Kako se pokaže Huntingtonova bolezen s korojo - ki je najpogosteje več kot Huntingtonova korea, foto in video patologija

Približno 7000 Američanov trpi zaradi te bolezni. V Evropi je pogostost bolezni 10: 100 000. Bolezen prizadene tako moške kot ženske, ki jim odvzamejo možnost, da sami poskrbijo zase, pa tudi znatno skrajšajo življenje. Včasih otrok ne prizanese.

Kaj postane vzrok za njegovo pojavljanje in ali ga je mogoče zdraviti - o tem bi morali vedeti vsi.

Opredelitev bolezni

Huntingtonova horea je kronična bolezen živčnega sistema, ki počasi napreduje in se deduje..

Za bolezen so značilne duševne motnje, vse večja horeična hiperkineza (neurejeni neprostovoljni gibi, ki omejujejo bolnikovo motorično aktivnost), pa tudi demenca (demenca).

Chorea je kršitev motorične funkcije, ki se kaže v obliki zmotnih, sunkovitih gibov, ki jih bolnik ne more nadzorovati. Lahko so bodisi geste z rokami bodisi obrazne geste, groteskne pri njihovem manifestaciji.

Bolezen je leta 1872 prvič opisal ameriški psihiater George Huntington, po katerem je dobila ime.

Vzroki in rizične skupine

Huntingtonova bolezen koreje se razvije zaradi genetske motnje in ima naslednje značilnosti:

• vrsta dedovanja v Huntingtonovi koreji je avtosomno prevladujoča: pri paru, kjer je vsaj en bolnik, se v več kot polovici primerov rodi otrok s koreo;
• če bolezen opazimo pri očetu, je napredovanje hore pri otroku veliko hitrejše;
• kot posledica bolezni nastopi smrt možganskih nevronov, ki so odgovorni za nadzor in koordinacijo prostovoljnih gibov ter za uravnavanje mišičnega tonusa.

Opaženo je bilo tudi, da pogosteje korenina Huntingtona prizadene moške.

Patogeneza

Kaj spreminja patogeneza hontingtonske koreje, obstajajo manifestacije bolezni na molekularni ravni - ta tema še ni ustrezno raziskana..

Znano je le, da se Huntingtonova bolezen razvije kot posledica povečanja ponovitve trinukleotidov - citozin-adenin-gvanina v prvem eksonu gena.

Ko se širi, se poliglutaminski delež beljakovine Huntingtin, ki spreminja svoje podatke, kombinira z drugimi proteini. V tem primeru se združijo, zaradi česar se medsebojno delovanje beljakovin in beljakovin moti. Vse to vodi v apoptozo (smrt) celic..

Pojavi se atrofija možganov, izgubljen je nadzor nad gibi in mišičnim tonom črne snovi, ki je odgovorna za te funkcije. Prizadeti so tudi bazalni gangliji, ki nadzorujejo gibanje in vedenje..

Simptomi patologije

Huntingtonova koreja se izraža s takimi simptomi:

• že na samem začetku je mogoče opaziti nemir in nepremišljeno gibanje s strani pacienta, ki ga njegovi svojci ne razumejo kot znak bolezni;
• pojavijo se grimase in nehote na obrazu;
• mišični tonus oslabi;
• pojavijo se nenadzorovani gibi, izraženi v ostrih zamahih rok in nog, trzanje vratu (vse to spominja na plesno gibanje);
• postopoma te manifestacije napredujejo, kar vodi v invalidnost pacienta;
• v sanjah hiperkineza izgine, ko pa se pojavijo stresne situacije ali čustveni stres;
• z otroško obliko bolezni pogosto opazimo konvulzije;
• hoja postane plesna in zibljiva, spremlja pa jo glava glave;
• pride do kršitve spomina, prepoznavanja obrazov in predmetov, razvija se demenca;
• govor zaradi hiperkineze govornih mišic postane počasen, ki ga spremljajo nepotrebni zvoki in gibi (smukanje, vzdihljanje);
• sposobnost samostojnega oblačenja ali prehranjevanja je izgubljena;
• je kratek temperament, blodnje, panika, samomorilne težnje, včasih opazimo apatijo;
• slabe navade - alkoholizem, odvisnost od iger na srečo in druge se lahko okrepijo;
• pogosto opazimo hiperseksualnost;
• v poznejših fazah se lahko pojavijo psihoze, ki jih spremljajo vidne in slušne halucinacije;
• zapleti bolezni so pljučnica, srčno popuščanje, ki pogosto vodijo v smrt;
• sprva lahko bolnik s silo volje zatreti simptome manifestacije bolezni in se samostojno premakne, potem pa kontrolna funkcija oslabi.

Vrste bolezni

Obstajata dve vrsti Huntingtonove koreje:

1. Klasična koreja - simptomi se začnejo pojavljati po 35. letu, bolezen se lahko prenaša od katerega koli od staršev in poteka precej počasi. Dogaja se tudi, da sorodniki zaradi pozne manifestacije bolezni in njenega neoviranega napredovanja ne bodo opazili, da je človek bolan, saj lahko zaradi drugih razlogov umre..
2. Vestfalska varianta je manj pogosta oblika bolezni (približno 7 - 10% vseh primerov). Optimalni pogoj za njen pojav je velika vsebnost gena v telesu, ki izzove Huntingtonovo bolezen. Praviloma se prenaša od očeta do 20 let (tako imenovana mladoletna oblika). Odlikuje ga hitro napredovanje..

Glavne oblike bolezni

Huntingtonska koreja je razvrščena po naslednjih oblikah:

• klasična hiperkinetika - klinična slika se izraža predvsem z manifestacijo hiperkineze (nenadzorovanih gibov);
• akinetično-rigidna (vestfalska varianta) - mišični ton opazimo predvsem, medtem ko je hiperkineza nepomembna;
• duševno - manifestira se v duševnih motnjah (spomin oslabi, mišljenje se upočasni, pogosto je kratek temperament).

Nevrokemične spremembe

Med nevrokemično raziskavo možganov pri bolnikih s korenino Huntingtona smo ugotovili, da se koncentracija GABA (aminobutirne kisline, ki je odgovorna za nevrotransmiter in presnovne procese možganov) v striatumu znatno zmanjša.

Pri bolnikih so odkrili zmanjšanje aktivnosti holinacetil-transferaze v striatumu, kar lahko kaže na izgubo holinergičnih nevronov. Čeprav so v glavnem ohranjeni. Enako velja za snov P, ki se nahaja v srednjih stiloidnih nevronih striatuma.

Hkrati se zviša raven glutamata v koreji, prav tako tudi sinteza holininske kisline.

Sprejem zdravila Carbamazepin je možen le, če so natančno preučena navodila za uporabo zdravila in pregledi..

Diagnostične tehnike

Za diagnozo Huntingtonove koreje se najprej opravi začetni pregled pacienta in oceni njegov nevrološki status. Glede na rezultate študije je predpisana instrumentalna in laboratorijska preiskava, ki vključuje:

1. Računalniška tomografija - oceni stanje možganov, kar omogoča prepoznavanje kršitev v njem.
2. Slikanje z magnetno resonanco - daje enake rezultate kot prejšnja metoda, poleg tega pa pomaga videti stanje mielinskega ovojnice živcev in odpravlja demielinizirajoče (avtoimunske) bolezni.
3. Pozitronska emisijska tomografija - omogoča vam sklep o presnovnih procesih v centralnem živčnem sistemu (centralni živčni sistem). S pomočjo takšne študije lahko patologijo odkrijemo še pred začetkom manifestacije.
4. Genetske raziskave. Izvede se krvni test, preuči se bolnikov DNK, ki omogoča prepoznavanje bolezni.
5. Diagnoza pred rojstvom. Študija celic ploda, ki se nahajajo v maternici, zaradi genetskih nepravilnosti.

Zdravljenje bolezni

Huntingtonovega zdravljenja horeje sodobna medicina ni odkrila. Vse, kar lahko storijo zdravniki, je zmanjšati stopnjo manifestacije bolezni in podaljšati bolnikovo sposobnost za delo, kar prepreči njegovo invalidnost.

Kako se pri otrocih na fotografiji manifestira Huntingtonova bolezen s horo

Zato se morate ob prvih znakih bolezni nemudoma posvetovati z nevrologom.

Kar zadeva zdravila, ki se uporabljajo v tem primeru, se za zmanjšanje resnosti hiperkineze uporabljajo antidopaminergična zdravila, povezana z antipsihotiki..

Imajo tudi antipsihotične učinke..

Demenca Huntingtonove bolezni

Ob ozadju hore se običajno razvije demenca - bolezen, ki se kaže v oslabljeni inteligenci. Značilnosti te oblike demence so:

1. Počasno napredovanje bolezni, to je 10-15 let. V tem primeru lahko pacient sam služi, izgubi pa svoje intelektualne sposobnosti.
2. Pacientova pozornost je oslabljena in njegovo razmišljanje deluje v skokih in mejah.
3. Obstaja obratna povezava med razvojem demence in resnostjo duševne motnje (delirij, manija preganjanja).

Za rehabilitacijo se pri odkrivanju blage ali zmerne demence običajno uporabljajo zaposlitvena terapija, treningi o razvoju razmišljanja. Podpora tistih, ki skrbijo za bolne, igra tudi veliko vlogo..

Napoved

Ljudje Huntingtonove koreje v povprečju živijo 45-55 let. V tem primeru smrt nastopi po 10-15 letih od trenutka, ko se je bolezen manifestirala.

Običajno vzrok za to niso same bolezni, temveč njeni različni zapleti, kot so pljučnica, srčna bolezen. Pogosto je vzrok smrti tudi samomor.

Preprečevanje bolezni

Če ima oseba v družini bolnike s koreo, potem je potrebna genetska analiza za prisotnost okvarjenega gena. Če se to odkrije, je prevozniku kontraindicirano, da bi imel otroke, da bi preprečil njihovo bolezen.

Ker tudi če dedič bolnega starša ne trpi zaradi manifestacije te težave, je tveganje za njegov razvoj pri nerojenem otroku 25%.

Bolezni ni mogoče preprečiti, saj je določena na genetski ravni.

In edini način, kako preprečiti razvoj horeje v svoji družini, je opustiti idejo o lastnih otrocih, če imate v družini sorodnike, ki trpijo za to boleznijo.

Video: Huntington's Chorea Boise

Podrobna predstavitev o horeji Huntington - kronična bolezen, ki vodi v demenco in demenco.

Huntingtonova horea: simptomi in zdravljenje, diagnostične metode

Huntingtonova horea je napredujoča dedna bolezen centralnega živčnega sistema. V literaturi ga najdemo pod imenom Huntingtonova bolezen, degenerativna koreja, dedna koreja, progresivna kronična koreja, horeična demenca. Vse to je ista bolezen. Manifestira se s spontanimi nasilnimi gibi, duševnimi in duševnimi motnjami. Čeprav je bolezen opisal že leta 1872 ameriški zdravnik Huntington, je laik pokazal posebno zanimanje zanj po izidu serije "Hišni zdravnik", katere glavni lik je imel veliko tveganje za razvoj te resne bolezni.

Vzroki bolezni

Chorea je grški izraz, dobesedno preveden kot "ples." Zdravniki to besedo imenujejo nenamerno, neprostovoljno, hitro medsebojno nadomeščajo aritmične gibe v različnih mišicah človeškega telesa. Ta simptom se pogosto pojavi kot eden prvih pri Huntingtonovi bolezni, ki je služil kot ime. Pogostost pojavljanja je 3-10 primerov na 100.000 prebivalstva. Osnovna bolezen je genetska patologija.

Kratka roka 4. kromosoma osebe je odgovorna za sintezo beljakovine Huntingtin, ki vključuje aminokislino glutamin. Običajno ta del vsebuje določeno število ponovitev trinukleotidnega zaporedja citozin-aden-gvanin (TsAG) - genska evidenca, odgovorna za aminokislino glutamin. Ko se mutira gen, pride do povečanja števila CAG ponovitev, kar vodi v razširitev aminokislinske verige in motnjo strukture Huntingtin proteina. "Napačen" protein, ki se vključi v metabolizem, vodi do smrti živčnih celic, ki se nahajajo v možganih. In obstajajo simptomi, značilni za Huntingtonovo bolezen.

Zaporedje 36 CAG-jev velja za normo, s korejo pa se njihovo število poveča s 37 na 121. Do danes je bilo dokazano, da večje kot je število CAG-jev v mutiranem genu, bolezen se bo manifestirala v zgodnejši starosti (več kot 60 dokazano za ponovitve CAG). Druga značilnost Huntingtonove koreje je možnost povečanja ponovitev TsAG (povečanje dolžine ponovitve) pri prenosu po očetovski liniji, tj. med moškimi. Ko se gen prenaša z matere, sta možna tako povečanje kot tudi zmanjšanje ponovitev TsAG. Značilna je izjemno visoka pogostost manifestacije patološkega gena - do 70. leta se bolezen manifestira v 100% primerov. Se pravi, nosilci mutacij bodo nujno zboleli. Te lastnosti so upoštevane pri izvajanju genetskega svetovanja v družinah s Huntingtonovo horo..

Smrt živčnih celic je razpršena, spremembe opazimo tako v globokih strukturah možganov kot v njegovi skorji. Prostornina in masa možganov se postopoma zmanjšujeta zaradi atrofije možganske snovi. Namesto živčnih celic raste vezivno tkivo. Vse to vodi v nastanek korejskih gibanj, duševne zaostalosti in duševnih motenj..

Simptomi

Do danes so preučevali dve obliki Huntingtonove bolezni:

• Huntingtonova tipična koreja (klasična): običajno se razvije po 40 letih. V klinični sliki prevladujejo pretirani gibi z zmanjšanjem mišičnega tonusa;
• juvenilna oblika (vestfalska varianta) - pojavlja se zgodaj, v prvem ali drugem desetletju bolnikovega življenja (prvi primer, opisan v medicini, je bil 3 leta).

Juvenilna oblika predstavlja približno 10% vseh primerov Huntingtonove bolezni. S to obliko se mišični tonus poveča, neprostovoljni gibi pa so manj izraziti. Kljub temu ima zelo neugoden potek z zgodnjim smrtnim izidom..

Tipična oblika bolezni ima naslednje značilnosti. Bolezen seže do bolnika postopoma. V obraznih izrazih se pojavijo "majhne" nenavadnosti:

• grimasti med pogovorom;
• smrčanje ustnic;
• vohati;
• namrščene obrvi;
• pogosti nemotivirani vzdihi;
• izdajanje različnih zvokov, ki niso primerni za kraj in čas (na primer grunt);
• štrleči jezik in podobno.

Chorea postopoma napreduje, »nepotrebni« gibi po telesu se pridružijo gibom na obrazu: prikimavanje glave, ples, mahanje z rokami, mahanje na strani, prekrižanje rok ali nog. Razvija se kršitev požiranja, govor postane nerazumljiv. Motnje gibanja se kažejo tudi v obliki nezmožnosti vzdrževanja določenega položaja nekaj časa: človek ne more popraviti pogleda na predmet več kot 20 sekund, ne more držati stisnjene pesti. Na začetku bolezni je mogoče samovoljno zatiranje nepotrebnih gibov in izrazov obraza, postopoma se izgublja voljni nadzor.
Kršitev požiranja lahko privede do tega, da hrana vstopi v bronhopulmonalni sistem in prispeva k razvoju pljučnice.

Na začetni stopnji bolezni lahko "dodatne" gibe sprožijo naslednji testi:

• postavite v položaj Romberg: noge skupaj, roke dvignjene navzgor, dlani obrnjene navzdol, sprva odprte oči, nato pa zaprte;
• v ležečem položaju z raztegnjenimi rokami;
• pogovorite se s pacientom o teh gibanjih.

Sčasoma lahko patološka gibanja izginejo, pojavi se splošno upočasnitev gibov, dvigne se mišični tonus, oslabi se sposobnost samooskrbe in izgubijo se celo najbolj primitivne veščine: pritrdilni gumbi, sposobnost uporabe žlice in vilice itd..

Huntingtonova koreja ne poslabša mišične moči, občutljivost ne trpi. Ko se bolezen razvija, večina bolnikov razvije nistagmus: nehotena očesna gibanja ritmične narave. V kasnejših fazah bolezni se lahko pojavijo motnje uriniranja.

Druga značilnost Hurentonove koreje je duševna motnja. Običajno se ti simptomi pojavijo ob ozadju "nepotrebnih" gibanj. Na začetku so samo povečana čustvenost, kratek razpoloženje, motnje spanja, zmanjšanje pozornosti in slabšanje spomina. Možna zasvojenost s slabimi navadami: alkoholizem, odvisnost od drog, igre na srečo, pojav hiperseksualnosti. Postopoma duševne motnje napredujejo: pojavijo se nemotivirana agresija, blodnje, samomorilne misli in halucinacije. Kritičnost do njihovega stanja se zmanjša, bolniki postanejo popolnoma neprimerni.

Intelektualni kazalci upadajo, bolniki ne plujejo v okolju, ne prepoznajo sorodnikov. Tak bolnik je velika žalost za družino. Vse to na koncu privede do razvoja demence (demence), popolnega pomanjkanja inteligence. Seveda pa bolniki s korenino Huntington v tej fazi potrebujejo stalno oskrbo..

Običajno od začetka bolezni do smrti preteče 10–20 let. Takšni bolniki umrejo zaradi okužbe, pljučnice. Včasih poskusi samomora povzročijo smrt.

Westfalska varianta ima bolj maligni potek. Prekomerni gibi so manj izraziti, vendar lahko dodatno opazimo epileptične napade. Govorne motnje se pojavijo zgodaj. Smrtni izid se pojavi v 8-10 letih.

Huntingtonova bolezen je vedno dedna, avtosomno prevladujoča. To pomeni, da je v družini, kjer je diagnosticirana bolezen, tveganje za prihodnje generacije zelo veliko.

Diagnostika

Do danes obstaja samo ena metoda, ki vam omogoča diagnozo bolezni z 99-odstotno verjetnostjo (v medicini o nekakšnem pojavu ni mogoče reči 100%) - to je molekularno genetska. Po vzorčenju krvi iz vene se izvede verižna reakcija polimeraze. Med to reakcijo se geni "gledajo", šteje število ponovitev CAG. Število ponovitev nad 36 kaže na Huntingtonovo horo. Nekateri raziskovalci menijo, da je rezultat 37-39 ponovitev TsAGs dvomljiv.

Huntingtonova horea je dedna bolezen in je običajno jasno vidna skozi genetsko drevo. Verjetnost dedovanja bolezni pri otrocih je 50%. Metodo molekularne genetske diagnoze lahko uporabimo za oploditev in vitro (IVF), da se rodijo zdravi otroci v fazi izbire zarodkov za implantacijo. Na poznejših stopnjah naravno nosečnosti je mogoče izvesti raziskave, vendar je odvzem biomateriala ploda zelo tvegan dogodek.

Od dodatnih raziskovalnih metod, s katerimi lahko zaznamo spremembe v možganih s Huntingtonovo horo, se uporablja računalniška tomografija (CT) in slikanje z magnetno resonanco (MRI). Zaznamo atrofijo možganov, širitev prostorov cerebrospinalne tekočine (zunanji in notranji hidrocefalus), vendar te spremembe niso nespecifične. Pozitronska emisijska tomografija (PET), funkcionalna MRI, lahko pomaga pri iskanju patologije še pred kliničnimi manifestacijami.

Zdravljenje

Na žalost je koreja Huntingtona danes neozdravljiva. Celotna paleta uporabljenih zdravil lahko zmanjša posamezne simptome bolezni, vendar ne more zaustaviti napredovanja postopka. Običajno je potreben stalen vnos zdravil. Lahko se uporabi:

• tetrabenazin (tetmodis) - sintetiziran posebej za zmanjšanje motoričnih motenj pri Huntingtonovi koreji. Uporablja se v odmerku 12,5 mg 1-3 r / d. Najpogostejši odmerek je 25 mg 3 r / d;
• antipsihotiki (haloperidol, ridazin, moditin, pimozid, eglonil, sonapax, azaleptin) - za zmanjšanje nehotenih gibanj in duševnih motenj. Haloperidol se uporablja pri 1,5 mg 3 r / d, postopno povečuje odmerek, dokler ne dosežemo učinka, običajno 10-15 mg / dan;
• antidepresivi - triciklični antidepresivi (amitriptilin) ​​ali selektivni zaviralci ponovnega privzema serotonina (npr. fluoksetin). Amitriptilin je predpisan v odmerku 25-50 mg na noč z naknadnim povečevanjem odmerka, dokler učinek ni dosežen, največji možni odmerek je 300 mg / dan v več odmerkih, fluoksetin 20 mg / dan (10 mg 2 r / d ali 20 mg zjutraj), največji odmerek 80 mg / dan;
• s konvulzijami - pripravki valprojske kisline (natrijev valproat). Začnite s 300 mg 2 r / d, odmerek postopoma povečujemo, dokler sindrom krčev ne preneha;
• s povečanjem mišičnega tonusa in v kasnejših fazah bolezni se lahko uporabljajo antiparkinsonska zdravila (levodopa).

Prej so bili poskusi kirurškega zdravljenja Huntingtonove koreje. Izvajali so tako imenovane stereotaktične operacije. Vendar niso dali učinka, zato se trenutno ne uporablja kirurško zdravljenje.

Danes potekajo raziskave na področju molekularne genetike, katerih namen je ustvariti zdravila, ki bodo ustavila sintezo dolgih verig proteina huntin. In potem bodo bolniki s Huntingtonovo korejo dobili upanje za ozdravitev.

Izobraževalni program iz nevrologije, predavanje na temo "Huntingtonova bolezen." Bere Kotov Aleksej Sergejevič.

Huntingtonova horea (Huntingtonova bolezen) - opis sindroma, diagnoza in možnost zdravljenja

1. Kaj je to? 2. Epidemiologija in razširjenost 3. Vzroki bolezni 4. Malo o patogenezi 5. Klinična slika in znaki 6. Diagnoza 7. Zdravljenje hore

V nevrologiji obstaja veliko dednih bolezni, ki se kažejo z motnjo motorične sfere. Huntingtonova bolezen ali, kot se včasih imenuje v prevedeni literaturi, Huntingtonova bolezen, je viden predstavnik take motnje..

Ta bolezen je "velika" z vidika, da vodi celo družino ekstrapiramidne hiperkineze s simptomi koreje, koreje. Kaj je Huntingtonova horea? Najdete lahko več definicij. Poskusimo iz njih »sestaviti« najbolj popoln odgovor.

Kaj je?

Gegntingtonova bolezen (Huntingtonova koreja) je počasi trajajoča, kronično degenerativna, stalno napredujoča bolezen ekstrapiramidnega oddelka centralnega živčnega sistema, ki se kaže kot hiperkineza v obliki hore, pa tudi progresivne demence in duševnih motenj..

Takoj je treba povedati, da je Huntingtonova bolezen danes neozdravljiva, zdravniki pa v nasprotju z multiplo sklerozo ne morejo znatno odložiti roka. Edino, kar lahko stori sodobna medicina, je ublažiti simptome bolezni in narediti preostalo življenjsko obdobje čim bolj udobno in varno za bolnika in druge.

Epidemiologija in razširjenost

Incidenca te bolezni je majhna, vendar konstantna. Obsega od 2 do 7 primerov na 100.000 prebivalstva. Huntingtonova bolezen je vseprisotna in je bolj ali manj enakomerno razporejena po vsem svetu..

Ker je Huntingtonova bolezen redka, je prvi opis napisal slavni ameriški zdravnik Huntington (Huntington) šele leta 1872, in dobila je njegovo ime. Glede izraza "chorea" pomeni "ples". Mimogrede, od tod je tudi ime "koreografija". Prva stvar, ki ujame oko, so popolnoma naključni, kaotični in neurejeni gibi v najrazličnejših mišičnih skupinah bolnika, ki niso nagnjeni k stereotipom. Prav ti simptomi določajo ime bolezni.

Glede na mednarodno klasifikacijo bolezni (ICD 10) je Huntingtonova bolezen kodirana kot G 10 in je vključena v skupino atrofij centralnega živčnega sistema. Tako je atrofija glavni patološki mehanizem za razvoj kliničnih znakov. Kateri so vzroki Huntingtonove bolezni?

Vzroki bolezni

V XX stoletju je v povezavi z razvojem genetike postalo znano, da je ta bolezen podedovana, vrsta dedovanja pa avtosomno prevladujoča. To pomeni, da ima najverjetneje oseba s simptomi koreje bolnega starša in bo sam prispeval k rojstvu bolnega otroka. Pri Huntingtonovi bolezni je ta možnost 50-odstotna, zato preprosto ni priporočljivo imeti otrok, zlasti bolnih moških. Imajo večjo možnost prenosa bolezni z dedovanjem kot pri bolnih ženskah.

Moški zbolijo pogosteje kot ženske. Gensko govorimo o lokalizaciji okvarjenega gena na kratki roki 4 parov kromosoma. Ustrezni protein se imenuje "huntin". Molekularna osnova Huntingtonove bolezni je mutacija, pri kateri se poveča število "praznih" ponovitev pred kodiranjem sinteze glutamina. Običajno je število teh ponovitev običajno 36, s korejo pa se njihovo število poveča s 37 in celo na 121.

Posledično se začne sinteza nenormalnega proteina, ki s starostjo povzroči smrt in degeneracijo nevronov.

Zelo pomembno je izvesti genetske in molekularne raziskave. Dokazano je, da večji kot je ta "rep", prej se pojavi bolezen in hitreje nastopi smrt.

Drugo moteče dejstvo za moške je stalno povečanje možnosti, da se okvarjeni gen pojavi ob rojstvu samo pri dečkih. Če se rodi deklica, potem lahko to »dediščino« vrže nazaj in spet zmanjša verjetnost pacienta v družini.

V primeru, da oseba ni bolna pred 50-55 letom, to ne pomeni nič. Običajno do 70. leta lastniki pokvarjenega Huntingtina zbolijo v 100% primerov. Napake ni nobenega skritega prevoza. Vsi bodo zboleli.

Malo o patogenezi

Ni naključje, da se v mednarodni klasifikaciji Goettingtonove koreje pripisuje atrofiji. Primanjkuje gama-aminobuterne kisline, glavnega "zaviralnega" mediatorja v centralnem živčnem sistemu. Potem je presnova dopamina motena. Kot rezultat, je nadzor nad prijaznimi gibi, mišičnim tonusom agonistov in antagonistov popolnoma "raztresen", zaradi česar nastane "motorični kaos", ki mu v najčistejši obliki pravimo "Huntingtonov sindrom".

Atrofija možganske snovi se morfološko poveča, najhujše motnje in degeneracija pa se pojavijo v bazalnih ganglijih, ki so v celoti prenaseljene z glialnimi celicami na škodo živčnega tkiva.

Klinična slika in simptomi

Simptomi horeje pri Huntingtonu so pri ljudeh, mlajših od 20 let, zelo redki in redko pri bolnikih, starejših od 60 let. S praktičnega vidika je poznejši pojav horejske hiperkineze boljši, vendar je napoved relativna: ker od začetka simptomov bolezni do smrti preteče 12 let, se čas smrti lahko približa povprečni življenjski dobi. To je celoten "optimizem".

Prej ko se bolezen začne, hitrejša je demenca, razpad osebnosti in smrt bolnika.

Obstajata dve obliki bolezni: klasična, s prvencem po 40 letih, in mladoletna ali različica Westfalla. Je bolj maligna, pojavlja se v drugem in v zelo redkih primerih v prvem desetletju življenja. Razmerje teh oblik je 10: 1 v korist klasične oblike. Za bolezen v klasični različici so značilni naslednji simptomi:

• sredi polnega zdravja se nenavadno kažejo fine motorične sposobnosti obraznih mišic. Za gibanje so značilne grimaces, cviljenje, namrščenje obrvi, različni vzdihi, zvoki. Figurativno gledano se prikaže „vrtinčenje obraza“;
• progresivna horeicna hiperkineza, zajame vse nove mišične skupine. Bolnik grimasira, pleše, prekriža okončine, zahaja. Grimasanje se nadaljuje. Nadalje hiperkineza prehaja na mišice požiranja. Motena fonacija in požiranje. Človek s pomočjo volje ne more ostati brez gibanja niti 15-20 sekund. Posledično naj bi jedel z zunanjo pomočjo, saj ne more prinesti žličke v usta;
• z napredovanjem bolezni chorea popusti simptome izgube: motnje uriniranja, zmanjšana motorična aktivnost. Psiha se aktivno uničuje. Na začetku se pojavijo preproste motnje: oslabljen spanec in spomin;
• v prihodnosti se pojavi resna patologija psihotične ravni: samomorilni poskusi, delirij, agresivno vedenje. Demenca napreduje, kritika pada, inteligenca pada. Bolniki ne prepoznajo sorodnikov, znanega kraja, svoje postelje in so zelo težaven preizkus za ljubljene.

Bolezen se praviloma konča s smrtjo v fazi norosti, zaradi preležanin, pridruževanja sekundarnih okužb, izčrpanosti, pljučnice, črevesne pareza.

Diagnostika

Pomembno si je zapomniti, da nobeni testi, ne MRI in pregledi tisočev nevrologov ne bodo mogli natančno potrditi diagnoze, saj za to obstaja molekularno genetska metoda raziskovanja. Le na odkrivanju "praznih" sekvenc, starih več kot 36 let, je postavljena natančna diagnoza Huntingtonove koreje. Temelji na reakciji PCR, za katero se vzame bolnikova kri. Vse druge metode diagnosticiranja bolezni so le metode "poštenega jemanja denarja", pri močnem sumu na korejo pa morate začeti in končati z molekularno diagnostiko.

Zdravljenje horeje

Zdravljenje Goettingtonove hore je simptomatsko in paliativno. To pomeni, da se je v zgodnjih fazah razvoja bolezni potrebno spoprijeti s hiperkinezo, ki bolnike onemogoči. Poskusi kirurškega zdravljenja so bili neučinkoviti, zato se trenutno uporabljajo naslednja zdravila:

• triftazin kot antagonist dopamina v kombinaciji s pomirjevali;
• tetrabenazin za lajšanje hiperkineze;
• različni antipsihotiki, od "težkih" - haloperidola do "lahkih" - "Sonapax" in "Eglonil". Poleg tega, da ustavijo horo, pomagajo pri soočanju z duševnimi motnjami;
• v zgodnjih fazah bolezni predpisujejo antidepresive (triciklične in SSRI) za boj proti depresiji in samomorilnemu vedenju;
• v primeru napredovanja bolezni s povečanim mišičnim tonusom se uporablja levodopa. Praviloma leto, ko se mišični tonus dvigne, signalizira začetek druge, zadnje stopnje bolezni, ko se začne napredovanje demence in izguba osebnosti.

Ker zdravljenje hore Huntington s pomočjo znanih zdravil ne vodi k zdravi, znanstveniki nenehno izvajajo raziskave. Ker je že ugotovljen genetski vzrok bolezni, je mogoče ustvariti nekakšno zdravilo ali tehnologijo, ki bo delovala na genetski ravni.

V skrajnem primeru, tudi če ni mogoče najti zdravila za ljudi zaradi bolezni, trenutna stopnja razvoja znanosti in tehnologije omogoča, da pred oploditvijo "popravimo" pomanjkljiv fragment v ustreznem kromosomu. Zato je mogoče, da bodo pacienti s tako hudo boleznijo, kot je Huntingtonova koreja, kmalu lahko imeli zdrave otroke.

To bo pomemben korak k zmanjšanju verjetnosti bolezni v družinah. Tveganje se na moški strani ne bo nabralo in v tem primeru se možnost, da bi dobili to bolezen, ne bo razlikovala od povprečja. To bo prvi korak k reševanju človeštva od še ene bolezni, ki nas oropa najdragocenejše stvari - uma.

Huntingtonova bolezen

Kaj je bolezen Huntingtona?

Huntingtonova bolezen (Huntingtonov sindrom, Huntingtonova horea ali Huntingtonova bolezen) je genetska, progresivna nevrodegenerativna bolezen, za katero je značilen postopni razvoj neprostovoljnih gibov mišic, ki prizadenejo roke, noge, obraz in trup ter postopno poslabšanje kognitivnih procesov in spomina (demenca).

Nevrološke motorične motnje lahko vključujejo nenadzorovane, nepravilne, hitre, nagle gibe (horejo, horejsko hiperkinezo) in atetozo, stanje, za katero so značilni sorazmerno počasni, zvijajoči neprostovoljni gibi. Demenca je običajno povezana s progresivno dezorientacijo in zmedenostjo, razpadom osebnosti, oslabljenim nadzorom spomina, tesnobo, vznemirjenostjo in drugimi simptomi in znaki. Pri bolnikih z motnjo se lahko trajanje bolezni razlikuje od približno 10-25 let ali več. Življenjsko nevarni zapleti se lahko pojavijo kot posledica pljučnice ali drugih okužb, poškodb, povezanih s padci ali drugih povezanih procesov kot posledica bolezni..

Huntingtonova horea se prenaša kot avtosomno prevladujoča lastnost. Bolezen se pojavi kot posledica sprememb (mutacij) gena HTT. Gen HTT, ki se nahaja na kratki roki (p) kromosoma 4 (4p16.3), kodira protein, znan kot Huntingtin. Ta gen vsebuje območje s ponavljajočim zaporedjem treh nukleotidnih baz - citozin-adenin-gvanin (t.i. CAHGCAH...). Dolžina podaljšanih ponovitev lahko vpliva na starost, pri kateri se pojavijo simptomi. Specifični simptomi in fizični znaki, povezani s Huntingtonovo boleznijo, so posledica degeneracije živčnih celic (nevronov) na določenih predelih možganov (npr. Bazalni gangliji, možganska skorja).

Znaki in simptomi

Znaki in simptomi bolezni (glej video) se najpogosteje pojavijo pri odraslih, starih 30-50 let, vendar se lahko pojavijo v kateri koli starosti. Simptomi se poslabšajo v obdobju 10–25 let.

Sčasoma je Huntingtonova bolezen ali njeni zapleti usodni..

Po podatkih Huntington Disease Society so simptomi motnje lahko podobni amiotrofični lateralni sklerozi (ALS), Parkinsonovi bolezni in Alzheimerjevi bolezni - vse v enem.

Ključni simptomi vključujejo:

• osebnostne spremembe, nihanje razpoloženja in depresija;
• težave s spominom in presojo;
• nestabilna hoja in nenadzorovani gibi (korejska hiperkineza);
• težave z govorom in požiranjem;
• izguba teže.

Kako bodo znaki in simptomi bolezni napredovali, je odvisno od posameznika. Pri nekaterih bolnikih se depresija pojavi, preden so prizadete motorične sposobnosti. Nihanje razpoloženja in nenavadno vedenje - ponavadi se pojavijo najprej.

- Zgodnji znaki in simptomi.

Zgodnjih simptomov morda ne bomo prepoznali, če se bolezen prej ni pojavila v družini. Za postavitev diagnoze lahko traja veliko časa..

Začetni znaki in simptomi vključujejo:

• lahka nenadzorovana gibanja;
• majhne spremembe v usklajevanju;
• manjše spremembe razpoloženja;
• pomanjkanje pozornosti, majhne težave z zbranostjo in težave pri delu;
• okvare kratkoročnega spomina;
• depresija;
• razdražljivost.

Bolnik lahko izgubi motivacijo in koncentracijo, zdi se letargičen.

- Srednja in pozna faza.

Sčasoma simptomi postajajo hujši..

Sem spadajo fizične spremembe, izguba nadzora nad gibanjem, pa tudi čustvene in kognitivne spremembe..

- Fizični znaki.

Bolnik lahko doživi:

• težave pri komunikaciji, vključno z iskanjem besed in nečitljivostjo govora;
• izguba teže, ki vodi do šibkosti;
• težave s prehranjevanjem in požiranjem, saj mišice ust in diafragme morda ne ubogajo;
• nevarnost zadušitve, zlasti v poznejših fazah;
• nenadzorovana gibanja.

Lahko pride do nenadzorovanih gibov telesa, vključno z:

• nenadzorovana gibanja obraza;
• trzanje delov obraza in glave;
• snapping ali pretirano gibanje z rokami, nogami.

Ko se bolezen razvija, se nenadzorovani premiki pojavljajo pogosteje in z večjo intenzivnostjo. Sčasoma lahko postanejo počasnejši, saj mišice postanejo bolj trde..

- Čustvene spremembe.

Čustveni simptomi se lahko spreminjajo, namesto da se pojavljajo zaporedno.

• agresivnost;
• jeza;
• antisocialno vedenje;
• apatija
• Depresija
• vznemirjenje;
• panika;
• razočaranje;
• pomanjkanje čustev postaja vse bolj očitno;
• zavračanje;
• trma;
• kognitivne spremembe.

• izguba pobude;
• izguba organizacijskih sposobnosti;
• dezorientacija;
• težave s fokusiranjem pozornosti;
• večopravilnosti.

- pozna faza.

Sčasoma pacient ne more več hoditi ali govoriti, zato potrebuje popolno oskrbo.

Vendar pacienti praviloma razumejo večino povedanega in prepoznajo prijatelje in družinske člane.

Vzroki za Huntingtonovo bolezen

Bolezen je podedovana kot avtosomno prevladujoča lastnost. Človeške lastnosti, vključno s klasičnimi genetskimi boleznimi, so produkt interakcije dveh genov, od katerih se en prenaša od očeta, drugi pa od matere.

Pri prevladujočih motnjah bo ena kopija gena za bolezen (prejeta od matere ali očeta) izražena kot "prevladujoča" nad drugim normalnim genom in vodi do nastanka bolezni. Tveganje za prenos motnje s prizadetega starša na potomce je 50% za vsako nosečnost, ne glede na spol otroka.

Huntingtonovo horo povzročajo spremembe (mutacije) v genu, ki se nahaja na kratki roki (p) kromosoma 4 (4p16.3). Kromosomi se nahajajo v jedru vseh telesnih celic. Imajo genetske značilnosti vsake osebe. Parovi človeških kromosomov so oštevilčeni od 1 do 22, z neenakomernim 23. parom kromosomov X in Y za moške in dvema X kromosomoma za ženske. Vsak kromosom ima kratko roko (ramo), označeno s črko "p", in dolgo roko, označeno s črko "q". Kromosomi so nadalje razdeljeni na oštevilčene pasove..

Ta gen, znan kot HTT, nadzoruje proizvodnjo proteina Huntingtin, ki ga najdemo v živčnih celicah (nevronih) v celotnih možganih. Specifična funkcija proteina pa ni znana. Pri bolnikih gen HTT vsebuje napake v kodiranih "gradnikih", ki vsebujejo njegova specifična genetska navodila.

Navodila v vsakem genu so sestavljena iz različnih vzorcev štirih osnovnih kemikalij (nukleotidnih baz), imenovanih adenin (A), citozin (C), gvanin (G) in timin (T). Pri ljudeh z boleznijo gen HTT vsebuje nenormalno dolge ponovitve kodiranih navodil, ki jih sestavljajo citozin-adenin-gvanin (ponovitev ekspanzije trinukleotidnih CAG-jev). Na primer, bolniki z boleznijo imajo več kot 35 ponovitev TsAG v genu HTT, večina pa jih ima več kot 39. Vendar imajo ljudje brez motnje približno 20 ponovitev v genu.

Specifične simptome, povezane s Huntingtonovo boleznijo, povzročajo degenerativne spremembe živčnih celic (nevronov) na določenih predelih možganov, vključno z bazalnimi gangliji in možgansko skorjo. Bazalni gangliji so specializirane živčne celice v zadnjem delu možganov, ki igrajo vlogo pri uravnavanju gibov. Možganska skorja, zunanja regija možganov, je odgovorna za zavestno razmišljanje in gibanje.

Prizadeta populacija

Huntingtonova bolezen prizadene 3-7 na 100.000 ljudi evropskega porekla. Zdi se, da je motnja manj pogosta pri nekaterih drugih populacijah, vključno z ljudmi japonskega, kitajskega in afriškega porekla. Simptomi se običajno razvijejo v odrasli dobi 30-50 let. Bolezen napreduje počasi in bolnik lahko po pojavu simptomov živi še 10-25 let.

Diagnostika

Ker so simptomi v zgodnjih fazah Huntingtonove bolezni blagi, je težko prepoznati njen nastanek. Sumba lahko temelji na simptomih in na prisotnosti bolezni pri pacientovih sorodnikih. Zdravnika je treba obvestiti o sorodnikih, ki so imeli duševne motnje ali so jim diagnosticirali nevrološko ali duševno bolezen (na primer Parkinsonovo bolezen ali shizofrenijo), saj bi bolezen pri teh sorodnikih lahko zamenjali z drugo živčno ali duševno boleznijo.

Za izključitev drugih bolezni in odkrivanje degeneracije bazalnih ganglijev in drugih delov možganov, ki jih ta bolezen običajno prizadene, se izvede računalniška tomografija (CT) ali slikanje z magnetno resonanco (MRI)..

Poleg tega se za potrditev diagnoze opravi genetska analiza. Za ljudi, ki nimajo simptomov Huntingtonove bolezni, a katerih družina je bolezen, je pomembno, da opravijo genetsko analizo in posvetovanje. Dejstvo je, da lahko takšni ljudje imajo otroke, preden se pojavijo prvi simptomi. Pred genetsko analizo bi moralo biti genetsko svetovanje. Takšni ljudje se z njimi posvetujejo v center, specializiran za reševanje kompleksnih etičnih in psiholoških problemov, povezanih z genetskimi raziskavami..

Motnje, povezane s simptomi

Simptomi naslednjih motenj so lahko podobni simptomom koreje Huntingtona. Primerjave so lahko koristne za diferencialno diagnozo:

• Bolezen Gallerwarden-Spatz je redka progresivna bolezen, ki prizadene gibanje mišic. Motnja je povezana z degeneracijo živčnega sistema. Za bolezen Gallerwarden-Spatz so značilni nenadzorovani gibi mišic (distonija), mišična togost in izguba kognitivnih sposobnosti (demenca). Simptomi se običajno začnejo že v otroštvu, čeprav se včasih bolezen začne v odrasli dobi..
• Multipla sistemska atrofija (MCA) je skupina redkih dednih bolezni, za katere je značilna progresivna degeneracija možganske skorje in drugih možganskih tkiv. Ugotovljenih je bilo več različnih vrst sistemske atrofije, katerih simptomi so zelo različni, odvisno od vrste MSA. Za te motnje so praviloma značilne oslabljena sposobnost koordiniranja mišičnih gibov, tresenje, nehoteno trzanje mišic, motnja govora (disfazija), izguba kognitivnih sposobnosti in duševno poslabšanje.
• Revmatična koreja (Sydenham chorea) je motnja živčnega sistema, ki se pojavi nenadoma po streptokokni okužbi, na primer po škrlatinki, faringitisu ali revmatični vročini. Motnja ponavadi prizadene majhne otroke in mladostnike. Za Sydenhamovo korejo so značilni hitri, neprostovoljni, ponavljajoči se mišični gibi, ki lahko postopoma postanejo resnejši in pogostejši. Najbolj so prizadete mišice rok in nog. Govor je lahko tudi oslabljen. Drugi pogosti simptomi lahko vključujejo neroden hod. Koreološki gibi mišic ponavadi izginejo s spanjem. Motnja običajno mine po 3-6 mesecih brez trajnih nevroloških ali poškodb mišic..
• Wilsonova bolezen je redka genetska bolezen, za katero je značilen presežek bakra v različnih telesnih tkivih, zlasti v jetrih, možganih in roženici oči. Bolezen napreduje in, če se ne zdravi, lahko povzroči bolezni jeter, disfunkcijo centralnega živčnega sistema in smrt.
• Tourettov sindrom je nevrološka motnja gibanja, ki se ponavadi najprej pojavi med 2. in 16. letom. Začetni simptomi so pogosto hitro utripanje oči (nistagmus) ali obrazne tike. Tourettov sindrom ni napredujoča ali degenerativna bolezen in bolniki živijo normalno življenjsko dobo.

Huntingtonovo zdravljenje bolezni

Po diagnozi Huntingtonove bolezni je bolniku priporočljivo, da predhodno napoti medicinske indikacije o nezmožnosti. V teh smereh lahko pacient razloži, kakšno zdravstveno oskrbo bi rad prejel ob koncu življenja..

Huntingtonove bolezni ne zdravijo. Vendar lahko nekatera zdravila, vključno z antipsihotiki (na primer klorpromazin, haloperidol, risperidon in olanzapin), in z zdravili za zniževanje dopamina (kot so tetrabenazin in visokotlačni rezerpin) lahko pomagajo pri lajšanju simptomov, kot so patološka gibanja in vznemirjenost..

V prisotnosti depresije lahko uporabimo antidepresive..

Napoved

Huntingtonova bolezen je napredujoča bolezen, ki vodi do invalidnosti in smrti, ponavadi zaradi medsebojne bolezni..

Povprečna starost smrti v vseh glavnih kategorijah se giblje od 51 do 57 let, vendar je razpon lahko tudi širši. Trajanje bolezni se močno razlikuje, v povprečju približno 19 let. Večina bolnikov preživi 10-25 let po začetku bolezni. V veliki študiji so bili najpogostejši osnovni vzroki smrti pljučnica in srčno-žilne bolezni..

Juvenilna oblika bolezni (tj. Začetek bolezni pri bolnikih, mlajših od 20 let) je približno 5-10% vseh bolnikov. Večina bolnikov s Huntingtonovo mladoletno korejo bolezen podeduje po očetu, medtem ko bolniki z nastankom bolezni po 20 letih pogosteje dedujejo gen od matere.

Huntington's Chorea zdravljenje (bolezen)

Prevalenca genetske bolezni korenine Huntington je približno 10 primerov na 100 tisoč ljudi na svetu. Izraziti znaki v diagnozi so motnje v mišično-skeletnem sistemu, krči, nenadno nezavedno trzanje okončin in oslabljena zavest. Huntingtonovo zdravljenje koreje (bolezen zaradi vrste kršitve strukture beljakovin v genih) še ni bilo ustvarjeno, bolnikove simptome lahko zmanjšajo le z zdravili, pa tudi pomaga zmanjšati motorične motnje.

Huntington's chorea kaj je to bolezen

Huntingtonova koreja spada v svojo tipologijo do nevrodegenerativne bolezni, med katero človek podaljša ponovitve gena, ki je odgovoren za protein protein huntin. Do zdaj znanstvenikom ni uspelo nedvoumno ugotoviti funkcije, ki jo opravlja protein. Vendar pa v medicini obstajajo določene norme, ki označujejo dolžino trojčkov (genov) pri zdravi osebi.

Huntingtonova horea, kaj je ta bolezen z vidika kompleksne človeške genetike? Pri zdravih ljudeh se število ponovitev beljakovin Huntingtin razlikuje glede na starost in druge značilnosti v telesu znotraj 11 - 34 trojčkov. Z diagnozo Huntingtonove koreje se število ponovitev začne pri 37 in lahko doseže 100 trojčkov. Ta genska napaka se ne začne pojavljati od rojstva, ampak šele po tem, ko človek doseže starost 30-40 let.

Huntingtonova bolezen s korojo

Znanstveniki so dokazali, da več kot 90% bolnikov po vsem svetu diagnosticira Huntingtonovo horo v starosti od 40 do 50 let. V tem življenjskem obdobju začne pacient aktivno manifestirati vse simptome in znake genske bolezni, ki jih ni mogoče ustaviti. Trenutno se takšna bolezen šteje za neozdravljivo, saj se manifestira v ozadju kršitve genetske strukture možganov. Zdravljenje koreje temelji na načelu olajšanja življenja bolniku in zmanjšanju simptomov, povezanih z oslabljenimi funkcijami mišično-skeletnega sistema.

Po vsem svetu ima bolezen drugačno obdobje preživetja človeka po postavitvi diagnoze. Povprečna življenjska doba pacienta s Huntingtonovo korejo je 15 let. Tako dolgo obdobje opazimo le pri ljudeh, ki prejemajo stalno konzervativno zdravljenje. Bolniki, ki niso deležni ustreznega zdravljenja in jih specialisti ne opazijo, živijo največ 7-9 let.

Simptomi horeje Huntington

Najpogosteje se pojav simptomov manifestira pri odraslih, ki so dopolnili 30 let, vendar vedno obstajajo izjeme in bolezen se lahko začne razvijati prej. Vsi simptomi so na samem začetku bolezni blagi in začnejo sčasoma napredovati. Glavni simptomi Huntingtonove koreje so naslednji:

1. Preprosto človeku ali sorodniku bolnika je zelo težko diagnosticirati določeno bolezen, saj lahko koreja v prvih 6-12 mesecih preprosto spominja na povečano mučnost človeka ali nemir.
2. Po razvoju prvih simptomov se intenzivnost motenj v mišično-skeletnem sistemu postopoma začne povečevati..
3. Tudi pri umirjenem stanju in brez fizičnih naporov lahko človek doživi nenadne krče zgornjih in spodnjih okončin telesa. Eden od simptomov so krči mišičnih mišic obraza, ki se pojavijo med pogovorom ali izgledajo kot grimasti. Sčasoma se začnejo pojavljati povečane kretnje, ki postajajo na mestu. Pozor in razmišljanje postaneta motena, zmedena in težavna.
4. Na napredujoči stopnji razvoja bolezni se simptomom doda negotova pohod, ki spominja na osebo v čudnem plesu. To je posledica kršitve koordinacije mišično-skeletnega sistema pod obremenitvami..

Huntingtonovi znaki Chorea

V nasprotju s simptomi bolezni lahko Huntingtonove simptome hore prepozna le strokovnjak. V medicinski praksi je za diagnozo potrebno pri bolniku prepoznati 3 skupine značilnih znakov živčnih in duševnih motenj. Najpogostejši so in se začnejo pojavljati po tem, ko ima oseba okvarjene motorične reflekse. Nevropsihični znaki so pogojno razdeljeni v 3 podskupine:

• znaki oslabljene kognitivne funkcije, ki najpogosteje vplivajo na prostorsko usmerjenost in vizualni dotik predmetov. Nastale težave bolnemu človeku preprečujejo, da bi normalno videl sliko ali sliko okoli sebe. Vsak dan je vse težje prepoznati kakršne koli skice risbe, elemente na TV zaslonu ali črke v časopisu;
• znaki, povezani z oslabljeno zavestjo ali oslabljeno intelektualno funkcijo pacienta. Motnje v pomnilniku delujejo, vendar to ne vpliva na sposobnost spominjanja informacij iz preteklosti, temveč na delovanje možganov. Človek se ne more več, tako kot prej, produktivno ukvarjati z več stvarmi. Pacient ima težave pri načrtovanju svojega časa ali pri organizaciji dejavnosti;
• znaki, ki se kažejo v kršitvi čustvenih in vedenjskih funkcij. Pacient lahko opazi ostre izbruhe agresije ali razdražljivosti, ki jih ni povzročil nič. Skoraj polovica bolnikov trpi za depresijo, a se tega ne zaveda.

Huntingtonova diagnoza koreje

Če se človek pritožuje nad zgoraj omenjenimi simptomi in sorodniki ali sorodniki opazujejo razvoj vseh znakov bolezni pri pacientu, se Huntingtonova diagnoza koreje začne z obiskom zdravnika in določitvijo genetske študije na pacienta.

Diagnoza bo razkrila patološki gen pri osebi, ki je privedel do razvoja korenine Huntingtona. Le v tem primeru lahko govorimo o potrditvi te diagnoze. Poleg genetskih raziskav se v medicinski praksi kot vrsta diagnoze bolezni uporabljajo računalniško in magnetnoresonančno slikanje možganske skorje..

Kompleksna genetska študija je sestavljena iz analize DNK, po rezultatih katere lahko zdravnik presodi prisotnost nenormalnega gena pri osebi. Bolezen se lahko podeduje, saj se z več kot 50-odstotno verjetnostjo ponavljajoči geni prenašajo na otroke enega od bolnih staršev.

Huntington's Chorea Treatment

Bolezen je človekova genska nepravilnost, zato zanjo trenutno ni specifičnega zdravljenja. Vse sile zdravnikov so lahko usmerjene v ohranjanje duševnega ravnovesja osebe, pa tudi v odpravljanje motoričnih in vedenjskih motenj. Zahvaljujoč posebnim zdravilom je možno zmanjšati težave s človekovo hojo ali njegovo prisotnostjo v družbi.

Za zdravljenje in preprečevanje razvoja korenine Huntingtonove bolezni se uporablja kompleksno zdravljenje, vendar šele po analizi deoksiribonukleinske kisline in medicinsko genetsko svetovanje. Mutantnega gena ni mogoče zdraviti, zato je v začetnih fazah razvoja bolezni pomembno, da ga ne zamenjamo s shizofrenijo, dedno ataksijo ali Alzheimerjevo boleznijo. V ta namen se opravi analiza DNK, saj se z drugimi duševnimi motnjami število ponovitev trinukleotidov ne poveča.

Huntington's Chorea Zdravilo

Do zdaj na svetu ne obstaja nobeno zdravilo, ki bi človeka v celoti lahko pozdravilo iz Huntingtonove koreje. Toda celotno bistvo zdravljenja v sodobni medicini je zmanjšanje simptomov bolezni. Med tri glavne farmakološke skupine zdravil na recept lahko izberemo zdravilo za zdravljenje korenine Huntington, natančneje za odpravo motenj, povezanih z vedenjskimi in motoričnimi funkcijami:

1. Fenotozi pomagajo blokirati dopaminske receptorje v človeškem telesu. Večina zdravil v tej skupini, na primer Promethazine ali Fluorophenazine, zaustavi delovanje humanih histaminskih in serotoninskih receptorjev.
2. Skupina zdravil Haloperidol je namenjena zmanjšanju vedenjskih motenj. Zdravila imajo nevroleptično lastnost, pomagajo blokirati dopaminske receptorje v človeškem telesu in delno obnoviti vedenjske funkcije. Vendar pa na ozadju jemanja močnih zdravil pacient zelo pogosto razvije takšne neželene učinke, kot so nenehna zaspanost, manifestacija nenadnih gibalnih gibanj, ki niso podvrženi bolnikovi samokontroli in zmanjšanju mišičnih mišic celega telesa.
3. Bolnikom je predpisana skupina benzodiazepinov v sestavi zdravil za zmanjšanje konvulzivnih reakcij telesa. Poleg tega zdravila na osnovi benzodiazepina prispevajo k boljšemu spanju bolnikov. Učinek takih zdravil dosežemo z zaviranjem receptorjev GABA (amino-maslene kisline), ki jih stimulira živčni sistem.

Huntington's Chorea Clinic

Zdravljenje bolezni je treba izvajati le pod nadzorom in nadzorom zdravnikov na psihiatrični kliniki. Gensko zapletena bolezen se lahko kadar koli manifestira na različne načine, zato je pomembno, da ne zamudite trenutka, ko se simptomi začnejo. Huntingtonova klinika za horo bi se morala specializirati za nevrološke nepravilnosti pri ljudeh.

Počasi napredujoča bolezen živčnega sistema in možganske skorje je neozdravljiva, vendar mora človeka s takšno diagnozo nenehno spremljati specialist, ki zna v nujnih primerih pravilno izračunati in uporabiti zdravilo. Za bolne je potrebna skrbna skrb, pa tudi nadzor takšnih zdravnikov, kot so psihiatri, nevrologi, psihologi, okulisti in ortopedi.

Huntington's Chorea Klinične smernice

Seznam glavnih priporočil mora biti po pregledu bolne osebe pri psihiatru in nevrologu posamično. Izpostavljena so glavna klinična priporočila za Huntingtonovo horo, ki jih je treba upoštevati v bolnišnici ali kadar je bolnik doma. Bolnik mora redno prejemati zdravila, ki zmanjšujejo aktivnost dopamina v možganski skorji, odmerek pa se poveča na vsake 3 dni.

Staršem, od katerih ima ena genetska bolezen, ni priporočljivo imeti otrok. Verjetnost za dedovanje Hureeton-ove koreje presega 50%, v času nosečnosti pa je za nerojenega otroka potrebna analiza DNK. Po statističnih podatkih ljudje s Huntingtonovo horo najpogosteje umrejo zaradi pljučnice, srčne aktivnosti ali drugih zastojnih procesov v telesu, zato je pomembno, da morebitne manjše bolezni pravočasno zdravimo..

Celotna brezplačna posvetovanja: