Glavni / Hematoma

Downov sindrom - simptomi, vzroki

Hematoma

Downov sindrom je genetska bolezen, pri kateri je kariotip sestavljen iz 47 kromosomov namesto običajnih 46.

Pri nastajanju zarodnih celic med mejozo bi se morali parni kromosomi razhajati, če pa se iz nekega razloga to ni zgodilo, se med spočetjem otroka pojavi tretji 21. kromosom (trisomija)..

Anomalnost se pojavi pri približno enem od 800 novorojenčkov, v 88% primerov pa je to posledica nerazlikovanja ženskih spolnih celic.

Dejavniki tveganja za rojstvo otroka z Downovim sindromom

Zakaj se razvije Downov sindrom in kaj je to? Glavni dejavnik tveganja, ki povečuje verjetnost za otroka z Downovim sindromom, je starost bodoče matere. Pri 45 letih je tveganje, da bi imeli bolnega otroka, 1:30.

Čeprav se po statističnih podatkih otroci s takšno anomalijo pogosteje rodijo pri mladih ženskah, kar je razloženo z velikim številom rojstev. Starost očeta ne vpliva na pojav patologije. To je posledica dejstva, da se moške zarodne celice posodabljajo vsakih 72 dni in ne kopičijo strupenih snovi..

Pri ženskah se jajčeca hranijo v jajčnikih od trenutka rojstva, kar pomeni, da lahko stik s škodljivimi kemikalijami, sevanjem, alkoholom in kajenjem negativno vpliva na njih..

Če ima družina že enega “sončnega” otroka, potem obstaja majhna verjetnost rojstva (v povprečju 1%) in drugega otroka z Downovim sindromom. Tudi tveganje za trisomijo pri potomcih lahko poveča krvno razmerje staršev.

Vzroki za Downov sindrom

Downov sindrom nastane kot posledica nenormalne delitve celic, ko se nepotrebna genska snov prilepi na 21. par kromosomov.

Patologija ima lahko tri različice: trisomija, mozaicizem, translokacija. Najpogostejša je trisomija, ki jo povzroči nedisjunkcija kromosoma med delitvijo celic. V vseh otrokovih celicah opazimo tri kromosome namesto dveh. Natančen vzrok tega pojava še vedno ni znan..

Mozaizem je redkejša in blažja oblika sindroma in je značilen po tem, da nimajo vse celice dodatnega kromosoma, prizadeta so le nekatera tkiva in organi. Razlikovanje se ne pojavi med tvorbo zarodnih celic staršev, kot v prvem primeru, temveč v zgodnjih fazah razvoja zarodkov..

Med translokacijo med celično fuzijo opazimo premik dela enega kromosoma v 21. paru na stran drugega kromosoma.

Znaki in simptomi Downovega sindroma

Običajno Downov sindrom določajo številni zunanji simptomi, ki jih pri človeku ni težko zaznati:


  • raven obraz s poševnimi očmi, kot je mongolska rasa (prej je patologija imenovana "mongolizem");
  • majhna glava in kratek vrat;
  • široke roke s kratkimi prsti in enim prečnim pregibom na dlani;
  • kratke okončine;
  • nerazvite auricles;
  • prisotnost epikanthusa - posebnega nabora na notranjem kotu očesa, ki pokriva lacrimalni tubercle in ne prehaja na zgornjo veko;
  • ravno mostiček s širokim nosom in kratek nos;
  • sprememba šarenice oči in prisotnost listov Brushfield na njej - žariščna tesnila vezivnega tkiva s premerom 0,1 do 1 mm, ki imajo rumeno barvo;
  • kratka rast;
  • kožna guba na vratu novorojenčka;
  • strabizem;
  • nenormalno velik jezik (macroglossia);
  • mišična hipotenzija;
  • skrajšanje prstov zaradi nerazvitosti srednjih falang, pa tudi napake v razvoju 5. prsta (ukrivljenost);
  • prsni koš ali lijak v obliki prsi;
  • odprta usta zaradi zmanjšanega mišičnega tonusa.
40% otrok z Downovim sindromom je diagnosticirano s prirojeno srčno boleznijo, kar je eden glavnih vzrokov njihove umrljivosti. Pogosto se s to patologijo kombinira tudi prirojena okvara prebavil - atrezija dvanajstnika 12. Opazijo lahko znake blage ali zmerne duševne nerazvitosti..

Diagnoza Downovega sindroma

Patologijo običajno odkrijemo že pred rojstvom otroka. Pričakovani materi ponujajo obsežen test, ki ga opravijo med 11. in 13. tednom nosečnosti ter med 15. in 20. tednom v drugem trimesečju. To je tako imenovani genetski presek, ki vam omogoča prepoznavanje patologije na stopnji intrauterinega razvoja.

V prvem trimesečju ultrazvok meri značilna območja ploda - nosno kost, debelino prostora ovratnice. Sum kromosomske okvare se lahko pojavi, če nosna kost ni vidna ali ima zelo majhne dimenzije, debelina ovratnega prostora pa je večja od 3 mm. Poleg tega nosečniški krvni test meri količino človeškega korionskega gonadotropina in beljakovin PAPP-A. Rezultate krvnega testa in ultrazvoka razlagamo skupaj.

V drugem trimesečju nosečnosti, krvni test se preveri glede na tri kazalnike. Alfa-fetoprotein, prosti estriol in horionski gonadotropin imajo veliko diagnostično vrednost. Rezultate dodatne študije primerjamo s podatki prvega trimesečja. Tudi najboljše diagnostične metode včasih pokažejo lažne pozitivne rezultate, ko je otrok popolnoma zdrav..

Če genetski presek kaže na veliko verjetnost, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, so nakazani resnejši testi. Po predhodnem posvetovanju jih lahko priporoči genetičar..

Take analize vključujejo:


  1. 1) Amniocenteza. Postopek izvajamo v 15. tednu nosečnosti z vstavitvijo posebne igle v maternico ženske, da vzamemo vzorec amnijske tekočine. Ta metoda velja za najbolj natančen pregled..
  2. 2) Študija horionskih vil. Za kromosomsko analizo izberemo celice posteljice. Test je informativen med 9. in 14. tednom nosečnosti.
  3. 3) Analiza popkovnične krvi. Takšna študija se izvaja po 18. tednu..
Mnoge ženske nočejo opraviti zgoraj opisanih postopkov, ker so možne poškodbe notranjih organov in velika verjetnost splava, še posebej veliko tveganje pri odvzemu krvi iz popkovine.

Takšni testi so praviloma na voljo tistim družinam z najvišjim odstotkom možnosti za dojenčka s patologijo. Invazivne metode prav tako niso priporočljive, če je mati stara več kot 35 let..

Po rojstvu otroka se v diagnostične namene po indikacijah predpiše kromosomska analiza na prisotnost dodatnih genetskih delcev v 21. paru kromosomov.

Zdravljenje in napoved za Downov sindrom

Downov sindrom je trenutno neozdravljiva patologija, toda sočasne bolezni, kot je na primer srčna bolezen, je mogoče uspešno zdraviti.

S to kromosomsko nepravilnostjo se pogosto diagnosticira zamuda v razvoju živčnega sistema, zato je v prvem trimesečju nosečnici priporočljivo jemati pripravke folne kisline, da zmanjša tveganje za nastanek resnih motenj.

Če je zdrav, se po rojstvu otroka vsa prizadevanja usmerijo v njegovo socialno prilagoditev. Obstajajo posebni rehabilitacijski centri, kjer se s takšnimi otroki ukvarjajo logopedi, defektologi in psihologi. Za povečanje rezultatov posebnega treninga so prikazana nootropna zdravila, ki spodbujajo razvoj živčnega sistema. To so aminalon, vitamini skupine B, cerebrolizin.

Malformacije notranjih organov lahko zahtevajo operativni poseg, vendar pravočasno posredovanje poveča možnosti za normalno življenje. Zato je treba otroka s kromosomsko napako nenehno nadzorovati ozki strokovnjaki.

Povprečna življenjska doba ljudi z Downovim sindromom je krajša kot pri običajnih ljudeh, kar je povezano z veliko dovzetnostjo za različne vrste bolezni. Dandanes, ko so se povečale možnosti medicine, lahko ta patologija obstaja tudi do 50 let, prej pa so takšni otroci redko preživeli do desetega leta starosti.

Kljub lastnostim imajo ljudje z Downovim sindromom pravico do polnega življenja v sodobni družbi. So nenavadno prijazni in ostajajo lahkoverni otroci do konca svojih dni..

Katerega zdravnika naj se obrnem na zdravljenje?

Če po branju članka domnevate, da imate simptome, značilne za to bolezen, potem poiščite nasvet nevrologa.

Vzroki in znaki Downovega sindroma - diagnoza ploda med nosečnostjo, otrokov razvoj in preventivni ukrepi

Genetska motnja, ki povzroča otrokove razvojne značilnosti, se imenuje Downov sindrom in se pojavi zaradi dodatnega 47. kromosoma. O prisotnosti te bolezni med nosečnostjo lahko izveste - za to obstaja veliko raziskav. V primeru, da so se starši odločili za otroka s patologijo, je treba razumeti, da mora biti skrb za take otroke posebna. Le povečana družinska pozornost bo delno rešila problem pomanjkanja izobrazbe in intelektualnega razvoja..

Kaj je Downov sindrom

Trisomija za 21 kromosomov ali Downov sindrom je prirojena genetska bolezen, ki se pojavi zaradi procesa razhajanja kromosomov med tvorbo jajčec in semenčic. To vodi do prejema tretjega kromosoma 21 namesto dveh običajnih v 95% primerov in njegovih fragmentov v 5%. Kot rezultat študij Svetovne zdravstvene organizacije je bilo ugotovljeno, da je verjetnost, da bi imeli bolnega otroka, 1 od 600-800 dojenčkov.

Koliko kromosomov pri osebi z Downovim sindromom

Kariotip (niz kromosomov) pri zdravi osebi sestavlja 23 parov, pri bolniku z dowismom pa 21. kromosom ni podvojen, ampak potrojen, zato jih namesto 46 za vsako celico telesa 47. Obstajajo 3 vrste:

  • Preprosta popolna trisomija - dodatna kopija 21 kromosomov je v vsaki celici. Vrsta sindroma se pojavi pri 95%.
  • Mozaična oblika - 21 kromosomov ni v vseh celicah, ampak le v 10%. Ta vrsta dowizma je šibko izražena, vendar vpliva na razvoj otroka. V večini primerov lahko bolniki z mozaično obliko sindroma dosežejo enak uspeh kot zdravi. Zgodi se v 1-2% primerov.
  • Robertson Translocation - v 21 parih je en cel kromosom in en, sestavljen iz dveh koalesced. Ta oblika sindroma se razvije v 4% primerov.

Vzroki

Pojav bolezni ni povezan z narodnostjo, zdravjem, življenjskim slogom in prisotnostjo slabih navad staršev pri otroku z dowismom. Na razvoj pacienta s sindromom vplivajo starost matere in očeta, spolni odnosi med sorodniki in dednost. Najpomembnejša je starost matere, odvisnost tveganja za bolnika z dowismom je naslednja:

  • do 25 let - 1 do 1400;
  • do 30 - 1 do 1000;
  • pri 35 - 1 do 350;
  • pri 42 - 1 do 60;
  • pri 49 - 1 do 12.

Vzroki za nosečnost

Samo dodaten kromosom pri človeku povzroča downism, drugih razlogov ni. Pojavi se kot posledica motenega zorenja zarodnih celic, ko 23. par ne uspe pravilno razpršiti. V nekaterih primerih lahko uporaba psihotropnih snovi in ​​alkohola, kajenje med nosečnostjo moti genetski material, kar povzroči nepravilnosti, kar bo pri bolniku vodilo do bolezni.

Znaki

Za otroke, ki trpijo zaradi sindroma, je značilna mentalna zaostalost. Poleg tega Downova bolezen prispeva k motenju organov, kar zagotavlja veliko število sočasnih bolezni. Tej vključujejo:

  • težave s srčno-žilnim sistemom - prirojena srčna bolezen;
  • maligni tumorji - levkemija, rak jeter;
  • bolezen ščitnice - hipotiroidizem;
  • bolezni prebavil (prebavil) - Hirschsprungova bolezen;
  • neplodnost pri moških;
  • bolezni živčnega sistema - epilepsija, Alzheimerjeva bolezen;
  • anomalije mišično-skeletnega sistema - displazija kolčnih sklepov, ukrivljenost prstov;
  • prehladi.

Zunanji znaki med pacienti ločijo tudi bolnika z dowismom. Dejavniki bolezni so naslednji:

  • kratek, debel vrat;
  • kratka rast;
  • povečane oči;
  • poševne oči;
  • kratke okončine;
  • majhna glava;
  • raven obraz;
  • zviti prsti;
  • široko odprta usta zaradi šibkosti obraznih mišic.

Če govorimo o duševnem razvoju ljudi z Downovim sindromom, lahko ločimo naslednje znake dowizma:

  • nizka koncentracija pozornosti;
  • slab besednjak;
  • pomanjkanje abstraktnega razmišljanja;
  • razvoj, ki zamuja na ravni sedemletnega otroka.

Pri novorojenčku

Od rojstva izkušeni porodničarji med pregledom bolnika lahko ugotovijo prisotnost bolezni. Večina otrok z dowismom ima naslednje simptome:

  • ravno, sploščeno lice;
  • kratek vrat;
  • kožna guba na vratu;
  • poševne oči z dvignjenimi vogali;
  • sploščen vrat;
  • majhna odprta usta;
  • velik jezik štrli iz ust;
  • nezadostni mišični tonus;
  • ravna, široka dlan;
  • kratka rast;
  • majhna teža;
  • hipermobilni sklepi.

Pri plodu

Že v 14. tednu nosečnosti med ultrazvokom je mogoče določiti strukturne motnje bolnega otroka. Znaki patologije pri plodu vključujejo:

  • območje razširjene ovratnice;
  • srčna bolezen;
  • razširjena ledvična medenica;
  • cista možganskega vaskularnega pleksusa;
  • pomanjkanje nosne kosti;
  • gube na vratu;
  • okrogla oblika glave;
  • kratek vrat.

Pri 5 mesecih nosečnosti ultrazvočni pregled pokaže večino zunanjih znakov bolnice z dowismom:

  • široke ustnice;
  • raven jezik;
  • raven obraz;
  • poševne oči;
  • poševno čelo

Pri odrasli osebi

Z leti večina prirojenih zunanjih znakov bolezni postane bolj izrazit. Poleg tega imajo odrasli z dowismom nove simptome. Torej je povprečna višina bolnika s sindromom 20 cm nižja kot pri običajnih ljudeh. O bolezni pričajo nizek, dolgočasen glas, nerodna hoja, spuščena ramena, pogrnjen hrbet, nerodni gibi in otročji obraz. Po dopolnjenem 35. letu se pojavijo zgodnje gube in drugi dejavniki staranja, ker večina bolnikov z dowismom ne živi do 55 let.

Resnost

Duševna zaostalost pri downismu ima 3 stopnje resnosti, ki so odvisne od prirojenih dejavnikov in vzgoje:

  • Sposobnost Zanj je značilna majhna nerazvitost psihe, pomanjkanje sposobnosti širokega razmišljanja in primitivno mišljenje. Vrsta sindroma se pojavi v 5% primerov.
  • Nestrpnost. Izraža se v nezmožnosti abstraktnega in posplošenega razmišljanja, povprečni ravni nerazvitosti. Oblika dowizma opažamo v 75% primerov.
  • Idiotičnost. Oblika sindroma, pri kateri bolnik z dowismom ne more samostojno služiti. Raven duševne zaostalosti ne omogoča, da tega bolnika poučujete o dowismu. Pojavi se v 20% primerov.

Ali je Downov sindrom podedovan

Verjetnost, da bi imeli otroka z dowismom, se poveča za faktor 35-50, če eden od staršev trpi za sindromom. V bistvu so to ženske, saj so skoraj vsi moški neplodni. V primeru, da imajo daljni sorodniki downism, je tveganje, da rodijo pacienta z okvaro rojstva, enako kot pri zdravih starših. V družinah, kjer obstajajo otroci s sindromom, je verjetnost, da bo imel drugi otrok z boleznijo, zelo velika.

Kako se otrok razvija z Downovim sindromom

Ob rojstvu se izvaja vrsta raziskav za prepoznavanje prirojenih bolezni, po katerih zdravnik predpiše kompleks zdravil in program zdravljenja, da zmanjša učinek sindroma na zdravje bolnika s sindromom. Proces splošnega razvoja pacienta z dowismom je veliko počasnejši kot pri zdravih otrocih. Hitreje bodo pripomogli posebni programi za korekcijo: gimnastika za gibalno gibanje, masaža za krepitev zdravja, vzgajanje samostojnih veščin, tečaji za popolno komunikacijo z vrstniki.

Odstopanja telesnega razvoja pod dowismom so zelo pogosta. Motnje delovanja srčne zaklopke vodijo do nastanka odprtine, skozi katero prehaja kri, kar vodi do bolezni srca. Pljučne bolezni opažamo le v redkih primerih. Enako velja za jetra, ledvice, vranico. Trebušne mišice so oslabljene, zaradi česar se razvije popkovna kila, želodec se izboči. S starostjo se vleče sam. Nekateri otroci s sindromom teh motenj morda nimajo.

Duševni razvoj je večinoma prisoten v zmerni ali blagi obliki. Torej, v primerjavi z zdravim trimesečnim dojenčkom, ki se nasmehne glasu staršev, obrne glavo ob že znane zvoke, dojenček z dowismom ne kaže nobenih čustev. Strokovnjaki trdijo, da na razvoj bolj vpliva vzgoja osebnosti, popravljanje vedenja kot umske sposobnosti. Tudi s skrbjo in ljubeznijo staršev lahko celo bolnikom s sindromom uspe življenje.

Diagnostika

47 kromosomov pri ljudeh diagnosticiramo v vseh fazah, začenši z nosečnostjo. Že v 1. in 2. trimesečju lahko določite znake odstopanja - za to obstaja veliko analiz, ki jih je za večjo zanesljivost priporočljivo izvajati v kombinaciji. Poleg tega je mogoče na podlagi zunanjega pregleda ali študij genetskega materiala postaviti diagnozo dowism pri rojenem otroku.

Kako določiti pri novorojenčkih

Diagnozo lahko postavimo s pregledom značilnih zunanjih znakov, ne da bi se zatekli k genetskim raziskavam. Poleg tega bolnika s sindromom preverjamo na prisotnost sočasnih bolezni, kar je lahko značilno za otroke z dowismom. Za natančnejši rezultat se izvede podrobna študija nabora kromosomov, ki sestoji iz obarvanja kromosomov in določitve odvečnih fragmentov.

Kako določiti Downov sindrom med nosečnostjo

Za diagnozo morebitnega navtizma otroka med nosečnostjo izvajajo številne raziskave, ki bodo pokazale tveganje, da bo pacientka rodila. Odločiti se morate samo, ali boste otroka z boleznijo prekinili ali rodili. Take študije vključujejo:

  • Pregled za genske nepravilnosti - kombinacija biokemične analize krvi in ​​ultrazvoka.
  • Ultrazvok Izvaja se 11-13 tednov, razkrije debelino ovratnega prostora in konture obraza, ki se pri padcih otrok razlikujejo od zdravih.
  • Biokemični krvni test pomaga ugotoviti vsebnost posebnih snovi v telesu otroka.
  • Amniocenteza - punkcija amnijske membrane, da dobimo vzorec amnijske tekočine.
  • Kordocenteza - pridobivanje plodovnice za nadaljnje raziskave.
  • Biopsija korionskega vilusa - test za nenormalni razvoj ploda.

Zdravljenje

Glavno zdravljenje ni usmerjeno na sindrom, temveč na sočasne bolezni. Za bolnike z dowismom se pripravljajo programi za razvoj in krepitev zdravja. V procesu zdravljenja sindroma se zdravila uporabljajo za izboljšanje integrativne funkcije možganov. Sem spadajo nevrostimulansi, vitamini, hormoni. Informacije o sredstvih lahko dobite spodaj:

  • Piracetam se uporablja za zdravljenje motoričnih okvar, izboljšanje spomina in duševnih funkcij otrok z dowismom. Zdravilo spada med nootropna zdravila in je indicirano za uporabo pri omotičnosti psihogene narave, psiho-organskem sindromu, disleksiji. Za začetek se intravensko uporablja 10 mg snovi, vendar le zdravnik lahko predpiše potreben odmerek. Glavne prednosti vključujejo majhen seznam kontraindikacij.
  • Aminalon pomaga pri razvoju in vzgoji otroka z dowismom, spodbuja živčni sistem. Otrokom je priporočljivo uporabljati zdravilo od 1 do 3 g na dan, odrasli do 4 g. Navedeno je za moten spomin, govor, pozornost, duševno zaostalost, travmatične poškodbe možganov. Prednost zdravila je učinkovito povečanje produktivnosti možganov.
  • Cerebrolizin zagotavlja presnovo možganov, izboljša koncentracijo, spomin, kognitivne funkcije. Indiciran je za uporabo pri Alzheimerjevi bolezni, duševni zaostalosti, pomanjkanju pozornosti. Odmerjanje lahko na podlagi narave in resnosti bolezni predpiše le zdravnik. Glavna prednost zdravila je njegov hiter učinek na možgane..

Koliko otrok z Downovim sindromom živi

Pričakovana življenjska doba ljudi z boleznijo je odvisna od okolja, zdravstvenega stanja, ravni zdravstvene oskrbe, ustrezne oskrbe pacientov. Poleg tega socializacija v družbi, ljubezen v družini, dobra prehrana in zdrav življenjski slog, ki ga ljudje z boleznijo resnično potrebujejo. S pozitivnimi dejavniki lahko bolniki z dowismom živijo do 50-60 let.

Lahko Downs imajo otroke

Bolniki z dowismom lahko ustanovijo polnopravno družino, vendar so moški, z redkimi izjemami, zaradi majhne mobilnosti sperme neplodni. Obenem lahko ženske s sindromom zlahka zanosijo, vendar bodo njihovi otroci imeli bodisi veliko število bolezni bodisi downizem. V tej situaciji bi morala priprava bolnih staršev ustrezati zdravim ljudem, da bi pravilno vzgajali otroka in mu dali vse, kar potrebuje.

Preprečevanje

Da bi se izognili rojstvu bolnice z dowismom, bi se morali že pri načrtovanju nosečnosti obrniti na specialiste, ki so opravili vse potrebne študije. Med nosečnostjo opravite tudi diagnostične postopke. V preventivne namene se izogibajte dejavnikom tveganja:

  • kajenje;
  • zloraba alkohola;
  • poroke med sorodniki;
  • nalezljive bolezni;
  • pozno rojstvo.

Del 1. Downov sindrom

Downov sindrom je najpogostejša genska nepravilnost. Po statističnih podatkih se eden od šeststo do osemsto novorojenčkov rodi z Downovim sindromom. Beseda "sindrom" pomeni prisotnost določenih znakov ali značilnosti. Downov sindrom je leta 1866 prvič opisal britanski zdravnik John Langdon Down in ga poimenoval po njem. Skoraj stoletje pozneje, leta 1959, je francoski znanstvenik Jerome Lejeune utemeljil kromosomsko poreklo tega sindroma in danes vemo, da je Downov sindrom genetsko stanje, ki obstaja od trenutka spočetja in ga določa prisotnost dodatnega kromosoma v človeških celicah.
Človeške celice običajno vsebujejo 23 parov kromosomov. En kromosom v vsakem paru podedujemo od očeta, drugi pa od matere. Downov sindrom se pojavi, kadar pride do ene od treh nenormalnosti delitve celic, pri kateri se presežek genetskega materiala pritrdi na kromosom 21. para. Prav značilnosti tega sindroma pri otroku so patologija v 21. paru kromosomov.
Tri genetske variacije Downovega sindroma:
1. Trisomija 21.
Več kot 90% primerov Downovega sindroma povzroči ravno trisomija v 21. paru. Otroci s trisomijo 21 imajo v 21. paru tri kromosome namesto dveh. Poleg tega imajo vse otrokove celice takšno napako. To motnjo povzroča nepravilnost v celični delitvi med razvojem jajčeca ali semenčice. V večini primerov je povezan z nerazličnimi kromosomi med zorenjem jajčeca (približno 2/3 primerov).
2. Mozaicizem.
S to redko obliko (približno 2-3% primerov) Downovega sindroma imajo le nekatere celice dodaten kromosom v 21. paru. Ta mozaik normalnih in nenormalnih celic povzroči okvaro delitve celic po oploditvi.
3. Prenos.
Downov sindrom se lahko pojavi tudi, če del kromosoma 21. para pomaknemo na stran drugega kromosoma (translokacija), ki se pojavi pred spočetjem ali med njim. Otroci s to boleznijo imajo v 21. paru dva kromosoma, vendar imajo dodatni material iz 21. kromosoma, ki je pritrjen na drug kromosom. Ta oblika Downovega sindroma je redka (približno 4% primerov).
V večini primerov Downov sindrom ni podedovan. Podeduje se lahko le ena redka varianta Downovega sindroma, povezanega s translokacijo kromosomov. Le 4% otrok z Downovim sindromom ima translokacijo, približno polovica pa jih je genetsko napako podedovala od enega od staršev. Kadar je translokacija podedovana, to pomeni, da sta mati ali oče uravnotežena nosilca genske mutacije. Uravnotežen nosilec nima znakov Downovega sindroma, vendar lahko prenaša gensko premestitev na svoje otroke. Možnost dedovanja pri prenosu je odvisna od spola prevoznika. Če je nosilec oče, je tveganje za prenos bolezni približno 3%. Če je nosilec mati, je tveganje za prenos 10 do 15%.
Podrobne informacije o Downovem sindromu in njegovih nasledstvenih oblikah lahko najdete v različnih virih, na primer na spletni strani Medicinsko-izobraževalni portal MedBe.ru v članku Downov sindrom - vzroki, zdravljenje in zaplete Downovega sindroma itd..


Diagnoza Downovega sindroma

Do srede 20. stoletja so vzroki za Downov sindrom vsem ostali neznani, kljub temu pa je bila znana povezava med verjetnostjo, da bi imeli otroka z Downovim sindromom, in starostjo matere, znano je bilo tudi, da so sindrom prizadele vse rase. Obstajala je teorija, da sindrom povzroča kombinacija genetskih in dednih dejavnikov. Druge teorije so trdile, da jo je povzročila travma med porodom..
Z odkritjem tehnologij za proučevanje kariotipa v petdesetih letih prejšnjega stoletja je bilo mogoče določiti kromosomske anomalije, njihovo število in obliko. Leta 1959 je Jerome Lejeune odkril, da se Downov sindrom pojavi zaradi trisomije 21. kromosoma.
Downov sindrom lahko odkrijemo s posebnimi testi med nosečnostjo in po rojstvu.
Prvi test trimesečja vključuje:
1. Ultrazvok
Z navadnim ultrazvokom lahko izkušeni zdravnik pregleda in izmeri določena območja ploda. To pomaga prepoznati velike napake..
2. Krvni test
Rezultati ultrazvoka se ovrednotijo ​​skupaj z rezultati krvnih preiskav. Te analize merijo raven hCG (človeški horionski gonadotropin) in plazemski protein PAPP-A, povezan z nosečnostjo. Rezultati omogočajo presojo, ali obstajajo resne nepravilnosti v razvoju ploda..
3. Obsežen test prvega in drugega trimesečja
Med 15. in 20. tednom nosečnosti se materin test krvi opravi na 4 kazalnike: alfa-fetoprotein, estriol, hCG in inhibin A. Rezultate te analize primerjamo z rezultati testov, pridobljenih na začetku nosečnosti. Od vseh žensk, ki so bile podvržene presejalnemu pregledu, je približno 5% opredeljenih kot rizična skupina. Pravzaprav je stopnja rodnosti otrok z Downovim sindromom precej nižja od 5%, zato pozitivna analiza še vedno ne pomeni, da se bo otrok rodil s to boleznijo. Če presejalni pregled kaže veliko tveganje za Downov sindrom, je priporočljiva bolj invazivna, a natančna analiza..
Take analize vključujejo:
1) amniocenteza;
Med postopkom se v maternico vstavi posebna igla, s pomočjo katere se odvzame vzorec amnijske tekočine, ki obdaja plod. Ta vzorec se nato uporabi za kromosomsko analizo ploda. Amniocenteza se običajno opravi po 15. tednu nosečnosti. Sodeč po ameriški statistiki je v 1 primeru od 200 postopkov (0,5%) možen splav.
2) analiza horionskih vil;
Celice, odvzete iz materine posteljice, se lahko uporabijo za analizo kromosomov za Downovo bolezen in druge kromosomske bolezni. Test se izvaja med 9. in 14. tednom nosečnosti. Tveganje za splav po tem postopku je približno 1%.
3) analiza krvnega vzorca iz popkovine.
Ta analiza se opravi po 18. tednu nosečnosti. Test je povezan z večjim tveganjem za splav kot druge metode. To se naredi v zelo redkih primerih..
Sodobni prenatalni testi
1. Analiza cirkulirajoče plodove DNK
Ta analiza še ni na voljo v vseh bolnišnicah, tudi na zahodu. Edinstvena metoda omogoča iskanje in preučevanje otrokovega genskega materiala, ki kroži v materini krvi. S krožno analizo plodove DNK je mogoče zaznati tako Downov sindrom kot druge kromosomske nepravilnosti. Za plod ni tveganja..
2. predimplantacijska genetska analiza
To je analiza, ki se opravi med oploditvijo in vitro, da se izključi genetske okvare zarodka, preden se vstavi v maternico..


Diagnoza Downovega sindroma pri novorojenčkih

Po rojstvu se lahko pojavi videz Downovega sindroma zaradi videza otroka. Sumi na Downov sindrom se lahko pojavijo takoj po rojstvu otroka po zunanjih znakih. Če ima novorojenček značilne zunanje manifestacije Downovega sindroma, potem lahko zdravnik predpiše kromosomsko (citogenetsko) analizo. Če se sum po Downovem sindromu pojavi takoj po rojstvu otroka, se otroku v bolnišnici lahko odvzame krvni test. V centrih za medicinsko genetsko raziskavo se opravi krvni test za genetiko. Če v vseh ali v nekaterih celicah odkrijemo dodatni genetski material v 21. paru kromosomov, potem se potrdi Downov sindrom.
V večini primerov diagnoza kromosomske in genetske bolezni, vključno Downov sindrom, namenjen pravočasnemu odkrivanju intrauterine razvojne patologije.
Zdaj je Downov sindrom precej učinkovito diagnosticiran (biokemijski presejalni pregled - določitev horionskega gonadotropina in alfa-fetoproteina v krvi nosečnice), vendar pa v 90% primerov ženska prekine nosečnost, ko odkrije plodovski Down. Učinkovitih načinov zdravljenja trisomije na kromosomu 21 trenutno ni.
O odkrivanju Downovega sindroma najdete članke iz različnih virov, na primer na spletnem mestu "Dislife.ru - portal za invalide" v članku "Intrauterino zdravljenje Downovega sindroma" (http://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), na spletnem mestu “Medicinsko informacijski in izobraževalni portal MedBe.ru” v članku “Downov sindrom - vzroki, zdravljenje in zaplete Downovega sindroma” itd..

1. Zobne težave
Zobje običajno izbruhnejo pozneje. Včasih manjka en ali več zob, nekateri pa imajo lahko drugačno obliko kot običajni zobje. Čeljusti so majhne, ​​kar pogosto privede do dejstva, da melari medsebojno motijo. Večina otrok z Downovim sindromom ima manj pogosto zobno gnilobo kot redni otroci..
2. Napake srca
Približno polovica otrok z Downovim sindromom trpi za prirojenimi srčnimi napakami, zaradi česar lahko že v zgodnji starosti potrebujejo kirurško zdravljenje. Najpogosteje najdemo naslednje vrste srčnih napak: atrijska septalna okvara (ASD) - 30,2%; skupno odprt atrioventrikularni kanal - 24,1%; ventrikularna septalna okvara (DMS) - 23,1%; kombinacija DMSP in DZHP - 10,8%; drugi, na primer tetralogija Fallot, stenoza pljučne arterije itd. - 11,8%.
3. Tumorji
Pri otrocih z Downovim sindromom so zelo pogosti maligni tumorji, med katerimi je najpogostejša levkemija. Torej, akutna limfoblastična levkemija se pojavi pri otrocih z Downovim sindromom 10-krat pogosteje kot navadni otroci, megakarioblastična oblika akutne mieloidne levkemije pa je 50-krat večja. 20% novorojenčkov z Downovim sindromom razvije prehodno levkemijo, medtem ko se pri zdravih ljudeh ta oblika raka skoraj ne manifestira. Običajno je benigna in izgine sama od sebe, lahko pa povzroči številne druge bolezni. Ljudje z Downovim sindromom imajo 12-krat večjo verjetnost, da bodo imeli velike tumorje in 7-krat večjo verjetnost, da bodo imeli raka na jetrih, medtem ko je pojavnost pljučnega in dojkega raka le 0,5-krat večja..
4. Težave z vidom
Mnogi ljudje z Downovim sindromom imajo težave z vidom (približno 60-70%).
5. Težave s sluhom
Veliko otrok z Downovim sindromom ima težave s sluhom, zlasti v zgodnjih letih življenja. Do 20% otrok ima lahko senzorično izgubo sluha, ki jo povzročajo napake v razvoju ušesnega in slušnega živca..
6. Bolezni prebavil
Ljudje z Downovim sindromom imajo pogosto težave in bolezni prebavil, kot so atrija dvanajstnika, kila bele črte, dimeljska kila, Hirschsprungova bolezen, v katerih ni živčnih celic, ki bi bile odgovorne za nadzor delovanja dela debelega črevesa, kar vodi v zaprtje. Poleg tega imajo atresijo anusa (odsotnost anusa, ki se zdravi kirurško), obročasto trebušno slinavko in druge bolezni prebavil. V večini primerov bolezni prebavil potrebujejo kirurško posredovanje.
7. Bolezni sečnice
Pri otrocih z Downovim sindromom so možne težave z uriniranjem, pri katerih obstajajo nepravilnosti v strukturi sečnice. Poleg tega imajo fantje lahko vnetje kožice in kapnice testisov, ki so lahko prirojena ali pridobljena.
8. Nalezljive bolezni.
Zaradi oslabljenega imunskega sistema so otroci z Downovim sindromom zelo dovzetni za različne nalezljive bolezni, vključno s prehladom.
9. Bolezen ščitnice.
Hipotiroidizem ali zmanjšano delovanje ščitnice se pojavi pri tretjini bolnikov z Downovim sindromom. Razlogi so lahko, kot odsotnost ščitnice že ob rojstvu, in njena škoda na imunskem sistemu telesa. Zelo pomembno je, da vsako leto preverite delovanje ščitnice, saj se težave z njo lahko začnejo kadarkoli. Če so težave s ščitnico prirojene, potem zdravljenje traja vse življenje, če je pridobljeno, pa je čas lahko drugačen.
10. Demenca.
Demenca - pridobljena demenca, vztrajno upadanje kognitivne aktivnosti z izgubo do neke mere prej pridobljenega znanja in praktičnih veščin ter težave ali nemogoče pridobitve novih. Simptomi demence se običajno pojavijo, preden ljudje z Downovim sindromom dopolnijo 40 let..
11. Spalna apneja.
Zaradi nepravilnosti mehkih tkiv in okostja so bolniki nagnjeni k obstrukciji dihalnih poti. Ljudje z Downovim sindromom so visoko ogroženi zaradi obstruktivne apneje v spanju.
12. Debelost.
Ljudje z Downovim sindromom so bolj nagnjeni k debelosti, zato otrokom z Downovim sindromom priporočamo, da sledijo dieti: najmanj sladkega in moke.
13. Nevrološke bolezni
Ljudje z Downovim sindromom imajo večje tveganje za razvoj epilepsije in Alzheimerjeve bolezni. Manj kot 50 let se tveganje za demenco dvigne z 10% na 25%. Ljudje z diabetesom, starimi od 50 do 60 let, zbolijo za njim 50% pogosteje kot običajni stari ljudje. Od 70 let - 75% pogosteje.
14. Vdih
Zaradi strukturnih značilnosti orofarinksa in velikega jezika lahko pri ljudeh z Downovim sindromom v sanjah pride do zastoja dihanja. Če se takšne težave redko pojavijo in se resno ne motijo, se zdravljenje ne izvaja. V redkih primerih, na primer, ko ima oseba z Downovim sindromom prevelik jezik, se izvede operacija za njegovo zmanjšanje. Posledica tega ni samo rešena težava z dihanjem, ampak tudi sposobnost jasnejšega govorjenja.
15. Anomalije v strukturi mišično-skeletnega sistema
Otroci z Downovim sindromom imajo pogosto težave s strukturo mišično-skeletnega sistema. Najpogosteje se kaže v displaziji kolkov, odsotnosti enega rebra na eni strani telesa ali na obeh, ukrivljenosti prstov (klinikadektilija), deformaciji prsnega koša ali kratkemu stasu.
16. Neplodnost
Downov sindrom vpliva na sposobnost razmnoževanja. V večini primerov so z redkimi izjemami moški neplodni, kar je povezano z motenim razvojem sperme. Hkrati ženske z Downovim sindromom lahko rodijo, imajo mesečno menstruacijo. Hkrati so možne menstrualne nepravilnosti, pa tudi zgodnja menopavza. Downov sindrom pri ženskah pusti pomemben pečat na nosečnost, razvoj ploda in porod. Nosečnost lahko povzroči prezgodnji porod ali splav. Vendar je verjetnost, da boste imeli otroka z Downovim sindromom, visoka (50%).
17. Kratka življenjska doba.
Pričakovana življenjska doba bolnikov z Downovim sindromom je v veliki meri odvisna od stopnje zamude v razvoju. Vendar pa v 20. letih takšni otroci niso živeli, da bi bili stari 10 let..
18. Težave z razvojem govora.
Otroci z Downovim sindromom imajo slabosti govornega razvoja tako z izgovarjanjem zvokov kot s pravilno konstrukcijo slovničnih struktur. Zaostanek pri govornem razvoju povzroča kombinacija dejavnikov, med katerimi so nekateri posledica težav pri zaznavanju govora in razvoja kognitivnih veščin. Vsako zaostajanje v zaznavanju in uporabi govora lahko privede do zamude v intelektualnem razvoju..
Skupne značilnosti zaostajanja v govornem razvoju:
• manjši besednjak, ki vodi k manj obsežnemu znanju;
• vrzeli v razvoju slovničnih konstrukcij;
• sposobnost učenja novih besed in ne slovničnih pravil;
• večje kot običajno težave pri študiju in uporabi splošno sprejetega govora;
• težave pri razumevanju nalog.
Poleg tega kombinacija manjše ustne votline in šibkejše muskulature ust ter jezika fizično ovirata izgovorjavo besed. Daljši stavek je več težav z artikulacijo.
Te težave zaradi razvoja govora za otroke pogosto pomenijo, da dejansko prejemajo manj priložnosti za sodelovanje v komunikaciji. Odrasli jim ponavadi postavljajo vprašanja, na katera ne potrebujejo odgovorov, pa tudi končne stavke nanje, ne da bi jim pomagali povedati sami sebi ali jim za to niso dali dovolj časa. To vodi k temu, da otrok prejme:
• manj govornih izkušenj, ki bi mu omogočile učenje novih besed v stavčni zgradbi;
• manj prakse, ki bi naredila njegov govor bolj razumljiv.
O težavah in diagnozah, povezanih z Downovim sindromom, lahko izveste iz različnih virov, na primer na spletnem mestu MedBe.ru Medical Information and Education Portal v članku Downov sindrom - Vzroki, zdravljenje in zaplete Downovega sindroma na spletnem mestu Defektologija v članku "O otrocih z Downovim sindromom" (http://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) in na spletnem mestu "Masiki.net - za otroke in starše" v članku "Sočasne bolezni pri otrocih z Downovim sindromom" itd..


Zunanji znaki Downovega sindroma

Značilni zunanji znaki Downovega sindroma so:
- sploščen obraz;
- raven vrat;
- kratek in širok vrat,
- epicanthus - zgib na veki, ki zasenči kotiček očesa;
- poševne oči, kot je mongloidna rasa, tako so to bolezen prej imenovali mongolizem;
- široke ustnice;
- zobne nepravilnosti;
- obokano nebo;
- širok raven jezik z globokim vzdolžnim žlebom na njem;
- auricles so zmanjšane v navpični smeri, s povečanim repom;
- starostne pege ob robu šarenice (lise Brushfield);
- lasje na glavi so mehki, redki, ravni z nizko rastno črto na vratu;
- kratki in debeli prsti;
- 45% ljudi z Downovim sindromom ima prečno palmarno gubo. Vendar pa prisotnost vseh teh zunanjih znakov pri otroku z Downovim sindromom ni potrebna. Morda niso izraziti ali odsotni, otrok z Downovim sindromom pa se skoraj ne razlikuje od običajnega.


Miti o Downovem sindromu

V Rusiji imajo otroci z Downovim sindromom včasih pristranski odnos. Nenavadno je, da obstaja veliko mitov in predsodkov o ljudeh z Downovim sindromom, tudi med verniki. Ti miti temeljijo na pomanjkljivem znanju o Downovem sindromu kot diagnozi, predsodkih do takšnih otrok in strahovih..
Najbolj znani so članki predsednika sveta moskovske regionalne dobrodelne nevladne organizacije invalidov od otroštva (MOBOOID), "Enako kot vi" Tarasa Viktoroviča Krasovskega, "Več mitov o Downovem sindromu" (http://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o- sindrome-dauna /) in "Downov sindrom: izkušnja, miti, premagovanje" v ANO "Pravoslavlje in mir", posvečen tej težavi. Poleg njih je odnos do otrok z Downovim sindromom opisan na spletnem mestu „Dislife.ru - portal za invalide“ v članku „Rusi obravnavajo invalide slabše kot Evropejci“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/7598/ ).
Na podlagi svojih izkušenj, komunikacije s strokovnjaki in starši otrok z Downovim sindromom sem te članke pregledala in dopolnila.
Mit 1: To se z mojo družino ne bo nikoli zgodilo.
To je globoka napaka, saj je Downov sindrom genetska patologija, katere vzrok še ni bil ugotovljen. 95% rojstva otrok z Downovim sindromom je dedna oblika in le 5% rojenih. Po statističnih podatkih je Downov sindrom opažen pri enem od 600-1000 novorojenčkov. Poleg tega obstaja prepričanje, da imajo ženske, starejše od 35 let, večje tveganje, da bodo imele otroka z Downovim sindromom.
Mit št. 2: otrok z Downovim sindromom je plod asocialnega vedenja staršev.
Rojstvo otroka z Downovim sindromom ni odvisno od družbenega statusa osebe v družbi ali od njegovega etničnega izvora, zdravja, prisotnosti slabih navad.
Mit št. 3: Ti otroci so smrtno bolni in to bolezen je treba zdraviti..
Ta mit je povezan z napačno predstavo o Downovem sindromu. Downov sindrom ni bolezen, ampak genetska patologija, prisotnost dodatnega kromosoma v krvi. Običajno je v vsaki človeški celici 46 kromosomov, od katerih jih polovica prejme od matere, polovico pa od očeta. Ljudje z Downovim sindromom v 21. paru kromosomov imajo tretji dodatni kromosom, kar ima za posledico 47. To odkrijemo s posebnimi testi DNK med nosečnostjo ali po rojstvu z dajanjem krvi za citogenetsko analizo.
Mit 4: če mati ne zapusti invalidnega otroka, jo bo zapustil njen mož.
Žal se to zgodi dovolj pogosto, ni pa nujno. Številni pari otroka z downovim sindromom zavrnejo, ko je še v bolnišnici. Po statističnih podatkih več kot 90% novorojenčkov s to diagnozo v Rusiji ostane v porodnišnicah.
Mit 5: Nesmiselno je pokazati svoje občutke otroku z Downovim sindromom, ker ga ne bo mogel ceniti.
To stališče je napačno. Otroci z Downovim sindromom so čustveni in naklonjeni. Pripravljeni so vzpostaviti stik z drugimi ljudmi, včasih pa lahko pride do težav pri komunikaciji, ki so najpogosteje povezane z govornimi težavami. Težave pri komunikaciji z drugimi ljudmi pogosteje doživljajo otroci z avtizmom, pa tudi, če je avtizem povezan z Downovim sindromom..
Mit številka 6: otroci z Downovim sindromom so si zelo podobni, niso se sposobni učiti, ne znajo skrbeti zase, nikoli ne bodo hodili, na splošno pa takšni ljudje živijo največ 16 let.
Otroci z Downovim sindromom so popolnoma drugačni, kot običajni ljudje. So tudi individualni in edinstveni, kot navadni otroci. Njihova sposobnost učenja je odvisna od tega, kako aktivno se bodo spopadli z njimi, kako se bodo z njimi povezali in tudi od stopnje zamude v razvoju. Ta mit podpirajo raziskave, izvedene v specializiranih ustanovah (internatih)..
Kar se tiče mita, da takšni ljudje živijo največ 16 let, je ta mit običajno povezan s statistiko dijaških domov. Po statističnih podatkih iz 2000-ih let pričakovana življenjska doba ljudi z Downovim sindromom v Evropi znaša 64 let. Pri nas se taka statistika ne vodi..
Mit št. 7: otroci z Downovim sindromom so za družbo neuporabni, saj ime bolezni “Down” posredno kaže iz angleške besede “down” - “down”.
Ta mit je povezan z napačno predstavo o izvoru besede "Down", ki izvira iz imena zdravnika Johna Langdona Downa, ki je ta sindrom prvič opisal leta 1866. Leta 1959 je francoski profesor Lejeune dokazal, da je Downov sindrom povezan z genetskimi spremembami v krvi.
Mit 8: ljudje z Downovim sindromom predstavljajo nevarnost za družbo, kažejo agresijo in neprimerno vedenje.
Ta mit nima utemeljitve, prav tako tudi drugi miti. Otroci z Downovim sindromom so dobronamerni, naklonjeni. Agresijo lahko pokažejo le v tistih primerih, ko ljudje okoli njih ravnajo slabo.
Mit 9: če starši ne zapustijo otroka z Downovim sindromom, potem njihova družina postane izobčena družina, znanci, prijatelji in sorodniki se odvrnejo od nje.
Takšni primeri se sicer pojavljajo, vendar to ni potrebno. Veliko je odvisno od tega, kako se starši otroka navezujejo na to, da imajo otroka z Downovim sindromom, ali se ga sramujejo. Pomembno je, da ga ne skrivate pred drugimi ljudmi, da jim poveste o svojem otroku in jim razložite, kaj v resnici je Downov sindrom.
Mit številka 10: otrok z Downovim sindromom je bolje, da je v specializirani ustanovi pod nadzorom specialistov.
Ta mit je ena najpogostejših in globokih napak. Ko je enkrat v internatu, je otrok izoliran od družbe. Na žalost je v internatih veliko primerov nesramnega in surovega ravnanja z otroki z Downovim sindromom. Poleg tega vsak otrok, še posebej invalidni otrok, po končanem internatu ali drugi specializirani ustanovi težave s socialno prilagoditvijo v družbi. Poleg tega nobena specializirana ustanova ne more otroka nadomestiti z družino.


Otroška bolezen - kazen oz.

Odnos do rojstva invalidnega otroka ni bil vedno in ostaja nedvoumen. Včasih je rojstvo invalidnega otroka posledica zdravniške napake ali pa je povezano z nepravilnim življenjskim slogom. Hkrati se v Cerkvi bolezen včasih kaže kot kršitev cerkvene discipline, odmik od vere in kazen za grehe..
Skupaj s tem bolezen šteje tudi kot objektivni dejavnik, test. Torej, v Janezovem evangeliju je zgodba o slepem rojenem človeku: "In mimo sem videl človeka, slepega od rojstva. Njegovi učenci so ga vprašali: Rabbi! kdo je grešil, on ali njegovi starši, da se je rodil slep? Jezus je odgovoril: niti on niti njegovi starši niso grešili, ampak to je tako, da bi se na njem pojavila božja dela. «(Janez 9, 1-3). Ta zgodba nas prepričuje, da je življenje vsakega človeka edinstveno in je dano človeku, ne glede na to, kako rojen, zloben, poševen, hromi od Boga. Ne za nič, ker so v Rusiji invalidi veljali za božje ljudstvo, bedno ("z Bogom").
Poleg evangelijskih zgodb obstajajo pridige in članki, na primer Igor Lunev, "Ali je otrokova bolezen kazen za greh ali nalogo?" O tem, kako zdravijo bolni in invalidi v Ruski pravoslavni cerkvi (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) na spletnem mestu Miloserdie.ru, nadškof Valentin Ulyakhin "Je bolezen kazen?" (http://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) in nadškof Sergej Nikolajev "Bolezen kot zdravilo, bolezen kot šola" (http://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn- kak-shkola /) v ANO pravoslavju in svetu.
Hkrati pa včasih bolj ne verniki pomagajo ne-cerkveni ali bližnji cerkvi ali celo ljudje druge vere. Kot primer lahko damo dvoumen odnos do otrok s posebnimi potrebami v Cerkvi, "Zakaj otroke s posebnimi potrebami tako redko odpeljejo v tempelj", objavljeno na spletnem mestu "Dislife.ru - portal za invalide" (http://www.dislife.ru / tok / tema / 988 / # več).


Sanje o sončnih otrocih

O čem sanjajo otroci z Downovim sindromom? Na splošno približno enako kot katerikoli drug otrok. Vprašajte o svojih sanjah o sebi in svojih starših, ne bodite sramežljivi in ​​se ne bojite. Otroci z Downovim sindromom, ki jih vzgajajo v družini, so zelo ljubeči in dobrosrčni. O svojih sanjah si lahko ogledate film "Sanje o sončnih otrocih".
"Sanje o sončnih otrocih" je film, ki so ga otroci z Downovim sindromom posneli o sebi s podporo odraslih. "Želim, da vsi, ki gledajo film, razumejo, da ne smete na obraz nadevati maske usmiljenja in prezira do ljudi z downovim sindromom. Obstaja priložnost - pomoč. Ni možnosti - vsaj ne vznemirjajte jih v živo, "je za agencijo RIA Novosti pojasnil Oleg Ždanov, direktor skupine čarovnikov..
V filmu so sodelovali otroci različnih starosti. Pred kamero so se brez strahu pogovarjali o svojih sanjah, radostih in skrbi..
"S tem, ko otrokom ponujamo različne vloge - igralca, snemalca, režiserja, želimo razširiti področja dejavnosti, na katerih se lahko otrok z Downovim sindromom počuti vreden," je povedala Elena Lyubovina, PR-vodja Downside Up Fund, RIA Novosti. Po mnenju organizatorjev je snemanje filma "Sanje o sončnih otrocih" trajalo le nekaj ur. Tudi urejanje zajetih fragmentov bo minimalno.
"Naša glavna naloga je pokazati, kakšen je Downov sindrom v resnici," je pojasnil Ždanov.
Direktor studia je ugotovil, da bo ta film razširjen večinoma po internetu. Po njegovem mnenju filmska ekipa ni prepričana, da bodo ruski mediji pokazali veliko zanimanja za "Sanje o sončnih otrocih".
"Družba malo ve o ljudeh z Downovim sindromom in noče razumeti njihovih težav," je dejal Ždanov. Prepričan pa je, da bodo film zanimali zahodni televizijski kanali. V tujini si ljudje z Downovim sindromom nestrpno pomagajo.
Za več podrobnosti glej članek "Sončni otroci" so posneli film o sebi "(http://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) v projektu" Otroci v stiski "na spletnem mestu informacijske agencije RIA Novosti.


Znani ljudje z Downovim sindromom

Mit, da ljudje z Downovim sindromom niso usposobljeni, v celoti zavrača dejstvo, da je med njimi veliko znanih nadarjenih posameznikov. To so umetniki in pesniki, glasbeniki, igralci in športniki. Informacije o njih najdete na specializiranih spletnih mestih “Sončni otroci. Spletna stran o Downovem sindromu (http://sunchildren.narod.ru/), „Blog Dobra fundacija Downside Up (http://downsideup-blog.livejournal.com/) in drugi, pa tudi članki iz časopisov.
Imena ljudi z Downovim sindromom v športu so znana. Med njimi je prebivalec Voroneža Andrei Vostrikov - športnik, absolutni prvak Evrope v umetniški gimnastiki med otroki s posebnimi potrebami, zlati odličnjak posebne olimpijske igre v Rimu (2006), Aleksander Jušin - večkratna medalja Specialnih olimpijskih iger v alpskem smučanju, Marija Langovaya, ki je sodelovala v posebni olimpijski reprezentanci na igrah 2011 v Atenah. Zlato je osvojila v plavanju v prostem slogu.
Med umetniki in kiparji so znana imena Raymonda Hu (slika "Beli golob"), Judith Scott in Michael Johnson.
Med igralci so znana tudi imena ljudi z Downovim sindromom: Bobby Bredlova, Christopher (Chris) Burke, Max Lewis (film "Opombe o škandalu"), Blair Williamson, Pascal Duchenne (film "Dan osmi"), Ashley Wolf, Paula Sage ( Po življenju, 2003), Pablo Pineda (jaz tudi 2009), Max Lewis in Stephanie Gins (Duo).
O igralcu Pablu Pinedi obstaja članek Karine Arutyunove, Jurija Puščeva, "Prva oseba z Downovim sindromom, ki je diplomirala na univerzi" (http://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Igralec z Downovim sindromom Pascal Ducin je leta 1997 na filmskem festivalu v Cannesu prejel glavno nagrado za najboljšo moško vlogo v filmu "Osmi dan".
V Moskvi pod vodstvom režiserja Igorja Neupokojeva deluje Gledališče nedolžnih, v katerem je večina igralcev ljudi z Downovim sindromom. Več o Teatru nedolžne lahko izveste na spletnem mestu gledališča - http://teatrprosto.ru/, pa tudi v člankih in zapiskih, na primer Tatyana Vigilchnskaya "Gledališče nedolžnih" (http://www.dislife.ru/flow/ tema / 1027 /) na spletnem mestu „Dislife.ru - portal za invalide“ (http://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) in Valeria Grechina „Odrasli otroci“ (http: // www. miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) na spletnem mestu Miloserdie.ru.
V glasbi so znana tudi imena ljudi z Downovim sindromom - Miguel Tomazen, bobnar argentinske skupine Reynols, Ronald Jenkins, glasbenik in skladatelj, pa tudi Američan Sajit Desai, nadarjeni glasbenik, ki igra 6 inštrumentov: klarinet in bas klarinet, alto saksofon, violina, klavir in bobni.
Poleg znanih oseb z Downovim sindromom so znani tudi otroci z Downovim sindromom, rojeni v družinah znanih oseb:
- Downov sindrom je bil pri najmlajši hčerki Charlesa De Gaulle Anna;
- Downov sindrom je bil v sinu Arthurja Millerja, znanega ameriškega pisatelja in enega izmed mož Marilyn Monroe;
- Sestra Eunice Kennedy Shriver, 35. ameriški predsednik John F. Kennedy, je imela Downov sindrom;
- Downov sindrom pri Sergeju, sinu igralke Ije Savine in njenega moža Vsevoloda;
- Downov sindrom pri Maši, hčerki nekdanje voditeljice ATP Irine Khakamade;
- Downov sindrom v Glebu, sinu hčere nekdanjega predsednika Borisa Jelcina Tatjane v drugi zakonski zvezi z Aleksejem Djačenkom;
- Downov sindrom v sinu Alvara, glavnega trenerja španske nogometne reprezentance Vicente del Bosque;
- Downov sindrom pri četrtem sinu fotografa Vladimirja Mišukova Platona;
- Downov sindrom v Semenu, sina igralke Eveline Bledans in njenega moža Aleksandra Semina;
- Downov sindrom v Maxu, sinu igralca Johna McGinleya (filmi "Platoon", "Rojen 4. julija").


Mednarodni dan Downovega sindroma