Amiotrofična lateralna skleroza (ALS ali "Charcotova bolezen" ali "Gerigjeva bolezen" ali "bolezen motornega nevrona") je idiopatska progresivna nevrodegenerativna bolezen neznane etiologije, ki jo povzroči selektivna poškodba perifernih motoričnih nevronov sprednjih rogov hrbtenjače in motoričnih jeder možganskega stebla in možganskega jedra možganskega stebla tudi kortikalni (osrednji) motorični nevroni in stranski stebri hrbtenjače.
Bolezen se kaže s stalno naraščajočo parezo (šibkost), atrofijo mišic, fascikulacijami (hitro, nepravilno krčenje snopov mišičnih vlaken) in piramidalnim sindromom (hiperrefleksija, spastičnost, patološki znaki) v bulbarnih mišicah in mišicah okončin. Razširjenost bulbarne oblike bolezni z atrofijo in fascikulacijami v mišicah jezika ter oslabljenim govorom in požiranjem običajno vodi do hitrejšega povečanja simptomov in smrti. V okončinah prevladuje atrofična pareza v distalnih regijah, značilna je zlasti atrofična pareza mišic roke. Šibkost v rokah se povečuje in širi z vključevanjem mišic podlaket, ramenskega pasu in nog, značilen je tudi razvoj tako periferne kot osrednje spastične pareza. V večini primerov bolezen napreduje v 2 do 3 letih z vključitvijo vseh okončin in bulbarnih mišic.
Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji na temeljiti analizi klinične slike bolezni in jo potrdi elektromiografska študija.
Učinkovito zdravljenje bolezni ne obstaja. Njegova osnova je simptomatska terapija..
Napredovanje motoričnih motenj se po nekaj (2-6) letih konča s smrtjo. Včasih ima bolezen akutni potek.
V ločeni različici ALS ločite sindrome "ALS-plus", ki vključujejo:
ALS v kombinaciji s frontotemporalno demenco. Najpogosteje ima družinski značaj in predstavlja 5-10% primerov.
ALS v kombinaciji s čelno demenco in parkinsonizmom in povezan z mutacijo 17. kromosoma.
Epidemiologija
Amiotrofična lateralna skleroza debitira v starosti 40-60 let. Povprečna starost ob začetku bolezni je 56 let. ALS je bolezen pri odraslih in je ne opažamo pri ljudeh, mlajših od 16 let. Moški bolj zbolijo (razmerje med moškimi in ženskami 1,6-3,0: 1).
ALS je sporadična bolezen in se pojavlja s pogostostjo 1,5 - 5 primerov na 100 000 prebivalstva. V 5 - 10% primerov ima amiotrofična lateralna skleroza družinskega značaja (prenašajo ga avtosomno prevladujoči tip).
Razvrstitev
Glede na prevladujočo lokalizacijo lezij različnih mišičnih skupin razlikujemo naslednje oblike amiotrofične lateralne skleroze:
Cerviko-torakalna oblika (50% primerov).
Čelična oblika (25% primerov).
Lumbosakralna oblika (20 - 25% primerov).
Visoka (možganska) oblika (1 - 2%).
ICD koda G12.2 Bolezen motornih nevronov.
Etiologija in patogeneza
Etiologija bolezni ni jasna. Razpravlja se o vlogi virusov, imunoloških in presnovnih motenj. Pri razvoju družinske oblike ALS je prikazana vloga mutacije v genu superoksid dismutaze-1 (SOD1).
Do danes ne obstaja splošno sprejeta hipoteza patogeneze amiotrofične lateralne skleroze.
S potomorfološko raziskavo ugotovimo selektivno atrofijo sprednjih motornih korenin in celic sprednjih rogov hrbtenjače, posteriorno občutljive korenine pa ostanejo normalne. V živčnih vlaknih stranskih kortikospinalnih traktov hrbtenjače opazimo demieelinacijo, neenakomerno otekanje, ki mu sledi razpadanje in smrt aksialnih valjev, ki se običajno razširi na periferne živce. V nekaterih primerih opazimo atrofijo prerebralnih girusov možganov, včasih atrofija zajame VIII, X in XII pare lobanjskih živcev.
Klinika in zapleti
Začetne manifestacije bolezni Prvi pojav bolezni so pogosto:
Slabost v distalnih delih rok, nerodnost pri izvajanju občutljivih gibov prstov, hujšanje v rokah in fascikulacije (trzanje mišic).
Redkeje bolezen debitira s šibkostjo proksimalnih rok in ramenskega pasu, atrofijo v mišicah nog v kombinaciji s spodnjo spastično paraparezo.
Možen je tudi pojav bolezni z bulbarnimi motnjami - dizartrija in disfagija (25% primerov).
Zmečkano (boleče kontrakcije, mišični krči), pogosto generalizirani, se pojavljajo pri skoraj vseh bolnikih z ALS in so pogosto prvi znak bolezni.
Značilne klinične manifestacije
Za amiotrofično lateralno sklerozo je značilna kombinirana lezija spodnjega motoričnega nevrona (periferna), ki se kaže z ohlapno paralizo in znaki, kot so:
In poraz zgornjega motoričnega nevrona (piramidalne poti in / ali piramidne celice možganske skorje možganov), ki se kaže s spastično paralizo in takšnimi znaki, kot so:
Mišična oslabelost (pareza).
Spastičnost (povečan mišični tonus).
Hiperrefleksija (povečani refleksi).
Patološke oznake stopala in rok.
Tabela znakov poškodbe zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov.
Zgornji motorični nevron
Hiperrefleksija (povišana). Patološki refleksi.
Odsotni
Odsotni
Hipertenzija (povišana)
Klinično verjetno. To je razvidno, če obstaja kombinacija simptomov poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov na največ treh nivojih, na primer na ravni vratu in spodnjega dela hrbta.
Možno. Patologija spada pod tak stolpec, če obstajajo znaki poškodbe centralnih ali perifernih motoričnih nevronov na eni od štirih stopenj, na primer samo na ravni hrbtenjače materničnega vratu..
Airlie House je določil naslednja miografska merila za ALS:
Prisotni so simptomi kronične ali akutne degeneracije motoričnega nevrona. Prisotne so funkcionalne motnje mišic, kot so fascikulacije..
Hitrost živčnega impulza se zmanjša za več kot 10%.
Trenutno se pogosteje uporablja klasifikacija, ki jo je razvila Mednarodna federacija nevrologije..
Pri diagnostiki imajo vlogo tudi sekundarne instrumentalne raziskovalne metode:
Magnetna resonanca in računalnik. MRI znaki ALS: ojačanje signala na območju notranje kapsule možganov je zaznano pri slojevitih slikah. Na MRI odkrijejo tudi piramidalno degeneracijo..
Kemija krvi. V laboratorijskih kazalnikih je porast kreatin fosfokinaze 2-3 krat. Povečuje se tudi raven jetrnih encimov: alanin aminotransferaze, laktat dehidrogenaze in aspartat aminotransferaze.
Kako se zdravi?
Možnosti za zdravljenje so majhne. Sama bolezen se ne pozdravi. Glavna povezava je simptomatska terapija, katere namen je ublažiti bolnikovo stanje. Zdravniki imajo naslednje cilje:
Upočasnite razvoj in napredovanje bolezni.
Podaljšajte življenje bolnika.
Ohranite sposobnost samopostrežne službe.
Zmanjšajte klinično predstavitev.
Običajno s sumom ali potrjeno diagnozo bolnike hospitaliziramo. Standardno zdravljenje bolezni je Riluzol. Njegovo delovanje: Riluzol zavira sproščanje vznemirljivih nevrotransmiterjev v sinaptični razcep, kar upočasni uničenje živčnih celic. To zdravilo priporoča uporaba Mednarodne zveze za nevrologijo..
Simptome zdravimo s paliativno oskrbo. Priporočila:
Za zmanjšanje resnosti fascikulacij je predpisan karbamazepin v odmerku 300 mg na dan. Analogi: pripravki na osnovi magnezija ali fenitoina.
Mišični relaksanti lahko pomagajo zmanjšati togost ali mišični tonus. Predstavniki: Midokalm, Tizanidin.
Ko oseba izve za svojo diagnozo, lahko razvije depresivni sindrom. Da bi ga odpravili, priporočamo fluoksetin ali amitriptilin.
Za razvoj mišic in ohranjanje njihovega tonusa so prikazane redne telesne vaje in kardio treningi. Primerni so fitnes tečaji ali plavanje v toplem bazenu.
V primeru motenj bulbarjev in psevdobulbarjev v komunikaciji z drugimi ljudmi je priporočljivo uporabljati jedrnate govorne konstrukcije.
Napoved za življenje je neugodna. V povprečju bolniki živijo 3-4 leta. Pri manj agresivnih oblikah življenjska doba doseže 10 let. Rehabilitacija v obliki redne vadbe vam omogoča, da ohranite mišično moč in tonus, ohranite gibljivost sklepov in odpravite težave z dihanjem.
Preprečevanje: za bolezni motoričnega motoričnega nevrona, medtem ko vzrok bolezni ni znan, ni posebne preprečitve. Nespecifična preventiva vključuje ohranjanje zdravega načina življenja in odpovedovanje slabim navadam.
Prehrana
Pravilno prehranjevanje za amiotrofično lateralno sklerozo povzroča dejstvo, da je požiranje moteno v primeru bolezni. Pacient mora izbrati prehrano in živila, ki jih je enostavno prebaviti in pogoltniti..
Prehrana pri amiotrofični lateralni sklerozi je sestavljena iz poltrdne in homogene hrane. Priporočljivo je, da v prehrano vključite pire krompir, sufle in tekoča žita.
Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze
Amiotrofična lateralna skleroza (bolezen motoričnih nevronov) je kronična progresivna bolezen živčnega sistema s selektivnimi poškodbami osrednjih in perifernih motoričnih nevronov, za katero je značilna povečana oslabelost bulbarskih mišic, ramenskih in medeničnih pasov, trupa in trebušnih mišic z razmeroma redkimi poškodbami okoljumotornih mišic in medeničnih sfinkterjev.
Epidemiologija. Amiotrofična lateralna skleroza se ponavadi pojavlja sporadično, občasno obstajajo tudi družinski primeri. Njegova pogostost je od 1,5 do 5 na 100.000 prebivalcev, nekoliko pogosteje pa - med prebivalci otoka Guam in Marianskih otokov.
Zbolijo v kateri koli starosti, najpogosteje od 50 let (družinski primeri) do 65 let (sporadični primeri). Moški pogosteje zbolijo (1,4: 1).
Etiologija in patogeneza. Etiologija bolezni ni znana. Domneva se, da ga povzroča virus (enterovirus, retrovirus HIV) in poteka kot počasno okužba. To dokazujejo avtoimunske motnje, ki jih najdemo pri bolnikih z ALS, zlasti serumska mielinotoksična (antigangliozidna) protitelesa. Vendar obstaja mnenje, da je amiotrofična lateralna skleroza heterogena skupina bolezni. Kršijo se družinski primeri (5-10%) z avtosomsko prevladujočo vrsto dedovanja, kromosom 21q22.1. Sporadični primeri (90–95%) veljajo za virusne.
Pathomorphology. Makroskopsko možgani in hrbtenjača izgledajo normalno. Opažena je le atrofija precentralnih zvitkov. Mikroskopsko v možganski skorji določimo zmanjšanje števila piramidalnih celic, njihovo kromatolizo, sparoidno obliko, nevronofagijo. V prednjih rogovih hrbtenjače najdemo tudi degenerativne spremembe nevronov, njihovo smrt in širjenje astrocitne glije. Običajno so prizadeta tudi motorična jedra parov V, VII, X, XI in XII v možganskem steblu. Vzporedno z degenerativnimi spremembami v telesih centralnih in perifernih motoričnih nevronov opazimo demielinacijo piramidalnih sistemov po celotnem (na ravni možganskega stebla in stranske možganske hrbtenjače). Patogeneza poškodb motoričnih nevronov ni dobro razumljena. Domnevamo lahko, da virus krši genom motornih nevronov in pospešuje dejavnike programirane celične smrti (apoptoza). Opazimo avtoimunski učinek na motorne nevrone protiteles IgG proti kalcijevim kanalom tipa L; presežek prostih radikalov, ki povzročajo mutacije genov (bakro-cinkova supermoksidaza dismutaza) s spremembo aerobne presnove nevronov; povečana aktivacija glutamatnih receptorjev, kar vodi do ekscitotoksičnosti in prekomernega dotoka v celico skozi natrijeve in kalcijeve kanale, kar moti delovanje številnih encimov, kar povzroča razgradnjo beljakovin in lipidov s tvorbo prostih radikalov.
Klinična slika. Počasen, neopazen pojav distalne oslabelosti okončin ali govornih težav. Sami pacienti ali zdravnik bodo v teh (in drugih) mišicah odkrili atrofijo in parezo majhnih mišic distalnih segmentov rok in fascikulacije. Fasciculi je lahko prvi simptom bolezni. Pareza in atrofija postopoma napredujeta in se razširita na mišice ramenskega pasu, hrbta, prsnega koša. Na prvih stopnjah klinične manifestacije bolezni (v 70%) sta lahko pareza in atrofija asimetrična. Kasneje je na voljo zadostna simetrija znakov poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov.
Skupaj s simptomi periferne pareza se razkrijejo znaki poraza piramidalnega sistema (visoki globoki refleksi na rokah in nogah, širitev njihovih refleksogenih con, patološka fleksija zapestja in stopala - Rossolimo-Venderovich, Ankilozirajoči spondilitis, Babinski). Lahko se poveča ton pareticnih mišic, vendar je s prevlado pojavov periferne pareza lahko nizek. V pozni fazi se očitno pojavijo znaki poškodbe perifernega motoričnega nevrona (atrofija mišic, hipo- ali arefleksija, fašikularno trzanje v njih). Bolečine, parestezije in drugih različic disfunkcije občutljivih nevronov pri amiotrofični lateralni sklerozi ne opazimo in so možne le v primerih kombinirane patologije (najpogosteje s sočasnimi spondiogenimi nevromuskularnimi sindromi).
Za amiotrofično lateralno sklerozo je značilna poškodba jeder lobanjskih živcev v možganskem steblu (pari IX-XII). Pojavijo se postopno povečujejo motnje artikulacije, požiranja in fonacije. Premiki jezika so omejeni, določena je njegova atrofija (zmanjšanje prostornine, zgibanje sluznice, fašikularno trzanje v mišicah jezika). Mehko nebo visi, faringealni refleks izgine, bolniki se zadušijo ob jemanju tekoče hrane in težko požirajo goste drobce hrane (kruh itd.). Izpostavljeno slinjenje zaradi kršitve samodejnega požiranja sline pacienti nenehno zbirajo slino v prtiček, robček. Zaradi šibkosti vratnih mišic glava pogosto visi, njeni gibi so omejeni. Žvečilne in obrazne mišice postopoma slabijo zaradi poškodb jeder V in VII parov lobanjskih živcev. Obraz postane amičen, žalosten, spodnja čeljust visi, žvečenje je oteženo. Bilateralna poškodba kortikalno-jedrskih poti vodi do pojava psevdobulbarnih simptomov v obliki izrazitih refleksov oralnega avtomatizma, nehotenega joka in smeha.
V cerebrospinalni tekočini patologije običajno ne odkrijemo, čeprav se v četrtini primerov vsebnost beljakovin zmerno poveča. Elektromiogram prikazuje ritmične potenciale fibrilacije z amplitudo do 300 μV in frekvenco 5-35 Hz ("ritem staleža"). Mišične biopsije kažejo znake denervacije.
Tok. V večini primerov se bolezen začne v starosti 40-50 let, lahko pa se začne tudi v mlajši starosti. Glede na primarno lokalizacijo patološkega procesa v začetni fazi razlikujemo naslednje oblike amiotrofične lateralne skleroze: tabloidni (v 10%), cervikotorakalni, lumbosakralni. Poraz sprednjih rogov in piramidalnih sistemov se lahko izraža enakomerno. V 10% prevladuje poraz perifernih motoričnih nevronov. Manj razširjeni so znaki oslabljene funkcije piramidnega sistema z rahlo lezijo sprednjih rogov.
Potek bolezni nenehno napreduje. Z najpogostejšo cervikotorakalno obliko bolezen dobi naraščajoči in padajoč značaj. Če se bolezen začne z medeničnim pasom, potem v prihodnosti postane naraščajoča vrsta. S katero koli različico pojava bolezni se bulbar pareza neizogibno pridruži, kar močno poslabša prognozo.
Diagnoza in diferencialna diagnoza. Diagnoza amiotrofične lateralne skleroze temelji na kombinaciji značilnih znakov hkratne poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov v možganih in hrbtenjači. Značilna je odsotnost kršitev občutljivosti, koordinacije, funkcij medeničnih organov, patoloških sprememb cerebrospinalne tekočine in stalnega napredovanja bolezni. Pomembne informacije zagotavlja elektromiografija, ki potrjuje poškodbe celic prednjih rogov hrbtenjače..
Amiotrofično lateralno sklerozo je treba razlikovati s spondilogenično mielosemijo materničnega vratu, za katero so značilni znaki poškodbe hrbteničnih korenin (bolečina, otrplost, trofične motnje) in radiološki izsledki hude osteohondroze, spondilartroze, hernije diska, zoženja hrbteničnega kanala. Na kliniki spondilogene cervikalne mieloidne ishemije prevladujejo simptomi poškodbe motoričnih struktur izključno zgostitve materničnega vratu in ni bulbarskih motenj. Končna diagnoza v dvomljivih primerih se postavi po mielografiji in MRI vratne hrbtenice. Pri progresivnih oblikah encefalitisa, ki se prenaša s klopi, je treba upoštevati anamnezo, endemičnost bolezni, daljši benigni potek, visok titer specifičnih protiteles v krvi.
Za sringomielijo, ki se kaže tudi z distalnimi atrofijami, je značilen dolg potek, bolečine, disociativne motnje občutljivosti, vazomotorne in trofične motnje, znaki disrafičnega statusa.
V nekaterih primerih je treba amiotrofično lateralno sklerozo razlikovati od hrbteničnega amiotrofičnega procesa sifilitske etiologije, za katerega je značilen počasen potek, radikularna bolečina, praktično brez bulbarskih simptomov, kombinacija s pojavi zenice (sindrom Argyle Robertson), pozitivna Wassermanova reakcija v krvi in cerospinalni tekočini. njena pleocitoza.
Klinična slika, podobna amiotrofični lateralni sklerozi, je lahko posledica Kennedyjeve recesivne bulbarne atrofije, spinalne mišične atrofije, encefalomilopatije pri visceralnih karcinomatskih procesih, multiple skleroze, Peakove bolezni itd..
Zdravljenje. Potrebno je multidisciplinarno vodenje bolnikov (nevrolog, družinski zdravnik, fizioterapevt, fizioterapevt, logoped, medicinska sestra, socialna delavka). Učinkovite terapije še ni. Riluzonu lahko smrt odloži več mesecev. Njegov mehanizem delovanja je povezan z inhibicijo sproščanja iz nevronov ekscitatorne aminokisline glutamata, kar sproži proces degeneracije nevronov. Prikazani so presnovni pripravki: vitamin E, vitamini skupine B, ATP, nootropiki, korteksin, anabolični hormoni (retabolil 1 ml IM, 1-krat na teden), L-karnitin, glicin, dejavniki rasti živcev. Priporočamo uporabo tripeptida hormona, ki sprošča tirotropin, v velikih odmerkih intravensko in v majhnih odmerkih dlje časa, subkutano ali intramuskularno. Možna je tudi uporaba derivatov tega hormona. Ta zdravila so nevromodulatorji poljubnega motoričnega sistema, zato je priporočljiva njihova široka uporaba pri boleznih motoričnega nevrona. Za izboljšanje živčno-mišične prevodnosti so predpisani dibazol, oksazil, proserin za zmanjšanje spastičnosti, zlasti v spodnjih okončinah, midokalmu, sirdaludu. S krampi je predpisan fenitoin. V začetnem obdobju bolezni pred razvojem hude atrofije je indicirana lahka masaža okončin. S salivacijo se uporabljajo atropin, hioscin itd..
Zdravljenje se izvaja večkrat na leto. Z razvojem hudih bulbarskih motenj (nezmožnost požiranja), hranjenja s pomočjo sonde je potrebno parenteralno dajanje tekočin.
Napoved Resnost stanja bolnikov določajo bulbarne in dihalne motnje. V zvezi z življenjem je prognoza neugodna. Trajanje bolezni je od 2 do 10 let in je odvisno od variante bolezni. Najbolj neugodna oblika je bulbar, ki vodi v smrt čez 1,5-2 leta. Smrt nastopi zaradi ohromelosti dihalnega centra, vmesnih okužb, izčrpanosti. Cervikotorakalna oblika traja od 4 do 8 let, lumbosakralna - 8-10 let. Ko se pridružijo bulbarnim motnjam, bolniki redko živijo več kot 2 leti.
Amiotrofična lateralna skleroza: simptomi, načela diagnoze in zdravljenja
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, bolezen motoričnih motoričnih nevronov, Charcotova bolezen) je precej redka patologija živčnega sistema, pri kateri človek razvije mišično oslabelost in atrofijo, ki neizogibno napreduje in vodi v smrt. O vzrokih in mehanizmu razvoja bolezni ste že izvedeli iz prejšnjega članka, zdaj pa se pogovorimo o simptomih, metodah diagnoze in zdravljenju ALS.
Simptomi ALS
Da bi ugotovili, kakšne klinične manifestacije se lahko pojavijo pri Charcotovi bolezni, je treba razumeti, kaj so centralni in periferni motorični nevroni.
Osrednji motorični nevron se nahaja v možganski skorji. Če je prizadet, se razvije mišična oslabelost (pareza) v kombinaciji s povečanjem mišičnega tonusa, refleksi, ki jih med pregledom preverja nevrološki kladivo, se intenzivirajo, pojavijo se patološki simptomi (specifična reakcija okončin na določena draženja, na primer podaljšek 1. prsta z draženjem kapi zunanji rob stopala itd.).
Periferni motorični nevron se nahaja v možganskem steblu in na različnih ravneh hrbtenjače (materničnega vratu, prsnega koša, ledvenega križa), tj. spodaj osrednji. Z degeneracijo tega motoričnega nevrona se razvije tudi mišična oslabelost, ki pa jo spremlja zmanjšanje refleksov, zmanjšanje mišičnega tonusa, odsotnost patoloških simptomov in razvoj mišične atrofije, ki jo je motoriral ta motorični nevron.
Osrednji motorični nevron prenaša impulze na periferno in ta impulze do mišice, mišica pa se odzove na to. V primeru ALS je na neki stopnji prenos impulza blokiran.
Z amiotrofično lateralno sklerozo lahko prizadenemo tako centralne kot periferne motorične nevrone ter v različnih kombinacijah in na različnih ravneh (na primer obstaja degeneracija osrednjega motoričnega nevrona in periferne na ravni materničnega vratu ali samo periferna na lumbosakralni ravni na začetku bolezni). Od tega je odvisno, kakšne simptome bo imel bolnik.
Razlikujejo se naslednje oblike ALS:
lumbosakralno;
cervikotorakalni;
bulbar: s poškodbo perifernega motoričnega nevrona v možganskem steblu;
visok: kadar je osrednji motorični nevron poškodovan.
Ta razvrstitev temelji na določitvi primarnih znakov poškodbe katerega koli od nevronov na začetku bolezni. Ker bolezen obstaja, izgublja pomen, saj je v patološki proces vključenih vse več motoričnih nevronov na različnih ravneh. Toda takšna ločitev igra vlogo pri postavitvi diagnoze (ali ALS sploh obstaja?) In določanju napovedi za življenje (koliko naj bi pacientu ostalo še naprej).
Pogosti simptomi, značilni za katero koli obliko amiotrofične lateralne skleroze, so:
izključno motorična okvara;
pomanjkanje občutljivih motenj;
odsotnost motenj na strani uriniranja in defekacije;
stalno napredovanje bolezni z zajemom novih mišičnih mas do popolne nepremičnosti;
prisotnost občasnih bolečih krčev na prizadetih delih telesa, imenujemo jih krampi.
Lumbosakralna oblika
Pri tej obliki bolezni sta možni dve možnosti:
bolezen se začne šele s poškodbo perifernega motoričnega nevrona, ki se nahaja v sprednjih rogovih ledveno-križne hrbtenjače. V tem primeru pacient razvije mišično oslabelost v eni nogi, nato se pojavi v drugi, tetivanski refleksi (koleno, ahili) se zmanjšajo, mišični tonus v nogah se zmanjša, atrofija se postopoma oblikuje (videti je kot izguba teže, kot da bi se "izsušila"). Hkrati opazimo fascikulacije v nogah - nehoteno trzanje mišic z majhno amplitudo (mišice se valijo, mišice se premikajo). Nato se v proces vključijo mišice rok, v njih se zmanjšajo tudi refleksi, nastane atrofija. Proces gre višje - vključena je bulbarna skupina motoričnih nevronov. To vodi do pojava simptomov, kot so moteno požiranje, zamegljen in zamegljen govor, nosni ton glasu in stanjšanje jezika. Zadušitev se pojavi pri prehranjevanju, spodnja čeljust se začne povešati, pojavijo se težave z žvečenjem. Tudi jezik ima fascikulacije;
na začetku bolezni odkrijejo znake hkratne poškodbe centralnih in perifernih motoričnih nevronov, ki zagotavljajo gibanje v nogah. V tem primeru je šibkost v nogah kombinirana s povečanimi refleksi, povečanim mišičnim tonusom, atrofijo mišic. Pojavijo se patološki simptomi stopala pri Babinskyju, Gordonu, Schaefferju, Žukovskem itd. Potem se pojavijo podobne spremembe v rokah. Nato so vključeni možganski motorični nevroni. Obstajajo motnje v govoru, požiranju, žvečenju, trzanje v jeziku. Pridružita se silovit smeh in jok.
Cervico-torakalna oblika
Debitira lahko tudi na dva načina:
pojavijo se poškodbe samo perifernih motoričnih nevronov - pareza, atrofija in fascikulacija, zmanjšan ton v eni krtači. Po nekaj mesecih se isti simptomi pojavijo tudi v drugi roki. Roke imajo obliko "opice šape". Hkrati se v spodnjih okončinah odkrije porast refleksov in patoloških znakov zaustavitve brez atrofije. Postopoma se mišična moč zmanjšuje v nogah, bulbarni del možganov je vključen v postopek. In potem se pridružijo zamegljen govor, težave s požiranjem, pareza in fascikulacija jezika. Slabost v mišicah vratu se kaže z visečo glavo;
hkratna poškodba centralnih in perifernih motoričnih nevronov. Atrofija in povečani refleksi s patološkim zapestnim simptomom so hkrati prisotni v rokah, v nogah so povečani refleksi, zmanjšana moč, patološko zaustavijo simptome v odsotnosti atrofij. Kasneje je prizadet odsek bulbarja..
Bulbarna oblika
Pri tej obliki bolezni so prvi simptomi poškodbe perifernega motoričnega nevrona v možganskem steblu motnje artikulacije, zadušitev pri prehranjevanju, nosni glasovi, atrofija in fascikulacija jezika. Gibanje jezika je težko. Če je prizadet tudi osrednji motorični nevron, se s temi simptomi pridruži povečanje faringealnega in mandibularnega refleksa, silovit smeh in jok. Poveča gag refleks.
V rokah, ko bolezen napreduje, se oblikuje pareza z atrofičnimi spremembami, povečanimi refleksi, povišanim tonusom in patološkimi znaki zaustavitve. Podobne spremembe se pojavijo v nogah, vendar nekoliko kasneje.
Visoka oblika
To je vrsta amiotrofične lateralne skleroze, ko bolezen poteka s primarno lezijo osrednjega motoričnega nevrona. Še več, pareza se oblikuje v vseh mišicah trupa in okončin s povečanjem mišičnega tonusa, patološkimi simptomi.
Z visoko obliko se poleg motorične motnje pojavijo tudi motnje v duševni sferi: moten je spomin, mišljenje, znižajo se kazalci inteligence. Včasih te motnje dosežejo raven demence (demenca), vendar se to zgodi v 5% vseh primerov amiotrofične lateralne skleroze.
Bulbarna in visoka oblika ALS sta prognostično neugodna. Bolniki s tem pojavom bolezni imajo krajšo življenjsko dobo v primerjavi s cervikotorakalno in lumbosakralno obliko..
Ne glede na prve manifestacije bolezni nenehno napreduje. Pareza v različnih okončinah vodi v kršitev sposobnosti samostojnega gibanja, služenja sebi. Vključenost v proces dihalnih mišic vodi najprej do pojava kratke sape med fizičnim naporom, nato pa kratkovidnost moti že v mirovanju, pojavijo se epizode akutnega pomanjkanja zraka. V terminalnih fazah spontano dihanje preprosto ni mogoče, bolniki potrebujejo stalno mehansko prezračevanje.
V redkih primerih se na koncu bolezni lahko pridružijo motnje uriniranja v obliki zamude ali urinske inkontinence. Z ALS se impotenca razvije dovolj zgodaj.
Zaradi motenega žvečenja in požiranja, atrofije mišic, bolniki močno shujšajo. Mišične atrofije zaznamo z merjenjem obodov okončin na simetričnih mestih. Če je razlika med desno in levo stranjo več kot 1,5 cm, potem to kaže na prisotnost atrofije. Sindrom bolečine pri ALS je povezan s togostjo sklepov zaradi pareza, dolgotrajne nepremičnosti prizadetih delov telesa, drobtin.
Ker se med ALS krči napenjanje ustne votline, spodnja čeljust in glava visi, to spremlja neprestano slinjenje, kar je za pacienta zelo neprijetno (še posebej, če menite, da v večini primerov zdrava pamet in ustrezno zaznavanje njegovega stanja ostaneta do končne stopnje bolezni ), vtis duševno bolne osebe. To dejstvo prispeva k nastanku depresije..
ALS spremljajo avtonomne motnje: povečano potenje, mastna koža obraza, razbarvanje kože, okončine postanejo hladne na dotik.
Po različnih virih je pričakovana življenjska doba bolnika z ALS od 2 do 12 let, vendar več kot 90% bolnikov umre v 5 letih od postavitve diagnoze. V terminalni stopnji bolezni so bolniki popolnoma v postelji, dihanje podpira aparat za umetno prezračevanje pljuč. Vzrok smrti takih bolnikov je lahko zastoj dihanja, zapleti v obliki pljučnice, tromboembolije, okužbe tlačnih žaric s posplošitvijo okužbe.
Diagnostična načela
Diagnoza ALS po vsem svetu zahteva kombinacijo simptomov:
študija cerebrospinalne tekočine (cerebrospinalna tekočina);
molekularno genetska analiza.
Za diagnozo amiotrofične lateralne skleroze se uporablja igelni EMG. V primeru ALS odkrijejo znake poslabšanja mišic, tj. Prizadeta mišica nima delujoče povezave z nevroni in njihovimi procesi. To postane potrditev poraza centralnega motoričnega nevrona. Še en znak so potenciali fascikulacije, zabeleženi z EMG. Hkrati bi morali vedeti, da pri zdravih ljudeh lahko odkrijemo potenciale fascikulacije, vendar se v številnih znakih razlikujejo od patoloških (kar lahko določimo z EMG).
MRI možganov in hrbtenjače se uporablja v diagnostiki za prepoznavanje bolezni, ki lahko "simulirajo" simptome ALS, vendar jih je mogoče zdraviti, za razliko od ALS. Znaki, ki potrjujejo prisotnost ALS v MRI, so atrofija motorične skorje, degeneracija piramidnih poti (poti, ki povezujejo osrednji motorični nevron s periferno).
Z ALS v krvi je zvišanje vsebnosti CPK (kreatin fosfokinaze) 2–9 krat večje od norme. To je encim, ki se izloča z razpadom mišičnih vlaken. Iz istega razloga se raven AlAT, AcAt in kreatinina nekoliko poveča..
V cerebrospinalni tekočini z ALS se vsebnost beljakovin rahlo poveča (do 1 g / l).
Molekularno genetska analiza lahko odkrije gensko mutacijo na kromosomu 21, ki je odgovoren za superoksid dismutazo-1. To je najbolj informativna metoda vseh laboratorijskih testov..
Zdravljenje
Na žalost je amiotrofična lateralna skleroza neozdravljiva bolezen. Se pravi, da danes ni mogoče dolgo upočasniti (ali ustaviti) napredovanja bolezni.
Doslej je bilo sintetizirano edino zdravilo, ki zanesljivo podaljša življenje bolnikov z ALS. Ta snov, ki preprečuje sproščanje glutamata, je Riluzol. Potrebno ga je nenehno jemati 100 mg na dan. Vendar pa Riluzol v povprečju poveča življenjsko dobo samo za 3 mesece. V osnovi je indiciran pri bolnikih, pri katerih bolezen obstaja manj kot 5 let, s spontanim dihanjem (volumen prisilne vitalne zmogljivosti pljuč je vsaj 60%). Pri njegovem imenovanju je treba upoštevati stranske učinke v obliki hepatitisa. Zato morajo bolniki, ki prejemajo Riluzol, preverjati delovanje jeter 1-krat v 3 mesecih.
Vsem bolnikom z ALS je prikazana simptomatska terapija. Njegov cilj je ublažiti trpljenje, izboljšati kakovost življenja in zmanjšati potrebo po negi zunaj..
Simptomatsko zdravljenje je potrebno za naslednje motnje:
s fascikulacijami, krampi - karbamazepin (Finlepsin), baklofen (Lyorezal), Sirdalud (tizanidin);
za depresijo - fluoksetin (Prozac), sertralin (Zoloft), amitriptilin;
izboljšati presnovo v nevronih - kompleksi vitaminov skupine B (Milgamma, Combilipen itd.);
s slinenjem - vstavite atropin v usta, jemljite Amitriptilin v tabletah, mehansko čiščenje ustne votline, uporabo prenosnega sesanja, injiciranje botulinskega toksina v žleze slinavk, obsevanje slinskih žlez.
Številni simptomi amiotrofične lateralne skleroze potrebujejo metode izpostavljenosti brez zdravil.
Kadar ima bolnik težave pri požiranju hrane, je treba preiti na hrano s pirejem in mletimi jedmi, uporabiti sufflé, pire krompir in pol-tekoče žitarice. Po vsakem obroku je treba opraviti ustno sanacijo. Če postane prehranjevanje tako težko, da je pacient prisiljen zaužiti porcijo hrane več kot 20 minut, če ne more spiti več kot 1 liter tekočine na dan, pa tudi s progresivnim zmanjšanjem telesne teže za več kot 2% na mesec, potem v tem primeru morate razmišljati o perkutana endoskopska gastrostomija. To je operacija, po kateri hrana vstopi v telo skozi cev, odstranjeno na trebuhu. Če se pacient ne strinja s takšno operacijo in prehranjevanje postane sploh nemogoče, potem je treba preiti na sondno prehrano (sonda se v usta vstavi v želodec, skozi katero se infundira hrana). Morda uporaba parenteralne (intravenske) ali rektalne (skozi rektum) prehrane. Te metode bolnikom omogočajo, da ne umrejo od lakote..
Motnja govora znatno oteži socialno prilagajanje pacienta. Govor lahko sčasoma postane tako nečitljiv, da verbalni stik preprosto ni mogoč. V tem primeru pomagajo elektronski pisalni stroji. V tujini uporabljajo računalniške sisteme nabora znakov s senzorji na dotik, ki se nahajajo na zrklah.
Za preprečevanje globoke venske tromboze spodnjih okončin mora bolnik uporabiti elastične povoje. Ko se pojavijo nalezljivi zapleti, so indicirani antibiotiki..
Simptome gibanja je mogoče delno odpraviti s pomočjo posebnih ortopedskih aparatov. Za vzdrževanje hoje se uporabljajo ortopedski čevlji, palice, sprehajalci in kasneje sprehajalci. Pri spuščenih glavah uporabljajte poltrdno ali trdno držalo glave. V poznih fazah bolezni bolnik potrebuje funkcionalno posteljo.
Eden najresnejših simptomov ALS je odpoved dihanja. Ko raven kisika v krvi pade na kritično raven in se razvije huda respiratorna odpoved, je takrat nakazana uporaba neinvazivnih prezračevalnih naprav. Uporabljajo jih lahko bolniki doma, vendar so zaradi visokih stroškov nedostopni. Če potreba po posegu v procesu dihanja presega 20 ur na dan, se bolniku prikaže traheostomija in mehansko prezračevanje (mehansko prezračevanje). Trenutek, ko začne bolnik mehanično prezračevati, je kritičen, saj kaže na bližajočo se smrt. Vprašanje prenosa pacienta na mehansko prezračevanje je z vidika medicinske etike zelo težko. Ta manipulacija za nekaj časa rešuje življenje, hkrati pa podaljša trpljenje, saj bolniki z ALS ohranjajo svoj um zelo dolgo.
Amiotrofična lateralna skleroza je resna nevrološka bolezen, ki pacientu danes skoraj ne pušča možnosti. Zelo pomembno je, da se z diagnozo ne zmotite. Učinkovito zdravljenje te bolezni še ne obstaja. Celoten nabor ukrepov, tako medicinskih kot socialnih, ki se izvajajo v primeru ALS, bi moral biti usmerjen v zagotavljanje najbolj celovitega življenja pacienta..
Prvi medicinski kanal, predavanje na temo "Amiotrofična lateralna skleroza." Preberite Levitskega Gleba Nikolajeviča
