visoko. Ta hota se imenuje steppage, kar iz angleščine pomeni "delovni konj".

Nekaj ​​let po začetku degeneracije stopala bolezen odkrijejo v distalnih rokah, pa tudi v majhnih mišicah rok.

Pacientove roke postanejo kot ukrivljene roke opice. Mišični tonus je oslabljen. Tetivni refleksi so neenakomerni.

Opažen je patološki simptom Babinskega. Raven Ahilovega refleksa opazno pade. Dolgo časa ostanejo nedotaknjeni le kolenski refleksi in refleksi treh- in bicepsnih mišic rame..

Opažene so trofične motnje, kot so hiperhidroza in hiperemija rok in nog. Pacientova inteligenca ponavadi ne trpi.

Proksimalne okončine niso dovzetne za degenerativne spremembe. Atrofični proces ne velja za mišice prtljažnika, materničnega vratu in glave.

Skupna atrofija telečnih mišic vodi do sindroma visečega stopala.

Zanimivo je, da bolniki kljub močni degeneraciji mišic še nekaj časa ohranijo sposobnost za delo..

Diagnoza bolezni

Diagnoza temelji na preučevanju genetike pacienta in značilnosti manifestacije bolezni. Zdravnik mora skrbno vprašati o simptomih in zgodovini bolezni, pregledati bolnika.

Bodite prepričani, da preverite živčne in mišične reflekse. EMG se v te namene uporablja za beleženje parametrov živčne prevodnosti..

Predpisana sta DNK test in splošni krvni test. Po potrebi biopsija živčnih vlaken.

Podobna bolezen, dedna Friedreichova ataksija, ima podobne simptome in pristope k zdravljenju. Kaj morate vedeti o bolezni?

Pristop k zdravljenju

Zdravljenje poteka v skladu z razpoložljivimi simptomi nevronske amiotrofije Charcot Marie Tooth. Dogodki so celoviti in vseživljenjski.

Pomembno je optimizirati funkcionalne kazalnike koordinacije in mobilnosti pacientov. Terapevtski ukrepi morajo biti usmerjeni v zaščito oslabljenih mišic pred poškodbami in zmanjšanje občutljivosti.

Sorodniki bolnika bi mu morali na vse mogoče načine pomagati v boju proti tej bolezni. Konec koncev se zdravljenje izvaja ne le v medicinskih ustanovah, ampak tudi doma.

Vse predpisane postopke je treba izvajati strogo in jih izvajati vsak dan. V nasprotnem primeru rezultatov zdravljenja ne bo..

Zdravljenje amiotrofije vključuje številne tehnike:

  • fizioterapevtski postopki;
  • Delovna terapija;
  • niz fizičnih vaj;
  • posebne podporne naprave za stopala;
  • ortopedska opora za lok za odpravo deformiranega stopala;
  • nega stopal;
  • redno posvetovanje s spremljevalnim zdravnikom;
  • uporaba ortopedskih operacij;
  • injekcije vitaminov skupine B;
  • imenovanje vitaminov E, A, C.
  1. Z amiotrofičnimi lezijami se pripravi posebna prehrana. Prikazana je uporaba hrane s popolno vsebnostjo beljakovin, bolniki se držijo kalijeve diete, bi morali zaužiti več vitaminov.
  2. Z regresivno naravo poteka bolezni so predpisane vzporedno z zgornjimi sredstvi predpisane kopeli iz blata, rodona, iglavcev, sulfida in vodikovega sulfida. Za stimulacijo perifernih živcev se uporablja postopek elektroforeze..
  3. V primeru motene gibljivosti sklepov in deformacije okostja je indiciran ortopedski popravek..

Za lajšanje bolnikovega čustvenega stanja so potrebni psihoterapevtski pogovori..

Zdravljenje temelji na uporabi sredstev, ki izboljšujejo trofične indekse in prenos impulza vzdolž živčnih vlaken.

Zdravljenje z zdravili

V ta namen uporabljamo droge, kot so:

  • glutominska kislina;
  • aminalon;
  • dibazol;
  • biostimulansi anaboličnih hormonov;
  • pogosto se zatečejo k uporabi adenozin trifosforjeve kisline, kokarboksilaze, cerebrolizina, riboksina, fosfadena, karnitin klorida, metnonina, levcina;
  • dobri rezultati so doseženi z optimizacijo mikrocirkulacije krvi: nikotinska kislina, ksantinol nikotinat, nikokospan, pentoksifilin, parmidin;
  • Za izboljšanje prevodnosti v živcih so predpisana antiholinesterazna zdravila: galantamin, oksazil, piridostigmin bromid, stefaglabrin sulfat, amiridin.

Zapleti bolezni

Rezultat je lahko absolutna izguba sposobnosti hoje. Opazijo lahko simptome, kot so huda izguba dotika in gluhosti..

Preprečevanje bolezni

Preventiva je poiskati nasvet genetika. Pravočasno je treba dati cepiva proti polio in klopov proti encefalitisu..

Preprečevanje razvoja zgodnje deformacije stopala je nošenje udobnih ortopedskih čevljev.

Bolniki morajo obiskati specialista za bolezni stopal - podiatra, ki bo lahko pravočasno preprečil spremembe trofičnih mehkih tkiv in po potrebi predpisal ustrezno zdravljenje z zdravili.

Težave pri hoji lahko odpravite z nošenjem posebnih obešalnikov (ortoze gležnja in stopala). Lahko nadzirajo upogib hrbta in nog, odpravijo nestabilnost gležnja in izboljšajo ravnovesje telesa.

Takšna naprava omogoča, da se pacient premika naokoli brez pomoči drugih in preprečuje neželene padce in poškodbe. Nožni naramnice, ki se uporabljajo za sindrom visečega stopala.

V tujini je široko razvit sistem ukrepov za pomoč bolnikom in njihovim družinam "svet brez bolezni zob Charcot Marie"..

Delujejo različne specializirane organizacije, društva in fundacije. Trenutno potekajo raziskave, da bi našli novo zdravljenje te bolezni..

Na žalost na ozemlju Ruske federacije ni takšnih institucij, vendar raziskave na področju preučevanja in iskanja optimalnih metod zdravljenja potekajo precej aktivno..

Takšni programi delujejo v raziskovalnih inštitutih Baškortostan, Voronezh, Krasnoyarsk, Novokuznetsk, Samara, Saratov in Tomsk.

Charcotova bolezen Marie Tooth

Bolezni

Operacije in manipulacije

Zgodbe o bolnikih

Charcotova bolezen Marie Tooth

Charcotova bolezen Marie Tooth.

Ko govorimo o votlem stopalu, ne moremo prezreti glavnega dednega vzroka te patologije - Charcotove bolezni Marie Tooth. Njegovo drugo ime je dedna motorična senzorična nevropatija, razlikujeta se dve obliki, prva s razširjenostjo mišične oslabelosti, druga pa vodi v kršitev občutljivosti. Je najpogostejša dedna nevrološka bolezen (pogostnost 1: 2500). Pri tej bolezni je inervacija takšnih perifernih mišic, kot so kratka peronealna mišica, sprednja tibialna mišica, lastne mišice stopala in roke.

Dedno ime dedne motorične senzorične nevropatije je posledica treh zdravnikov: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940), Howard Henry Tooth (1856–1925). Njihovi priimki so bili osnova imena Charcot - Marie - Zub.

Charcotova bolezen Marie Tooth se pogosteje podeduje po principu avtosomno prevladujočega. To pomeni, da 50% otrok bolezen podeduje od bolnega starša. Najdemo tudi avtosomno recesivno vrsto dedovanja, povezano s X kromosomom..

Charcotova bolezen Marie Tooth je povezana z mutacijami, ki vodijo do sinteze pokvarjenih nevronskih beljakovin, večina mutacij vpliva na strukturo mielina, najpomembnejši protein, ki deluje kot "izolacijsko navijanje" živcev, zaradi kršitve njegove strukture pa hitrost prenosa signala močno pade. V 60-70% primerov se mutacija pojavi na 17. kromosomu, kar vodi v podvojitev mesta z genom P22. Obstajajo redkejše oblike bolezni, ko pride do mutacije v mitohondrijskem genu MFN2, kar vodi do motenega aksonskega transporta in sinaptičnega prenosa.

Tako lahko ločimo dve glavni obliki bolezni, v prvem primeru gre preprosto za kršitev funkcije živcev, v drugem njihovo degeneracijo.

Ortopedske manifestacije Charcotove bolezni Marie Tooth - votlo stopalo, prsti v obliki kladiva, displazija kolkov, skolioza.

Razvrstitev Charcotove bolezni Marie Tooth.

I Vrsta bolezni CMT je demielinizirajoča bolezen, ki jo spremlja znatno zmanjšanje hitrosti živčnih impulzov. Avtomsko prevladujoča bolezen, manifestacije se pojavijo v prvem ali drugem desetletju življenja, najpogosteje vodi do nastanka votlega stopala.

CMT tipa II - postopna smrt aksonov zaradi njihove degeneracije. Ima blažji potek, začne se v drugem ali tretjem desetletju življenja, pogosto vodi v ravno stopalo.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tooth.

Simptomi Charcotove bolezni Marie Tooth se glede na obliko bolezni začnejo v drugem ali tretjem desetletju življenja. Na začetku bolezni se pogosto manifestira kot šibkost mišic teleta in povešanje stopala. V prihodnosti se oblikuje značilna slika votlega stopala, kladivo podobna deformacija prstov, inverzija calcaneusa, atrofija mišic v spodnjem delu spodnjega dela noge, ki vodi v spodnjo nogo, ki je videti kot "obrnjena steklenica šampanjca". Številni bolniki poročajo tudi o šibkih rokah in podlakti..

Zmanjšanje občutljivosti za dotik v stopalih, gležnju in spodnjem delu noge postopoma napreduje, spremljajo ga boleči mišični krči, katerih intenzivnost se močno razlikuje glede na aktivnost postopka. Vaja pogosto izzove otrplost, krče in bolečine v stopalih in rokah. V hujših primerih lahko bolezen prizadene čeljustne mišice, glasilke, paravertebralne mišice, ki jih spremljajo motnje izgovorjave in skolioza. Stres, nosečnost, dolgotrajna imobilizacija vodijo do poslabšanja bolezni.

Če povzamemo najpogostejše simptome: bolečina na zunanjem robu stopala, zmanjšana taktilna občutljivost, hromljivost, pogoste poškodbe gleženjskega sklepa, težave s hojo po stopnicah.

Diagnoza Charcotove bolezni Marie Tooth.

Med fizičnim pregledom se najprej upošteva deformacija stopala.

Sprva se določi premik prvega žarka na plantarno stran. Drugi element se pojavi kavusna deformacija zaradi dejstva, da je dolga fibularna mišica (normalna) močnejša od prizadete sprednje tibialne mišice. Tretji element deformacije je varusna deformacija, ki se pojavi zaradi dejstva, da je zadnja tibialna mišica močnejša od prizadete kratke peronealne mišice.

Druga pomembna točka je določitev atrofije kratkega ekstenzorja digitoruma in kratkega ekstenzorja velikega noga, atrofija spodnjega dela noge, zlasti v spodnjem delu, šibka fleksija hrbta in everzija stopala ter zmanjšanje refleksa spodnjega okončine.

Za določitev elastičnosti zadnje noge se izvaja tudi Colemanov blok test.

Pri postavitvi deske pod zunanji rob stopala z eldastično deformacijo hrbta se popravi v nevtralnem položaju, v primeru toge deformacije pa položaj calcaneusa ostane nespremenjen.

Pri pregledu zgornjih okončin opazimo atrofijo lastnih mišic roke.

EMG - zmanjšanje stopnje živčnega vzbujanja v peronealnih, ulnarnih, srednjih živcih.

Genska preiskava - PCR za določitev mutacije v genu PMP 22, kromosomska analiza za odkrivanje podvajanja ramena 17 kromosoma v najpogostejši avtosomno prevladujoči obliki bolezni.

Načela konzervativnega in kirurškega zdravljenja deformacije stopal pri boleznih zob Charcot Marie najdete v članku o votlem stopalu.

Nikiforov Dmitrij Aleksandrovič
Specialist za operacijo stopala in gležnja.

Bolezen Charcot-Marie-Zob

Bolezen Charcot-Marie-Tooth spada v skupino heterogenih genetskih bolezni, za katere je značilna poškodba perifernega živčnega sistema z razvojem mišične atrofije okončin. Skupaj s tem pride do izgube občutljivosti, zmanjšanja tetivnih refleksov in deformacije okončin. Bolezen je genetsko heterogena, približno 40 mutacij, lokaliziranih v več kot 20 genov, lahko privede do njenega pojavljanja, vendar so mutacije v genih PMP22, MPZ, GJB1, MFN2 najpogostejše. Dedovanje se pogosto pojavi na avtosomno prevladujoč način, možne pa so tudi druge možnosti, vključno z adhezijo na X kromosom X.

Patogenetski vidiki bolezni Charcot-Marie-Tooth in njeni simptomi

Osnova patogeneze bolezni Charcot-Marie-Tooth je poškodba živcev, kar vodi v sekundarno atrofijo mišic. Najpogosteje trpijo "hitra" motorna živčna vlakna, ki inervirajo oddaljene mišice okončin in prevzamejo veliko telesne aktivnosti - mišice stopala in spodnjega dela noge. Mišice rok in rok so nekoliko manjše in kasneje poškodovane. Prizadeti so tudi senzorični živci, kar vodi do izgube taktilne, bolečine in občutljivosti temperature okončin..

Običajno se bolezen Charcot-Marie-Zob manifestira v starosti od 10 do 20 let. Prvič, v nogah je simetrična šibkost, kar vodi do značilne spremembe v hoji glede na vrsto stopničk ali, kot se imenuje, tudi "petelin". Nato se stopala začnejo tukati in deformirati, njihov lok se poveča in nastane votlo stopalo. Ko napreduje atrofija mišic, noge postanejo obrnjene steklenice..

Poškodba rok se postopoma pridruži: zaradi atrofije mišic roke postane kot opica šapa. Poleg tega trpi občutljivost, predvsem površinska. Včasih je na njih cianoza prizadetih okončin in oteklina.

Bolezen Charcot-Marie-Tooth ima počasen potek. Včasih obdobje med manifestacijo in atrofijo rok traja 10 let. Kljub razvoju atrofije pacienti ohranijo sposobnost za samooskrbo in delajo kar nekaj časa. Ob pravilni oskrbi pričakovana življenjska doba ne trpi in ostaja na ravni splošne populacije.

Klasifikacija Charcot-Marie-Tooth

Genska klasifikacija je zelo obsežna, saj razvoj bolezni temelji na približno 40 mutacijah, ki prizadenejo več kot 20 različnih genov. Glede na morfološke značilnosti in elektromiografske podatke obstajajo tri glavne vrste Charcot-Marie-Tooth bolezni:

  • demielinizirajočega tipa. Zanj je značilno uničenje mielinskega plašča in posledično zmanjšanje hitrosti prevodnosti impulzov (SPI) vzdolž srednjega živca;
  • aksonski tip. Značilna je normalna ali rahlo zmanjšana SPI vzdolž srednjega živca, saj so prizadeti predvsem aksoni;
  • vmesnega tipa. Hitrost prevodnosti impulza ima mejne vrednosti.

Takšna razvrstitev je smiselno omejiti iskanje v genetski diagnozi, saj so za nekatere mutacije značilne njihove klinične manifestacije..

Diagnoza bolezni Charcot-Marie-Tooth

Sumljiva nevronska amiotrofija lahko temelji na zgornjih kliničnih simptomih. Za diferencialno diagnozo se uporabljajo elektromiografija in elektronevrografija, pa tudi številni laboratorijski testi za izključitev drugih nevromuskularnih patologij.

Vsem bolnikom z značilno klinično sliko je prikazana molekularno genetska diagnostika z iskanjem mutacij, ki so najbolj značilne za bolezen Charcot-Marie-Tooth.

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Zob

Do danes bolezen Charcot-Marie-Tooth še ni bila razvita. Za izboljšanje mišičnega trofizma se uporablja simptomatska terapija. V ta namen so predpisani vitamini, ATP, glukoza, kokarboksilaza, uporabimo pa lahko tudi fizioterapevtsko zdravljenje, vadbeno terapijo in masaže. V nekaterih primerih je potrebno ortopedsko in zdraviliško zdravljenje..

Medicinsko-genetski center Genomed išče večino mutacij, ki vodijo do razvoja bolezni Charcot-Marie-Tooth. Kot raziskovalno metodo uporabljamo zaporedje DNK zaporedja.

Charcotova bolezen marie tuta zdravljenje

Etiologija in pojavnost Charcot-Marie-Tooth bolezni. Bolezen Charcot-Marie-Tooth je genetsko heterogena skupina dednih nevropatij, za katere je značilna kronična motorična in senzorična polinevropatija. Ta bolezen je razdeljena glede na vrste dedovanja, nevrološke spremembe in klinične simptome..

Po definiciji je bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 1 avtosomno prevladujoča demijelinizirajoča nevropatija; njegova razširjenost je približno 15 na 100.000, prav tako je genetsko heterogena. Bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 1A, ki predstavlja 70-80% vseh patoloških primerov, povzroči povečan odmerek proteina PMP22 zaradi podvajanja gena PMP22 na kromosomu 17. Nova podvajanja predstavljajo 20-33% primerov bolezni Charcot-Marie-Tooth tipa 1A; več kot 90% teh mutacij se pojavi med moško mejozo.

Patogeneza bolezni Charcot-Marie-Tooth

Protein PMP22 je intramamični membranski glikoprotein. V perifernem živčnem sistemu se PMP22 nahaja le v kompaktnem mielinu. Funkcija PMP22 ni popolnoma pojasnjena, vendar obstajajo dokazi, da ima ključno vlogo pri zgoščevanju mielinov..

Prevladujoče mutacije z izgubo funkcije gena PMP22 in povečan odmerek PMP22 povzročajo demijelinizirajočo periferno polinevropatijo. Povečanje odmerka proteina PMP22 se pojavi med tandemskim podvajanjem regije p11.2 na kromosomu 17. To 1,5 megabazno območje je omejeno s ponavljanjem zaporedij DNK, ki so skoraj 98% enake. Kršitev parjenja bočnih elementov, ki se ponavljajo med mejozo, lahko privede do neenakomernega križanja in nastanka enega kromatida z podvajanjem območja 1,5 megabajta in drugega z vzajemnim brisanjem. [Vzajemno brisanje povzroči dedno nevropatijo s kompresijsko paralizo].

Posameznik, ki je podedoval kromatid z podvajanjem, bo imel tri kopije običajnega gena PMP22 in s tem prekomerno izražanje proteina PMP22.

Prekomerna ekspresija proteina PMP22 ali izražanje njegovih prevladujočih negativnih oblik vodi do nezmožnosti tvorbe in vzdrževanja kompaktnega mielina. Vzorci živčnih biopsij hudo prizadetih otrok kažejo razširjeno pomanjkanje mielina, na biopsijskih vzorcih živcev bolnikov z manjšo stopnjo poškodbe so vidna mesta demielinacije in hipertrofija mielinskega plašča. Mehanizem nastanka teh sprememb s prekomerno izražanjem proteina PMP22 ostaja nejasen.

Mišična oslabelost in atrofija pri boleznih tipa Charcot-Marie-Tooth tipa 1 se pojavita kot posledica njihovega denerviranja, ki ga povzroči degeneracija aksonov. Dolgotrajno spremljanje bolnikov kaže na starost odvisno zmanjšanje gostote živčnih vlaken, kar je skladno z razvojem simptomov bolezni. Poleg tega študije na mišjih modelih kažejo, da je mielin bistven za delovanje citoskeleta aksona. Kako demielinacija spremeni citoskelet aksona in vpliva na njihovo degeneracijo, ni popolnoma pojasnjeno..

Fenotip in razvoj bolezni Charcot-Marie-Tooth

Bolezen Charcot-Marie-Zob tipa 1A ima skoraj popolno penetracijo, čeprav se resnost, starost in potek bolezni močno razlikujejo v družinah in med njimi. Večina bolnikov ne poišče zdravniške pomoči bodisi ne da bi opazila simptome ali ker se ti simptomi zlahka prenašajo. Po drugi strani imajo mnogi resno bolezen, ki so jo našli v zgodnjem otroštvu..

Simptomi bolezni se ponavadi pojavijo v prvih dveh desetletjih življenja; pojav po 30 letih je redek. Simptomi se navadno začnejo z neopazno, počasi progresivno šibkostjo in atrofijo distalnih mišic nog in blagim občutkom okvare. Šibkost stopal vodi do nepravilnosti v gibanju, ploskajočega stopala in navsezadnje do spremembe oblike stopala (votlo stopalo, mlečni prsti) in izgube ravnotežja; vendar to redko vodi do izgube sposobnosti hoje.

Šibkost pomembnih mišic rok se ponavadi pojavi na koncu bolezni in v resnih primerih povzroči nepravilnost roke v obliki stisnjene pesti zaradi neravnovesja med mišično močjo fleksorjev in ekstenzorjev roke. Drugi povezani simptomi so zmanjšanje ali odsotnost refleksov, ataksija in tremor zgornjih okončin, skolioza in palpacija zadebeljenih površnih živcev. Včasih so prizadeti tudi diafragmatični in avtonomni živci..

V elektrofizioloških študijah je patognomonični znak bolezni Charcot-Marie-Tooth tipa 1A enakomerno zmanjšanje hitrosti prevodnosti v vseh živcih in živčnih segmentih kot posledica demijelinizacije. Očitno zmanjšanje hitrosti prenašanja je običajno že od 2 do 5 let življenja, čeprav klinično očitnih simptomov ni mogoče zaznati že več let.

Značilnosti fenotipskih manifestacij Charcot-Marie-Tooth bolezni:
• Starost nastanka: od otroštva do odraslosti
• Progresivna distalna šibkost
• Distalno zapravljanje mišic
• Hiporefleksija

Zdravljenje bolezni Charcot-Marie-Zob

Čeprav je mogoče na sum klinične, elektrofiziološke in histopatološke ugotovitve sumiti na bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 1, je končna diagnoza pogosto odvisna od odkrivanja mutacije. Vnetne periferne nevropatije je pogosto težko ločiti od bolezni 1 Charcot-Marie-Tooth in dedne nevropatije s kompresijsko paralizo, pred molekularno diagnostiko pa so številne bolnike s podedovano nevropatijo zdravili z imunosupresivi, kar ima za posledico povečano smrtnost brez izboljšanja nevropatije.

Zdravljenje je simptomatsko, saj radikalne terapije še niso razvili. Vzporedno z razvojem bolezni je terapija običajno sestavljena iz treh stopenj: krepitve in razteznih vaj za vzdrževanje hoje in drugih motoričnih funkcij, uporabe ortopedskih čevljev in posebnih pnevmatik ter ortopedskih operacij. Z nadaljnjim poslabšanjem bodo morda potrebni mobilni nosilci, kot so bergle, sprehajalci ali v redkih hudih primerih invalidski voziček. Vsem bolnikom je treba svetovati, naj se izogibajo izpostavljenosti nevrotoksičnim zdravilom in kemikalijam..

Tveganja za dedovanje bolezni Charcot-Marie-Tooth

Ker sta podvajanje in večina točkovnih mutacij v genu PMP22 avtosomno prevladujoča in popolnoma prodirajoča, ima vsak otrok bolnega starša 50% možnosti, da razvije bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 1A. Vendar spremenljiva ekspresivnost podvajanja in mutacij v genu PMP22 onemogoča napoved resnosti bolezni.

Primer bolezni Charcot-Marie-Tooth. V zadnjih nekaj letih je 18-letna ženska pozorna na progresivno šibkost, zmanjšano vzdržljivost in sposobnost teka in hoje. Pritožila se je tudi zaradi pogostih krčev v nogah, ki so se poslabšali zaradi hlajenja in je imela težave pri prestopanju predmetov ali vzpenjanju po stopnicah. Ne spominjala se je prejšnjih bolezni ali pritožb, ki spominjajo na vnetni proces, kot so bolečine v mišicah, vročina ali nočno znojenje.

Nihče od drugih družinskih članov ni imel podobnih težav ali živčno-mišičnih bolezni. Med pregledom je bolnik odkril tanke atrofične noge, bolj na distalnih odsekih, rahlo šibkost med fleksijo in podaljševanjem stopala, pomanjkanje refleks stopala, zmanjšan kolenski refleks, "popping" gibanje in zadebelitev peronealnih živcev. Težko ji je hoditi po prstih in nemogoče hoditi v petah. V nasprotnem primeru so bili rezultati ankete normalni. V okviru pregleda je nevrolog zahteval več testov, vključno s hitrostjo živcev.

Hitrost prevodnosti živcev je bila nenormalna; povprečje je bilo 25 m / s (normalno> 43 m / s). Kasnejše živčne biopsije so pokazale segmentarno demieelinacijo, hipertrofijo mielinskega plašča (presežek Schwannovih celic okoli živčnih vlaken) in brez znakov vnetja. Nevrolog je zaključil, da ti rezultati močno spominjajo na demijelinizirajočo nevropatijo, kot je bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 1, znana tudi kot dedna nevropatija tipa 1. Ko je pojasnil, da je najpogostejši vzrok bolezni Charcot-Marie-Tooth podvajanje v genu za periferni mielinski protein 22 (PMP22), je nevrolog predlagal analizo tega podvajanja. Test je potrdil, da je bolnik podvojil alel PMP22 in bolezen Charcot-Marie-Tooth tipa 1A.

Charcot-Marie-Zob možganov in bolezni hrbtenice

Bolezen Charcot-Marie-Tooth (koda ICD-10 G60.0) je nevromuskularna bolezen. Izraz CMT ali BSMT ne vključuje ene bolezni, temveč skupino dednih motenj, katerih glavni simptomi so mišična oslabelost okončin, ki se običajno začnejo na nogah (kasneje jih prizadenejo tudi roke), atrofija mišic in občutljivost.

Kaj je ta bolezen?

Sindrom Charcot-Marie-Tooth je poimenovan po treh zdravnikih, ki so ga prvič opisali leta 1886. Drug pogosto uporabljen izraz je dedna motorično-senzorična nevropatija (NMSN). Ta izraz opisuje 2 glavna znaka bolezni:

  • dednost;
  • poškodbe motornih in senzoričnih perifernih živcev, kar vodi do mišične atrofije (amiotrofije) in motnje občutljivosti.

Izraz "nevropatija" označuje poraz perifernih živcev. BSMT se pogosto imenuje tudi peronalna mišična atrofija (PMA) atrofija prizadene predvsem mišice noge. Pri bolniku z boleznijo je pomembno natančno določiti obliko bolezni. To je mogoče doseči s temeljitim kliničnim pregledom, družinsko anamnezo, raziskavami živčne prevodnosti in genetsko analizo krvnega vzorca. Postopek diferencialne diagnoze se uporablja za razlikovanje bolezni od nevropatije, ki je ni povzročila genetska napaka.

Najpogostejše vrste bolezni

Razvrstitev razdeli BSMT na več vrst.

CMT 1

Najpogostejše vrste bolezni spadajo v skupino CMT 1 - najprej gre za demijelinizirajočo polinevropatijo z avtozomno prevladujočo dedno vrsto. Klinično je značilen zgodnji začetek manifestacij v 1-2 desetletjih življenja. Biopsija živca kaže segmentarno demieelinacijo in remelinizacijo, sliko čebulnih čebulic v kombinaciji s sekundarno izgubo aksona.

CMT 1A

V patogenezi uporabljamo podvajanje gena za periferni protein mielin 22 (PMP 22). Pri tej vrsti so bili opisani tudi redki primeri točkovnih mutacij PMP 22. Tip 1A predstavlja 60-70% vseh nevropatij CMT. Značilen pojav manifestacij se pojavi v 1. desetletju (do 75% bolnikov). Značilen simptom je motenje hoje, zlasti spotikanje ali deformacija noge (visok dvig).

CMT 1B

To je vrsta primarne demielinizacijske bolezni Charcot-Marie-Tooth z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja. Kot vzrok je navedena mutacija v genu MPZ (beljakovina mielinskega proteina). Klinična slika je podobna tipu 1A ali je težja oblika CMT 1 z zgodnjim začetkom manifestacij.

CMT X1

Ta vrsta predstavlja približno 10% vseh primerov bolezni in je 2. najpogostejša genetsko določena vrsta. Bolezen povzročajo mutacije v genu, ki kodira koneksin 32 (Cx32). X1 je edina vrsta bolezni, za katero je značilno vezavo spolnega kromosoma X na znano gensko bazo. Moški zbolijo prej in težje kot ženske. Nekatere ženske dolgo ostanejo brez kliničnih manifestacij..

CMT 1C

Ta podskupina je bila izključena iz primarne demielinizacijske oblike, kjer je bila dokazana kavzalna mutacija gena SIMPLE (majhen integralni membranski protein lizosoma / poznega endosoma). V nasprotju z enakomerno poškodbo živca tipa 1A elektrofiziološki znaki 1C vključujejo prisotnost začasnih disperzijskih in prevodnih blokov, predvsem na območju n. Tibialis.

CMT 1D

To je redka vrsta primarne demielinizacijske bolezni z avtosomno prevladujočo vrsto dedovanja, kjer je dokazana mutacija gena EGR2 (zgodnji odziv na rast). V primerjavi z 1A gre za težjo obliko CMT 1 z zgodnjim začetkom skolioze. Toda zabeleženi so tudi primeri s poznejšo starostjo simptomov..

Pogosti simptomi

Prvi simptomi Charcot-Marie-Tooth bolezni se ponavadi pojavijo v starosti 5-15 let. Včasih se znaki začnejo pojavljati pozneje, v nekaterih primerih celo v srednji starosti.

Ena prvih manifestacij je oslabitev mišic spodnjih okončin, značilna za miopatijo. Privede do spotike in posledično lahko ovira samostojno hojo. Nadaljnje napredovanje bolezni spremljajo strukturne deformacije nog. Tako imenovani votlo stopalo (visok dvig, skrajšana Ahilova tetiva in kladivi prsti). Progresivna mišična oslabelost vodi do težav med hojo, tekom, ohranjanjem ravnovesja.

Bolniki preprečijo spotike, tako da dvignejo kolena med hojo. Pri nekaterih ljudeh se lahko na ravni kolkov pojavi mišična oslabelost..

Zaradi atrofije mišic je lahko oslabljena funkcija rok, zlasti področje finih motoričnih sposobnosti (pisanje). Nevronske lezije zmanjšajo sposobnost razlikovanja med drobnimi, toplimi in hladnimi predmeti z dotikom.

Čeprav je bolezen podedovana, se lahko stopnja poškodbe med bolniki v isti družini močno razlikuje. Otrok ima lahko manj škode kot njegov starš.

Dedovanje BSMT

Dedovanje bolezni je v glavnem avtosomno prevladujoče. To pomeni, da če ima kdo od staršev bolezen (ni pomembno, ali je oče ali mati), obstaja 50-odstotna verjetnost, da jo bo prenesel na otroke po dedovanju. Vendar je dedovanje lahko tudi recesivno ali X-vezano. Za določitev vrste dednosti se izvede specializirana genetska študija..

Diagnostika

Diagnostični postopek vključuje številne metode, med katerimi:

  • podrobna osebna in družinska zgodovina;
  • klinična ocena mišične moči, občutljivosti;
  • elektrofiziološka študija hitrosti prevodnosti živčnih vlaken;
  • nevrološki pregled.

Najpogostejše oblike bolezni lahko diagnosticiramo z analizo DNK iz bolnikove krvi..

Diagnostika zahteva tesno sodelovanje nevrologa, genetike, rehabilitologa, ortopedskega kirurga in protetika. V skladu z ugotovitvami pregleda so dana priporočila glede posameznega načrta rehabilitacije, po potrebi je predpisana ortopedska operacija.

Pomembna spremenljivost kliničnih znakov bolezni, skupaj s pomanjkljivim znanjem o njej pri številnih zdravnikih, pogosto vodi do napačne diagnoze.

Zdravljenje

Danes je vzročno zdravljenje Charcot-Marie-Tooth neznano. Edina možnost je simptomatska terapija, pri kateri je zelo učinkovit multidisciplinarni pristop k bolezni.

Pomemben del programa zdravljenja bolezni Charcot-Marie-Tutta je zdraviliško zdravljenje. Druge metode vključujejo:

  • Vadbena terapija (razvija atrofirane mišice);
  • uporaba ortopedskih in protetičnih pripomočkov, zlasti podplatov za čevlje, fiksatorjev peronealne šibkosti;
  • nosi stabilne ortopedske čevlje.

Po potrebi se izvede kirurško zdravljenje deformacij - kontracepcija Ahilove tetive, korekcija loka stopala, stabilizacija gleženjskega sklepa, odprava skolioze.

Možnosti zdravljenja

Možnosti zdravljenja z Charcot-Marie-Tooth so predstavile rezultate nekaterih raziskav na živalskih modelih bolezni. Do danes so poročali o pozitivnem učinku mijeliniranja perifernih živcev s CMT 1A pri miših. Izkazalo se je, da je vitamin C učinkovit; antagonisti progesterona, onapriston in nevrotrofin-3. Nekatere od teh snovi so že v kliničnih preskušanjih. Kdaj bo mogoče bolezen zdraviti z najnovejšimi metodami, je odvisno od tega, kako hitro ali počasi se izvajajo študije.

Nevrotoksične snovi

Te snovi so strupene za periferni živčni sistem. Lahko poslabšajo simptome pri bolnikih z boleznijo Charcot-Marie-Tooth: adriamicin, alkohol, amiodaron, kloramfenikol, cisplatin, dapson, difenilhidantoin, disulfiram, etionamid, glutetimid, hidralazin, izoniazid, veliki odmerki vitamina A, D, B6, metronidazol, nitrofurantoin, N2O (večkratno vdihavanje), penicilin (samo v velikih odmerkih, na meji zastrupitve), penicilamin, perheksilin, taksol, vinsistin, zlato.

Litij, Misomidazol in Zoloft uporabljajte previdno..

Preden vzamete katerokoli zdravilo, se posvetujte z zdravnikom o njegovih možnih neželenih učinkih..

Povzetek

Bolezen Charcot-Marie-Tooth je dedna nevropatija. Razširjena je po vsem svetu, najdemo jo na vseh rasah in etničnih skupinah. Čeprav so bolezen leta 1886 odkrili trije zdravniki (Jean-Marie Charcot, Pierre Marie in Howard Henry Tut), vzroki nekaterih oblik bolezni ostajajo nejasni.

Do danes je molekularna genetika identificirala vzročne mutacije v 40 genih, pomembno prispevala k molekularno genetski klasifikaciji BSMT in k razumevanju patogeneze.

Dedovanje vključuje vse vrste monogenskega prenosa - utosomsko prevladujoče, utosomsko recesivno, gonosomsko prevladujoče.

Ker ni vzročne terapije, trenutna strategija zdravljenja temelji na rehabilitaciji, protetiki in ortopedskem zdravljenju. Prognoza za bolnike z veliko večino oblik je ugodna, saj ne zmanjšuje običajne življenjske dobe, čeprav znatno vpliva na njeno kakovost.

Štorklja noga in še 7 znakov bolezni Charcot-Marie-Zob

Obstaja veliko število patologij živčnega sistema, katerih študijo je hkrati izvedlo več specialistov. Charcotova bolezen ali bolje rečeno bolezen Charcot-Marie-Tooth ni izjema (včasih je črkovalna možnost brez vezaja Charcot-Marie Zob). Vsak od teh zdravnikov, katerih imena so bila vključena v ime bolezni, je neprecenljivo prispeval k opisu te nozologije. Njegova glavna manifestacija je atrofija peronealne mišice na nogah, zmanjšanje refleksov in občutljivosti. In med glavnimi značilnostmi lahko kljub dedni naravi sindroma ločimo različno stopnjo resnosti simptomov tudi med člani ene družine.

Najpogostejše oblike Charcotove bolezni Marie Tooth

Bolezen zob Sharko Marie spada v kategorijo dednih nevropatij, za katere so značilne poškodbe vlaken perifernega živčnega sistema, tako senzoričnih kot motoričnih. Pogosto lahko srečate druga imena patologije. Na primer, peronealna ali nevronska amiotrofija Charcot-Marie.

V sodobni nevrologiji ločimo 4 različice bolezni. Najverjetneje pa to ni končna številka. Navsezadnje še vedno niso znane vse vrste mutacij v genih, ki lahko vodijo do bolezni..

Charcotov sindrom prvega (ali demijeliniziranega) tipa opazimo pri 60% bolnikov. Debitira pred dvajsetimi leti, pogosto celo v prvih letih otrokovega življenja. Bolezen se prenaša avtosomno dominantno. Druga različica patologije, imenovana tudi aksonska in se pojavlja v 20% primerov, se deduje na enak način. Ko je eden od staršev bolan, bodo otroci v vsakem primeru "dobili" to gensko "okvaro" in ta se bo nato razvil v bolezen. Toda pri slednji vrsti amiotrofije se manifestacija simptomov včasih zavleče do 60-70 let.

Tretja možnost patologije je tista, ki se deduje dominantno skozi X kromosom. Poleg tega so pri moških simptomi izrazitejši kot pri ženskah. Če pomislimo na to različico zdravnikovega sindroma, bo podatek, da znakov bolezni ne najdemo pri moških v vsaki generaciji družine.

Četrta vrsta amiotrofije se šteje za demielinizirajočo in se deduje avtosomno recesivno, torej obstaja možnost, da pri bolnih starših rodijo zdrave otroke.

Kaj povzroča razvoj Charcotove bolezni

Trenutno znanost pozna dva ducata genov, ki se podvržejo spremembam, kar posledično vodi v amiotrofijo. Najpogosteje se "okvare" nahajajo v genih, ki se nahajajo na 1. in 8. kromosomu, in sicer PMP22, MPZ, MFN2 itd. In to je le del njih. Mnogi ostanejo tako "zakulisno", saj približno 10-15% bolnikov svoje bolezni sploh ne zazna in ne poišče zdravniške pomoči.

Obstajajo tudi dejavniki tveganja, ki prispevajo k izrazitejši manifestaciji simptomov Charcot-Marie-Tooth bolezni in poslabšajo obstoječo klinično sliko..

Sprožilci bolezni vključujejo:

  • uživanje alkohola;
  • uporaba potencialno nevrotoksičnih zdravil. Na primer, vinkristin, litijeve soli, metronidazol, nitrofurani itd..

Kako se manifestira bolezen Charcot-Marie-Zob?

Bolezen Charcot-Marie-Tooth se manifestira tudi v isti družini in ni vedno enaka. In zadeva ni v raznolikosti njenih znakov. In dejstvo, da so geni, ki kodirajo to patologijo, sposobni oblikovati simptome z različnimi stopnjami resnosti. Preprosto povedano, ob identični "razpadu" v kromosomih bodo znaki bolezni pri očetu in sinu imeli individualno barvo.

Pogosti simptomi

Klinična slika bolezni je praktično neodvisna od njenega tipa in vključuje:

  • atrofija mišic distalnih, torej najbolj oddaljenih od debla, okončin;
  • zmanjšan tetivni in periostealni refleks;
  • sprememba občutljivosti, za katero je značilna izguba, vendar je nikoli ne spremlja pojav mravljinčenja ali "plazenja";
  • deformacija mišično-skeletnega sistema - skolioza, povečanje loka stopala itd..

A še vedno obstajajo številni znaki, ki nekoliko razlikujejo potek bolezni v njenih različnih različicah.

Prva vrsta

Prva vrsta Charcot-Marie-Tooth bolezni pogosto poteka v izjemno izbrisani obliki, pri kateri bolniki ne čutijo sprememb v telesu in sploh ne poiščejo zdravniške pomoči. Če se patologija manifestira, potem se to zgodi v prvem, največ drugega desetletja življenja.

V tem primeru obstajajo:

  • boleči krči v mišični masi noge, redkeje v telečni mišici, pogosteje v prednji mišični skupini. Takšni krči se pojavijo po obdobju dolgotrajnejših telesnih aktivnosti (hoja, igranje športa, kolesarjenje);
  • spremembe v hoji, povezane s postopnim povečevanjem mišične oslabelosti. Hkrati lahko pri otrocih to nastopi na konicah;
  • deformacija stopal s tvorbo visokega loka slednjega in prisotnost prstov v obliki kladiva, ki se razvije kot posledica neravnovesja v tonu fleksorjev in ekstenzorjev;
  • mišična atrofija, začenši od stopal in se dviga do spodnjega dela noge. Nato postopek vpliva na roko - v rokah je tremor in izrazita šibkost v prstih, še posebej pri poskusu izvajanja majhnih gibov. Na primer, pritrdite gumbe, razvrstite žitarice;
  • zatiranje ali popolna odsotnost tetivnega in periostealnega refleksa, in sicer Ahilov, karporadialni refleks, pri čemer so roke in noge ohranjene iz bolj proksimalnih. To pomeni, da kolenski ter biceps in triceps refleks ostanejo nedotaknjeni;
  • motnje občutljivosti v rokah in nogah, izražene v njegovi postopni izgubi. Poleg tega se patologija začne z vibracijskimi in taktilnimi sferami, ki segajo do mišično-skeletnega in bolečine;
  • skolioza in kifoskolioza;
  • zadebelitev živčnih deblov, najpogosteje površinsko peronealno in veliko uho.

Nevronska amiotrofija prve vrste Charcot Marie ima netipične oblike. Eden od njih je sindrom Rus-Levyja, pri katerem opazimo hudo tremor pri poskusu držanja rok v enem položaju in nestabilnost pri hoji. Sem spada tudi bolezen, ki se poleg standardnih simptomov manifestira s parezo, hipertrofijo telečnih mišic, ostro izgubo občutljivosti in nočnimi krči v mišicah teleta.

Druga vrsta

Za bolezen Charcot-Marie-Tooth druge vrste so poleg kasnejšega pojava značilne še naslednje:

  • manj izrazite spremembe občutljivosti;
  • redkejši pojav deformacij stopala in prstov;
  • prisotnost sindroma nemirnih nog (nelagodje se pojavi v nogah med spanjem, zaradi česar se pacient premika, kar olajša stanje);
  • pogosto ohranjena moč v krtači;
  • pomanjkanje zgostitve živčnih deblov.

Pri sindromu Charcot-Marie-Tooth, ki se prenaša s kromosomom X, se lahko pojavijo senzorinevralna izguba sluha (izguba sluha) in prehodna encefalopatija, ki se pojavi po fizičnem naporu na višini. Za slednje je značilen pojav simptomov 2-3 dni po vadbi. Znaki patologije so tresenje, oslabljen govor, požiranje, šibkost v proksimalnih rokah in nogah. Običajno klinična slika bolezni izgine sama od sebe v nekaj tednih.

Kaj je potrebno za potrditev diagnoze

Ne smemo pozabiti, da bo bolezen Charcot-Marie-Tooth prva, ki je sumila na zdravnika z obremenjeno družinsko anamnezo, torej na prisotnost podobnih simptomov pri enem od bolnikovih najbližjih sorodnikov.

Med instrumentalnimi metodami pregleda je najbolj informativna elektronevromiografija (ENMG). V tem primeru se zazna zmanjšanje hitrosti impulza vzdolž živcev z običajnih 38 m / s na 20 m / s v rokah in 16 m / s v nogah. Prav tako se preučujejo senzorični evocirani potenciali, ki se sploh ne sklicujejo ali imajo znatno zmanjšano amplitudo..

Končno preverjanje prisotnosti nevronske amiotrofije omogoča biopsijo živca s histološko analizo dobljenih materialov..

V tem primeru je za prvo različico bolezni značilno:

  • demieelinacija in remelinizacija vlaken s tvorbo "čebulnih glav";
  • zmanjšanje deleža velikih mieliniziranih vlaken;
  • atrofija aksonov z zmanjšanjem njihovega premera.

In druge vrste Charcotove bolezni Marie Tooth ne spremlja demielinacija in tvorba "čebulnih glav", sicer znaki sovpadajo.

Charcotovi bolezenski pristopi

Trenutno ni specifične terapije za Charcotovo bolezen, razvili so le simptomatsko. Poleg tega je večji poudarek na vadbeni terapiji in fizioterapiji. Prav tako pomemben korak je pravilna higiena stopal in nošenje ortopedskih čevljev.

Operacija

Med kirurškimi posegi zaradi Charcotovega sindroma se najpogosteje zatečejo k artrodezi gleženjskega sklepa: odstranitvi hrustančnih površin in zlitju talusa in golenice. To spremlja fiksacija noge v enem položaju in izguba gibljivosti stopala, vendar vam omogoča, da shranite sposobnost gibanja.

Fizioterapevtske metode

Če odkrijejo znake patologije, se takoj zatečejo k poučevanju pacienta vaj za terapijo, ki bodo omogočile čim dlje ohranjanje elastičnosti mišic in kite. Masaža in aerobna vadba, na primer plavanje, hoja, prav tako ugodno vplivajo na stanje pacientov..

Glavne skupine drog

Uporaba zdravil za bolezen Charcot-Marie-Tooth je zaradi njihove nizke učinkovitosti izjemno omejena. Na primer, uporaba vitaminov, koencima Q, nevroprotektorjev in presnovkov ne zmanjša resnosti patoloških procesov.

V primerih, ko pride do nenadnega napredovanja simptomov in povečanja oslabelosti v nogah, so predpisani kortikosteroidi (deksametazon, metilprednizolon), imunoglobulinski pripravki (Bioven mono) ali plazmafereza. Ker je najpogosteje vzrok za to poslabšanje pripenjanje avtoimunskega procesa.

Če se bolnik pritožuje zaradi hude bolečine v nogah, potem antidepresivi (Amitriptilin) ​​in antikonvulzivi (Gabapentin, Lamotrigin, Topiramat) postanejo izbirna zdravila.

Napoved

Bolezen Charcot-Marie-Tooth ima kronični progresivni potek, vendar se simptomi patologije razvijejo zelo počasi - leta ali celo desetletja. Bolniki so skoraj do konca življenja sposobni hoditi in si služiti brez pomoči. Seveda je to mogoče le pod pogojem pravočasnih medicinskih ukrepov in upoštevanja nadaljnjih zdravnikovih priporočil.

Nosečnost lahko poslabša bolnikovo stanje, pa tudi uporaba zdravil, prepovedanih zaradi te patologije: tiopental, vinkristin itd. V 20-25% primerov je poslabšanje povezano s pritrditvijo avtoimunskega procesa, ko celice, katerih namen je zaščititi telo pred tujimi antigeni, začnejo napadati mielin plašč lastnih živcev.

Ne smemo pozabiti, da bolniki, ki trpijo zaradi bolezni Charcot-Marie-Tooth, potrebujejo kompetentno karierno orientacijo, pri čemer upoštevajo razvoj svojih težav v dobri motoriki v prihodnosti..

Charcotovi zapleti bolezni

Bolezen Charcot-Marie-Tooth ni bogata z zapleti. Poleg motene hoje in gibanja v rokah lahko opazimo trofične razjede na stopalih. Toda tudi z dolgo zgodovino patologija večini bolnikov omogoča ohranjanje neodvisnosti in samostojno gibanje.

Zaključek

Čeprav danes ni zdravil, ki bi lahko v celoti ustavila razvoj Charcot-Marie-Tooth bolezni, to še ne pomeni, da se v bližnji prihodnosti ne bodo pojavila. Kljub kroničnemu nenehno napredujočemu napredku prognoza sindroma ostaja ugodna. Razvitih je bilo veliko simptomatskih ukrepov, ki bodo pacientu omogočili ohranjanje gibanja in opravljanje domačih in poklicnih nalog..

Charcotova bolezen Marie Tooth: simptomi in zdravljenje

Najpogosteje je Charcotova bolezen Marie Tooth podedovana in ima prirojeno obliko. Bolezen vodi do oslabljene občutljivosti in spremembe mobilnosti. Če se patologija ne zdravi, potem pride do zapletov.

Sprva se lahko to manifestira v obliki hromljivosti, potem pa bo privedlo do kršitve dihal. Zdravniki pravijo, da se patologija prenaša z genetiko in je precej pogosta.

Če ima kdo od sorodnikov bolezen, potem je večja verjetnost, da bodo njihovi otroci imeli te kršitve. Najpogosteje se nevronska amiotrofija odkrije pri moških. Pri prvih simptomih se posvetujte z zdravnikom.

Simptomi

Charcotova bolezen Marie Tooth se lahko manifestira na različne načine in najpomembneje, da pravočasno poznamo razvoj bolezni. To je potrebno, da se pravočasno obrnete na zdravstveno ustanovo..

Če je bolnik zaskrbljen zaradi nekaterih simptomov, ni priporočljivo ignorirati simptomov in obiskati zdravnika. Pri otrocih bolezen poteka skoraj neopazno, zato lahko patologijo odkrijemo le pri otroku, starem od 14 let..

Glavni simptomi pri razvoju bolezni:

  • Noge se začnejo hitro utruditi in bolniku je lažje hoditi, kot samo stati.
  • Opazno je zmanjšanje občutljivosti spodnjih okončin in goosebumps čutijo po vsem telesu..
  • Če je patologija v napredni obliki, potem lahko opazimo atrofijo mišic. Mišice v nogi lahko postanejo manjše v volumnu. Če pogledate spodnje okončine, lahko vidite, kako so postali v obliki obrnjene steklenice. Lahko pride do deformacije stopal..
  • Pogosto se pojavi napačna hoja in bolnik lahko visoko hodi in dvigne kolena.

Nevronska amiotrofija se lahko razvije neopazno in počasi. Če podedovana nevropatija po dediščini Charcot-Marie-Tooth napreduje že nekaj let, ima lahko pacient poškodbe živčnih tkiv obeh rok in nog..

Alternativni distrofični sindrom se najpogosteje pojavi v podlakti in rokah. Prizadenejo mišice telesa in sčasoma pride do njihove atrofije. Potem se pojavi deformacija hrbtenice.

Zgornje in spodnje okončine se lahko skrčijo in podpirajo. Bolnik lahko neha hoditi in celo stoji. Bolezen ne vpliva na možgane in se lahko razvije dlje časa..

Da izzovejo pospešitev patologije in poslabšajo počutje, lahko okužbe, zastrupitve in poškodbe. Če postanejo celo majhni sumi na nevronsko amiotrofijo opazni, potem ne smete oklevati in se posvetovati z zdravnikom.

Diagnostika

Najpogosteje se nevronska amiotrofija začne v adolescenci. Mišice začnejo počasi atrofirati, zato nevropatolog lahko sumi na Charcot-Marie-Tooth. Najprej specialist opravi nevrološki pregled. To pomaga videti moteno gibanje in atrofijo mišic. Težko je postaviti natančno diagnozo, za to je potrebno opraviti celovit pregled.

Za določitev vrste dedovanja se lahko predpiše analiza DNK. Takšne raziskovalne metode ne morejo zagotoviti natančnih informacij, saj genetski markerji še niso popolnoma razumljeni. Uporablja se tudi elektroneromiografija, ki omogoča hitrost impulzov, ki prehajajo skozi živčne končiče..

Posebna priprava na postopek ni potrebna, prej pa je treba odstraniti uro in razni nakit. Praviloma mora biti pacient v pol sedečem položaju in v stolu, medtem ko morajo biti vse mišice sproščene. Kontraindikacij za EMG praktično ni, vendar ne morete iti skozi postopek, če obstajajo vsadki in srčni spodbujevalniki.

Specialist pogosto predpiše biopsijo mišice ali živca, to pomaga potrditi natančno diagnozo. Zdravnik vas bo morda napotil na analizo, ki vam bo omogočila določitev krvnega sladkorja. Predpisana je študija za raven ščitničnih hormonov. Če opazite neprijetne simptome, se morate vsekakor posvetovati z zdravnikom. Če zanemarite znake nevronske amiotrofije, bo to privedlo do resnih posledic..

Nadomestne metode zdravljenja

Da bi se znebili nevronske amiotrofije, lahko uporabimo alternativne metode zdravljenja. Obstaja veliko število različnih receptov in pripravljeni so doma..

Tinktura na osnovi jajčne lupine, medu, limone in konjaka daje pozitiven rezultat pri terapiji. To se bo pomagalo znebiti pomanjkanja kalcija in okrepiti mišice. Za začetek vzamemo jajčno lupino, vendar mora biti bela. Morate jih dobro oprati in dati v tri litrski kozarec. Vzemite približno deset limon in jih stisnite v kozarec ter tesno zavežite z gazo.

Postavite v temen prostor za približno teden dni, vse je odvisno od tega, kako hitro se lupina raztopi. Po tem postavite tja malo toplega lipovega medu in nalijte kozarec konjaka. Nastala tinktura naj bo na hladnem in temnem mestu. Vzemite nekaj žličk na dan po obroku.

Posebno decokcijo za nevrono amiotrofijo pripravljajo iz korenine kalama, koruznih stigmov, knotweed, žajblja in lanu. Vzemite približno sto gramov vsake rastline in v termos nalijte vrelo vodo. Dajte ponoči, da vztrajate, zjutraj pa lahko že vzamete. Jesti je treba približno eno uro pred obroki približno štirikrat na dan.

Tinktura ovsa za pripravo izdelka mora jemati ovsena zrna. Temeljito jih sperite in preložite v steklen kozarec. V posodo dodajte sladkor in limonin sok ter nalijte čisto vodo. Tinktura bo pripravljena v približno nekaj dneh. Uporabljate ga lahko večkrat na dan.

Posebni obkladki, ki jih izdelujejo iz trstičnih mehurčkov, dajejo pozitiven rezultat. Če želite to narediti, morate vzeti tri stiskalnice in nalivati ​​vrelo vodo štirideset minut. Odstranite jih iz tekočine in pustite, da se nekoliko ohladijo. Potem jih je treba nanesti na vneta mesta in jih pritrditi s povoji.

Na vrh ga lahko ovijete s toplim šalom in držite trstične mehke, dokler se ne ohladijo. Ko jih zebe, jih je treba odstraniti in masirati vse okončine.

Tinktura na osnovi česna je dobra za otrplost okončin. Potrebno je vzeti steklen kozarec in ga napolniti s česnovo maso, vse to preliti z vodko. Pokrijte in postavite v temno mesto za nekaj tednov, včasih pa morate kozarec pretresati. Pred uporabo je treba približno 5 kapljic razredčiti z vodo in piti večkrat na dan. Praviloma se potek zdravljenja izvede v enem mesecu.

S poškodbami sklepov rok lahko poskusite narediti posebne kopeli. Če želite to narediti, vzemite lupino korenja, čebule, krompirja, pese in vse skupaj zavrite v petlitrski posodi. Nato boste morali odtočiti tekočino v bazen in tam narediti kopeli.

Dodate lahko malo joda in soli. Med postopkom in po koncu je treba narediti masažo, da si nadenete tople rokavice. Če naredite vse pravilno, potem bodo ljudski recepti pomagali znebiti bolezni. Najbolje je kombinirati vse te metode z drugimi metodami zdravljenja..

Zdravljenje

Glavni razlog za razvoj nevronske amiotrofije je genetska nagnjenost. Bolezni ni mogoče popolnoma pozdraviti, vendar je mogoče upočasniti napredovanje patologije. Obstaja več metod, ki pomagajo odpraviti simptome bolezni..

Uporabljajo se naslednje metode terapije:

  • Fizioterapevtski postopki;
  • Terapevtska vadba;
  • Zdravila
  • Sporočilo;
  • Kirurški poseg. =

Če upoštevate vsa priporočila zdravnika, potem bo to pomagalo odpraviti simptome v kratkem času. Glavna stvar je, da se pravočasno posvetujete z zdravnikom, da mu lahko predpiše zdravljenje. Če prezrete prve manifestacije nevronske amiotrofije, lahko to privede do resnih posledic..

Za lajšanje bolnikovega stanja so predpisana naslednja zdravila:

  • tečaj posebnih vitaminskih dopolnil za izboljšanje prehrane mišičnih vlaken;
  • Nivalin in Proserin pomagata pospešiti živčno prevodnost;
  • Niacin, Halidor normalizirajo oskrbo s krvjo.

Zdravljenje je izbrano za vsakega pacienta posebej. Vse je odvisno od tega, na kateri stopnji razvoja bolezni. Da se bo bolnik lažje počutil, bo treba uporabiti določene metode zdravljenja. Praviloma samo zdravila ne zadostujejo, zato jih je potrebno kombinirati z drugimi metodami terapije. Pri prvih manifestacijah patologije je najbolje, da se posvetujete z zdravnikom.

Masažni postopki pomagajo obvladovati znake nevronske amiotrofije. Masaža se izvaja tako z rokami kot z aparatom in pojavi se učinek na telo. Masažni postopki zajamejo kožo, mišice, krvne žile, živce. Če uporabljate več vrst masaž, potem bo to predvsem pripomoglo k sprostitvi. Lahko dosežete tonik učinek, sredstvo proti bolečinam in tako naprej..

Izvajati je treba fizične vaje. Pred njihovim izvajanjem mora zdravnik individualno izbrati. Ko se bolezen pojavi, odpoved nekaterih mišic in drugih prevzame učinkovitost prizadetih območij. Če so vaje predpisane napačno, potem učinka od zdravljenja ne bo. Samo zdravnik mora za vsakega pacienta izbrati posebne telesne dejavnosti.

Odrasli pogosto potrebujejo psihološko pomoč zaradi bolezni. Ko pride do razvoja patologije, potem lahko imajo slabe misli. Kot da prinašajo sorodnikom le nepotrebne težave zaradi bolezni.

V otroštvu je pomoč potrebna le, če se je treba razvijati intelektualno. Konec koncev mišice praviloma sodelujejo tudi pri razvoju možganov. Da otroku preprečite zaostajanje, morate uporabiti posebne intelektualne vaje.

Za bolezen je prepovedano uporabljati številne izdelke. Zavrniti je treba alkoholne in energetske inženirje. Iz prehrane je treba izključiti tudi sladke pijače in kavo. Uporaba soli je treba zmanjšati, saj to izzove razvoj bolezni. Hitra hrana in hitra hrana vodita v uničenje mišičnih vlaken. Patologija se imenuje Charcot-Marie-Tooth ali dedna motorična-senzorična nevropatija..

Zapleti

Če začnete nevronsko amiotrofijo, potem lahko pride do nepopravljivih posledic. Pojavijo se v obliki kršitve dihal. Če patologija prizadene živčne končiče, ki nadzorujejo diafragmo. Pacient bo najverjetneje moral uporabiti bronhodilatatorje ali mehansko prezračevanje. Prekomerna telesna teža ali zelo debela lahko pacientu težko diha..

Depresija je lahko posledica stresnih situacij. Najpogosteje se to zgodi zaradi napredovanja patologije. Uporabljajo se lahko tako posebna zdravila kot psihološka pomoč. Če je bolezen v napredni obliki in brez zdravljenja, bo to vodilo v invalidnost.

Pacient se lahko preneha gibati v celoti in na tej podlagi se lahko pojavi gluhost. Da bi se izognili tako resnim posledicam, se je treba pravočasno posvetovati z zdravnikom. Znal bo predpisati celovito diagnozo, da bo postavil natančno diagnozo. Šele takrat se bodo uporabile metode zdravljenja. Bolezen zagotavlja kronično motorično in senzorično polinevropatijo.

Kaj storiti, če odkrijemo bolezen

Zdravljenje pomaga izboljšati stanje in upočasniti razvoj nevronske amiotrafije. A vseeno se bo treba držati določenih pravil in voditi določen življenjski slog. Potrebno bo pogosteje delati fizične vaje. Če jih takoj začnete izvajati, potem bo hitreje prinesel pozitiven učinek. Človek, ki je bolan s to boleznijo, si mora izbrati šport, tako da pride do manjših obremenitev.

Lahko je kolo, plavanje, smučanje. Delo naj bo tudi posebej prilagojeno pacientu in brez močnega fizičnega stresa. Čevlji morajo biti udobni in ne smeti. Če pacient že ima "visečo nogo", mu bo moral naročiti čevlje, da bo naročil, da bo obstajala posebna pritrdilna opornica. Če so čevlji pravilni, potem bo to pomagalo, da se izognete padcem in poškodbam..

Prepričajte se, da mora biti hrana pravilna, s tem se lahko izognete odvečnim kilogramom. Dejansko debelost prinaša dodatno obremenitev šibkih mišic.

Prehrana mora imeti antioksidante in vitamine skupin A, C, E. Poskusite se izogniti prehladom in hipotermiji, to bo pomagalo, da se počutite bolje.

Do danes zdravniki ne morejo popolnoma odpraviti nevronske amiotrofije. Če se je tako zgodilo, da je bolezen prizadela pacienta, potem ne skrbite. Nekoliko boste morali spremeniti svoj življenjski slog. Prej ko boste videli zdravnika, hitreje se lahko znebite simptomov bolezni.